Follow-up post-diagnosi nel bambino

Graziella Guariso, Marco Silano

La diagnosi e la cura della celiachia in età pediatrica

devono tener conto dei diversi aspetti

clinici, nutrizionali, psicologici, familiari e sociali

in rapporto al periodo dell’età evolutiva

nella quale viene eseguita la diagnosi di celiachia.

Scopi del follow up

Conciliare la stretta aderenza alla dieta senza glutine con:

- apporto nutrizionale adeguato

- crescita staturo-ponderale ottimale

- normale sviluppo psicologico

- controllo della malattia

- prevenzione delle complicanze

(osteopenia ed osteoporosi, patologie della gravidanza e della sfera riproduttiva, neoplasie)

Una presa in cura specifica va dedicata ai bambini che presentano co-morbilità:

- patologie autoimmuni associate

(soprattutto diabete di tipo 1 e tiroidite)

- sindrome di Down, s. di Turner, s. di Williams

Particolare attenzione deve essere dedicata alla età adolescenziale

• periodo critico per il mantenimento della compliance alla dieta senza glutine.

• Infatti più della metà degli adolescenti abbandona la dieta senza glutine:

- per rifiuto delle regole - per mancanza di sorveglianza medica - per le modalità con cui era stata fatta la diagnosi (per

screening piuttosto che per sintomi o nelle primissime età della vita o senza un’adeguata comunicazione)

• Durante l’adolescenza si completa il processo di mineralizzazione dell’osso con il raggiungimento del picco di massa ossea.

• Nell’adolescente celiaco non diagnosticato o che non segue correttamente la dieta senza glutine, il picco di massa ossea che viene raggiunto rimane ridotto con la conseguenza di un maggior rischio di osteoporosi in età adulta.

• Cruciale quindi per l’adolescente è l’aderenza alla dieta perché, qualora instaurata dopo il raggiungimento del picco di massa ossea (16-18 anni nelle femmine, 20-22 anni nel maschio) non basta più da sola a correggere il difetto di mineralizzazione dell’osso. GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191

Il nuovo protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 191/2015 riporta quali esami vanno eseguiti durante il follow-up e con quale periodicità.

GURI 19-8-2015 Serie generale n. 191

PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA

AGGIORNAMENTO 2015

Follow-up per l’età pediatrica: tempi

Primo controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi. Controlli successivi ogni 1-2 anni. SCOPI: - verificare la compliance alla DSG - verificare la comparsa di malattie autoimmuni - verificare la comparsa di alterazioni metaboliche - (diagnosticare precocemente l’eventuale comparsa di

complicanze)

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Follow-up per l’età pediatrica: indagini

• Visita medica

• Valutazione dietetica

• Controllo di emocromo, dosaggio anticorpi sierici anti-transglutaminasi IgA (o IgG se vi è deficit delle IgA)

• Valutazione del metabolismo del ferro (sideremia e ferritinemia) e della folatemia:

al primo controllo e, se alterati, in seguito fino a normalizzazione o se valori di emoglobinemia o MCV alterati

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VALORI SOGLIA PER L’ETÀ PEDIATRICA: Ferritina 12μg/L Hb 110g/L (World Health Organization. Iron deficiency anaemia)

I livelli di ferritina sierica sono il test più specifico e sensibile per la identificazione del deficit di ferro:

un livello di saturazione della transferrina < 16% indica che il deposito di ferro è insufficiente a supportare

l’eritropoiesi.

L’introduzione della DSG può ristabilire la capacità di assorbire il

ferro eliminando la necessità di una supplementazione.

(N Engl J Med, 2015;372:1832)

Valutazione dell’autoimmunità per tireopatia

(5% dei celiaci):

Alla diagnosi TSH e ac. Anti-TPO

TSH ogni 3 anni

nella norma

entrambi alterati

uno dei due alterato

Tireopatia Autoimmune,

valutazione endocrinologica

Valutazione endocrinologica

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Altri esami strumentali e specialistici su valutazione clinica

Le complicanze:

celiachia refrattaria, linfoma T cellulare, atrofia della milza

riguardano la forma dell’adulto

(adulti diagnosticati in età adulta, fatto predisponente la diagnosi tardiva e la

insufficiente compliance)

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Monitoraggio anticorpale vantaggi e …

Dosaggio ac. Anti-TG come indicatore della risposta clinica e della compliance alla DSG.

