1. Facies CooleyBentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Karena adanya ekspansi sumsum tulang untuk mengasilkan hemoglobin.

2. Klasifikasi thalasemia berdasarkan kelainan geneticKLASIFIKASI THALASEMIA

a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantaiα)

Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada genα globin pada

kromosom 16 (terdapat 2 genα globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi

seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai

menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

- Delesi pada tiga rantaiα (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia

hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak

terbentuknya rantaiα sehingga rantaiβ tidak memiliki pasangan dan

kemudian membentuk tetramer dari rantaiβ sendiri (β4). Dengan banyak

terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit

sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh

sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean