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Enfrentando los Desafíos

Una guía para elSíndrome de Cornelia de Lange

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ola

Este libro fue posiblepor una Beca de

parte de

American Legion

Child Welfare

Foundation, Inc.

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Enfrentando los Desafíos

Una guía para elSíndrome de Cornelia de Lange

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D E D I C A T O R I A

Este libro está dedicado a Laird G. Jackson, M.D.por su dedicación inquebrantable, su defensa

incansable y su devoción afectuosa por mejorar lasvidas de las personas que tienen

el Síndrome de Cornelia de Lange.

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ÍndiceIntroducción ...................................................................... 7

Un diagnóstico de SCdL .....................................................9¿Cómo obtuvo su nombre el síndrome? ............................................11La recepción del diagnóstico............................................................. 12¿Qué es SCdL? ................................................................................ 15Cómo arribar a un diagnóstico .......................................................... 17¿Qué causa SCdL? .......................................................................... 20Reincidencia/Pruebas prenatales ...................................................... 21

Temas médicos frecuentes y protocolos detratamiento .................................................................... 23

Compañeros en el cuidado ............................................................... 25Expectativa de vida ........................................................................... 27Retraso en el desarrollo / Retardo mental .......................................... 29Crecimiento, alimentación y nutrición ................................................ 30Problemas gastrointestinales ............................................................ 34Labio y paladar fisurados .................................................................. 39Oído, nariz y garganta ....................................................................... 40Habla y lenguaje ................................................................................ 42Comportamiento ............................................................................... 44Neurología ........................................................................................ 47Ortopedia.......................................................................................... 49Oftalmología ...................................................................................... 52Aspectos dentales de SCdL ............................................................. 54Problemas médicos adicionales ....................................................... 56Avances tecnológicos ....................................................................... 59

Cuestiones familiares ...................................................... 61Hermanos y hermanas ...................................................................... 63

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ENFRENTANDO LOS DESAFÍOS

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Abuelos y familia extendida ............................................................... 66Cuestiones adicionales ................................................ 69Intervención/Educación precoz .......................................................... 71El tiempo de respiro .......................................................................... 77Decisiones acerca de dónde vivir ..................................................... 80Cómo enfrentar el mundo exterior ...................................................... 83

La Fundación SCdL ......................................................... 91Historia de la Fundación SCdL .......................................................... 93Reconocimientos............................................................................... 99

Toda la información incluida aquí es para el interés personal dellector. Las discusiones acerca de los protocolos de tratamiento,la medicación, los procedimientos, etc. no son guías paratratarse uno mismo. Las preguntas deberían ser discutidas conun médico o algún otro profesional apropiado.

© 2001 Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc.Todos los derechos reservados.

Darrell Cookman, Editor

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Introducción

El propósito de este libro es brindar apoyo emocional e información objetivapara quienes están enfrentando los desafíos de cuidar a una persona que tieneel Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL – Cornelia de Lange Syndrome, CdLS).

Hasta principios de la década de 1990, había muy poca información disponible paraayudar a que las familias, amigos y profesionales enfrenten las tareas aparentementeinsolubles de planificar, sustentar y prever las necesidades de una persona con SCdL.“Enfrentando los Desafíos” es un esfuerzo de colaboración de familias, cuidadores yprofesionales que desean compartir sus experiencias con otros.

Durante los últimos 20 años o más, los miembros de la Fundación han descrito lo queha significado el diagnóstico de SCdL para ellos, y cómo ha afectado sus vidas. Durantelas reuniones de la Fundación, en la correspondencia, y a través de conversacionestelefónicas, las personas que conviven día a día con un individuo que tiene SCdL hancompartido información que previamente sólo había estado disponible en sus corazonesy sus mentes. Este libro intenta combinar su experiencia con los hallazgos clínicos, afin de brindar una guía útil y fácil de leer para quienes están tratando con este síndrome.

A menudo, las familias no son las únicas que se enfrentan con la falta de datos.Muchos cuidadores y profesionales, esperando llenar el vacío en la información publicadadisponible, también han compartido sus observaciones e investigación con la Fundación.La información contenida en estas páginas, en su mayor parte, no ha sido publicadaen revistas profesionales; sin embargo, gran parte de ella se discute con mayor detalleen el sitio Web de la Fundación y en otras publicaciones de la Fundación. Algunoscontenidos pueden no ser aplicables para la persona con SCdL que usted tiene en suvida. Esto es simplemente un esfuerzo por transmitir el conocimiento informal que hasido confiado a la Fundación a lo largo de los años.

Al leer este libro, lo alentamos a cuestionar la información contenida. Verifique losconsejos y cuéntenos acerca de su valor. Sobre todo, siga involucrado con la FundaciónSCdL.

“Hay mucho más para aprender acerca de SCdL, y compartir juntos para beneficiode todos nosotros es un buen lugar donde comenzar.”

— Sue Anthony, editora fundadora de Reaching Out, el boletín de laFundación, publicado continuamente (seis veces al año) desde su inicio en 1977.

Nota: A fin de preservar la confidencialidad, los nombres de los individuos han sido cambiadosen la citas, y han sido omitidos en la fotos. Las citas no están relacionadas de ningunaforma con la fotos incluidas. El término “cuidador” se refiere a todos quienes brindan cuidadoa personas con SCdL, incluyendo a los padres.

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Parte 1Un Diagnóstico de SCdL

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¿Cómo obtuvo su nombre el síndrome?

El síndrome toma su nombre de la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesaque en un ensayo escrito en 1933 describió a dos niños con características similares.Nació en Alkmaar, Holanda, en 1871, fue una pionera en la medicina que obtuvo sueducación a pesar de las objeciones de su padre. Se convertiría en una eruditaclásica y una autoridad decisiva en la pediatría de la primera mitad del siglo veinte.

Se graduó de la escuela de medicina enAmsterdam en 1897, trabajó comointernista antes de especializarse enpediatría. Se la recuerda como una mujersilenciosa y amable que entendía que lapediatría debía ser una especialidad porderecho propio, y escribió un libro (TheMental and Physical Education of the Child– La educación mental y física del niño)sobre el cuidado infantil, que fue la normapara los padres de principios del sigloveinte. Su éxito como pediatra se viocoronado con su designación como laprimera Profesora de Pediatría de laUniversidad de Amsterdam.

La Dra. de Lange sobrellevó la ocupaciónalemana durante la Segunda GuerraMundial y se mantuvo fiel a sus pacientesa pesar de estar enferma. Murió en 1950.Por su vida plena de logros recibió unadesignación de Caballero del gobiernoholandés.

Algunas publicaciones médicas y algunos historiadores denominan a este síndromeel “Síndrome de Brachmann de Lange,” en honor del Dr. W. Brachmann, porquehabía descrito a un paciente similar anteriormente, en 1916. La Fundación escogiótomar el nombre de la Dra. Cornelia de Lange porque en el año 1981, cuandofue incorporada la fundación, los cuidadores estaban usando el acrónimo “SCdL,”y no “SBdL” al referirse a este diagnóstico.


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La recepción del diagnóstico

Es importante recordar que una personaes antes que nada una persona, y que eldiagnóstico es secundario. Debido a la granvariación dentro de este síndrome y la faltade una característica única y definida queconfirme el diagnóstico, el rótulo generalde Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)puede o no ser útil para entender cómoseguirá desarrollándose un niño. Cadapersona es única, y las decisionesrelacionadas con el cuidado deberían serhechas basadas en lo que es lo mejor paraese individuo.

El diagnóstico de Síndrome de Cornelia deLange puede brindar información adicionalpara considerar a medida que una personacon SCdL crece y se desarrolla. El tenerun diagnóstico puede ser útil para entenderpor qué un niño está retrasado o por quépuede requerir una terapia o una consultamédica. Un diagnóstico confirmado puedeser también de ayuda para obtenerservicios de intervención precoz. Lo

Nuestro hijo nació en mayo de1987. A menos de 30 minutos delmomento de nacimiento, se nosdijo que tenía un síndrome. Enespacio de horas, estaba hechoel diagnóstico: Michael tenía el

Síndrome de Cornelia de Lange.Era un momento en que sesuponía que mi esposo y yodebíamos estar sintiendo la

emoción y la alegría delnacimiento de un nuevo hijo; encambio, nuestro mundo se había

hecho añicos. Nueve meses deplanes y sueños quedarondestruidos en unos breves

minutos. No tuvimos ningúnaviso, ninguna preparación. De

pronto, éramos los padres de unniñito que nos necesitaba

muchísimo.

Trabajo con varias de las familias deustedes en mi práctica genética. Unade las madres me dijo que ella y suesposo pasaron su primera sesiónconmigo en un estado de confusión.El impacto de recibir el diagnósticoen realidad los bloqueó para ab-sorber toda la información que leshabía dado. Desde entonces, siempreprogramo una cita de seguimientopara seguir hablando del niño y paracontestar todas las preguntas quesurgen una vez que se ha disipado laconmoción inicial.

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importante es que se haga un diagnósticopreciso lo antes posible y que las decisionesestén basadas en lo que se conoceactualmente acerca de las formas deayudar a personas con SCdL.

Sea que un niño sea diagnosticado ainstantes de nacer o muchos añosdespués, la recepción del diagnóstico deSíndrome de Cornelia de Lange puede serabrumador. Una vez diagnosticado, un niñoya no es simplemente “María” o “Roberto,”sino que tiene un rótulo adicional, que eslargo, difícil de pronunciar y, en un principio,muy desconcertante.

La reacción de los cuidadores ante estainformación es tan individual como lo sonlas personas mismas. La noticia suele iniciarun proceso que durará toda la vida decuestionar y volver a cuestionar sussentimientos, pensamientos, acciones ycreencias acerca de la naturaleza y lajusticia del mundo. Los cuidadores nuevosa menudo encuentran consuelo al hablarcon uno de los trabajadores sociales de laFundación, quienes podrán derivarlos aprofesionales especializados en el síndromeu otros cuidadores dispuestos a brindarapoyo.

Dolor

Es importante recordar que el proceso de dolor es normal y es de esperarse cuandonace un niño con incapacidades. Sin embargo, aun cuando los padres y otros familiarespuedan experimentar sentimientos de ira, culpa, negación o tristeza, estos sentimientosno interfieren necesariamente con la capacidad de amar a una persona que tenga elsíndrome. Sea que usted trate de acompañar el dolor o se rehuse a reconocer suexistencia, éste seguirá su curso. Tal vez no ocurra rápidamente, y a menudo es doloroso,pero ocurrirá. Así como un niño crece y cambia, lo mismo sucederá con su familia. Sibien los antiguos sueños tal vez no encajen más, habrá nuevos sueños que losreemplacen.

Mis instintos me decían que algoestaba mal. El médico

finalmente me escuchó yconfirmó mis sospechas. Me

envió al genetista al díasiguiente. Para entonces, fue unalivio encontrar que la diferencia

de mi hijo tenía un nombre yque había otras personas conquienes podría compartir mis

preocupaciones.


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Los miembros del Concejo Asesor Científico(CAC – Scientifc Advisory Council, SAC) handetallado las respuestas emocionales quepueden tener los padres y familiaresdoloridos al enterarse de este diagnóstico:

La primera respuesta suele ser deconmoción. Nadie jamás está listo para lanoticia de que su hijo tiene una discapacidad– no importa cómo reciba la noticia. Es la

realización del peor temor de todo padre: “¿tendrá algo malo mi bebé?” Sin embargo, laconmoción puede ser protectora, porque puede aislar a la persona del trauma de saberde la incapacidad del niño y de los sentimientos dolorosos que ocurren al principio.

Otra emoción que los padres suelen experimentar es la negación. Al igual que el sentimientode conmoción, la negación absorbe el impacto inicial de la noticia y da a las personas eltiempo necesario para armarse. Es común que los padres expresen incredulidad ante undiagnóstico, o aun alienten alguna esperanza de que el doctor “hará que el bebé se ponganormal de nuevo.” Algunas familias irán en busca de una gran cantidad de opinionesmédicas en un intento por ahuyentar la idea de que su bebé realmente tiene una incapacidad.

La ira, así como otros sensaciones como el resentimiento, la irritabilidad y ladesilusión, son muy frecuentes. Pueden ser el resultado de sentimientos de impotencia,frustración o falta de control. Son una parte muy normal del dolor, junto con sentimientosde culpa – la idea que los mismos integrantes de la familia han sido de alguna formaresponsables por la incapacidad. El compartir pensamientos con otros puede ayudar aaliviar sentimientos de culpa y de ira. Las familias deberían recordar que no hay ningunacausa conocida de SCdL y que no hay nada que podría haberse hecho para impedir queocurriera.

También es muy frecuente la tristeza, y puede manifestarse mediante ataques de llanto,dificultad para dormir, cambios en el apetito o una disminución de interés en las actividades.Los padres de niños con una incapacidad a menudo se sienten emocionalmente aisladosentre sí, de la familia y de los amigos. Algunas personas hasta pueden experimentarsensaciones de tristeza durante toda su vida, lo que se denomina “pena crónica,” por elnacimiento de un hijo con una incapacidad.

Los hombres y las mujeres tienen distintos formas de expresar el dolor. Como resultado,los integrantes de la pareja podrían sentir que no pueden apoyarse entre sí para tenerfuerza y respaldo, lo cual conduce a una tristeza y un aislamiento adicionales. Cada unonecesita respetar la forma de manejar la situación del otro. Habrá tristeza, pero tambiénhabrá alegría. Habrá muchas decisiones difíciles de tomar, pero no hace falta enfrentarlassolos. La Fundación SCdL tiene muchas familias, amigos y profesionales que estándispuestos a ofrecer información, apoyo y aliento a lo largo del camino.

Para mí, ser padre significabaasegurarse de que mi hijoestuviera protegido de todo peligroy daño... Mi definición de lo que esuna madre no incluía llevar a mihijo a terapias que podrían causardolor.

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Cuando la gente me preguntaba el“por qué” de SCdL, solía

frustrarme mucho porque no podíadar una respuesta fácil.

Finalmente, comencé a decir queSCdL es algo que simplementeocurre. No hay ninguna causa

conocida y no hay nada que nadiepudiera haber hecho para

impedirlo. Sé que a las personasno les gusta esta respuesta porque

temen que les pueda ocurrir aellos o a alguien que ellos quieran.

El médico vino a vernos pocotiempo después de que nuestrahija ingresara al hospital, y dijo

que su cabeza era demasiadopequeña. Después de una semana

aproximadamente, se lediagnosticó SCdL. Fue muy duropara nosotros creer que nuestro

bebé no era perfecto. Pero almenos finalmente sabíamos,

después de seis meses depreocupación, por qué no estaba

aumentando de peso.

¿Qué es SCdL?

Todos los padres se preguntan – con algode preocupación – cómo será su bebé, y siserá sano. Al momento de nacer, todos losbebés pasan por un examen de rutina de losindicadores de buena salud, incluyendo ellargo, peso, tono muscular, reflejos, latidodel corazón y otros signos vitales, ademásde la cantidad de dedos de las manos y delos pies. A veces, un médico puede estarpreocupado por el aspecto físico de unrecién nacido que, si bien puede no parecer“anormal,” podría ser un indicio de unproblema médico subyacente. Losespecialistas médicos en pediatría, como elgenetista clínico, el neurólogo, el cardiólogoy/o el gastroenterólogo podrán serconsultados para determinar si se requiereuna evaluación adicional.

SCdL - ¿una enfermedad, untrastorno o un síndrome?

La mayoría de las personas que hablanacerca del SCdL no tienen en claro si esun síndrome, una enfermedad o untrastorno. La palabra “síndrome” significaliteralmente “que corren juntos.” Cuandolos profesionales usan la palabra“síndrome,” se están refiriendo a dos o más características o problemas médicosque ocurren juntos en forma consistente – un diagnóstico se hace sumando todoslos signos, como pestañas largas, nariz corta respingada, cabeza pequeña, etc.

Si bien SCdL no es un enfermedad como tal, el síndrome puede dar como resultadouna “enfermedad” o un “trastorno” específico, y estas son palabras que se usangeneralmente para describir una única función anormal de una parte, órgano osistema del cuerpo. Por ejemplo, la neumonía (una inflamación del tejido pulmonar)es una enfermedad o trastorno que alguien con SCdL podría desarrollar comoresultado del síndrome.

En la actualidad, no hay ningún criterio único que establezca definitivamente undiagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange. Con SCdL, hay varias características


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físicas, de desarrollo y médicas que suelen apareceren conjunto, si bien no todos los individuos conel síndrome exhiben todas las característicasdescritas. El diagnóstico depende de la presenciade una combinación de características (ver estacaracterísticas en la próxima sección), y muchos deestos rasgos aparecen en diferentes grados. Enalgunos casos, estas características pueden no estarpresentes, o pueden ser tan leves que sólo seránreconocidas cuando sean observadas por un genetistacapacitado o algún otro profesional familiarizado conel síndrome.

Cuando las características son sutiles y no son obvias para la familia y para los amigos, amenudo resulta difícil para los padres creer que su bebé de aspecto sano tenga unacondición potencialmente tan seria. Es aún más confuso el hecho que muchas característicasse encuentran en niños con SCdL que también pueden verse en niños que no tienen elsíndrome. Es la combinación de características en un individuo lo que puede indicar queestá presente SCdL.

SCdL no discrimina y, en consecuencia, nacen niños con SCdL en todas partes del mundo,independientemente de la raza, edad de los padres, religión, o estado socioeconómico. Elsíndrome no muestra ningún patrón predecible, y afecta a niños de cualquier orden denacimiento (primer hijo, último hijo, hijo del medio) y a ambos sexos por igual.

Incidencia de SCdL

En la actualidad, se estima que la incidencia de SCdL está entre 1:10,000 y 1:30,000nacimientos vivos.

La Fundación sirve hoy a más de 2,000 personas con SCdL dentro de los Estados Unidos(y otros 1,500 en el resto del mundo), y creeque hay decenas de miles más que vivenno diagnosticados y sin conocer los serviciosdisponibles. La misión de la organización esalcanzar a la mayor cantidad posible depersonas y ampliar los programas de apoyoy de conciencia familiar para satisfacer susnecesidades. Hay nuevas familias quecontactan a la oficina de la Fundación adiario, y la información adicional que brindacada familia ayuda a contestar la cuestiónde la incidencia y otras cuestiones conmucha mayor precisión.

Cuando nuestro hijo nació 30 añosatrás, se nos dijo que sólo había 18casos conocidos en el mundo. Noshemos asombrado al saber de lasmiles de personas con SCdL en todoel mundo. En la conferencia delaño pasado, sentimos que tuvimosla oportunidad de ver más de 100niños, y finalmente nos dimoscuenta de que no estábamos solos.

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Cómo arribar a un diagnóstico

SCdL es un síndrome congénito, lo cualsignifica que está presente desde elnacimiento y que la mayoría de los signosy síntomas pueden ser reconocidos almomento de nacer o poco tiempodespués. Sin embargo, si lascaracterísticas son sutiles y no sonevidentes inmediatamente para la familia,amigos o integrantes de la profesiónmédica, tal vez no se haga el diagnósticode SCdL al nacer. La variabilidad de lascaracterísticas presentan un desafío difícilpara los genetistas que no estánfamiliarizados con este síndrome. Eldiagnóstico suele hacerse durante losprimeros pocos días o meses de vida,pero a veces no se confirma hasta queel niño tenga tres años o más.

Algunos niños tienden a “crecer hacia”sus características, lo cual dificulta eldiagnóstico precoz. Si bien la mayoríade los niños con SCdL se parecenmucho entre sí, es importanterecordar que por más que un niñopueda parecerse a otro niño con elsíndrome, también podrá parecersea miembros de su propia familia.Además, otros síndromes concaracterísticas similares a SCdL podránrequerir la consideración del médicoantes que pueda hacerse un diagnósticode SCdL. Recuerde que no hace falta queun niño demuestre cada uno de lossignos o síntomas para recibir eldiagnóstico.

A lo largo de las últimas dos décadas,los profesionales del CAC han recogidoregistros e información médica sobrecientos de personas con SCdL, que vande recién nacidos hasta los 70 años de

No sabemos qué pensar. Losmédicos nos dicen que Jeff

tiene SCdL. Es pequeño, perocome bien y está aumentando

de peso. Los padres de miesposo creen que Jeff se parecea su papá y a otras personas de

su lado de la familia. Sinembargo, podemos ver algunos

de los rasgos que nuestromédico nos señaló en una fotode otro niño con el síndrome.Es muy confuso y abrumador

para nosotros en estemomento.

Me llevó cinco años y medioconseguir un diagnóstico paraEddie. Mi familia no entiende

por qué yo estaba tan contentasimplemente por saber qué eralo que tenía. No comprenden lo

difícil que ha sido mi vidamientras me preocupaba por lo

que yo había hecho o habíadejado de hacer para que élfuera así. Vale mucho saber

finalmente.


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edad. Los miembros del CAC sigueninvestigando tanto la causa como lasmanifestaciones del síndrome.

Gracias a los esfuerzos del CAC y deotros, podemos compartir con usted granparte de la información científicacontenida en este libro, incluyendo lassiguientes característica de SCdL:

PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS:

Un individuo puede tener muchos de lossiguientes rasgos o sólo algunos pocos.Los genetistas establecen el diagnósticodespués de evaluar todos los criterios.

1) Peso al nacer, crecimiento y tamaño de la cabeza. El peso al nacer promediopara bebés con SCdL es de 2.3 kg., y se han informado pesos al nacer que van de0.5 kg. a 4.5 kg.. El largo medio al nacer es de 45 cm.

Los que tienen SCdL a menudo tienen una estatura pequeña y un peso por debajodel promedio cuando se lo compara con otros de su edad. Asimismo, la cabeza detamaño pequeño (microcefalia) es un rasgo que suele estar asociado con el síndrome.

Si bien parece ser que los bebés que nacen con menos de 2.3 kg. tienen “unaincidencia mayor de malformaciones de los principales miembros superiores,” ycomienzan a caminar a una edad mayor, al día de hoy no hay datos científicosque indiquen que todos los bebés con un menor peso al nacer esténafectados más profundamente. Asimismo, los bebés que pesan más de 2.3 kg.al nacer pueden no estar menos afectados que los que pesan menos de 2.3 kg.. Enotras palabras, no hay ninguna evidencia firme de que el peso al nacer sea la únicaindicación del pronóstico de un niño.

Nos encontramos con una madrejoven en el hospital. Su hijo

estaba muy enfermo y tenía unmontón de problemas. Nos dijo

que el médico le había dichotodas las cosas que su hijo teníamal y todas las cosas que nunca

podría hacer. Entonces dijo:“Pero, ¿sabe una cosa?, el médico

nunca me dijo que me haríasonreír.” No sé cómo se llama,

pero pienso enella y su hijo cada vez que mi

hija me hace sonreír.

Cuando nuestra hija fue diagnosticada, lo único que podía ver era susíndrome – las cejas, la nariz, la boca, las manos, los pies – la lista inter-minable de anomalías que formaban, en conjunto, SCdL. No memaravillaba de su perfección, como había hecho con mi hija mayor. Dehecho, la bañaba apresuradamente y la vestía enseguida. Pero, a medidaque iba creciendo, su propia personalidad opacó al síndrome. Es unaniñita encantadora, que tiene un gran sentido del humor. Al principio,me sentía culpable porque no fue el mismo vínculo instantáneo quehabíamos experimentado con nuestra primera hija, pero ahora sé quesólo era parte del proceso de ajuste, y que ella siempre tendrá un lugarmuy especial en nuestros corazones.

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2) Retraso en el desarrollo (retardomental). Una gran mayoría de los niñosdiagnosticados con SCdL son mentalmenteretardados, y el grado varía desde leve asevero, con coeficientes de inteligencia quevan de 30 a 85. El CI promedio es de 53.*Este déficit cognitivo da como resultadoincapacidades de aprendizaje y, a menudo,retrasos en el lenguaje. Si bien el retardomental en general se considera esencialpara un diagnóstico de SCdL, ha habido

muy pocos casos de personas con SCdL con inteligencia de fronteriza a normal.

*Se ha informado que muchos niños nacidos después de 1980 tienen valores de CI másaltos, y las razones de este aumento requieren más estudios. Ciertamente los serviciosde intervención precoz junto con un aumento en el diagnóstico preciso de niños queestán afectados más levemente juegan un papel importante en la explicación de estosresultados.

3) Comportamiento. Las personas con SCdL pueden exhibir varios problemas decomportamiento, como ser hacerse daño (golpearse la cabeza, morderse la mano, etc.),repetición compulsiva, u otros comportamientos autistas. También se han notado laexistencia del trastorno de déficit de atención e hiperactividad.

CARACTERÍSTICAS SECUNDARIAS:

1) Rasgos faciales. Cejas delgadas que suelen encontrarse en el medio (sinofrisia),pestañas largas, nariz corta respingada, labios delgados curvados hacia abajo, inserciónbaja de las orejas y paladar ojival o fisurado.

2) Hirsutismo. Exceso de pelo en el cuerpo.

3) Diferencias en los miembros. Manos y pies pequeños, meñiques curvados haciaadentro (clinodactilia), unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, implantaciónproximal de los pulgares y anormalidades en los miembros, incluyendo partes faltantesde los miembros – generalmente dedos, brazos o antebrazos.

4) Anormalidades del sistema neurosensorial. Pérdida auditiva y enfermedadesoculares, como blefaritis (inflamación del párpado), lagrimales defectuosos o inexistentes,ptosis (párpados caídos) y una miopía pronunciada.

Otros problemas médicos pueden incluir el reflujo gastroesofágico y problemas dealimentación, convulsiones, defectos del corazón, problemas de oído-nariz-garganta,anormalidades del intestino, testículos no descendidos y una decoloración violácea dela piel (cutis marmorata).

Nos preguntamos constantemente:“¿Por qué? ¿Por qué tuvo que pasarleesto a nuestro bebé?” Los médicoshicieron pruebas de cromosomas concada uno de nosotros tres, y losresultados fueron perfectos. Es duro,pero supongo que simplementetendremos que esperar que llegueuna respuesta.


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¿Qué causa SCdL?

Después del nacimiento de un niño conSCdL, los padres (¡y todos los demás!)naturalmente reflexionan sobre elembarazo y tratan de encontrar una causadel síndrome. Al día de hoy, no se conoceclaramente la causa de SCdL, si bien sesospecha que un gen o una región degenes pueden ser responsables por suocurrencia. Si está involucrado un gen, lomás probable es que sea una mutaciónpoco frecuente y aleatoria que no setransmite directamente de padres a hijos.Hay muy poca probabilidad de que elsíndrome del niño sea el resultado de algoque se haya hecho o dejado de hacerdurante el embarazo. La exposición asustancias como el alcohol, cigarrillos,aspirina, cafeína, rayos X clínicos y pesticidas ha sido investigada, y no estárelacionada con SCdL.

Si bien se desconoce la ubicación del gen que se considera que causa SCdL, haymuchos proyectos de investigación en marcha que esperan localizar el marcador genético.Hay varios miembros del CAC, además de otros investigadores interesados, que estántrabajando en conjunto para encontrar este marcador. Esperan obtener una mejorcomprensión de por qué este síndrome varía tanto de un individuo a otro, y qué puedehacerse para mejorar la calidad de vida de las personas que tienen este síndrome.

Una vez localizado el marcador genético,los investigadores pueden intentarreemplazar, corregir o agregar un gennormal (terapia genética), con el propósitode aliviar o reducir algunos de los síntomasque están presentes en este síndrome. Laubicación del gen, sus funciones, y lo quepuede hacerse para ayudar a personas coneste gen son todas cuestiones que estánsiendo exploradas actualmente. Hay ungran número de padres que se hanofrecido voluntariamente para que susangre y la de sus hijos sea extraída,analizada y almacenada para estospropósitos de investigación.

Quiero entender por qué leocurrió esto a nuestra hija. Siencontrara la causa de SCdL meayudaría a tener la respuesta a lapregunta de “¿Por qué?” que sehace todo el mundo. No estoyseguro que será de ayuda o quecambie a Christy - ¿quién sabe? Talvez ella no tendrá el diagnóstico,pero ¿qué pasa luego? Sólo sé quesi hay una posibilidad de que laayude a ella o a alguna otrapersona, entonces quiero apoyarese esfuerzo.

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Reincidencia/Pruebas prenatales

Dado que los individuos con SCdLraramente tienen hijos propios, este gencasi nunca es transmitido a la generaciónsiguiente. Sin embargo, ha habidoindividuos afectados levemente por elsíndrome que han sido padres de niñostambién afectados por el síndrome.También ha habido casos en que másde un hijo con SCdL ha nacido de unpadre que no parece tener SCdL.

A pesar de estos ejemplos, lareincidencia de SCdL dentro de unafamilia es muy poco frecuente. Lainvestigación indica que la máxima tasade reincidencia de SCdL dentro de unafamilia es inferior al uno por ciento (seisdécimas de uno por ciento).

A los padres de un niño con SCdL queestán pensando en aumentar su familiay tienen preguntas acerca de hacerlo, seles recomienda fuertemente que busquenasesoramiento genético. Y, si bien no hayninguna prueba prenatal definitiva quepueda predecir con precisión elnacimiento de un niño con SCdL, hay otras herramientas que pueden ayudar aresolver parte de la incertidumbre que los padres pueden sentir durante el embarazo.Una de estas herramientas es la Prueba de la Proteína A Plasmática, asociada alembarazo (Pregnancy Associated Plasma Protein - A (PAPP-A)), un análisis de sangretomada durante el embarazo que podría indicar un riesgo mayor o menor de que elfeto tenga SCdL. La prueba PAPP-A puede ser hecha con el suero de la sangre dela madre tomada en distintas etapas de su embarazo. Esta prueba no se hacerutinariamente durante el cuidado prenatal estándar, así que uno debería solicitarque se haga esta prueba específica.

Es importante entender que la prueba de PAPP-A evalúa un incremento o decrementodel riesgo, y no es una prueba de diagnóstico. Si sugiere un incremento delriesgo entonces podría ser seguido por alguna prueba más definitiva, tal como unanálisis más severo y puntual de las características de ultrasonido del feto quepudieran permitir confirmar o negar el diagnóstico. Para aquellas familias que tenganansiedad sobre embarazos sucesivos, cuando ya hay un niño con SCdL en la familia,esto podría ser útil para aliviar sus preocupaciones.

