FUNDAłIA MEDICAL Ă COLEGIUL NAłIONAL

“Sf. LUCA” „GHEORGHE ŞINCAI” BUCURESTI

“MEDICINA PRIN OCHII LICEENILOR - CONCURS DE ESEU ŞCOLAR

PE TEME DE BIOLOGIE, BIOETIC Ă, ISTORIA DESCOPERIRILOR MEDICALE

ŞI INTERES MEDICAL GENERAL”

TEMA: Sindromul Down

Bucuresti

-2014-

SINDROM DOWN

Undeva in Romania invata intr-o clasa un copil cu sindrom Down. Cum trebuie sa

fie aceasta clasa? Cum trebuie profesorul,clasa,scoala sa se adapteze acestui copil? Poate acest

copil sa se adapteze conditiilor sociale? Sunt oare toti copiii cu sindrom Down

afectuosi,linistiti si cu deficienra mintala severa si profunda? -Depinde de la om la om.

Scurt istoric

In 1959 s-a identificat prima anomalie cromozomala descrisa la om: trisomia 21. In

tarile anglo-saxone aceasta anomalie a fost cunoscuta datorita lucrarilor lui Langdon Down

folosind termenul de “mongolism”.

Sindromul Down nu este o boala.Oamenii nu sufera din cauza ei, nu sunt victimele ei.

Sindromul Down este o situatie genetica care implica o colectie de caracteristici comune

care,evident,nu sunt numai fizice,ci care vizeaza functionalitatea mintala sau natura

dificultatilor de invatare.

Termenul de “trisomia21”

In jur de 700 de copii se nasc cu trisomia 21.Acest sindrom este responsabil de o

importanta proportie dintre cazurile cu handicap mental.Trisomia 21,identificata inainte de

nasterea copilului este incurabila in zilele noastre.

Implicatii cromozomiale in conceperea copilului

In nucleul fiecarei celule vii se pot evidentia, dupa o coloratie sprecifica mici bastonase

ce se numesc cromozomi(fiecare celula umana cuprinde 23 de perechi de cromozomi)

.Constituiti din molecule de ADN,acestia constituie baza caracterelor genetice fiecarei

specii.Partile mai mult sau mai putin lungi ale AND-ului formeaza genele; cromozomii contin

ansamblul de gene.

Fiecare specie vie,animala sau vegetala,este caracterizata printr-un numar exact de

cromozomi.La specia umana numarul acestora este de 46. Fiecare pereche de cromozomi este

formata de unul maternal si unul paternal. La conceperea unui copil,fiecare parinte transmite

23 de cromozomi.Cand ovulul se uneste cu spermatozoidul se formeaza o noua fiinta care va

dispune de un numar de 46 de cromozomi.Daca perechea 21 din ovul sau spermatozoid nu se

divide in mod obisnuit,unul din cele doua va contine 24 in loc de 23 de cromozomi,deci va

rezulta o fiinta noua cu 47 de cromozomi,in loc de 46 cat ar fi normal.Aceasta trisomie 21

poarta denumirea si de sindrom Down.

Sindromul Down este o anomalie genetica

Ce inseammna o anomalie genetica ?

Trasaturile noastre fizice cum ar fi: culoarea parului,inaltimea,forma fetei,forma mainilor

precum si alte amanunte ce tin de aspectul nostrum exterior precum si de calitatile noastre

psihice si intelectuale sunt determinate de unitati generale numite gene.

Copilul cu acest sindrom nu are un handicap grav,cum imaginea populara il infatiseaza.

Trasaturi fizice caracteristice

Copilul trisomic prezinta anumite particularitati fizice:

a) capul si fata : perimetrul cranian este de obicei mai mic decat in mod normal si talia

mica se confirma in cursul dezvoltarii. Observarea craniului din profil evidentiaza ceafa

aplatizata(ceafa pare a fi in prelungirea liniei posteriore a gatului).In ansamblu,capul are un

aspect rotunjit,la fel si fata. Ochii au un aspect pseudoasiatic.Nasul este adesea scurt,cu

radacina larga si nari inguste.Urechile sunt mai mici decat normal.Gura este mica,cu buzele de

obicei un pic ingrosate.Limba este voluminoasa in comparatie cu dimensiunea gurii. Dintii

prezinta anomalii de numar,de structura si de pozitie.

b)corpul: toracele este de obicei normal,abdomenul este voluminous datorita hipotoniei

muschilor abdominali

c)membrele : mainile sun mici cu degete scurte

d)invelisul cutanat: de obicei este fragil, sensibil mai ales la frig

Copiii cu sindrom Down chiar daca se nasc cu trasaturi fizice asemanatoare,ei au posibilitati

fizice asemanatoare,ei au posibiliati diferite si trasaturi de personalitate foarte diferirte ,la fel

ca si copiii “obisnuiti”

Diabetul

Diabetul este o problema care afecteaza 2% dintre copii cu sindrom Down,fata de

0.1% copii normali afectati .Copiii cu sindrom Down pot prezenta ambele forme de diabet:

insulino-dependenta sau non-insulina-dependenta.

Capacitate vizuala

Cel putin 50% din copiii cu sindrom Down sufera de strabism sau atrofierea muschiului

ocular,ceea ce duce la instabilitatea globului ocular in orbita. Miopia si prezbitismul sunt

deficiente foarte intalnite la aceste persoane.

Caracteristici social-amotionale

Copiii trisomici sunt in general blanzi,placuti,emotionali,se ataseaza usor de persoanele

apropiate,le place foarte mult muzica si ritmul.Uneori sunt rigizi si incapatanati in

comportament.

Acceptarea copiilor cu handicap,desi dificila,de catre copiii sanatosi ,este in general

buna.In situatiile experimentale interactiunile dintre copiii cu handicap si cei sanatosi sunt la

fel de frecvente ca si intre copiii sanatosi.Aceasta acceptare devine mai usoara cu cat copiii

sunt mai mici.Persoanele cu nevoi speciale constituie o categorie aparte a societatii,care au

mare nevoie de iubire, intelegere si ajutor.

BIBLIOGRAFIE.

1. “Dezvoltarea abilitatilor de limbaj si de comunicare la copilul cu sindrom Down”- Iolanda

Tobolcea

2. “ O dovada ca se poate” – Asociatia Down Oradea Romania

3. http://ro.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

4. http://www.sindrom.ro/sd_orientari.html