fibrosis quistica iiii
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Fibrosis Quística
Tania Lallemand Abramuck
Neumóloga pediatraClinica Cartagena del mar
FIBROSIS QUISTICA
• Enfermedad autosómica recesiva,
• Mutación en el brazo largo del cromosoma 7.
• El gen que codifica por la proteína llamada CFTR
• Alteraciones en el transporte de cloro y sodio
• Órganos cubiertos por tejido epitelial.
FIBROSIS QUISTICA
• Afecta diferentes órganos y sistemas ( aparato
respiratorio, digestivo , glándulas
sudoríparas y el sistema reproductor).
•Es crónica y de evolución progresiva.
•Es de diversidad y gravedad variable
FIBROSIS QUISTICA
• Sobrevida :
- Condiciones sociales - Alta prevalencia de infecciones virales
- Bajo índice de sospecha diagnostica
- Escasez de profesionales capacitados
- Falta de Equipos interdisciplinarios
CALIDAD DE VIDA
CALIDAD DE VIDA
EXPECTATIVA DE VIDA
Fibrosis Quística. Epidemiología
Año 1995 RAFQ CFF ERCFPacientes 496 20.096 9.717
Edad x actual 9,5 años 15,6 años 15,5 años
> 18 años 12,5 % 32,8 % 33,9 %
Sobrevida 8,7 años 30,1 años 32 años
Espirometría 52 %
98 % 90 %
Peso < p3 50 % 25 % 17 %
edad x fallec. 9,82 años 23,8 años 23,2 años
Muertes< 1 año 25 % < 1 % 0
Muertes < 10 44 % 8 % 4,3 %
FISIOLOGIA Defecto genetico CFTR Na Defectuoso Cl Ausente Escaso
secreciones viscosas y depuración alterada infeccion por algunos microorganismos Inflamacion persistente Obstruccion bronquial
DETERIORO RESPIRATORIO
FISIOLOGIA Infeccion:1º Bacterias intraluminales
S. Aureus – Hemophilus sp – P.aeruginosa Moco y obstrucción ( asma) Depuración mucociliar alterada ( D. Ciliar)
2º Mecanismos inmunologicos contención OK sistemicas raras ( sindrome cepacia)
2º Cepa Mucoide de P. aeruginosa exclusiva
FISIOLOGIA
Moco mas viscoso :
a. Celulas caliciformes y glandulas submucosas
b. Epitelio lesionado produce > moco
c. Bajo contenido hidrico relativo Gran cantidad de ADN (Apoptosis) y actina
d. Cambios propiedades viscoelasticas
FISIOLOGIA Depuracion mucociliar :
a. Cilias normales inicialmente
b. Defecto en condición y volumen de secreciones
Wood. 1977. FQ: 2.6mm/min VS sanos 20 mm/min
FISIOLOGIA
• DIGESTIVAS :
- CFTR
Células de las vellosidades y criptas
Colangiocitos y Epitelios ductos pancreáticos
Bajo cloro en secreciones – Bajo Bicarbonato Na
Fibrosis Quística. Diagnóstico
• En nuestro medio: Tardío Desconocimiento de la enfermedad
Dificultades para realizar la prueba de sudor Fenotipos no clásicos de la enfermed
Pesquisa neonatal dificil.
Oportunidades para el diagnóstico de FQ
•Prenatal•Neonatal•Lactantes y Niños pequeños•Adolescentes y Adultos
Diagnóstico prenatal
•Análisis de L.A. o vellosidades coriónicas.
• Obstrucción intestinal fetal detectada por
ecografía prenatal.
Diagnóstico Neonatal
• Ileo meconial• Meconio espeso• Atresia de yeyuno• E. hepática : ictericia prolongada• Tripsina inmunoreactiva•Estudio genetico
Métodos de diagnóstico Pos natal
1.Evidencian la anormalidad del CFTR:• Prueba del Sudor Menor de 40 Negativa 40 -60 Dudosa > 60 confirmatoria
2.Estudio genético• ΔF508 mas común de las mutaciones• Hay cerca de 1000
DIAGNÓSTICO TEMPRANO FQMUTACIONES GENÉTICAS
32%
68%
Delta F 508 Otras mutaciones
Criterios Diagnósticos de FQ Sospecha:• una o + de las características clínicas de la
enfermedad• historia de hermanos con FQ• pesquisa neonatal positiva :TIR –genetica Confirmación:• dos test de sudor positivos • dos mutaciones del gen FQ conocidas
Sociedad Argentina Pediatría, Consenso de Fibrosis Quística, 1999
Diagnóstico en lactantes y niños pequeños
• Enfermedad Respiratoria: - Obstruccion bronquial . - Tos cronica - Taquipnea - Bronquiectasias. -“Asma” refractario al tratamiento -Cultivos de secreciones - Dedos en palillo de tambor
ACROPAQUIAS: DEDOS EN PALILLO DE TAMBOR
RADIOGRAFIA
Diagnóstico en lactantes y niños pequeños
• Aparato Digestivo: ISP (85%)
- Desnutrición y falla en el crecimiento - Diarrea Cronica
• Otras manifestaciones: - Sindrome ascítico - edematoso - Ictericia prolongada - Deshidratación hiponatremica ( rara).
