G.I.O.T. 2000;26:229-235

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Tumore desmoide extraddominale a localizzazione agli arti superiori

Extra-abdominal desmoid tumor at the upper limbs

RIASSUNTO

Gli Autori riportano 4 casi (2 maschi e 2 femmine di età compresa tra i 18 ed i 60anni), di tumore desmoide agli arti superiori (braccio e mano). Tutti i pazienti pre-sentavano una neoformazione di consistenza dura, adesa ai piani profondi, con dolo-re spontaneo che si accentuava alla digitopressione. RX, RMN, ed ECO, evidenzia-vano la presenza di una voluminosa massa, omogenea che infiltrava i piani musco-lari senza lesioni a carico dell’osso. Tali casi sono stati sottoposti ad intervento chi-rurgico per l’asportazione della massa con successivo esame istologico il qualerilevò la presenza di fibromatosi aggressiva o tumore desmoide. A distanza però dialcuni anni dall’intervento si sono avute tre recidive, per cui abbiamo ritenuto utile,associare al trattamento chirurgico la Radioterapia ed in un caso più grave ancheterapia antiblastica (Vinblastina e Metotrexate). La terapia è stata poi sospesa ad unanno dall’ultimo intervento e a tutt’oggi tali pazienti sono seguiti dalla nostraStruttura e dal Centro Tumori.

Parole chiave: Tumore desmoide, arti superiori

SUMMARY

Authors report 4 cases (2 male and 2 female, age between 18 and 60 years), affectedwith desmoid tumor at the upper limbs (arm and hand). All these patients showed anhard swelling, apparently adherent to deep tissues, with spontaneous pain wichincreased at the finger-pressure. X-Ray, MR and Echographia, showed a presence ofa voluminous and homogeneous mass infiltrating muscular planes without bonelesions. Surgical excision was performed and the material was sent to histologicalexamination. It showed an aggressive fibromatosis or desmoid tumor. We have hadthree recurrences of desmoid tumor after same years from surgical treatment and ithas been necessary to added to surgical treatment, radiotherapy and in more seriouscase antineoplastic therapy (Vinblastin and Metotrexate) too. This teraphy was inter-rupted after 1 year from last surgical treatment and till today, these patients are underour Operative Unit and Tumors Center control.

Key words: Desmoid tumor, upper limbs.

INTRODUZIONE

Young e Mc Donald nel 1952 definirono il tumore desmoide come una neoplasiafibrosa (fibroma), che colpiva le strutture aponeurotiche muscolari.

S. LimontiniA. MarcuzziA. LandiUnità Operativa diMicrochirurgia e Chirurgiadella Mano, Policlinico diModenaIndirizzo per lacorrispondenza: StefanoLimontini, Unità Operativadi Microchirurgia eChirurgia della Mano,Policlinico di Modena, viadel Pozzo 71, 41100,Modena.Tel. 059-424247Fax 059-422818-422144Cell. 0338/7523133.

Mentre il termine di “desmoide” fu coniato da Muller nel1938, le caratteristiche del tumore furono precedente-mente descritte da Mc Farlaine nel 1832.Nel 1958 Jaffe coniò il termine di “fibroma desmoplasti-co” riferendolo ad una forma di tumore primitivo dell’os-so. Rabban e Rosai utilizzarono il termine di fibromadesmoplastico per i tumori che colpiscono primariamentel’osso e il termine di fibromatosi desmoide, fibromatosiaponeurotica o desmoide extraddominale per i tumori checolpiscono i tessuti molli 1.Il tumore desmoide o fibromatosi, risulta pertanto unaneoplasia benigna che si origina dai fibroblasti, interessalocalmente il tessuto connettivo del muscolo, le fascemuscolari o le aponeurosi. Tale tumore è infiltrante, a cre-scita lenta ma progressiva, non invade i linfonodi e nonmetastatizza a distanza. Tende a recidivare anche dopo

l’escissione chirurgica e raramente può trasformarsi infibrosarcomi di basso grado. Esso rappresenta lo 0,03 %di tutte le neoplasie. Esiste una forma a localizzazioneaddominale relativamente più frequente che predilige ilsesso femminile (tra il 4° ed il 6° decennio di vita) ed unaforma extraddominale. Quest’ultima, descritta da Nicholsnel 1923, più rara, colpisce con maggior frequenza ilmaschio e prende origine dalle strutture muscolo-aponeu-rotiche delle estremità e cingoli articolari, interessandoprincipalmente i muscoli della spalla, (dove alcuni Autorifrancesi lo hanno ritenuto responsabile, più di ogni altrotumore, della sindrome della scapolo-toracica congelata)pelvi e femore; raramente la fascia plantare (fibromatosiplantare o Malattia di Ledderhose) 23. Esso si accrescecon diametro maggiore lungo la direzione delle fibremuscolari. Rara la descrizione di foci multicentrici 4.Sono stati studiati alcuni casi di tumore desmoide a loca-lizzazione toracica anche in giovani donne sottoposte ad

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Fig. 1. Recidiva della neoformazione asportata in altra sede circa due anni fa.

