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シンポジウム / Symposium シンポジウム 1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting prenatal genetic testing in Japan 日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール) 座 長:三浦 清徳(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 産科婦人科学分野) 左合 治彦(国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター) Date : Thu. November 7 9:00~10:50 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall) Chair : Kiyonori Miura(Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences) Haruhiko Sago(Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development) S1-1 NIPT の現状と課題:妊婦のアクセスに配慮した検査体制について Current status and perspective of NIPT: Importance of improving the access of pregnant women ○関沢 明彦 (Akihiko Sekizawa) 昭和大学医学部産婦人科学講座 (Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) S1-2 適切な遺伝カウンセリングを実施できる出生前遺伝学検査供給体制の均てん化への取り組み Strategies to promote the uniform accessibility to prenatal testing based on appropriate genetic counseling ○山田 崇弘 (Takahiro Yamada) 京都大学 医学部附属病院 遺伝子診療部 (Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan) S1-3 新出生前診断に対して市民社会が危惧し、疑問に思っていることは何か NIPT in the civil society ○小谷 眞男 (Masao Kotani) お茶の水女子大学 基幹研究院 人間科学系 (Ochanomizu University, Tokyo, Japan) S1-4 出生前診断を受ける側の論理と実施する側の倫理(小児科医の立場から) Prenatal diagnosis; Logic for the receiving side and ethics for the supplying side (standpoint of pediatric doctor) ○酒井 規夫 (Norio Sakai) 大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学 (Child Healthcare and Genetic Science Laboratory, Division of Health Sciences, Osaka University Graduate School of Medicine) シンポジウム 2 エピゲノムの揺らぎと疾患 Symposium 2 Epigenomic wobbles in human diseases 日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第3会場(長崎ブリックホール 2F リハーサル室) 座 長:副島 英伸(佐賀大学 医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) 秦 健一郎(国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部) Date : Thu. November 7 9:00~10:50 Room3(Rehearsal Room, 2F, Nagasaki Brick Hall) Chair: Hidenobu Soejima(Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University) Kenichiro Hata(Department of Msternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development) S2-1 先天異常症候群のエピゲノム異常 Epigenomic alterations in human congenital syndromes ○副島 英伸 (Hidenobu Soejima) 佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野 (Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan) 30

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Page 1: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

シンポジウム / Symposium

シンポジウム 1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきかSymposium 1 System for conducting prenatal genetic testing in Japan日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)座 長:三浦 清徳(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 産科婦人科学分野) 左合 治彦(国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター)Date : Thu. November 7 9:00 ~ 10:50 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Kiyonori Miura( Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical

Sciences) Haruhiko Sago( Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child

Health and Development)

S1-1 NIPTの現状と課題:妊婦のアクセスに配慮した検査体制についてCurrent status and perspective of NIPT: Importance of improving the access of pregnant women○関沢 明彦(Akihiko Sekizawa)

昭和大学医学部産婦人科学講座(Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan)

S1-2 適切な遺伝カウンセリングを実施できる出生前遺伝学検査供給体制の均てん化への取り組みStrategies to promote the uniform accessibility to prenatal testing based on appropriate genetic counseling○山田 崇弘(Takahiro Yamada)

京都大学 医学部附属病院 遺伝子診療部(Clinical Genetics Unit, Kyoto University Hospital, Kyoto, Japan)

S1-3 新出生前診断に対して市民社会が危惧し、疑問に思っていることは何かNIPT in the civil society○小谷 眞男(Masao Kotani)

お茶の水女子大学 基幹研究院 人間科学系(Ochanomizu University, Tokyo, Japan)

S1-4 出生前診断を受ける側の論理と実施する側の倫理(小児科医の立場から)Prenatal diagnosis; Logic for the receiving side and ethics for the supplying side (standpoint of pediatric doctor)○酒井 規夫(Norio Sakai)

大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学(Child Healthcare and Genetic Science Laboratory, Division of Health Sciences, Osaka University Graduate School of Medicine)

シンポジウム 2 エピゲノムの揺らぎと疾患Symposium 2 Epigenomic wobbles in human diseases日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第3会場(長崎ブリックホール 2F リハーサル室)座 長:副島 英伸(佐賀大学 医学部分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野) 秦 健一郎(国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部)Date : Thu. November 7 9:00 ~ 10:50 Room3(Rehearsal Room, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Hidenobu Soejima( Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences,

Faculty of Medicine, Saga University) Kenichiro Hata( Department of Msternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and

Development)

S2-1 先天異常症候群のエピゲノム異常Epigenomic alterations in human congenital syndromes○副島 英伸(Hidenobu Soejima)

佐賀大学 医学部 分子生命科学講座 分子遺伝学・エピジェネティクス分野(Division of Molecular Genetics & Epigenetics, Department of Biomolecular Sciences, Faculty of Medicine, Saga University, Saga, Japan)

