enquête auprès des cpdpn · 2016-10-05 · e. pipiras et a. delahaye - desc cytogénétique...
TRANSCRIPT
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Enquête auprès des CPDPN
Indications du caryotype fœtal devant une anomalie de l’appareil urinaire
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Introduction
Anomalies de l’appareil urinaire fréquemment détectées en prénatal
Beaucoup d’anomalies de l’appareil urinaire dans les anomalies chromosomiques
Faible taux d’anomalies chromosomiques devant certaines anomalies de l’appareil urinaire isolées
Discussion de l’intérêt du prélèvement pour analyse du caryotype fœtal avec le risque lié au geste par rapport au risque réel d’anomalie chromosomique
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Plan
1. Étude de la littérature2. Analyse des différentes attitudes
dans les CPDPN (enquête)3. Conclusions
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
But
Étude des attitudes des CPDPN devant différentes anomalies de l’appareil urinaire
Analyse des critères de décision d’indication du prélèvement pour caryotype foetal
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Tableau Excel avec listes de choix
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Listes de choix
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN)
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Réponses pour 21 des 42 CPDPNAmiensAngersBondyBrestCaenClermont-FerrandDijonLe HavreLe MansLilleLyon-BronLyon-CHLSLyon-Croix-RousseParis (Hôpital Necker-enfants-malades)Paris (Hôpital Robert Debré)Paris (Hôpital Saint-Vincent-de-Paul)PoissyRouenSaint-EtienneToulouseTours
v
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Résultats
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Hétérogénéité des attitudes
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une mégavessie ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant un rein en fer à cheval ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Limites du questionnaire
Réponses « autre » « en l’absence d’un bon dépistage
du 1er trimestre » non prévu dans le questionnaire
Réponses « non » Analyse des critères aidant à la
décision d’indication du prélèvement de caryotype fœtal difficile
Devant une dilatation pyélique ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une dilatation pyelocalicielle ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une dilatation urétérale ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une dysplasie rénale multikystique ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une agénésie rénale ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant une duplication rénale ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Devant un rein ectopique ?
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Conclusions de l’enquête
A part devant une mégavessie, l’attitude est très hétérogène dans les différents CPDPN
Critères aidant à la décision d’indication du prélèvement de caryotype fœtal : Bon dépistage du 1er trimestre + Atteinte bilatérale (devant une agénésie rénale
et devant une dysplasie multikystique) Signe associé urinaire ou signe de gravité Anomalie d’un autre appareil +++
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011
Conclusions
Mégavessie systématique Hydronéphrose :
La plupart des sources ne recommandent pas le caryotype fœtal devant une hydronéphrose isolée
Discuter selon HT21 et signes associés À discuter et préciser :
Rein en fer à cheval systématique ? Dysplasie rénale multikystique si bilatéral ou si
signes associés + discuter FISH 22q11 Agénésie rénale ? +discuter FISH 22q11? Duplication et ectopie rénale ?
Nécessité d’études supplémentaires
Société Américaine d’Urologie fœtaleNguyen en al J Ped Urol, 2010
Remerciements
• Tous les CPDPN qui ont répondu au questionnaire• Sophie Le Garec et l’équipe du CPDPN de Robert Debré (Pr Oury, Dr Delezoide, Pr Deschènes, Dr Gérard -Blanluet)
E. Pipiras et A. Delahaye - DESC cytogénétique janvier 2011