De una madre a otra quetiene un hijo con SCdL y está

esperando otro hijo:“Mi bebé llegará en unas dos

semanas, y a veces esteembarazo ha parecido de

nueve años, y no de nuevemeses. Me gustaría ser un

canguro para ver al chiquitoque me da pataditas para ver

dos manos y dos pies, etc.¿Sera niño o niña? Pero aun si

no tuviera manos y pies, séque lo amaré. Te deseo lomejor, a tu esposo y a tu

hijo, no importa lo quedecidan... La noche en que

escribí esta carta, ingresé alhospital y nació un niño sano.

Pesó cuatro kilos y ciengramos, y medió cincuenta y

tres centímetros. Es gordito,encantador y sano, igual que

su madre, y nos sentimosmuy bendecidos.”


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Si se está considerando una prueba prenatal, es importante que los padresdiscutan los beneficios y los riesgos de todos los procedimientos con un asesorgenético, quien tendrá la última información disponible sobre estas pruebas.

Para cuando usted lea esta guía, puede haber un test para SCdL disponibleantes y después del nacimiento. Si dicha prueba se vuelve disponible se creeque no todas las personas diagnosticadas actualmente con SCdL tendrán elmarcador genético. Sin embargo, la Fundación ha ampliado su misión para incluira aquellos individuos con “características similares,” de forma que ningunapersona quede sola si su diagnóstico no es confirmado por una prueba genética.

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Parte 2Temas médicos frecuentes y

protocolos de tratamiento

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Compañeros en el cuidado

Desafiamos a los cuidadores a brindar el mejor cuidado posible para personas quetienen SCdL y otros con características similares. Este desafío involucra trabajoduro y mucho aprendizaje. Lo que se le dice a una persona acerca de SCdL puedevariar, dependiendo de si el niño nace en una gran instalación médica, un pequeñohospital comunitario, en su hogar o en otro ambiente. El boletín bimensual de laFundación, Reaching Out (Extendiéndonos), y el sitio Web (www.CdLSoutreach.org)brindan actualizaciones sobre los últimos hallazgos de la investigación y las mejoresprácticas para el tratamiento.

En junio de 1987, la Fundación SCdL celebró su primer “Día de Clínica,” conjuntamentecon Jefferson Medical College, de Philadelphia, donde varios médicos reconocidos delpaís examinaron a cada uno de los 85 participantes que tenían SCdL. El Día de Clínica diocomo resultado un intercambio único de información entre los cuidadores, en busca debrindar el mejor cuidado posible para sus seres queridos, y los médicos que queríanaprender más acerca de SCdL.

Varios artículos, basados en la información recogida ese día, han sido publicados enrevistas médicas y forman la base de gran parte del esfuerzo de investigación y elconocimiento actual acerca del síndrome. Desde ese tiempo, los profesionales encada reunión sucesiva de la Fundación han brindado consultas gratuitas a personas

con SCdL y a quienes los cuidan. Comoresultado de la observación combinadaque han hecho de los que tienen elsíndrome, los miembros del ConsejoAsesor Científico (CAC) han brindado alos cuidadores un flujo constante deinformación actualizada y relevante.

La información contenida en las páginasque siguen es una compilación de losdatos obtenidos durante el Día de Clínica,reuniones de la fundación, consultas, yreuniones de investigación. Representatambién los esfuerzos permanentes demiembros dedicados del CAC quetrabajan en conjunto con cuidadores adiario, compartiendo información yapoyo.

Antes o después de un diagnóstico deSCdL, es muy probable que se haga unaderivación a varios profesionales médicospara una evaluación. Algunas de estas

Muchos médicos no entienden quela vida, tanto para los padrescomo para el médico, a menudose vuelve más fácil después depasar mucho tiempo con un niñoque tiene necesidadesconsiderables durante susprimeros años. Se desarrolla unarelación de confianza, ylentamente uno se da cuenta quetanto los padres como losmédicos tienen conocimientos yexperiencia que puedencompartir. Las decisionestomadas en conjunto siempre sonlas mejores. En los comienzos demi práctica profesional, ¡jamáshubiera predicho que los niñoscon necesidades especiales seríanmis favoritos!


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evaluaciones – como la cardiológica –es posible que sólo requieran hacerseuna vez. Pero otras, como lasgastroenterológicas, tal vez deban serrepetidas a medida que crece lapersona. El primer paso es encontrarun médico primario, como un pediatra,o un internista, que ayudará a coordinartodas estas evaluaciones. Lo ideal esformar una sociedad con un médico queesté dispuesto a escuchar y estéinteresado en ayudar a organizar losservicios que se necesitan.

Los médicos son fuentes valiosas de apoyo e información. Dado que hay pocodocumentado en las revistas médicas acerca de SCdL, el compartir la informaciónque involucra a todos los que brindan cuidado es beneficioso a la larga paratodos. Los cuidadores que pasan una gran parte de sus vidas cuidando yconviviendo con personas con SCdL pueden proveer información adicional paraprofesionales que están luchando para encontrar respuestas. Dado que los padresy las madres en general hacen preguntas diferentes y tienden a ver a sus hijosdesde perspectivas distintas, es importante que ambos padres asistan a lasconsultas médicas cada vez que sea posible. Es importante encontrar un médicoque escuche, respete y trabaje con la familia y los cuidadores de la persona.

Me llevó dos años encontrarel médico “correcto” paraMatthew y para mí.Necesitaba hallar un médico alque yo sintiera que podíapreguntar cualquier cosa ytendría el tiempo y lapaciencia para contestar mispreguntas. A veces dice: “Nosé,” pero al menos estáintentando encontrar lasrespuestas, como yo.

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Expectativa de vida

Es difícil predecir cuánto tiempo vivirán los individuos con SCdL, ya que cada persona esúnica. Muchos padres reciben predicciones sombrías acerca de lo que deben esperarcuando recién ha nacido el niño, debido a su bajo peso y otros problemas físicos. Amenudo se les presenta la posibilidad terrible de que su bebé tal vez nunca deje el hospital,o que sólo vivirá un breve tiempo en caso que pueda ir a su casa.

La mayoría de las personas con SCdL hoy pueden esperar vivir más que sus padres. Esimportante hacer arreglos para el presente así como para el futuro basados en esteconocimiento. Las personas con SCdL siguen aprendiendo durante toda su vida. Si bienlos programas ofrecidos a través del sistema educativo tienen el mayor impacto durantelos primeros años del individuo, muchos adultos han desarrollado nuevas habilidadescuando han participado de programas para adultos que apoyan su necesidad de aprenderdurante toda la vida.

Motivos de fallecimiento

Si bien SCdL es un síndrome con serias implicaciones físicas y de desarrollo, la mayoríade estas no deberían llevar a una disminución del largo de vida. Se ha determinadoclínicamente que la duración de vida de las personas con SCdL está relacionada con laseveridad de su SCdL, la medicación tomada, la cantidad de cirugías, y los problemasmédicos presentes desde el nacimiento. Cada persona con SCdL debe ser evaluadacomo un individuo. No hay ninguna correlación entre la edad y el motivo de fallecimiento.Los adultos con SCdL pueden vivir hasta bien pasados los 70 años.

Teniendo estos factores en mente, se sabe que las siguientes condiciones médicas hancausado la muerte en personas afectadas por el Síndrome de Cornelia de Lange.

Torsión intestinal/obstrucción intestinal/mala rotación: Este problema, a menudo denominadoVólvulo, parece ocurrir más frecuentemente de lo que sería de esperar. A menudo, lossíntomas son vagos y episódicos, difíciles de comunicar por parte de la persona y difícilesde interpretar por el médico. Es importante que el médico se dé cuenta de que esta es unaposibilidad incrementada en una persona con SCdL, porque la detección adecuada conducea un tratamiento que puede impedir consecuencias terribles.

Neumonía: Esta es una causa frecuente de muerte cuando está acompañada de otrasenfermedades o fallas de órganos. La neumonía puede ser el resultado del reflujo si loscontenidos del estómago son aspirados dentro de los pulmones. El reflujo es un problemasumamente frecuente, y puede ser difícil de diagnosticar sin un alto índice de sospechay pruebas adecuadas. Las pruebas pueden llevar a un control razonable y a laprevención de complicaciones tales como la neumonía química causada por laaspiración.


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Defectos de corazón: Después delnacimiento (durante el períodoneonatal), los defectos congénitos delcorazón son una causa posible demuerte. Los defectos congénitos delcorazón suelen detectarse durante lainfancia o la niñez temprana. Si semanejan correctamente, no sonproblemas que surgirán más adelante.Si bien la mayoría son corregibles,algunos son complejos e inoperables,ya sea debido a la malformación mismao debido al bajo peso al nacer y el bajocrecimiento.

Otras causas de muerte incluyen eldesarrollo insuficiente de los pulmonesdebido al retardo y la precocidad delcrecimiento intrauterino; hernia dediafragma congénita (difícil de corregirquirúrgicamente y que ocurre más amenudo en recién nacidos con SCdLque en la población infantil general), yaccidentes hogareños.

Nota: Las causas de muerte es un temaobviamente sensible y hemos pensadomucho si debíamos incluirlo o no eneste texto. Sin embargo, muchoscuidadores han alentado la inclusión detemas difíciles como éste en publicaciones de la Fundación, de forma que lasfamilias estén conscientes de todas las facetas de SCdL para sus tomas dedecisiones.

Para algunas personas con SCdL que son frágiles mentalmente, la promesa deuna vida larga es cuestionable. Sin embargo, la experiencia general indica que,dado un ambiente seguro y una salud general buena, muchas personas conSCdL viven hasta bien entrada la edad adulta.

Los primeros dos años de Héctorfueron muy turbulentos, eincluyeron muchashospitalizaciones para cirugías ytantas infecciones respiratoriasque perdí la cuenta. Fue muyintenso. Pero durante todo elproceso Héctor se mantuvoalerta, feliz y con muchas ganasde experimentar la vida. Hastalos últimos meses, jugaba en suandador todos los días mientrasmiraba televisión y disfrutabade su música. Sabemos queHéctor no podría haber vividotanto tiempo si no hubieraestado tan dispuesto a lucharcontra las probabilidades comoun pequeño guerrero. Y,mientras estuvo dispuesto aluchar, luchamos con él. Nos haroto el corazón dejarlo ir, perodebo recordar sus sonrisas y suvalentía, y sé en mi corazón queestá corriendo y jugando con losdemás angelitos.