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Page 2: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

S2-2 ヒト胎盤異常のエピゲノムHuman trophoblast stem (TS) cell and disease-specific epigenetics○有馬 隆博(Takahiro Arima)

東北大学大学院医学系研究科(Tohoku University, Department Graduate School of Medicine)

S2-3 エピゲノム機構による表現型制御Regulation of phenotypic variances by epigenomic mechanism○中尾 光善(Mitsuyoshi Nakao)

熊本大学 発生医学研究所 細胞医学分野(Department of Medical Cell Biology, Institute of Molecular Embryology and Genetics, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)

S2-4 クロマチン挿入法による単一細胞エピゲノム解析Chromatin Integration Labeling Technology for single cell epigenome profiling○大川 恭行(Yasuyuki Ohkawa)

九州大学 生体防御医学研究所 トランスクリプトミクス分野(Division of Transcriptomics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University)

シンポジウム 3 遺伝性腫瘍 -当事者の意思決定から先制医療に向けた提言-Symposium 3 Hereditary tumor and Preemptive medicine - Proposal for decision making -日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第4会場(長崎新聞文化ホール 3F 真珠の間)座 長:櫻井 晃洋(札幌医科大学 医学部 遺伝医学) 平沢 晃(岡山大学 大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻腫瘍制御学講座 臨床遺伝子医療学分野)Date : Thu. November 7 9:00 ~ 10:50 Room4(Shinju, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Akihiro Sakurai( Department of Medical Genetics and Genomics, Sapporo Medical University School of

Medicine) Akira Hirasawa( Department of Clinical Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Dentistry and

Pharmaceutical Sciences, Okayama University)

S3-1 高リスクの未発症者に対する倫理的課題Ethical considerations for at-risk family members in genomics medicine○高島 響子(Kyoko Takashima)

国立国際医療研究センター 研究所 メディカルゲノムセンター(Medical Genomics Center, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine)

S3-2 遺伝性腫瘍診療と遺伝カウンセリング -認定遺伝カウンセラーの立場から-Challenges of clinical genetic counseling for hereditary cancer syndrome - From a genetic counselor's perspective○高磯 伸枝(Nobue Takaiso)

愛知県がんセンター リスク評価センター(Risk Assessment Center, Aichi Cancer Center Hospital, Aichi, Japan)

S3-3 遺伝性婦人科がん予防と女性ヘルスケアCancer prevention and women's health care for pathogenic variant carriers of hereditary gynecologic cancers○阿部 彰子(Akiko Abe)

徳島大学 産婦人科(Department of Obstetrics and gynecology, Tokushima University, Tokushima, Japan)

S3-4 遺伝性乳癌とQOLを見据えたがん予防Cancer prevention aiming at high quality of life for pathogenic variant carriers of hereditary breast cancers ○松本 恵 1,3(Megumi Matsumoto)、宮田 海香子 3(Mikako Miyata)、高尾 真未 3(Mami Takao)、

福嶋 絢子 1(Ayako Fukushima)、大坪 竜太 1(Ryota Otsubo)、矢野 洋 1(Hiroshi Yano)、 三浦 生子 2,3(Shoko Miura)、長谷川 ゆり 2,3(Yuri Hasegawa)、三浦 清徳 2,3(Kiyonori Miura)、 永安 武 1(Takeshi Nagayasu)

1 長崎大学病院 腫瘍外科(Department of surgical oncology, Nagasaki University, Nagasaki, Japan)

2 長崎大学病院 産婦人科(Department of obstetrics and gynecology, Nagasaki University, Nagasaki, Japan)

3 長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門(Genetic counseling department, Nagasaki University, Nagasaki, Japan)

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Page 3: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

シンポジウム 4 関連解析によって見つけ出されたリスク因子をどのように医療へ還元するか?Symposium 4 Utilization of GWAS findings in the clinical fields日 時:11月7日(木) 9:00 ~ 10:50 第5会場(長崎新聞文化ホール 3F 珊瑚の間)座 長:岡田 随象(大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学) 田中 敏博(東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター)Date : Thu. November 7 9:00 ~ 10:50 Room5(Sango, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Yukinori Okada(Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine) Toshihiro Tanaka(Tokyo Medical and Dental University, Graduate School of Medical and Dental Sciences)

S4-1 遺伝統計学によるゲノム個別化医療Statistical genetics and genomic personalized medicine○岡田 随象(Yukinori Okada)

大阪大学 大学院医学系研究科 遺伝統計学(Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan)

S4-2 東京医科歯科大学での取り組み:健康管理ゲノム情報の提供プログラムPersonalized medicine for disease prevention○石川 欽也 1,2(Kinya Ishikawa)、田中 敏博 3,4(Toshihiro Tanaka)、稲澤 譲治 3,5(Johji Inazawa)

1 東京医科歯科大学 医学部附属病院 長寿・健康人生推進センター(Center for Personalized Medicine for Healthy Aging, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)

2 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科ゲノム健康医療学分野(Department of Personalized Genomic Medicine for Health)

3 東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンター(Bioresource Research Center, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)

4 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科疾患多様性遺伝学分野(Department of Human Genetics and Disease Diversity, Tokyo Medical and Dental University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo, Japan)

5 東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝学分野(Department of Molecular Cytogenetics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)

S4-3 疾患とその危険因子のゲノムワイド関連解析の医療への活用Utilizing GWAS of complex diseases and its risk factors for medical care○秋山 雅人(Masato Akiyama)

九州大学大学院医学研究院 眼病態イメージング講座(Department of Ocular Pathology and Imaging Science Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University)

S4-4 大規模ゲノムコホート研究における疾患発症リスク回付のとり組みAn approach to using genetic risk scores of common diseases in a large-scale genome cohort study○清水 厚志(Atsushi Shimizu)

岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構(Division of Biomedical Information Analysis, Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Iwate Medical University, Iwate, Japan)

シンポジウム 5 医学・医療分野への実際の AI 技術の応用について、最新事例の紹介Symposium 5 Latest Application of AI technologies for medical practice and research日 時:11月7日(木) 13:25 ~ 15:15 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)座 長:中田 典生(東京慈恵会医科大学 放射線医学講座) 三嶋 博之(長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野)Date : Thu. November 7 13:25 ~ 15:15 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Norio Nakata(Department of Radiology, The Jikei University School of Medicine) Hiroyuki Mishima( Department of Human Genetics, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences)

S5-1 画像診断におけるAIAI in diagnostic radiology○中田 典生(Norio Nakata)

東京慈恵会医科大学 医学部 放射線医学講座(Department of Radiology, The Jikei University, School of Medicine, Tokyo Japan)

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S5-2 胎児心臓超音波スクリーニングにおけるAI技術の活用Applied artificial intelligence to fetal cardiac ultrasound screening○小松 正明 1,2(Masaaki Komatsu)

1 理化学研究所 革新知能統合研究センター がん探索医療研究チーム(Cancer Translational Research Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan)

2 国立がん研究センター研究所 がん分子修飾制御学分野(Division of Molecular Modification and Cancer Biology, National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan)

S5-3 人工知能技術を用いた精神疾患症状定量化の試みQuantification of Psychiatric Symptoms Utilizing Artificial Intelligence○岸本 泰士郎(Taishiro Kishimoto)

慶應義塾大学医学部精神・神経科学教室(Neuropsychiatry Department, Keio University School of Medicine)

S5-4 高効率な学習モデルと日常診療アノテーションデータによる、早期消化管腫瘍性病変検出の為の内視鏡的自動診断AI生成の試みAutomatic endoscopic detection for gastrointestinal neoplasm based on highly efficient learning system○堀 圭介(Keisuke Hori)

国立がん研究センター東病院 消化管内視鏡科(Department of Gastroenterology and Endoscopy, National Cancer Center Hospital East, Kashiwa, Japan.)

シンポジウム 6 周産期における遺伝医療の最前線Symposium 6 Current topics in the field of prenatal diagnosis日 時:11月7日(木) 13:25 ~ 15:15 第3会場(長崎ブリックホール 2F リハーサル室)座 長:関沢 明彦(昭和大学 医学部 産婦人科学講座) 三浦 清徳(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 産科婦人科学分野)Date : Thu. November 7 13:25 ~ 15:15 Room3(Rehearsal Room, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Akihiko Sekizawa(Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine) Kiyonori Miura( Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical

Sciences)

S6-1 ゲノム医療の時代を迎えて -胎児超音波診断の役割と未来The role of prenatal ultrasound and future perspective○夫 律子(Ritsuko Pooh)

クリフム夫律子マタニティクリニック臨床胎児医学研究所(CRIFM Clinical Research Institute of Fetal Medicine PMC, Osaka, Japan)

S6-2 周産期におけるバイオマーカー:遺伝性疾患から産科疾患までPerinatal biomarkers: not only genetic but also obstetric diseases○徳中 真由美 1(Mayumi Tokunaka)、松岡 隆 1(Ryu Matsuoka)、和泉 美希子 2(Mikiko Izumi)、

廣瀬 達子 2(Tatsuko Hirose)、後藤 未奈子 1(Minako Goto)、瀧田 寛子 1(Hiroko Takita)、 濱田 尚子 1(Shoko Hamada)、宮上 景子 1(Keiko Miyagami)、小出 馨子 1(Keiko Koide)、 白土 なほ子 1(Nahoko Shirato)、関沢 明彦 1,2(Akihiko Sekizawa)

1 昭和大学 医学部 産婦人科学講座(Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan)

2 昭和大学病院 臨床遺伝医療センター(Center for Clinical Genetics, Showa University Hospital, Tokyo, Japan)

S6-3 NIPTの現在と今後の発展Current status of NIPT and the future○澤井 英明 1,2(Hideaki Sawai)

1 兵庫医科大学病院 遺伝子医療部(Department of Clinical Genetics, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan)

2 兵庫医科大学 産科婦人科(Department of Obstetrics and Gynecology, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan)

S6-4 周産期領域における遺伝カウンセリングPerinatal genetic counseling○長谷川 ゆり 1,2(Yuri Hasegawa)、宮田 海香子 2(Mikako Miyata)、三浦 生子 1,2(Shoko Miura)、

吉浦 孝一郎 3(Koichiro Yoshiura)、三浦 清徳 1,2(Kiyonori Miura)

1 長崎大学 産婦人科(Department of Obstetrics and Gynecology, Nagasaki, Japan)

2 長崎大学病院 遺伝カウンセリング部門(Department of Clinical Genomics Center, Genetic counseling Unit, Nagasaki University Hospital, Nagasaki, Japan)

3 長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野(Department of Human Genetics, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan)

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シンポジウム 7 先天異常疾患の遺伝子解析最前線Symposium 7 The forefront of genetic analyses for congenital disorders日 時:11月7日(木) 13:25 ~ 15:15 第5会場(長崎新聞文化ホール 3F 珊瑚の間)座 長:森貞 直哉(兵庫県立こども病院 臨床遺伝科) 沼部 博直(東京医科大学病院 遺伝子診療センター)Date : Thu. November 7 13:25 ~ 15:15 Room5(Sango, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Naoya Morisada(Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital) Hironao Numabe(Clinical Genetics Center, Tokyo Medical University Hospital)

S7-1 日本の先天異常疾患解析の現状Genetic analysis for patient with congenital disease in Japan○小崎 健次郎(Kenjiro Kosaki)

慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター(Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)

S7-2 小児神経疾患の遺伝子解析最前線:脳形成異常とてんかん性脳症Frontiers of gene analysis in the field of pediatric neurology: brain malformations and epileptic encephalopathies○加藤 光広(Mitsuhiro Kato)

昭和大学 医学部 小児科学講座(Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan)

S7-3 新生児・乳児胆汁うっ滞疾患と遺伝学的検査・診断の最前線The Front line of Inherited Disorders of Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis and Molecular Genetic Testing ○戸川 貴夫 1(Takao Togawa)、伊藤 彰悟 1(Shogo Ito)、伊藤 孝一 1(Koichi Ito)、杉浦 時雄 2(Tokio Sugiura)、

今川 和生 3(Kazuo Imagawa)、林 久允 4(Hisamitsu Hayashi)、阿久津 英憲 5(Hidenori Akutsu)、 齋藤 伸治 1(Shinji Saitoh)

1 名古屋市立大学大学院医学研究科 新生児・小児医学分野(Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan)

2 杉浦こどもクリニック(Sugiura Kodomo Clinic, Hekinan, Japan)

3 筑波大学大学院人間総合科学研究科 小児科(Department of Pediatrics, Graduate School of Comprehensive Human Sciences, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan)

4 東京大学大学院薬学系研究科 分子薬物動態学教室(Laboratory of Molecular Pharmacokinetics, Graduate School of Pharmaceutical Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

5 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所 再生医療センター 生殖医療研究部(Department of Reproductive Medicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)

S7-4 遺伝性腎疾患の包括的遺伝子解析Comprehensive genetic analysis for inherited kidney disease○森貞 直哉 1,2(Naoya Morisada)、野津 寛大 1(Kandai Nozu)、飯島 一誠 1(Kazumoto Iijima)

1 神戸大学大学院 医学研究科内科系講座 小児科学分野(Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine)

2 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科(Department of Clinical Genetics, Hyogo Prefectural Kobe Children's Hospital)

S7-5 小児心筋症における次世代シーケンサーによる網羅的解析の成果Pediatric Cardiomyopathies; a comprehensive analysis by next-generation sequencing in Japanese cohort○廣野 恵一(Keiichi Hirono)

富山大学 医学部 小児科(Deparitment of Pediatrics, Graduate School of Medicine, University of Toyama)

S7-6 先天性甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析:14年の解析経験Comprehensive mutation screening of congenital hypothyroidism: A 14-year experience○鳴海 覚志(Satoshi Narumi)

国立成育医療研究センター 研究所 分子内分泌研究部(Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)

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シンポジウム 8 がんゲノム医療の実地臨床化とバイオバンクの利活用に向けた戦略Symposium 8 Cancer precision medicine and utilization of biobanks日 時:11月7日(木) 15:30 ~ 17:20 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)座 長:吉田 輝彦(国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門) 平沢 晃(岡山大学 大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻腫瘍制御学講座 臨床遺伝子医療学分野)Date : Thu. November 7 15:30 ~ 17:20 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Teruhiko Yoshida(Department of Genetic Mecicine and Services, National Cancer Center Hospital) Akira Hirasawa( Department of Clinical Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Dentistry and

Pharmaceutical Sciences, Okayama University)

S8-1 当事者視点からみるがんゲノム医療Patient and public involvement for cancer precision medicine○太宰 牧子 1,2(Makiko Dazai)

1 一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会(Genetic Alliance JP)

2 特定非営利活動法人クラヴィスアルクス(Nonprofit Organization HBOC Patients Association Clavis Arcus, Tokyo, Japan)

S8-2 がん遺伝子パネル検査の現状と発展的活用への展望Current and future perspectives of NGS-based genomic profiling of cancer in Japan○織田 克利(Katsutoshi Oda)

東京大学 大学院 医学系研究科 産婦人科学(Department of Obstetrics and Gynecology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

S8-3 がんゲノム医療における診療施設併設型バイオバンクの果たすべき役割The Pivotal Role of Clinical biobank for Cancer Precision Medicine○西原 広史(Hiroshi Nishihara)

慶應義塾大学 医学部 腫瘍センター ゲノム医療ユニット(Genomics Unit, Keio Cancer Center, Keio University School of Medicine)

S8-4 利用者の視点から考えるバイオバンク利活用戦略Strategy to facilitate distribution of biobank archives to medical research application○吉田 雅幸(Masayuki Yoshida)

東京医科歯科大学 遺伝子診療科・生命倫理研究センター(Department of Medical Genetics, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan)

シンポジウム 9 ASHG-ESHG-JSHG Joint SymposiumSymposium 9 ASHG-ESHG-JSHG Joint Symposium日 時:11月8日(金) 8:30 ~ 10:20 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)Date : Fri. November 8 8:30 ~ 10:20 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Leslie G. Biesecker( President of American Society of Human Genetics / Medical Genomics and Metabolic

Genetics Branch at the National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, USA)

Joris Veltman( Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK) Shoji Tsuji( Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo /

Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Japan)

S9 American Society of Human Genetics○Leslie G. Biesecker

President of American Society of Human Genetics / Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch at the National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, USA

European Society of Human Genetics○Joris Veltman

Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK

Japan Society of Human Genetics○Shoji Tsuji

Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo / Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Japan

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シンポジウム 10 現代日本人の遺伝的多様性Symposium 10 Genetic Variations and Lineages of Modern Japanese日 時:11月8日(金) 8:30 ~ 10:20 第3会場(長崎ブリックホール 2F リハーサル室)座 長:吉浦 孝一郎(長崎大学 原爆後障害医療研究所 人類遺伝学研究分野) 大橋 順(東京大学 大学院理学系研究科 生物科学専攻・生物学科)Date : Fri. November 8 8:30 ~ 10:20 Room3(Rehearsal Room, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Koh-ichiro Yoshiura(Department of Human Genetics, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University) Jun Ohashi(Graduate School of Science, The University of Tokyo)

S10-1 ヤポネシアゲノムプロジェクトの紹介Introduction of Yaponesian Genome Project○斎藤 成也(Naruya Saitou)

国立遺伝学研究所(National Institute of Genetics, Mishima, Japan)

S10-2 ヤポネシアゲノムプロジェクトにおけるHLA遺伝子群を用いた集団遺伝学HLA genes in Yaponesia Project○井ノ上 逸朗(Ituro Inoue)

国立遺伝学研究所 人類遺伝研究室(Human Genetics Laboratory, National Institute of Genetics, Mishima, Japan)

S10-3 沖縄バイオインフォメーションバンクの情報から琉球列島人の遺伝的多様性を探るPopulation genomics of the Ryukyu islanders using data from Okinawa Bioinformation bank○松波 雅俊 1(Masatoshi Matsunami)、今村 美菜子 1,2(Minako Imamura)、小金渕 佳江 3(Kae Koganebuchi)、

木村 亮介 4(Ryosuke Kimura)、堀越 桃子 5(Momoko Horikoshi)、寺尾 知可史 6(Chikashi Terao)、 鎌谷 洋一郎 6(Yoichiro Kamatani)、石田 肇 4(Hajime Ishida)、前田 士郎 1,2(Shiro Maeda)

1 琉球大学大学院 医学研究科 先進ゲノム検査医学講座(Department of Advanced Genomic and Laboratory Medicine, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara, Japan)

2 琉球大学医学部附属病院 検査・輸血部(Division of Clinical Laboratory and Blood Transfusion, University of the Ryukyus Hospital, Nishihara, Japan)

