COLEGIO SAN IGNACIOBIOLOGÍA CURSO: I I°BPROFESOR: - IGNACIO DÍAZINTEGRANTES:-FABRIZIO DESPOSORIO-STEVENS MEZA-AGUSTÍN ZAVALA

Fibrosis Quística

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Es una enfermedad genética (hereditaria), producida por la mutación al codificar la proteína CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis), la cual facilita

el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de la membrana celular.

Ya que se presenta una mutación en este gen, esto altera la producción de sudor, jugos gástricos y mocos (y por ello afecta a

las células epiteliales de los pulmones, tracto digestivo, páncreas, entre otras), o lo que se conoce como congestión pulmonar

*El gen que codifica la proteína CFTR está situado en la especie humana en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición q31.2

Características de la enfermedad

Retraso en el crecimiento, delgados durante la niñez, nauseas e inapetencia (falta de apetito), tos o aumento de mucosidad

en los pulmones, infertilidad (hombre) Otras complicaciones abarcan: Problemas intestinales, como

los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal. Expectoración con sangre, insuficiencia respiratoria

crónica, diabetes, entre otros.

Valentina Maureira

Estadísticas asociadas Ocurre en 1/5000 niños

Se han descrito más de 1800 mutaciones del gen de la Fibrosis Quística, lo que explica el azar de las formas de presentación y de la severidad variable de la enfermedad.

Se transmite de manera autosómica recesiva (2 copias de un gen anormal), por lo que se requiere que ambos padres sean portadores asintomáticos, con un riesgo de 25% de probabilidades de generar la enfermedad en cada embarazo.

Cerca del 80 % de casos de fibrosis quística son diagnosticadas en bebés antes de la edad de un año y aproximadamente el 20 % de casos son diagnosticados más tarde, en el niño, el adolescente y el adulto.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.

La muerte casi siempre es ocasionada por complicaciones pulmonares

Tratamiento El tratamiento para los problemas pulmonares abarca: Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias. Vacuna antigripal El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos. Entre otros.

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos abarcan:

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo. Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco. Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas

suavemente sobre el pecho, la espalda o un área por debajo de los brazos del paciente. 

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede abarcar: Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos. Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida. Suplementos vitamínicos,

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben abarcar: Evitar el humo, el polvo, la suciedad y otros Tomar bastantes líquidos. Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. 

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias.