Ano lectivo

2010/2011

Realizado por:

Alexandra Fernandes Nº1

Ana Rita Cabral Nº3

Andreia Fernandes Nº4

Daniela Lagarto Nº10

8ºG

Índice1. Introdução...............................................................................................................................................3

2. O que é uma doença rara........................................................................................................................4

2.1. Número de doenças raras existentes...............................................................................................5

2.2. Como surgem as doenças raras........................................................................................................5

2.3. Características mais frequentes das doenças raras..........................................................................6

2.4. Que problemas enfrentam os doentes?...........................................................................................7

2.5. O que são medicamentos órfãos?....................................................................................................8

2.6. Exemplos de Doenças Raras.............................................................................................................9

2.6.1. Diprosopia.................................................................................................................................9

2.6.2. Elefantíase...............................................................................................................................11

2.6.3. Epidermodisplasia Verruciforme.............................................................................................13

2.6.4. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.....................................................................................15

2.6.5. Progéria...................................................................................................................................17

2.6.6. Síndrome de Proteus...............................................................................................................21

3. Conclusão..............................................................................................................................................25

4. Bibliografia.............................................................................................................................................26

1. IntroduçãoO tema em questão é as doenças raras. Decidimos escolher e abordar

este tema devido ao desconhecimento e por vezes a ignorância das pessoas e ao problema que as têm de aceitar o outro devido a isso mesmo, ao porque são diferentes psicologicamente ao fisicamente, pensámos e reflectimos em relação a isso, e afectou-nos esse problema; achámos que devíamos alertar as pessoas que isto não é mais nem menos que humanos.

As doenças raras afectam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral. As doenças ocorrem com pouca frequência ou raramente, não se vê todos os dias um caso de uma doença rara na rua, porque para além destas pessoas se isolarem demasiado e não saírem a rua são um número demasiado reduzido para se verem com facilidade e correntemente. As pessoas com a cultura e com o avanço do mundo já deviam ter a consciência e a mentalidade suficiente que não é com olhares fixos e com juízos em relação a estas pessoas que se vão sentir melhor, as pessoas ainda não perceberam que isso os afecta e que é pior de qualquer manifestação.

Achamos que este tema é interessante, o nosso interesse com ele é levar as pessoas a pensar de outra maneira em relação ao tema em questão e fazer com que fiquem com uma visão diferente do que são as doenças raras.

2. O que é uma doença raraUma doença rara, também designada por doença órfã é uma doença

que afecta um pequeno número de pessoas em relação ao número da população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

A definição de doença rara é, portanto, conjuntural, na medida em que depende do período de tempo e do espaço geográfico que estão a ser considerados. Por exemplo, a sida já foi considerada uma doença rara, mas, hoje em dia, está em expansão. A lepra, por seu turno, é rara em França, mas frequente na África Central

2.1. Número de doenças raras existentes

São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.

2.2. Como surgem as doenças rarasA maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma

alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

2.3. Características mais frequentes das doenças raras

São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco; Manifestam-se na idade adulta; Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente; Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos; São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida; Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida; Implicam elevado sofrimento para o doente e para a sua família.

2.4. Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes são feitas tardiamente; Escassez de informação; Dificuldades na orientação para profissionais de saúde qualificados; Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais; Dificuldades de inserção profissional e cidadania; Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas; Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural; Inexistência de legislação.

2.5. O que são medicamentos órfãos?Medicamentos Órfãos são, em termos gerais, drogas com um estatuto

especial por se destinarem à abordagem e tratamento de patologias particularmente raras, incluindo formas de cancro de grande raridade e patologias sem diagnóstico preciso. Habitualmente, estes medicamentos não são sequer desenvolvidos pela maioria da indústria farmacêutica por motivos de rentabilidade, apesar de muitos corresponderem a uma necessidade de saúde pública.

A decisão da indústria farmacêutica na pesquisa e comercialização de produtos é influenciada pela demanda de determinadas doenças e principalmente o mercado potencial. Assim, concentram sua produção em determinadas linhas e retiram do mercado drogas de pouco consumo com muito pouco retorno de investimento.

Nas últimas décadas, a medicina e a investigação terapêutica obtiveram progressos assinaláveis que conduziram à diminuição da mortalidade, ao aumento da esperança de vida e à erradicação de várias doenças. Subsistem, no entanto, muitas outras de incidência extremamente baixa para as quais não existem medicação, diagnóstico, prevenção e/ou tratamento satisfatórios.

Como é lógico, os doentes com estas patologias têm igualmente o direito a dispor de medicamentos com qualidade, segurança e eficácia análogas às dos oferecidos aos outros doentes pela indústria farmacêutica.

2.6. Exemplos de Doenças Raras 2.6.1. Diprosopia

A Diprosopia conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça.

Esta doença é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e o seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Se houver falta dessa proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas.

Normalmente este tipo de anomalia nem sequer permite que a criança nasça com vida, mas existem casos na literatura que existiram crianças que sobreviveram durante alguns meses.

Um relato de caso dos estudantes de medicina veterinária da UNIPAR diz, "A duplicação craniofacial (diprosopia) é uma deformação rara que aparece em humanos, em gatos, em ratos e em bovinos.

Esta forma peculiar de deformação é de grande interesse, pois apenas as estruturas faciais estão duplicadas, sem que haja separação das duas cabeças, e geralmente apresentam um padrão mono mórfico.

As crianças nascem com algumas características como lábio leporino, fenda palatina, anomalias oculares, auditivas, faciais e nasais e alterações pigmentares da retina.

2.6.2. ElefantíaseA Elefantíase é uma doença que é desencadeada pela picada de um

mosquito infectado, junto com anticoagulante, o mosquito transmite as larvas do verme para o corpo hospedeiro. Estas gravitam em torno dos

nódulos linfáticos onde crescem e se transformam em vermes filamentares que podem ter mais de 10 cm de comprimento. O corpo reage, produzindo uma inflamação que interrompe o fluxo de fluído linfático. Esta doença está presente aquando do nascimento ou é reconhecida no início da infância, sendo progressiva durante o período normal do desenvolvimento da estrutura óssea. Esta doença é caracterizada pelo crescimento desproporcional dos dedos das mãos e/ou dos pés (os dedos mais afectados são o polegar, o indicador e o médio) podendo acometer todo o membro; braços, pernas e órgãos genitais que incham em proporções monstruosas - daí o nome elefantíase.

Mais de 120 milhões de pessoas no mundo estão infectadas com um tipo de verme designado por “Wuchereria Bancrofti”, estes vermes adultos têm um tempo de vida duradoura até 5 anos. Durante esse tempo eles produzem milhões de filhos que são conhecidos como “micro-filariae”. Se o hospedeiro é novamente picado por um mosquito, os “micro-filariae” são ingeridos juntamente com o sangue.

Deve ser dada uma grande importância à prevenção com mosquiteiros, repelentes e evitar a acumulação de água parada.

Esta doença é de origem desconhecida, não havendo transmissão hereditária comprovada.

2.6.3. Epidermodisplasia VerruciformeA Epidermodisplasia Verruciforme também conhecida como doença do

‘homem-árvore’ é uma doença hereditária caracterizada pelo aparecimento de verrugas na pele, devido a uma infecção cutânea provocada por vários vírus do papiloma humano. Exemplos: HPV-(5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19, 20, 25, 36, 47, 50), a forma mais conhecida da propagação desta doença é pela relação sexual fazendo com que as pessoas pareçam raízes de árvores.

Esta doença manifesta-se normalmente na faixa etária depois da adolescência, aproximadamente aos 20 anos, e afecta principalmente as mãos e os pés.

Esta doença não tem tratamento, mas as verrugas podem ser atenuadas por uma operação cirúrgica, voltando novamente a crescer passado algum tempo, o que exige cirurgias frequentes.