3 琉球大学 医学部 先端医学研究センター(Advanced Medical Research Center, Faculty of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara, Japan)

4 琉球大学大学院 医学研究科 人体解剖学講座(Department of Human Biology and Anatomy, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, Nishihara, Japan)

5 理化学研究所 生命医科学研究センター 腎・代謝・内分泌疾患研究チーム(Laboratory for Endocrinology, Metabolism and Kidney Diseases, RIKEN Centre for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)

6 理化学研究所 生命医科学研究センター 統計解析研究チーム(Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)

S10-4 古代ゲノム解析からみた東アジア人類集団史Ancient genome analyses show peopling history of East Asians○太田 博樹(Hiroki Oota)

東京大学 大学院理学系研究科 生物科学専攻(Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, University of Tokyo)

シンポジウム 11 臨床遺伝医療を支えるステークホルダーたちSymposium 11 Multiple Stakeholders in Medical Genetics: current role, future perspective, and engagement日 時:11月8日(金) 8:30 ~ 10:20 第4会場(長崎新聞文化ホール 3F 真珠の間)座 長:松尾 真理(東京女子医科大学 遺伝子医療センター ゲノム診療科) 川目 裕( 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部・東北大学東北メディカル・メガバンク機構 遺伝子診療

支援・遺伝カウンセリング分野)Date : Fri. November 8 8:30 ~ 10:20 Room4(Shinju, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Mari Matsuo(Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University) Hiroshi Kawame( Department of Clinical Genetics, Jikei Univiersity Hospital/Division of Genomic Medicine

Support and Genetic Counseling, Tohoku Medical Megabank Organaization, Tohoku University)

S11-1 臨床遺伝専門医のこれからを考えるJapanese Board of Medical Genetics and Genomics, Clinical Genetics, future direction○蒔田 芳男(Yoshio Makita)

旭川医科大学 医学部 教育センター(Education Center, Asahikawa Medical University)

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Page 8: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

S11-2 バイオインフォマティクスの臨床遺伝医療への貢献Contribution of Bioinformatics to Clinical Genetic Medicine○清水 厚志(Atsushi Shimizu)

岩手医科大学 災害復興事業本部 いわて東北メディカル・メガバンク機構(Division of Biomedical Information Analysis, Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Iwate Medical University, Iwate, Japan)

S11-3 臨床遺伝医療におけるデータベースの貢献Importance of database for clinical genetics and genomic medicine○荻島 創一(Soichi Ogishima)

東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム医療情報学分野(Department of Informatics for Genomic Medicine, Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan)

S11-4 ゲノム医療における認定遺伝カウンセラーの役割の変化Changing Role of Certified Genetic Counselors in Genomic Medicine○張 香理(Hyangri Chang)

東京大学 医学部 附属病院 ゲノム診療部(Department of Genomic Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

S11-5 ゲノム医療における患者・市民との協働を目指してPatient and public involvement in genomic medicine○武藤 香織(Kaori Muto)

東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 公共政策研究分野(Department of Public Policy, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Tokyo, Japan)

シンポジウム 12 次の 15 年に向けた遺伝カウンセラー教育Symposium 12 Discussion to improve the educational system for genetic counseling日 時:11月8日(金) 8:30 ~ 10:20 第5会場(長崎新聞文化ホール 3F 珊瑚の間)座 長:佐々木 規子(長崎大学 生命医科学域 保健学系 リプロダクティブヘルス分野) 三宅 秀彦( お茶の水女子大学 大学院人間文化創成科学研究科 ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリング

コース)Date : Fri. November 8 8:30 ~ 10:20 Room5(Sango, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Noriko Sasaki(Nagasaki University Institute of Biomedical Sciences) Hidehiko Miyake( Department of Genetic Counseling, Graduate School of Humanities and Sciences, Ochanomizu

University)

S12-1 現在の遺伝カウンセラーの課題と質向上を目指した方策Current challenges experienced by genetic counselors and strategies to improve genetic counseling services in Japan○吉田 晶子 1,2,3(Akiko Yoshida)

1 理化学研究所 生命機能科学研究センター 網膜再生医療研究開発プロジェクト(Laboratory for Retinal Regeneration, RIKEN, Center for Biosystems Dynamics Research)

2 神戸市立医療センター中央市民病院 腫瘍内科(Kobe City Medical Center General Hospital, Medical Oncology)

3 神戸市立神戸アイセンター病院(Kobe City Eye Hospital)

S12-2 遺伝カウンセラー教育におけるスーパービジョンSupervision in Genetic Counselor Education○佐々木 元子(Motoko Sasaki)

お茶の水女子大学大学院 遺伝カウンセリングコース(Department of Genetic Counseling, Ochanomizu University, Tokyo, Japan)