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Retraso en el desarrollo/Retardo mental

Una pregunta que hacen los padres deniños con SCdL a su médicofrecuentemente es: “¿Cómo le irá a mihijo?” En 1992, en la ConferenciaInternacional de la Fundación SCdL quetuvo lugar en Boston, el miembro del CAC,la Dra. Antonie Kline, contestó estapregunta y otras basándose en losresultados de su investigación. A diferenciade la literatura anterior que brindaba unaperspectiva bastante sombría, lainvestigación de la Dra. Kline ofrecíaresultados mucho más optimistas para losrecién nacidos diagnosticados con SCdL.Por ejemplo, el CI promedio de las personas con SCdL es de 53. Este promedio indicaun retardo mental de leve a moderado para muchas personas con SCdL, en vez de lagama de retardo de moderado a severo informada previamente.

La abrumadora mayoría de los niños con SCdL también tienen retrasos en el desarrollo.La investigación indica que el 25 por ciento de los niños con SCdL que participaron ensu investigación caminaron a los 18 meses, el 50 por ciento a los dos años, el 75 porciento a los tres años y medio, y el 95 por ciento a los diez años. Los mayores retrasosen los niños parecen estar en el área de la comprensión oral y el lenguaje expresivo,en tanto que las mayores fortalezas parecen estar en las áreas de la memoria visual yespacial y en la organización perceptiva. Por lo tanto, debería alentarse el uso decomputadoras e imágenes por sobre las instrucciones orales más tradicionales.

Lo más importante es que todas las personas con SCdL aprenden a comunicarse ysiguen progresando a lo largo de sus vidas. A medida que más personas sondiagnosticadas, los investigadores se verán alentados en sus esfuerzos por encontrarpredictores precisos de lo que tiene el futuro para cada individuo.

Los padres preguntan frecuentemente por qué sus hijos están siempre“mirándose las manos.” Les digo que mirarse las manos (o los pies) fijamentees una fase de desarrollo normal que suele ocurrir durante la infancia. Esteinterés en “sí mismo” a veces ocurre más tarde entre niños con SCdL. Laexploración del “no sí mismo” – o meterse cosas en la boca – es otra fasenormal del desarrollo de los niños pequeños que a veces ocurre más tarde enpersonas con SCdL. No hay forma de impedir esto, así que se sugiere que lasfamilias hagan que el entorno sea “a prueba de niños,” eliminando objetospequeños y cortantes y sustancias tóxicas de su alcance.


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Crecimiento, alimentación, nutrición

Muchos niños pequeños con SCdL sondiagnosticados incorrectamente con“incapacidad de progresar,” unacondición que se centra principalmente enel aumento de peso. Si bien los niños conSCdL aumentan de peso lentamente, sucrecimiento suele estar en proporción consu altura durante toda su vida.

Los niños con SCdL a menudo tienendificultad para comer, tragar, digeriralimentos, y aumentar de peso. Suscuidadores tal vez se preocupen muchopor el lento aumento de peso del niño y amenudo consideran someter al niño a unafórmula de altas calorías, un suplementoalimenticio y/o aumentar la cantidad decomidas por día a fin de propiciar elcrecimiento. Al día de hoy, no hay ninguna evidencia clara de que suplementar lanutrición diaria del niño tenga algún beneficio a largo plazo. Parece ser que las personascon SCdL aumentan de peso a su propio ritmo. Crecen constantemente en altura y enpeso, si bien la mayoría siguen siendo pequeñas durante toda su vida. Aun antes delnacimiento, se ha informado un retraso en el crecimiento, aunque es sorprendenteque suele notarse un impulso de crecimiento normal durante la pubertad. En general,los varones tienden a ser más altos y a pesar más que las mujeres.

Si bien los padres generalmente están preocupados por el tipo y la cantidad de comidaque ingieren sus hijos, es importante darse cuenta de que la alimentación requiere unalto grado de coordinación entre los labios y las mejillas, el tragado y la respiración. Siuno se siente culpable porque los niños no pueden o no quieren comer todo lo que seles pone por delante puede convertir el tiempo de comer en una experienciadesagradable y puede arruinar el tiempo que la familia pasa en conjunto. A su vez,algunos niños, al aproximarse a la adolescencia, pueden experimentar un repentinocrecimiento del peso. Si no tiene opciones saludables con bajas calorías, el niño queuna vez fue pequeño puede desarrollar un problema de peso.

Uno no puede forzar a comer a unniño. Lo mejor que puede hacer esbrindarle las opciones correctas.

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Debería pensarse en realizarevaluaciones y pruebas posteriorescuando el crecimiento, el peso y eltamaño de la cabeza del niño no seanproporcionales. Si se les proporcionaa los médicos tablas de crecimiento paraeste síndrome (disponibles a través dela Fundación), esto ayudará a alertarlosante un problema en el crecimiento deun niño.

Terapia con la hormona del crecimiento

Suele recomendarse una terapia dereemplazo de la hormona del crecimientopara individuos con deficiencia de estahormona, documentado mediantepruebas adecuadas. La hormona delcrecimiento es muy importante para elcuerpo, no sólo para el crecimiento sinotambién para el funcionamiento normalde muchos de los sistemas corporales.Hay varios informes publicados sobre individuos con SCdL que tenían una deficienciade la hormona del crecimiento, que han sido tratados y han seguido bien.

La terapia con la hormona del crecimiento es larga, costosa y tiene el riesgo deefectos colaterales. Además, la investigación limitada indica que dicho tratamientoes ineficaz para quienes tienen niveles normales de la hormona del crecimiento. Porlo tanto, no suele recomendarse en estos casos. Para algunos individuos con SCdLque también tienen problemas de comportamiento, la terapia con la hormona delcrecimiento puede ser desaconsejable, en caso que el posible tamaño mayor dela persona haga que sea más difícil cuidar de ella.

Estamos constantemente encontacto con otras dos familias

que tienen niños con SCdL enMinnesota. La diferencia de

capacidades entre nuestros treshijos es muy sorprendente. Debe

haber una amplia gama decompromiso en niños con SCdL.

Esto hace que sea muy difícilpredecir hasta dónde podrá llegar

nuestro nieto.

No hay ninguna garantía en la vidapara ninguno de nosotros, seamos

“normales” o no. Sólo sabemosque ella es nuestra hija yqueremos darle la mayor

comodidad y felicidad quepodamos todo el tiempo que viva.


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Problemas para la alimentación

El tiempo de la comida es sumamente importante, no sólo para la subsistencia sinotambién para el desarrollo social y del lenguaje. Los miembros del CAC han hechoalgunas sugerencias para tratar con los problemas para la alimentación.

Primero, forme un equipo de profesionales (médico general, especialistas médicos si esnecesario, un terapeuta del habla y del lenguaje, terapeutas, nutricionista, dentista,maestros, etc.) a fin de crear un plan que responda a las distintos problemas para laalimentación del individuo. A continuación, el equipo debería determinar cuáles problemascorresponden a la persona y desarrollar estrategias para encararlos de la mejor forma.

Algunos problemas para la alimentación que pueden surgir incluyen sensibilidad a latemperatura, a la textura, o al gusto de la comida. La persona también puede ser sensiblea aspectos ambientales como la luz, el ruido, la temperatura de la habitación, o aspectossociales, como quién más está presente durante la alimentación o la persona que estáalimentándola. El reflujo gastroesofágico (ver la sección siguiente) puede ser un factoren los problemas para la alimentación además de la transición de la alimentación portubo a la alimentación oral.

Las personas con SCdL de todas las edades que tienen dificultades para la alimentacióndeberían tener una evaluación de la alimentación y deglución. Los terapeutas del hablay del lenguaje que están capacitados específicamente en este campo pueden brindarestrategias para la alimentación una vez que se ha completado una evaluación. Asimismo,los nutricionistas capacitados pueden ayudar a los cuidadores a brindar una dieta bienbalanceada que contenga todos los nutrientes que necesita un individuo para elcrecimiento y el desarrollo adecuados. También pueden proveer información relacionada

Nunca dudamos en usar lacomida como recompensapara el buencomportamiento de Timmy.Sin embargo, cuando llegó ala pubertad, de pronto seinteresó mucho por lacomida. Las galletas dulces ylos refrescos eran susmejores amigos. La cafeína yel azúcar en los refrescos lohacían hiperactivo, y lascalorías agregaron catorcekilos a su cuerpo pequeño. Ahora estamos preocupados por su corazón,porque tiene que manejar todo ese peso adicional.

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con sustitutos apropiados de comidas,ejercicio y vitaminas que ayuden asolucionar problemas frecuentes como elestreñimiento, la diarrea y las molestiasestomacales.

Intolerancia a la lactosa

Algunas personas con SCdL tienenintolerancia a la lactosa (una incapacidadpara digerir fácilmente la proteína de laleche de la vaca) y otros problemas con laleche y sus derivados, que dan comoresultado un excesos de gases, distensióndel estómago y calambres. La soluciónobvia para este problema consiste enalterar la dieta de la persona de modo queno contenga ningún producto con proteínade la leche de la vaca. Esto puede ser difícilsi consideramos la cantidad de productosen las alacenas de los almacenes quetienen algún tipo de leche comoingrediente. Igualmente, a menudo puedeser difícil asegurarse de que una dieta sinleche contenga suficientes proteínas y calcio. Un nutricionista puede ayudar a crear unadieta sin leche que brinde la suficiente cantidad de estos elementos. La Fundacióntambién tiene recursos adicionales para quienes necesiten ayuda en este tema.

Existen algunos estudios que han explorado la naturaleza de la alergias alimenticias enpersonas con SCdL y sus efectos en el crecimiento y el comportamiento. Como resultado,se sabe que las personas con SCdL que no tienen alergia a la leche igual puedenbeneficiarse de una dieta sin leche. De igual forma, otros parecen tener una fuertereacción a todo producto que contenga cafeína, como las bebidas cola o el chocolate, yuna dieta que elimine estos productos puede tener un efecto positivo en sus vidascotidianas.