Fig. 2. RM che evidenzia una massa omogenea al 2° interspazio che spinge attraverso i mus-coli interossei verso la faccia dorsale.

impianto di silicone alle mammelle 5 6.La patogenesi di tali tumori è tuttora discussa, esistonoinfatti due teorie: la meccanica e quella endocrina. Laprima conferisce una particolare importanza ai traumi,lesioni da stiramento della parete addominale come effet-to di sforzi e soprattutto dalla distensione dell’utero:prova a favore di tale teoria sarebbe la maggior frequen-za del tumore in donne pluripare. La teoria endocrina, sibasa su disordini endocrini nella genesi di tali tumori.Tuttavia nella maggior parte dei casi la causa non è stataidentificata in modo preciso 6. Molti tumori desmoidiinsorgono come delle masse palpabili a lenta crescita. Sipresentano mobili sotto la cute e fissi sul piano muscola-re e possono raggiungere in rari casi anche il peso di alcu-ni chilogrammi 7. Nella maggior parte dei casi non sonodolenti; possono presentarsi saltuarie parestesie per ilcoinvolgimento di terminazioni nervose. Essi talvoltasono associati a patologie come la Malattia di LaPeyronie, la Sindrome di Gardner, la Malattia diLedderhose, il Morbo di Dupuytren ed altre fibromatosi erisulta alquanto difficile differenziarlo da queste ultime senon con un accurato esame istologico ed un indagineintraoperatoria e la risposta qualche volta non è sempreevidente 2. Alcuni studi ultrastrutturali effettuati pressol’Università di Sassari, hanno messo in evidenza grazieall’ausilio della microscopia elettronica le caratteristichepeculiari di questo tumore che sono:– l’aspetto apparentemente fusato delle cellule tumoraliaccentuato dai numerosi e sottili prolungamenti intracito-plasmatici che si infiltrano estesamente tra le bande ditessuto collagene prendendo rapporto con le cellule adia-centi il che giustificherebbe così la capacità infiltrativa di

tale tumore e la difficoltà nella sua completa escissionechirurgica 8;

– la presenza all’interno dei fibroblasti di “miofilamenti”che alcuni Autori identificano come isotipi di alfa egamma actina organizzati in bande quasi parallele almaggior asse cellulare e a cui sono adesi corpi cellulariscuri simili a quelli presenti fra le bande dei filamentidelle cellule muscolari lisce 9 10.Una caratteristica molto importante è la collageno-gene-si, cioè la presenza di fibre collagene mature provvistedella classica bandeggiatura all’interno dell’ambienteintracitoplasmatico e non come consuetudine in quellointracellulare 7.Welsh nel 1996, interpretò questo fenomeno inusualecome la rappresentazione di un processo patologico che siverificherebbe durante la formazione delle fibre di colla-

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Fig. 3. Escissione della neoformazione inviata per l’esame bioptico.

Fig. 4. Controllo clinico a distanza di 36 mesi con scomparsa della neoformazione.

gene come notato gia in diversi sarcomi 12.Michna nel 1988 ha notato la presenza di fibre collageneintracitoplasmatiche nei tendini di gatto sottoposti adesercizio fisico o a seguito di trattamento con steroidi manon nei controlli normali. Tutto questo rappresenta, nono-stante le diverse ipotesi formulate per spiegare questofenomeno, l’espressione morfologica di cellule metaboli-camente molto attive responsabili del peculiare compor-tamento biologico del tumore desmoide 11.

CASI CLINICICaso 1D. R. di anni 23, sesso femminile.Recidiva di una neoformazione nel palmo della mano sx,tra il terzo raggio ed il secondo spazio intermetacarpale,asportata in altra sede due anni prima. Clinicamente appa-riva allungata, di consistenza dura, adesa ai piani profon-di, ma con la cute sovrastante scorrevole, molto dolenteed inoltre la paziente riferiva parestesie a livello delsecondo e terzo dito. Una Ecografia evidenziava unamassa omogenea di circa 3,5 cm x 1,5. Si decise quindiper l’asportazione chirurgica. Intraoperatoriamente lamassa appariva biancastra, non capsulata, a limiti netti epolilobulata. L’esame istologico la definiva fibromatosi.A distanza però di 15 mesi dal nostro intervento si è pre-

sentata una nuova recidiva. Questa volta oltre all’ecogra-fia abbiamo eseguito una R.M. che ha evidenziato unamassa omogenea a livello del secondo interspazio, chespingeva attraverso i muscoli interossei verso la facciadorsale ed infine, una T.C. dei linfonodi del cavo ascella-re ha mostrato adenomegalie. Eseguimmo nuovamentel’asportazione della massa con una escissione più ampia,dorsale e volare ed eseguimmo un nuovo esame istologi-co scegliendo di inviare i prelievi bioptici presso unCentro altamente specializzato che ci ha permesso di farediagnosi di Tumore desmoide o Fibromatosi aggressiva eci furono consigliati tre trattamenti alternativi:Radioterapia, escissione chirurgica ampia con demolizio-ne del secondo e terzo raggio, oppure asportare di nuovosolo il tumore associando successivamente laRadioterapia.Purtroppo ancora una volta a distanza di 20 mesi lapaziente riferiva un’altra recidiva localizzata ancora dor-salmente, estendentesi verso il secondo dito. Noi abbiamoescluso il trattamento con la sola Radioterapia perché nonvi erano studi sufficienti circa i risultati finali, anche iltrattamento demolitivo fu scartato vista la giovane etàdella paziente; abbiamo optato quindi per l’asportazionedel tumore associando poi solo dopo la Radioterapia.È stata eseguita una nuova R.M. che ha consentito diconoscere i limiti precisi della neoformazione ed i rap-porti con le strutture circostanti allo scopo di eseguire unaaccurata asportazione del tumore. Successivamente sonostati eseguiti cicli di Radioterapia per un totale di 25sedute in 5 settimane, con 5 sedute da 200 Rad alla setti-mana (in tutto 5000 Rad.). Un controllo successivo, a

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Fig. 5. RM che mostra una neoformazione a livello del compartimento postero-laterale delmuscolo deltoide.

Fig. 6. Escissione ampia della neoformazione con rimozione dei fasci posteriori e mediali delmuscolo deltoide e porzione laterale del muscolo tricipite.

distanza di tre anni e poi di cinque anni con esamiEcografici e R.M. metteva in evidenza la scomparsa dellaneoformazione.

Caso 2S. B. di anni 17 sesso maschile.Presenza di una tumefazione teso elastica non dolente,mobile, al dorso della interfalangea distale del terzo dito,ed una seconda tumefazione di circa 3,5 cm di diametrodolente alla palpazione e nei movimenti di prensione, alivello della seconda commessura della mano dx chesecondo il paziente si era rapidamente ingrandita in pochimesi. Vengono effettuati alcuni esami strumentali (RM eTC) unicamente per una valutazione topografica pre-ope-ratoria. Viene poi eseguita l’asportazione delle dueneoformazioni e conseguente esame istologico che evi-denzia un tumore desmoide. In base a tale reperto si èdeciso di prescrivere dei cicli di Radioterapia. Dopo circaun anno però, nuova tumefazione con crescita enorme insede ascellare in rapporto con il muscolo sottoscapolare epresenza di una recidiva al dorso del secondo e terzo ditodella mano destra. Doppio intervento chirurgico di aspor-tazione della neoformazione a livello ascellare e dellarecidiva a livello delle dita. Il paziente è stato sottopostoa trattamento con Vinblastina (10 mg/settimana) eMetotrexate (50 mg/settimana) riducendo poi la dose pro-gressivamente dopo 12 settimane, effettuando durantetale periodo controlli neurologici, ematochimici ed esamiper la valutazione della neurotossicità della Vinblastina.La terapia è stata sospesa dopo un anno e a tutt’oggi nonpresenta recidive.

Caso 3D. E. di anni 56, sesso femminile.Paziente venuta alla nostra attenzione per recidiva di

tumore desmoide a livello del terzo superiore del bracciodestro trattato originariamente in altra sede circa un annofa e recidivato dopo circa otto mesi dall’intervento. Dalracconto anamnestico si evince che tale neoformazioneappariva più voluminosa della precedente e le procuravadelle parestesie, dolore ed impotenza funzionale.Vengono eseguite delle radiografie della zona interessatache risultano essere negative; una RM evidenziò la pre-senza di una neoformazione a livello del compartimentopostero-laterale del muscolo deltoide con sovvertimentodell’architettura fascicolare ed estensione extramuscolaree sottocutanea; appariva inoltre colpita la porzione latera-le del m. tricipite nel suo tratto prossimale, non vi eranoalterazioni di segnale delle altre componenti muscolari edella componente ossea. Sulla base di tali indicazioni lapaziente viene sottoposta ad intervento chirurgico diasportazione della recidiva che per le notevoli dimensio-ni (15 cm) e la sua estensione, ha reso necessaria la rimo-zione dei fasci posteriori e mediali del muscolo deltoidedella porzione laterale del muscolo tricipite e la copertu-ra con lembo di Gran Dorsale. L’esame istologico ha con-fermato la presenza di tumore desmoide. Anche questapaziente ha eseguito la terapia con Vinblastina (10mg/settimana) e Metotrexate (50 mg/settimana) riducen-do la dose dopo circa 12 settimane, effettuando durantetale periodo costanti controlli clinici, strumentali ed ema-tochimici presso la nostra Unità e presso il CentroTumori: A distanza di 2 anni dal nostro intervento non siè riscontrata alcuna recidiva o comparsa di neoformazio-ni in altra sede.

