Esclerosis tuberosa Síndrome de Bourneville Pringle

Elaborado por: Azucena Cruz Balbuena

Genética Dr. Moisés Óscar Fiesco-Roa

3ª1

Esclerosis Tuberosa Enfermedad genetica que se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), malformaciones en piel,

cerebro, riñones, corazón, ojos, pulmones, dientes, etc.

• Patrón de herencia: autosómico dominante

• Incidencia: 1/6,000 nacidos vivos

Etiología 2/3 mutaciones espontáneas (60%)

Mosaicismo germinal (2%)

Cromosoma 9q34

Gen TSC1 (19%)

Proteína Hamartina

Cromosoma 16p13

Gen TSC2 (30%)

Proteína Tuberina

Inhibidores tumorales Implicados en el correcto desarrollo de células fetales Alteración en el gen produce un error en la diferenciación de células como las del snervioso

Anomalías Triada de Vogt

Epilepsia Déficit mental Adenoma sebáceo

93% 62% 83%

Anomalías Cerebrales

TUBÉRCULOS CORTICALES

95-100% En lóbulo frontal y parietal Alteraciones en la sustancia blanca Formado por tejido neural mal diferenciado Convulsiones 93% →gravedad relacionada al # de tubérculos

Deficiencia mental 62%→por el daño de las convulsiones

Autismo 25% Alteraciones aprendizaje 50% IQ <40, 30-40% Problemas de conducta

NÓDULOS SUBEPENDIMARIOS

88-95%

En las paredes de los ventrículos

Tejido glial y vascular

Se calcifican Degeneran en astrocitomas de células gigantes (5-10%)

ASTROCITOMAS SUBEPENDIMARIOS DE CÉLULAS GIGANTES

2-14%

Tumor derivado de los nódulos gliales subependimarios

En periferia del agujero interventricular

Pueden bloquear el drenaje de LCR

Aumenta presión intracraneal = hidrocefalia

Calcificaciones paraventriculares (tercer ventrículo).

Anomalías Cutáneas

Máculas hipopigmentadas 90%

Angiofibromas faciales 75%

Placa de Shagreen 20-30%

Fibromas ungueales 20%

Anomalías óseas

Áreas en forma de quistes en las falanges y otras localizaciones 66%

Engrosamiento perióstico

Escoliosis

Anomalías renales Aparecen 20-30 años

Genera: carcinoma de células renales, oncocitomas

Agrandamiento tubular

Angiomiolipomas

55% niños

80% adultos

-Tejido graso y cel musculares

-Dolor

-Falla renal

-Sangrado = anemia , disminución PA

Formación quística con hiperplasia de

células tubulares.

Exceso de quistes 45%

-Sangran = anemia

-Falla renal

Corte axial de tomografía computarizada sin contraste endovenoso donde se observan riñones desestructurados con múltiples imágenes de densidad grasa en su interior,

que corresponden a angiomiolipomas. Aumento de tamaño renal derecho con áreas hiperdensas intrarrenales y

perineales compatibles con hematomas (flecha).

Anomalías cardíacas

RABDOMIOMAS CARDÍACOS 50-55%

Ventrículo izquierdo 70%

DX: 2do-3er trimestre de vida

Puede llegar a regresión

Grandes y/o múltiples =

bloquean circulación, muerte

DX: ecocardiograma

Afectación oftalmológica

FACOMAS

• 53%

• Hamartomas en la retina o nervio óptico

• Tumores benignos

• No causan pérdida de visión

• DX: examen de fondo de ojo

Alteraciones Dentales • Defectos del esmalte en forma de

fositas puntiformes.

Anomalías pulmonares LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS PULMONAR

Benigno

+Frec mujeres

1/3 muere

Entre la 2da y 3era década

Proliferación anormal de músculo liso

Formación de quistes por obstrucción de la vía aérea

Obstrucción: linfáticos, vasos sanguíneos y bronquiolos.

Neumotórax

Quilotorax

Falla respiratoria

lesiones quísticas en el parénquima pulmonar de una paciente con linfangioleiomiomatosis.

Diagnóstico

Estudios para el diagnóstico

Tomografía axial computarizada (TAC) y Resonancia magnetica

Disfuncion neurologica

Astrocitoma glial

Reevaluado cada 1-3 años

Electroencefalograma

cuadro clínico inicial con crisis epilépticas.

Ecografía renal

angiomiolipomas

tumores renales

riñones poliquísticos.

Ecocardiograma

Rabdomioma cardíaco

Electrocardiograma

Arritmias

Examen oftalmológico

Fondo de ojo

Hamartomas en retina o en n.óptico

Examen dermatológico

Luz de Wood

Máculas hiperpigmentadas

Tomografía computarizada de tórax

Radiografía de tórax

linfangioleiomiomatosis