Fibrosis Quística
Manifestaciones predominantes
• Falla de crecimiento 54%• Sibilancias recurrentes 50%• Diarrea 45%• Neumonía 33%• Bronquiolitis no típicas 30%• Prolapso rectal 2%
Diagnóstico en la Adolescencia y en Adultos
• Síntomas respiratorios inespecíficos.• Cirrosis hepática sin causa determinada.• Pancreatitis recurrentes.• Infertilidad
INFERTILIDAD
Evaluación Clínica de Casos Atípicos
• Cultivo de secreciones bronquiales• Búsqueda de bronquiectasias• Evaluación de senos paranasales • Evaluación cuantitativa de la función pancreática • Evaluación del tracto genital masculino• Exclusión de otros diagnósticos
DIAGNOSTICO Y EVALUACION
•EVALUACION CLINICA:
- CONTROLES FRECUENTES
- CLINICA (PUNTAJE DE SWACHMAN)
- SATURACION DE OXIGENO
- ESPIROMETRIA
- RADIOLOGIA
DIAGNOSTICO Y EVALUACION
• RX DE TORAX: PUNTAJE DE BRASFIELD
- Normal- Hiperinsuflacion pulmonar- Aumento diametro AP- Atelectasias lobares y segmentarias- Bronquiectasias ( imagen en ferrocarril)- Fibrosis y bullas subpleurales
DIAGNOSTICO Y EVALUACION
• TACAR:
- Mas preciso en lesiones y extension
- Bronquiectasias e impactacion mucosa
- Bullas y fibrosis
- Imagen de mosaico en TAC dinamico
DIAGNOSTICO Y EVALUACION
CURVA FLUJO VOLUMEN Y VOLUMENES
PULMONARES
- Evaluar progresion o mejoria objetivamente
- Predecir pronostico
- Modificar estrategias terapeuticas
DIAGNOSTICO Y EVALUACION
• Evaluacion Digestiva:
Sudan en heces
Esteatocrito
Medición de secreción de Bicarbonato
Medición de enzimas digestivas
TRATAMIENTO
Manejo de la Fibrosis Quística
• Formar un equipo multidisciplinario• Realizar diagnóstico oportuno.• Tratar al paciente en forma integral, • Mantener el mejor estado nutricional posible. • Utilizar parámetros objetivos para el control evolutivo.
Manejo de la Fibrosis Quística
• Diagnosticar y tratar las recaídas
• Vigilar complicaciones. • Crear percepción de futuro.• Definir periódicamente el estado de la enfermedad
Bases del Tratamiento Respiratorio
• Medidas de Prevención• Terapia respiratoria diaria• Aerosolterapia (Mucoliticos y B2)• Anti-inflamatorios• Antibióticos• Tratamiento de las complicaciones
Aerosolterapia
• Broncodilatadores: ß2 agonistas : - Mejoria depuracion mucociliar - Broncodilatacion ( paradojico ?)
Bromuro de ipratropium
Aerosolterapia
• Mucolíticos: Dornasa alfa (DNASA) Acetilcisteína: Sol. salina hipertónica:
• Antibioticos nebulizados: - Aminoglucosidos
TERAPIA RESPIRATORIA
• Métodos que aumentan el
clearence mucociliar Base del tratamiento
• Ejercicios físicos y deportes
Anti-inflamatorios
• Anti-inflamatorios no esteroideos:Ibuprofeno
• Corticoides:Inhalados
Orales
• Macrólidos
Antibióticos• Inhalados : - aminoglucosidos (tobramicina)
• Orales • Endovenosos segun gravedad germen
TRATAMIENTO ISP
• Enzimas Digestivas ( lipasa)
• Vitaminas Liposolubles
• Suplementos nutricionales
• Antiacidos
Complicaciones
• Insuficiencia Respiratoria • Hemoptisis • Neumotórax• Diabetes• Hipertension pulmonar
TRANSPLANTE PULMONAR