Caso 4M. G. di anni 20, di sesso maschile.Da circa 4 mesi aveva notato una diminuzione della forzaalla mano sinistra, che era peggiorata negli ultimi tempi,e che aveva provocato una ipotrofia dei muscoli interos-sei dorsali e volari e l’atrofia completa del primo interos-seo dorsale. L’esame della sensibilità era nella norma,Froment +. L’esame TC metteva in evidenza la presenzadi una massa al di sotto dell’arcata piso-uncinata checomprimeva il ramo motore profondo del n. ulnare. Fueseguito uno studio elettromiografico che confermò unasofferenza di tale ramo nervoso e a distanza di circa 2mesi fu sottoposto a sezione dell’arcata piso-uncinatanotevolmente fibrotica, decompressione del ramo motore

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Fig. 7. Particolare della neoformazione asportata di circa 15 cm di diametro.

profondo del nervo ulnare ed escissione bioptica di talemassa e del materiale fibrotico dei piani profondi.L’esame istologico evidenziò un tumore desmoide ed ilpaziente così come gli altri casi trattati fu sottoposto acicli di radioterapia e a controlli periodici presso la nostraUnità e presso il Centro Tumori.

DISCUSSIONE

Ancora oggi i tumori desmoidi rappresentano una seriadifficoltà diagnostica ed un problema terapeutico.Nella maggior parte dei casi insorgono come masse pal-pabili a lenta crescita fisse sul piano muscolare e mobilisotto la cute che solo in rari casi possono raggiungere ilpeso di alcuni chilogrammi. Sono notate per la primavolta dal paziente e dal medico curante e tante volte sot-tovalutate o erroneamente diagnosticate. Molto spesso visono localizzazioni multiple associate ad altre fibromato-si o si repertano in pazienti geneticamente predisposti asviluppare una fibromatosi peraltro riscontrata in piùmembri della stessa famiglia. I tumori desmoidi che col-piscono l’arto superiore ed in particolar modo la manosono rari e nella revisione mondiale ci sono pochi casiriportati. Essi colpiscono la mano nella sua componenteossea, tendinea (estensori) e muscolare (ipotenari), nonsono mai stati riscontrati simili tumori nei muscoli lom-bricali. La nostra casistica conferma ancora una volta ladifficoltà nella diagnosi e nel trattamento chirurgicoquando tale approccio non venga effettuato con metodi-che valide, quali possano essere un’accurata indagineintra-operatoria ed un attento esame istologico. Gli esamistrumentali (RM, TC) sono risultati molto importanti poi-ché in tutti i casi hanno compiutamente indicato le dimen-sioni della lesione e la localizzazione nel contesto dei tes-suti interessati, le informazioni ottenute hanno influitopositivamente sulla scelta della via di accesso chirurgicoe sulle dimensioni della massa da asportare. Tuttaviabisogna ribadire che tali metodiche in assenza di altri ele-menti diagnostici presentano dei limiti. L’ipotesi diagno-stica deve essere sempre confermata dai dati ottenuti dal-l’esame istologico che si conferma essere l’esame fonda-mentale nel caso di tumori desmoidi. Nonostante l’exere-si chirurgica effettuata sui nostri pazienti sia stata spessoseguita da recidiva, la prognosi si è rivelata piuttostofavorevole poiché nei controlli effettuati negli anni suc-cessivi al trattamento non si sono presentate recidive.

CONCLUSIONI

In conclusione possiamo affermare che il passo piùimportante da fare quando ci si trova di fronte ad unamassa tumorale deve essere quello di una corretta dia-gnosi come punto di partenza per un sempre più specifi-co approccio chirurgico e terapeutico. A tale scopo ènecessario disporre non solo delle necessarie conoscenzedella materia, ma cercare di utilizzare anche mezzi dia-gnostici appropriati che ci permettono una valutazione a360° del problema da affrontare. Possiamo ritenere, dallanostra esperienza, che il tumore desmoide va trattato sindall’inizio come una neoplasia maligna con asportazionequanto più ampia possibile, associando Radio oChemioterapia al trattamento chirurgico e sottoponendo ipazienti a controlli periodici. D’altro canto auspichiamoche l’accanimento chirurgico non sia sempre l’unica solu-zione adottabile per un problema così complesso comequello dei tumori e che ci sia sempre più collaborazionetra il chirurgo e i Centri preposti alla cura di tali patolo-gie.

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