Nuestro especialista gastroenterólogo recomendó una prueba deintolerancia a la lactosa. Sinceramente, estaba bastante escéptica, y se lo

dije. Después de todo, esos eran justamente los alimentos que estabaalentando a David que comiera. Imagine mi sorpresa cuando llegaron losresultados de la prueba y fueron positivos. Después de sólo dos semanasde tratamiento, su comportamiento ha mejorado notablemente y han

desaparecido todos sus remilgos.


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Problemas gastrointestinales

Muchas personas con SCdL experimentan problemas en su tracto gastrointestinal (GI).Son frecuentes los problemas en el tracto GI superior, incluyendo el esófago, estómago yel intestino delgado superior. Las señales de leve a moderados de estos problemas puedenincluir ocasionales vómitos, eructos, acidez, mal apetito intermitente o un cambio en elcomportamiento. Lamentablemente, muchas personas con el síndrome no puedencomunicar que hay algo que está mal o que están experimentando una molestia, a menosque lo “representen” o, en algunos casos, si recurren a un comportamiento autoagresivo(CA). Los cuidadores deben estar atentos a cambios en el comportamiento además de lassiñales tradicionales del reflujo.

También pueden ocurrir dificultades en el tracto GI inferior, específicamente el intestinogrueso, el recto y el ano. Son frecuentes problemas como el estreñimiento, la diarrea y ladistensión gaseosa con calambres, pero pueden ser leves y manejables. Los síntomas deestas condiciones a menudo pueden ser controlados por medicación o cambios de dieta.Pero si los síntomas se vuelven más severos, persistentes o debilitadores, pueden requeriruna evaluación adicional de un gastroenterólogo. Los estudios comunes para problemasdel tracto GI inferior y superior incluyen análisis de sangre y de materia fecal, estudios conrayos X y estudios endoscópicos.

Reflujo gastroesofágico

El reflujo gastroesofágico es una de lasafecciones médicas más comunesasociadas con SCdL. De hecho, se estimaque el 85% de los individuos con SCdLexperimentan algún tipo de reflujo. LaFundación recomienda hacer pruebascon todos, sea que estén presentes lossíntomas o no, al menos una vez, paradescartar el reflujo. A pesar de suprevalencia, el manejo exitoso del reflujosigue siendo un desafío tanto para losmédicos como para los cuidadores.

El reflujo se refiere al movimiento de retrocesoo de retorno de los contenidos del estómagohacia el esófago, similar a lo que muchaspersonas llaman “acidez.” El CACrecomienda fuertemente hacer pruebas a un individuo si se sospecha del reflujo. Elreconocimiento y tratamiento precoz son muy importantes para ayudar a que una personacon SCdL alcance todo su potencial. Por cierto, la recomendación de una evaluación parael reflujo puede ser el mejor consejo para toda persona que esté intentando encontrarrespuestas a un cambio de comportamiento.

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Afecciones relacionadas con el reflujo

Actualmente, se considera que lasdificultades de alimentación, así comomuchas enfermedades diferentes de lospulmones, oído, nariz y garganta surgen delreflujo. Se usa el término Enfermedad deReflujo Gastroesofágico (GastroesophagealReflux Disease, GERD) para describir lacondición que ocurre cuando el reflujocrónico comienza y da como resultado estasenfermedades. Las personas con SCdL quepueden contarnos acerca de sus síntomasGI informan de mucha acidez, vómitos o dolorabdominal. Este dolor puede interferir conel apetito, la participación en actividadesdeseadas o el sueño reparador. Como semencionó anteriormente, las personas conSCdL que no pueden comunicardirectamente que están en dolor puedencomunicarse indirectamente mediantecambios en el comportamiento tales comoirritabilidad, hiperactividad o autoagresión.

El reflujo no sólo es irritante debido a laregurgitación y la molestia resultante, sinoque puede reflejar también un daño muyreal. El material regurgitado del estómagopuede ser aspirado hacia las vías aéreas,provocando una neumonía, una afecciónpotencialmente fatal. El reflujo a veces puedeestar “oculto” si un individuo no “escupe” oeructa. El “Reflujo silencioso” u ocultopodría estar ocurriendo si los ácidosestomacales sólo suben hacia la parteinferior del esófago y vuelven hacia elestómago. Esto puede ser peligroso dadoque este material contiene jugos gástricosque son ácidos y pueden causar daños alas paredes del esófago.

Si no se lo trata, el reflujo puede llevar acomplicaciones tales como hernia delhiato (cuando parte de la unión delesófago con el estómago se desplaza

Cuando nuestra hija tenía casiseis años, decidimos llevarla aun gastroenterólogo para unaevaluación de un problema de

reflujo. Antes de ver a estemédico, Megan lloraba y

arqueaba su espalda despuésde comer. Un cambio de dieta

no mostró ningún alivio. Sibien sospechábamos que algo

andaba mal, nadie estabaseguro de lo que era

exactamente. Fue difícilrecoger toda la información

que quería el médico eintentar diferentes

tratamientos, pero valió lapena. Megan tiene muchos

más días buenos ahora yesperamos que siga

mejorando.


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hacia el pecho), esofaguitis (unainflamación dolorosa del esófago),constricción del esófago (unestrechamiento del esófago debido a lacicatrización), el Esófago de Barrett (unestado avanzado del reflujo, en el cualha habido cambios en las paredes delesófago) o el síndrome de Sandifer (vercomentario aparte).

Tratamiento gastrointestinal

El tratamiento para el reflujogastroesofágico podrá incluir elespesamiento del alimento, elevar alniño después de comer para que lagravedad pueda obrar, dietasespeciales, y medicación. La medicaciónse usa para ayudar al estómago avaciarse más rápido, facilitar el tragadoo inhibir las secreciones ácidas. Si estostratamientos no son beneficiosos, puedeser necesaria la cirugía.

Cirugía gastrointestinal – Fundoaplicación/Gastrostomía

Muchos individuos requieren y responden bien a procedimientos quirúrgicosgastrointestinales. Un pediatra o un gastroenterólogo y cirujano infantil comprensivos ysensibles serán de ayuda en cuanto a la decisión relacionada con el mejor tratamientopara un problema gastrointestinal complejo. Si, después de una consideración cuidadosa,se toma la decisión de operar, tal vez usted quiera consultar a los especialistas engastroenterología que son miembros de CAC y hablar con padres cuyos hijos hanpasado por la cirugía. La Fundación con todo gusto lo conectará con otras personasque se han ofrecido voluntariamente para brindar información acerca de sus experiencias.

Los procedimientos quirúrgicos gastrointestinales más frecuentes que se realizan son lafundoaplicación y la gastrostomía. La fundoaplicación está ideada para proteger la parteinferior del esófago, envolviendo la parte del “fundus” del estómago alrededor de él.Esto estrecha el esófago inferior y reduce el reflujo. Como resultado, los niños tal vez nopuedan vomitar o eructar demasiado bien después de esta operación. También puedentener molestias abdominales.

El Síndrome de Sandifer, que cadavez suele estar más asociado con

SCdL, se caracteriza por un severoreflujo gastroesofágico y extrañosmovimientos corporales. Los niños

con el Síndrome de Sandiferpueden retorcerse, moverse

constantemente, girar su cabezade lado a lado, y/o echar su

cabeza para atrás. Estosmovimientos corporales pueden

hacer que el niño se sienta mejor,pero no sabemos por qué. Dado

que estos movimientos a veces seconsideran erróneamente como

síntomas de trastornosneurológicos, algunos niños han

pasado por monitoreos cerebralespara descartar convulsiones.

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Una gastrostomía, una cirugía que hace un orificio en el estómago, suele hacerse almismo tiempo que la fundoaplicación. Este orificio en el estómago permite la alimentacióna través de un tubo gastrostómico o “tubo G,” como suele conocerse. Si bien esto puedeparecer desagradable, la mayoría de los cuidadores encuentran que es un alivio deseable,ya que les ofrece un método más rápido y fácil de alimentar a sus seres queridos, a lavez que brinda una salida para los gases estomacales dolorosos. Si el esófago se sanalo suficiente y la enfermedad del reflujo responde al tratamiento, una persona podrátomar alimentos por boca nuevamente.

Cada situación es diferente y necesita ser evaluada caso por caso. La mayoría de laspersonas que tienen una cirugía de fundoaplicación para el reflujo tal vez no vuelvan avomitar. La información debería ser compartida con todo médico que brinde cuidado, yaque el vómito puede ser un indicador significativo de muchas afecciones o enfermedades.

Aun cuando sea exitosa la cirugía, puede haber complicaciones, incluyendo adherenciasy obstrucciones. Los cuidadores deberían mantener un “ojo alerta” sobre la personamientras crece y se desarrolla, porque tal vez sea necesario repetir la cirugía. Serecomiendan evaluaciones anuales para individuos diagnosticados con temasgastrointestinales.

Opciones con tubos/botones gastrostómicos

Para aquellos individuos que requieren un tubo G por un período de tiempo máslargo, los cirujanos suelen usar un “botón” gastrostómico. Este botón mantiene abiertoel orificio en el estómago, pero elimina la necesidad de tener un tubo largo colocadotodo el tiempo. Hay botones más nuevos (generalmente hechos de una siliconaflexible) que están al ras de la piel, lo que dificulta que el niño lo tire y lo desaloje.Un botón puede ser abierto para permitir la inserción de un tubo de alimentación

Durante unos seis meses, Melissa dejó de comer, de sentarse y decaminar. Sólo permanecía acostada y se quejaba de tanto en tanto. Lainternamos en el hospital y pasó por una serie de pruebas – tomografíacomputada, punción lumbar, análisis de sangre, etc. No encontraron

nada. Finalmente, los médicos examinaron su esófago con un endoscopioy determinaron que el esófago de Melissa tenía muchas cicatrices. Habíaperdido mucho peso y estaba desnutrida. Sin estar seguro de cuál era el

mejor curso de acción, intentamos con medicación y, en el caso deMelissa, fue la opción correcta. Ojalá hubiéramos sabido acerca del

problema del reflujo y de la medicación antes. Me sentía mal porque ellahabía sufrido tantos años sin que nosotros supiéramos lo que andaba mal

y cómo poder ayudar.