A. Aita et al. /Clinica Chimica Acta 421 (2013) 202-207

Monitoraggio anticorpale …limiti

La negativizzazione anticorpale richiede molti mesi o anche più di un anno.

Nel follow-up a lungo termine

gli anticorpi possono risultare negativi anche in presenza di trasgressioni occasionali.

La ripetizione anticorpale va utilizzata

in condizioni particolari (ricomparsa di sintomi compatibili

con una celiachia conclamata)

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“La somministrazione di un questionario dietetico, associata al dosaggio sierologico,

ha un forte valore predittivo negativo nell’identificazione delle trasgressioni alimentari.”

Controllo della dieta senza glutine nel follow-up

- L’intake calorico giornaliero non differisce dalla dieta raccomandata per la popolazione generale infantile (LARN 2012)

- Approccio ad una dieta adeguata e bilanciata dal punto di

vista nutrizionale, per prevenire le possibili deficienze di vitamine, micronutrienti e fibre associate alla DSG

- Preferire cibi naturalmente senza glutine, più bilanciati e

completi sia per i macro che per i micro-nutrienti.

Non è necessario assumere integratori di particolari nutrienti, se si segue una DSG varia ed equilibrata.

(Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia – Anno 2013)

- Instaurare un follow up nutrizionale continuo (per promuovere l’aderenza alla dieta e identificare precocemente deficit nutrizionali o squilibri metabolici)

- Eseguire valutazione periodica dello stato nutrizionale

mediante il diario dietetico e promozione della normalizzazione dei parametri antropometrici (peso, altezza/lunghezza, BMI) e della crescita lineare

- Particolare attenzione ai bambini che alla diagnosi di celiachia presentano un BMI aumentato (5-6% obesità). (JPGN, 2011 e casistica personale)

- Nel celiaco a dieta senza glutine la guarigione della mucosa intestinale, il consumo di carboidrati meno complessi, il minor consumo di fibre e il maggior consumo di zuccheri, proteine, grassi saturi e sodio, possono portare ad un indesiderabile aumento di peso e all’obesità.

Nei bambini non va fatto:

• eseguire una valutazione mineralometrica (DEXA) al momento della diagnosi e durante il follow-up.

Di frequente riscontro alla diagnosi un difetto di

mineralizzazione ossea,

anche in assenza di segni clinici conclamati.

In età pediatrica la DSG è in grado da sola

di ottenere in un anno la normalizzazione della

mineralizzazione ossea.

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• ripetere troppo presto dopo la diagnosi e troppo frequentemente durante il follow-up il dosaggio degli anticorpi anti-TG

• eccedere nella attenzione alle contaminazioni dietetiche: si rischia di favorire, specie nell’adolescente, una reazione di frustrazione ed un peggioramento paradosso della aderenza alla dieta.

Nei bambini non va fatto:

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Presa in cura del bambino con celiachia

La modalità della comunicazione dello stato di celiachia deve essere adeguata all’età del bambino e personalizzata in base al contesto familiare, sociale ed emotivo: infatti il bambino ha bisogno man mano che cresce di rassicurazioni e spiegazioni riguardo la sua condizione celiaca. Fornendo adeguate risposte alle sue domande accresce la sua autostima.

Importante mettere in atto un programma di transizione alle cure dedicate all’età adulta. La transizione va affrontata favorendo un intervento condiviso e concordato tra gastroenterologo pediatra e gastroenterologo dell’adulto, verso l’età adolescenziale, periodo critico per il mantenimento della compliance alla DSG.

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In un ambulatorio dedicato in cui interagiscono il gastroenterologo pediatra e dell’adulto viene formulato e condiviso un programma di controlli. Importante in presenza del paziente la lettura e la discussione di una relazione strutturata, scritta dal pediatra, che riassuma i punti salienti della storia clinica, lo stato attuale del paziente, la qualità della sua aderenza alla dieta aglutinata e in cui vengano sottolineati i rischi e le conseguenze associati all’abbandono della dieta (processo di interiorizzazione del locus of control).

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Il processo di accettazione della celiachia non è immediato, bensì progressivo, e può essere ciclicamente rimesso in discussione in particolari momenti di separazione o cambiamento come ad esempio l’ingresso a scuola, lo sviluppo puberale e l’ingresso nell’età adulta, l’inizio o l’interruzione di relazioni affettive significative.

Grazie per l’attenzione