 

           

 

             

2.6.4. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, conhecida por FOP é uma doença genética que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. A formação de tecido ósseo no interior destes, causa de forma progressiva, a imobilização do corpo.

Esta doença é caracterizada por má-formação congénita do hálux (dedo grande dos pés mal-formados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis.

Pontes de ossos "extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. Na FOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos.

As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.

2.6.5. Progéria

A Progéria é uma doença rara e fatal cuja condição genética é caracterizada por uma aparência de envelhecimento acelerado em crianças. O nome é derivado do grego e significa "prematuramente velho".

Estima-se que afecta um de cada 8 milhões de recém-nascidos. A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

A Progéria se produz por mutações na Lamina A/C nas quais geram uma Laminação alternativa que leva à produção de uma proteína imatura similar à prelamina A. As células apresentam um núcleo com alterações estruturais (herniações e lóbulos) bem como defeitos na organização da heterocromatina. Molecularmente apresentam um defeito no mecanismo de reparo do ADN como consequência do rompimento da dupla hélice. Este gene produz uma proteína denominada por Lamina A, que é o andaime estrutural que abriga o núcleo de uma célula em conjunto. Os pesquisadores agora acreditam que a proteína defeituosa Lamina A é a responsável por provocar a instabilidade do núcleo. Essa instabilidade celular aparece a liderar o processo de envelhecimento prematuro em Progéria.

Apesar de nascerem saudáveis, as crianças com Progéria começam a exibir muitas características de envelhecimento acelerado, por volta dos 18-24 meses de idade.

Sinais de Progéria:

Falta de crescimento;

A perda de gordura corporal e cabelo;Pele de aspecto envelhecido;Rigidez das articulações;Luxação do quadril;Aterosclerose generalizada;Doença cardiovascular (coração) e vascular cerebral.

Apesar das diferenças étnicas, as crianças têm uma aparência muito semelhante quando têm Progéria. As crianças morrem de aterosclerose (doença cardíaca), com uma média de idade de treze anos (com um alcance de cerca de 8 - 21 anos).

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias.

O gene mutante defeituoso, chamado Lamina, activa a produção de uma proteína, a Lamina A, que desestabiliza o núcleo celular, afectando todas as células do corpo, com excepção das cerebrais.

Normalmente o núcleo tem uma estrutura circular, certinha, por causa desse defeito genético, o núcleo forma bolhas, que causam a instabilidade e levam à morte das células.

O entendimento do funcionamento deste gene permitirá, não somente a cura para os casos de Progéria, com também, compreender o que acontece no corpo humano conforme as pessoas ficam mais velhas.

2.6.6. Síndrome de Proteus

A Síndrome de Proteus assim se denomina por abranger malformações de diferentes órgãos e sistemas. As anormalidades desta doença podem ser: hemi-hipertrofia; gigantismo das mãos, pés ou ambos; macro crânio e outras anormalidades de esqueleto; hamartomas em partes moles; anormalidades viscerais; e ritmo de crescimento acelerado do paciente nos primeiros anos de vida. Produz-se o gigantismo parcial dos membros ou o crescimento excessivo dos dedos, enquanto algumas zonas do corpo crescem menos do que deveriam. Tudo isto provoca uma desfiguração extrema da pessoa que costuma ser socialmente estigmatizada e excluída.

Ao nascimento, as lesões já estão se esboçando e é possível reconhecer a natureza poli mórfica da síndrome. As alterações são graves; o paciente pode estar bastante deformado. O estigma acompanha os portadores desta síndrome e a sociabilidade pode ser comprometida desde a infância. O tratamento cirúrgico envolve a remoção dos tumores de partes moles, amputação parcial das extremidades hipertrofias; todos os esforços devem ser feitos para minimizar o desconforto do paciente, melhorar a qualidade de vida e permitir-lhe a convivência social.

O tratamento infelizmente ainda está em fase de pesquisa, não existe uma cirurgia específica para os casos.

A Síndrome de Proteus oferece dificuldades de diagnóstico, devido à variedade de expressão feno típica. Devido à rápida evolução da doença

com o crescimento de partes do corpo de forma variada deve ser bem monitorizada ao longo de tempo prolongado. As deformidades ósseas e as assimetrias decorrentes devem ser tratadas de maneira a preservar a funcionalidade do membro afectado. Tal princípio pode resultar, em alguns casos, no sacrifício de articulações e até mesmo do próprio membro. O tratamento é multidisciplinar. Os portadores de dimorfismos graves devem ser assistidos do ponto de vista físico, psicossocial e educacional. A raridade desta síndrome ainda não permite o estabelecimento de condutas clínico-cirúrgicas mais fundamentadas; não obstante, deve-se personalizar ao máximo o tratamento. A observação clínica de maior número de casos e a prevenção de futuros problemas decorrentes da doença, certamente, levarão a melhores resultados na condução médica.

A maioria dos pacientes tem desenvolvimento neuropsicomotor normal, com expectativa de vida entre 9 meses e 29 anos, de acordo com a gravidade das anomalias.

Normalmente pessoas com este tipo de doenças são postas de parte pela sociedade e preferem viver sozinhos para não sofrerem discriminação. Portanto é muito raro encontrarem parceiros

Por outro lado as má-formações do seu corpo impedem em muito uma vida sexual.

Além das dificuldades físicas óbvias, e também das doenças associadas à mutação, uma pessoa com este tipo de doença tem outra grande dificuldade, o preconceito.

Um portador de Síndrome de Proteus tem uma aparência muito diferente, assustadora, assim sendo as pessoas estigmatizam-na por isso.

No passado, as pessoas com este tipo de mutação não eram aceites pela família, sendo muitas vezes expulsas de casa, tendo que ir trabalhar para circos como atracções bizarras, onde as pessoas olhavam para eles com repulsa, eram ofendidos e muitas vezes agredidos.

Hoje em dia isso não acontece, pois há mais conhecimento médico e as pessoas são mais sensíveis à mutação. No entanto essas pessoas (as pessoas afectadas) ainda são olhadas de maneira diferente.

Como foi dito anteriormente há duas teses sobre a causa desta mutação sendo que a mais apoiada é relativa a um gene dominante letal.

Assim sendo um casal que tenha esse gene pode ter um filho com essa doença, no entanto isso é muito raro e ainda não há maneiras de detectar esse gene, nem prevenir a sua acção.

3. Conclusão Com este trabalho conseguimos aprender que não se desvaloriza uma

pessoa pela aparência física, por mais difícil que seja, temos de aprender a lidar com o que vimos para além de ser diferente, complicado e mau.

No princípio do trabalho estávamos com vontade para o começar, mas quando começamos a ver certas informações e imagens começámos arrependermo-nos com a decisão do tema.

Mais à frente voltamos a ter aquela vontade de continuar o trabalho e mostrar às pessoas o que é uma doença rara e as dificuldades que muita gente passa com elas. Às vezes deparamo-nos com situações de pessoas a lamentarem-se por algum problema insignificante, mas se pensássemos um pouco víamos que há pessoas em situações bem piores, que chocam, magoam e entristecem.

Espero que este trabalho tenha ajudado um pouco mais a sociedade com os problemas que enfrenta na vida.

4. Bibliografia

http://www.google.pt/images?hl=ptpt&biw=1020&bih=557&q=doen %C3%A7a%20rara%20s%C3%ADndrome%20de%20proteus&wrapid=tlif129885703501511&um=1&ie=UTF-8&source=og&sa=N&tab=wi

http://www.rarissimas.pt/ http://www.eurordis.org/pt-pt http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/

enciclopedia+da+saude/doencas/doencas+raras/doencasraras.htm http://hypescience.com/as-10-anomalis-humanas-mais-bizarras/