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y luego cerrado nuevamente una vez que se ha terminado con la comida. Losbotones tienen válvulas anti-reflujo que ayudan a impedir la filtración gástrica através del tubo. Es necesaria la limpieza diaria, la que puede hacerse durante unbaño o una ducha. Una diferencia importante entre los modelos de botones es lafacilidad con la cual pueden ser cambiados. Algunos modelos requieren que unmédico los cambie o los reemplace, mientras que otras marcas permiten que elcuidador los reemplace en la casa. Dado que algunas marcas de botones sonmás conducentes al reemplazo que otras, la marca de botón que escoja la familiafinalmente podrá depender de la duración del tiempo que prevén que el niñonecesitará el botón. Se alienta a cuidadores que estén enfrentando decisionessobre este asunto a que contacten a la Fundación acerca de los últimos desarrollosy literatura en este campo.

Nuestro hijo, Adam, recibió el nuevo botón de alimentaciónpediátrico en enero. Se lo mostré a varios padres en la conferencia yestaban bastante entusiasmados por su tamaño y comodidad.Originalmente, Adam tenía un tubo gastostómico. Tiene un bulbo enforma de hongo que fija eltubo internamente y unalengüeta plana de unos doscentímetros y medio, quese apoya contra la piel dellado de afuera. Un tapónse abre para permitir lainserción de un tubodurante la alimentación, locual libera una válvulainterna unidireccional quepermite el flujo de lacomida hacia el estómago.Después de laalimentación, este tubo sesaca, y la válvula interna secierra, lo cual impide quesalga la comida. Entoncesse cierra el tapón exterior.¡Estamos tan contentos conesto! Ahora podemoshacerle cosquillas, jugarcon Adam, y podemosamarlo sin dolor.

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Labio y paladar fisurados

Las personas con SCdL suelen tener frecuentemente labio y paladar (el techode la boca) fisurados y paladar ojival. La hendidura de un labio fisurado suelellegar hasta la piel exterior. Puede involucrar sólo el labio superior, o puedellegar hasta la fosa nasal. Dado que estas condiciones pueden afectar lacapacidad de comer correctamente de una persona, además de causarinfecciones del oído que lleven a la pérdida de la audición, deberían ser reparadaslo más precozmente posible.

El paladar fisurado podría involucrar sólo la parte blanda del paladar cerca de laparte posterior de la garganta, o podría extenderse hacia adelante, hacia elpaladar duro. La hendidura en el techo de la boca hace que al bebé le cuestechupar, y a menudo permite que el alimento suba por la nariz y hace que el niñose ahogue. Es frecuente encontrar paladares ojivales entre individuos que notienen el paladar fisurado.

El tratamiento generalmente combina la cirugía, la terapia del habla y la correccióndental, y puede comenzar tan pronto como a los tres meses, dependiendo de lacondición médica del niño. Hasta ese momento, la alimentación puede ser muydifícil y se aconseja una consulta con un especialista en alimentación.


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Oído, nariz y garganta

Durante el Día de Clínica de 1987, se examinaron 45personas con el síndrome, con edades desde cincomeses hasta 20 años. Casi todos los individuos teníanpérdida auditiva y, en consecuencia, un desarrollo dellenguaje deficiente. El retardo en el desarrollo dellenguaje también podía ser rastreado a la prevalenciadel paladar fisurado y otras anomalías en el desarrollodel rostro medio. Dado que las personas con una mejoraudición tienden a desarrollar mejores capacidades delenguaje, se recomienda hacer pruebas en formaprecoz y enérgica para así poder comenzar conaudífonos y terapia antes de los tres años, un períodocrítico para el desarrollo del lenguaje en todos los niños.

Audición

Muchos niños con SCdL parecen tener una pérdida auditiva entre leve y moderada.Algunos padres informan que las pruebas representaron un desafío especial parael otorrinolaringólogo (ORL) debido a los canales angostos (estenóticos) de su hijoy comportamientos difíciles durante el examen. Dado que un niño con SCdL correun alto riesgo de perder la audición, se recomienda fuertemente una evaluación,aun tan pronto como a los dos meses de edad.

Los bebés y otros niños que no pueden cooperar en las pruebas podrán recibirpruebas de Potenciales Evocados de la Base del Cerebro (BER, ABR o BSER). Esteprocedimiento relativamente indoloro involucra fijar electrodos a la cabeza del niño y

enviar sonidos a través de auriculares afin de rastrearlos desde el nervio auditivohasta el cerebro.

Pueden recomendarse audífonos si sedetecta una pérdida auditiva. En general,si está dispuesta a comunicarse en la casa,y si los audífonos son útiles, la mayoría delas personas querrá usarlos. La primerapreocupación es la posibilidad de que losaudífonos no estén intensificando laaudición adecuadamente. Piense en laposibilidad de hacer que la persona seaevaluada en un centro que esté familiarizadocon niños que tengan necesidadesespeciales, si hubiera alguna dificultad.

Dawn fue diagnosticada con unasevera pérdida auditiva. Si bien leconseguimos audífonos, solíallorar o dormirse cuando se loscolocábamos. Después de muchotiempo, comenzó a responder a sunombre y, contra el consejo de losmédicos, guardamos los audífonos.A principios de este año, Dawntuvo más pruebas que indicabanque su audición estaba dentro delímites normales. No sabemos si suaudición mejoró en realidad o silas primeras pruebas eraninexactas.

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Las infecciones del oído son frecuentes, si bien muchoscuidadores informan que son difíciles de diagnosticar.El niño tal vez no muestre ningún signo de que hayaalgo mal, o el médico puede tener dificultad para obteneruna buena visión del oído debido al canal auditivopequeño. Un cambio de comportamiento puede ser elprimer indicador de que hay una infección del oído uotro problema médico que requiere tratamiento.

Los padres y los profesionales deben ser conscientesde que, por razones desconocidas, algunos niños conSCdL obtienen malos resultados en las pruebas cuandoson muy jóvenes. Hasta pueden ser diagnosticados comosordos. No es infrecuente que los padres informen quesu hijo ha sido diagnosticado como sordoinmediatamente después de nacer, que tiene problemasauditivos moderados alrededor de los 12 meses, y unadisminución leve o inexistente a los 18 o 24 meses. Estamejora aparente de las capacidades auditivas es poco frecuente y no tiene explicación. Sealienta a todos los cuidadores a seguir comunicándose, tanto oralmente como no oralmente,aun cuando las pruebas iniciales indiquen que existe una pérdida auditiva.

Problemas nasales

Si bien no ha habido un buen estudio de trastornos de los senos nasales en niñoscon SCdL, parecen ser bastante frecuentes. Se supone que los problemas estánrelacionados con anormalidades estructurales en aquellos niños que tienen paladaresfisurados y ojivales, tamaño de nariz pequeño, o tal vez anormalidades de la mucosaque están también asociados con la otitis (inflamación del canal auditivo).

Otras preocupaciones menos frecuentes asociadas con este síndrome son los póliposnasales y las infecciones de los senos nasales. Algunos niños han usado un lenguajecorporal inusual, como ser tirar de la nariz y golpear la cabeza, para comunicar susmolestias en estas áreas.

La sinusitis crónica puede estar acompañada porpólipos y alergias. Como ocurre con la secreción deloído medio (filtración), en realidad no existe ningúnbuen tratamiento preventivo que pueda serimplementado antes de que ocurra el primer incidente.Si un niño desarrolla sinusitis recurrentes, entoncesse recomienda el tratamiento con medicaciónadecuada, esteroides y antibióticos para las infeccionesactivas. En casos severos, lo adecuado podrá ser lacirugía de los senos nasales (generalmente una cirugíaendoscópica funcional de los senos nasales).

Cuando Shelly tiraba desu nariz nos hizo ver loobvio. No sabíamos lo queera un pólipo, y muchomenos que causara tantaincomodidad. ¡El médicodijo que era del tamañode una moneda deveinticinco centavos!


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Habla y lenguaje

Son frecuentes los problemas de comunicación en personas con SCdL. Segúnmiembros del CAC, hay cinco factores que deberían ser considerados cuando sepredice la probabilidad de que un niño con SCdL adquiera habilidades del habla ydel lenguaje. Estos factores son: peso al nacer, conexión social, problemas de audición,malformaciones de los miembros superiores y desarrollo motor (sentarse y caminar).Todos los niños con SCdL deberían recibir evaluaciones del habla y del lenguajeprecozmente. Esto puede hacerse tan pronto como a los dos meses de edad. Noespere a que el niño comience a hablar para comenzar la terapia.

Dado que la capacidad auditiva es un factor crítico en el desarrollo del habla y dellenguaje, se recomienda hacer pruebas precoces y frecuentes de audición. Si laaudición está deteriorada, use auriculares y audífonos del tamaño adecuado. Paraniños con reflujo, se aconseja un tratamiento precoz a fin de evitar la irritación dolorosay dañina de las áreas buco-faríngeo-laríngeas y la trompa de Eustaquio. El tratamientotambién puede promover una mejor calidad de voz, además de mejorar la audición.

Aun cuando piense que su bebé no escucha, siga hablándole como siesperara una respuesta. Las pruebas auditivas son mediciones inconsistentesde la capacidad auditiva de niños con SCdL. En consecuencia, una prueba deaudición con un mal resultado no significa que la audición del niño nuncamejorará.

Las familias bilingües deberían intentar comunicarse en ambos idiomas; no serecomienda limitar la intervención a un único idioma. Puede usarse el lenguajede señas para ayudar a facilitar el habla, pero es importante que siga esperandoel lenguaje oral también.

Como muchos otros aspectos del síndrome, hay una amplia gama decapacidades de lenguaje y auditivas. Algunas personas, aun cuando recibanla mejor terapia posible, desarrollarán sólo un habla limitada, o no ladesarrollarán. Dado que tratar de ayudar a que individuos aprendan a hablarpuede provocar mucha frustración para todos los involucrados, puedenconsiderarse métodos alternativos de comunicación, como lenguaje por señasy pizarras de comunicación. El uso de gestos, un tipo de lenguaje de señasmenos formal, puede ser práctico para las habilidades de vida básicas y parahacer conocer las necesidades sencillas. Independientemente de la forma decomunicación que una persona use, es importante que los cuidadores aprendan

A menos que conocieran su edad, Georgie parece “normal.” A veces, mecanso de oír palabras de aliento – “Uno de estos días brotará ante tus ojos,”o “tío Fulano no habló por tres años y ahora no lo podemos hacer callar.”Entonces trato de recordar que están tratando de ofrecer esperanza.