S12-3 遺伝カウンセリングの現場から考える課題と生涯教育Force coming issues from workplace of Genetic Counseling and construction of its lifetime education system○大瀬戸 久美子(Kumiko Oseto)

東京大学 医学部附属病院 ゲノム診療部(Department of Clinical Genomics, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan)

S12-4 臨床現場での経験を経た若手の立場から、遺伝カウンセラー教育を考えるGenetic Counselor Education -from the standpoint of young genetic counselors-○秋山 奈 (々Nana Akiyama)

千葉県こども病院 遺伝診療センター(Chiba Children's Hospital Center for Medical Genetics)

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指定演題抄録

一般演題(口演)抄録

一般演題(ポスター)抄録

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著者索引

プログラム

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Page 9: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

シンポジウム 13 ロングリードシーケンシング技術Symposium 13 Long read sequencing dissecting human diseases日 時:11月8日(金) 13:50 ~ 15:40 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)座 長:鈴木 穣(東京大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻) 松本 直通(横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学)Date : Fri. November 8 13:50 ~ 15:40 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Yutaka Suzuki(Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo) Naomichi Matsumoto( Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine)

S13-1 ロングリードシーケンシング技術 Long-read sequencing of disease-associated repeat expansions○森下 真一(Shinichi Morishita)

東京大学大学院 新領域創成科学研究科(University of Tokyo, Japan)

S13-2 日本人基準ゲノムJG1の構築Construction of the Japanese Reference Genome JG1○高山 順(Jun Takayama)

東北大学 高等研究機構 未来型医療創成センター(Tohoku University Advanced Research Center for Innovations in Next-Generation Medicine)

S13-3 Long read sequencingによる疾患ゲノム解析Applying long read sequencing to disease genome analysis○松本 直通(Naomichi Matsumoto)

横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

S13-4 長鎖オンサイトシークエンサーの実用Nanopore sequencing for the on-site and long-read applications○鈴木 穣(Yutaka Suzuki)

東京大学 大学院新領域創成科学研究科(Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Chiba, Japan)

シンポジウム 14 様々な遺伝性疾患患者家族支援を考えるSymposium14 Family support for the various genetic disorders日 時:11月9日(土) 9:00 ~ 10:50 第3会場(長崎ブリックホール 2F リハーサル室)座 長:黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター 遺伝科) 岡本 伸彦(大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所)Date : Sat. November 9 9:00 ~ 10:50 Room3(Rehearsal Room, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Kenji Kurosawa(Department of Genetics, Kanagawa Children's Medical Center) Nobuhiko Okamoto( Department of Medical Genetics, Research institute, Osaka Women's and Children's Hospital)

S14-1 先天異常症候群の集団外来についてGroup clinic for patients and their families with genetic syndromes○大橋 博文(Hirofumi Ohashi)

埼玉県立小児医療センター 遺伝科(Division of Medical Genetics, Saitama Children's Medical Center)

S14-2 稀少疾患の患者間相互支援と医療機関の役割Mutual support for parents and children with very rare disease and roll of medical facilities ○水野 誠司(Seiji Mizuno)

愛知県医療療育総合センター 中央病院 小児内科/遺伝診療科(Department of Clinical Genetics. Central Hospital, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Japan)

S14-3 佐賀県での遺伝性疾患に関しての市民公開フォーラムについてAbout public exhibition forum about hereditary disease in Saga○幸 篤志(Atsushi Yuki)

1q部分重複症候群患者家族会(ひとやすみの会) 会長(Hitoyasumi Association)

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Page 10: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

S14-4 ダウン症候群トータル医療ケア・フォーラムの13年の概要13 years overview of the Down Syndrome Total Medical Care Forum○近藤 達郎(Tatsuro Kondoh)

みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家 診療部(Division of Developmental Disabilities, The Misakaenosono Mutsumi Developmental, Medical and Welfare Center, Isahaya, Japan)

シンポジウム 15 市場化する遺伝学的検査の課題と展望Symposium 15 Issues and prospects in marketizing genetic testing日 時:11月9日(土) 9:00 ~ 10:50 第4会場(長崎新聞文化ホール 3F 真珠の間)座 長:福嶋 義光(信州大学医学部 遺伝医学・予防医学教室) 高田 史男(北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学講座)Date : Sat. November 9 9:00 ~ 10:50 Room4(Shinju, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Yoshimitsu Fukushima(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine) Fumio Takada( Department of Medical Genetics and Genomics, Kitasato University Graduate School of Medical

Sciences)

S15-1 遺伝学的検査と遺伝子検査Genetic testing and gene-based testing○福嶋 義光(Yoshimitsu Fukushima)

信州大学 医学部 遺伝医学(Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan)

S15-2 DTCとポリジェニックリスクスコアの時代Direct-To-Consumer genetic testing in the era of polygenic risk score○鎌谷 洋一郎 1,2(Yoichiro Kamatani)

1 東京大学 大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 複雑形質ゲノム解析分野(Laboratory of Complex Trait Genomics, Department of Computational biology and medical Sciences, Graduate school of Frontier Sciences, The University of Tokyo)

2 理化学研究所統合生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム(Laboratory for Statistical and Translational Genetics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan)

S15-3 欧米における遺伝子検査ビジネスの規制に関する動向Current trends and issues of regulating direct to consumer genetic testing in the United States and Europe ○福田 令(Rei Fukuda)

富山大学付属病院 遺伝子診療部(Department of Clinical Genetics, Toyama University Hospital, Toyama, Japan)

S15-4 「遺伝子検査ビジネス」の課題と展望Issues and prospects of DTC genetic testing○高田 史男 1,2(Fumio Takada)

1 北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学(Department of Medical Genetics and Genomics, Kitasato University Graduate School of Medical Sciences, Sagamihara, Japan)

2 北里大学病院 遺伝診療部(Genetics Division, Department of Genetics, Kitasato University Hospital, Sagamihara, Japan)

シンポジウム 16 神経筋疾患の理解へ向けた多様なアプローチSymposium 16 Multidimensional approach for understanding neurological and muscular diseases日 時:11月9日(土) 9:00 ~ 10:50 第5会場(長崎新聞文化ホール 3F 珊瑚の間)座 長:佐竹 渉(東京大学 脳神経内科) 石浦 浩之(東京大学 脳神経内科)Date : Sat. November 9 9:00 ~ 10:50 Room5(Sango, 3F, Nagasaki Shimbun Cultural Hall)Chair : Wataru Satake(Department of Neurology, The University of Tokyo) Hiroyuki Ishiura(Department of Neurology, The University of Tokyo)

S16-1 アルツハイマー病に対する神経細胞特異的なエピゲノムアプローチNeuron-specific epigenetic approach to Alzheimer's disease○間野 達雄(Tatsuo Mano)

東京大学医学部附属病院 神経内科(Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan)

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Page 11: シンポジウム / Symposiumシンポジウム / Symposium シンポジウム1 出生前遺伝学的検査の検査体制はどうあるべきか Symposium 1 System for conducting

S16-2 パーキンソン病の遺伝学的研究と応用Genomic studies of Parkinson's disease and its application○佐竹 渉(Wataru Satake)

東京大学 脳神経内科(Department of Neurology, The University of Tokyo)

S16-3 新規非コード領域リピート伸長病の発見New noncoding repeat expansion diseases○石浦 浩之(Hiroyuki Ishiura)

東京大学 医学部附属病院 脳神経内科(Department of Neurology, The University of Tokyo)

S16-4 筋強直性ジストロフィーの異常RNA病態と治療開発RNA toxicity and therapeutic approach in myotonic dystrophy○中森 雅之(Masayuki Nakamori)

大阪大学 医学系研究科 神経内科学(Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine)

シンポジウム 17 日本における生殖遺伝医療のあり方を考えるSymposium17 Current status and future of reproductive genetic medicine in Japan日 時:11月9日(土) 13:45 ~ 15:35 第1会場(長崎ブリックホール 2F 大ホール)座 長:苛原 稔(徳島大学大学院医歯薬学研究部) 竹下 俊行(日本医科大学 産婦人科)Date : Sat. November 9 13:45 ~ 15:35 Room1(Main Hall, 2F, Nagasaki Brick Hall)Chair : Minoru Irahara( Tokushima University Graduate School of Biomedical Sciences) Toshiyuki Takeshita(Department of Obstetrics & Gynecology, Nippon Medical School)

S17-1 国内における着床前診断の現状と学会の見解PGT-M, PGT-SR, and PGT-A in Japan○杉浦 真弓(Mayumi Sugiura)

名古屋市立大学 大学院医学研究科 産科婦人科(Department of Obstetrics and Gynecology, Nagoya City University, Graduate School of Medical sciences)

S17-2 PGT-Aが生殖補助医療に与えるインパクトClinical values of PGT-A on ART practice○桑原 章(Akira Kuwahara)

徳島大学病院 産科婦人科(Department of Obstetrics and Gynecology, Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan)

S17-3 染色体異常の診断・解釈に関する課題とその対応Diagnosis and interpretation of chromosomal abnormalities○三宅 紀子(Noriko Miyake)

横浜市立大学 医学部 遺伝学(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

S17-4 着床前診断の倫理とは何かWhat is “Ethics” in the field of Preimplantation Diagnosis○柘植 あづみ(Azumi Tsuge)

明治学院大学 社会学部 社会学科(Department of Sociology, Meiji Gakuin University, Tokyo, Japan)

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