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el sistema de comunicación que su serquerido ha escogido, a fin de reducirla tensión del individuo y ayudarlo aexpresar sus exigencias ynecesidades.

Hay muchos terapeutas que ahoraaconsejan a los cuidadores a usar tantoel lenguaje de señas como el habla desdeel principio mismo. Decir “te amo” o “más,por favor” o “sí” mientras se hacen señases un gran refuerzo. Dado que el habla es más rápido que las señas, la mayoría delos padres informan que las señas son descartadas a medida que se aprendenpalabras habladas.

Nuestra hija de seis años, Marcella,anda bastante bien. Ha sido

bendecida con muchasoportunidades que realmente la hanimpulsado hacia adelante. Tiene un

vocabulario grande de unas 200palabras y hasta puede formaroraciones con señas. Marcella

ahora está en el primer puesto desu clase en el centro de desarrollolocal, y considero que avanzará alpróximo nivel en el otoño. En estemomento estoy muy entusiasmada.

Va a tener una persona conlenguaje de señas a tiempo

completo como asistente en suclase, lo cual será una gran ayuda.

Hemos oído muchas teorías sobre sidebe usarse o no el lenguaje de

señas. En este momento Mario nopuede comunicarse oralmente, y

parece que al usar señas alivia susfrustraciones (y las nuestras). En la

escuela está en una clase decomunicación donde un terapeuta

del habla está siempre a sudisposición.

Te amoAyudaBien


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Comportamiento

Los problemas de comportamiento enpersonas con SCdL no son de ningunaforma inevitables. De hecho, segúnmiembros del CAC, algunas personas notienen ningún problema de comportamiento,en tanto que otros tienen problemas leves ytransitorios. Los problemas que surgensuelen responder al tratamiento. Sinembargo, no se puede negar la seriedadde los temas de comportamiento para loscuidadores y profesionales que trabajan conpersonas que se están lastimando a símismas o a otros.

Muchos trastornos de comportamientoasociados con SCdL son reactivos (algoocurre dentro del cuerpo o el entorno de lapersona que causa el comportamiento) ycíclicos (vienen y van). Hay dos períodostípicos en los que ocurren los cambios decomportamiento: los primeros años y laadolescencia. Como la mayoría de laspersonas, quienes están afectados porSCdL desarrollan problemas decomportamiento por alguna razón, y esimportante abordar las fuentes subyacentesdel comportamiento (comportamientoautoagresivo (CA) y/o comportamientoagresivo). Si se identifica la fuente delproblema, uno debe intentar conocer y evitaresa fuente.

La documentación de patrones decomportamiento es la mejor forma de brindarayuda a quienes están involucrados entomar decisiones sobre el tratamiento. Si elcomportamiento sigue un patrón – si essiempre igual, en el mismo lugar o con unapersona específica – el tratamientocomenzará con un examen para ver si lasituación puede ser cambiada. Si el entornono provee una estructura suficiente o no

Como médico de Brent,realmente no estaba seguro

en cuanto al tratamiento aseguir. Finalmente decidí

intentar algunos remediosrecomendados por el CAC, y

han hecho una tremendadiferencia. Gracias a la

perseverancia de su papá,finalmente comprendí

cuánto estabaninterfiriendo los

comportamientos obsesivos-compulsivos de Brent en suvida diaria. Pasamos por un

largo período de pruebasantes de encontrar la dosiscorrecta, pero bien valió la

pena. Ahora Brent puedeparticipar más plenamente

de su mundo. Ya lospequeños cambios no lohacen perder el control.

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hay un programa educativo o recreativoapropiado, esto puede ser abordado.Aprender las razones de un comportamientoes la parte más difícil de un tratamiento.Dado que la información anecdótica(impresión) suele presentar un cuadroinadecuado de lo que está ocurriendo en larealidad, las decisiones del tratamientodeberían estar basadas sólo en informaciónconsistente recogida a lo largo de un tiempo.

Las técnicas de manejo de comportamiento,que van desde reorientar a la persona haciaotras actividades hasta el uso de ropaprotectora, han tenido algún éxito. Haytambién alguna evidencia dramática de queel CA crece cuando se le presta muchaatención.

Si la recolección de datos (que documentanel comportamiento) no ofrece ningunarespuesta fácil, el paso siguiente consisteen buscar problemas médicos subyacentes.Molestias gastrointestinales, doloresmusculares, infecciones del oído, caries yaun la actividad de las convulsiones puedenconducir a la irritabilidad, CA ocomportamiento agresivo. Aun personasque están afectadas levemente y secomunican bien pueden no reconocer lafuente de su molestia. El reflujogastrointestinal no diagnosticado (reflujosilencioso) y el deterioro dental son dos delas razones más frecuentes para cambiosen el comportamiento.

Después de una evaluación cuidadosa,podrá recomendarse medicación. Lamedicación que causa la menor cantidadde efectos colaterales se prueba primero.El principio rector es siempre “no causardaño” y asegurarse de que el tratamientoencare la causa subyacente. ¡La pacienciaes la mejor herramienta!

Manny parece saber que nopuedo soportar verlo lastimarse,así que comienza a golpearse la

cabeza cada vez que lo dejo solo.Sus maestros también solían

sobrerreaccionar por lapreocupación. Tuvimos que

trabajar todos bajo la guía delterapeuta de comportamientopara aprender a prestar menosatención a su comportamiento yrecompensar los períodos en queno se golpeaba la cabeza. Claro,

los golpes de la cabeza sevolvieron peores antes demejorar, pero sabíamos en

nuestro corazón que tambiénestaba empeorando en la forma

que estábamos manejando elproblema.

Marisa corre y corre todo el día.Nunca se toma una siesta y rarasveces duerme toda la noche. El

médico nos dice que los quecorren maratones experimentan

un momento de éxtasis cuando seexigen al límite. Tal vez Marisa

corre para tener la mismasensación. Por lo menos, esto

explicaría parte de sucomportamiento.


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Algunos investigadores creen quepuede haber un trastorno bioquímicosubyacente asociado con SCdL quehace que el CA tenga una mayorprobabilidad de ocurrir. Sin embargo, nohay ningún plan de tratamiento queactualmente se adecue a todos loscasos. El uso de medicación paracualquier persona es un asuntocomplejo. Requiere un conocimientoespecial y un monitoreo cuidadoso.Alentamos a los cuidadores que buscaninformación acerca de temas decomportamientos y estrategias detratamiento que contacten a laFundación para conocer lo que ha sidoexitoso y lo que no lo ha sido, de modoque los resultados estén en relación contodo el esfuerzo involucrado.

Siempre recuerdo la niña a laque le faltaba los dedos quese descontrolaba cada vez quesus padres intentaban ponerlelos zapatos. Mientras hablabacon sus padres, la niña sesubió a mi escritorio y tomómi lapicera con los dedos delpie y jugó con ella.Claramente su agitación sedebía a que estaban tratandode cubrir sus “manos” concubiertas de cuero que leimpedían interactuar con sumundo. Ella estaba muchomejor sin zapatos – problemaresuelto.

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Neurología

Los informes de cuidadores yprofesionales sugieren que algunaspersonas con SCdL puedenexperimentar problemas neurológicos.Se han asociado convulsiones convarios individuos con SCdL. Se haobservado que otros poseen un umbralde dolor excepcionalmente alto, ademásde una posible sensibilidad aumentadaal tacto o la temperatura.

Convulsiones

La mayor parte de la actividad deconvulsiones puede ser controlada pormedicación recetada por un neurólogoinfantil. Sin embargo, algunas convulsiones son sumamente difíciles de controlarsin una “solución de compromiso” significativa entre el control de las convulsionesy los serios efectos colaterales de la medicación.

Suele sospecharse de la actividad de convulsiones cuando las personas con SCdLdemuestran cambios en el comportamiento. Dado que no todo trastorno deconvulsiones aparece en un EEG (electroencefalograma – un procedimiento médico

Los médicos seguían haciéndonospreguntas sobre lo que había

pasado antes que se desmayaraMarcus. Querían saber qué

estaba haciendo, y si esto habíapasado alguna vez antes. No sé sihabía sido la primera vez. Sólo sé

que yo estaba tan asustado queno podía respirar. Gracias a Dios,

él comenzó a actuar en formanormal antes de los cinco

minutos. No sé por qué ocurrió, yahora quieren que yo decida si

empezamos con la medicación oesperamos para ver si ocurre denuevo. ¿No saben que sólo somos

sus padres?


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que monitorea la actividad cerebral), las descripciones del comportamiento en lascercanías del momento del cambio observado son muy importantes. Si unaconvulsión no está ocurriendo en el mismo momento de la prueba, el EEGno reflejará la actividad de la convulsión.

Los cuidadores a menudo informan de convulsiones que ocurren más adelante enla vida. Dado que la Fundación sólo ha existido desde 1981, y la población conocidade individuos con SCdL es relativamente joven, se conoce poco acerca del impactoo la prevalencia de las convulsiones. No se ha determinado si hay un aumento delriesgo de actividad de convulsiones a la espera de quienes tiene SCdL cuandomaduren. A medida que crece y se desarrolla la cantidad de miembros, la Fundaciónespera aprender mucho más acerca de las convulsiones y otros temas que debenenfrentar los adultos con SCdL.

Sensibilidad aumentada/disminuida

Debe tenerse cuidado cuando se usa el dolor como un criterio para evaluar laseveridad de una lesión u otro problema médico, dado que los individuos con SCdLpueden tener un umbral de dolor más alto de lo que sería de esperar. Por ejemplo,una persona puede no responder con un dolor físico obvio a pesar de estar sufriendopor una lesión que será detectada luego de un examen médico y requerirá tratamiento.

También parece ser que los individuos con SCdL pueden experimentar unasensibilidad a la temperatura exterior en ambos extremos. A bajas temperaturas,muchos individuos parecen experimentar el fenómeno de Raynaud, un dolor severoen los dedos de la mano y del pie. Las altas temperaturas parecen ser toleradasescasamente por muchos individuos también, y pueden responder al calor con fatigao apatía. Las causas de estas respuestas son desconocidas. La exposición a lastemperaturas extremas debería ser minimizada.

Mi hijo de 15 años nunca había llorado mientras pasaba por procedimientosmuy dolorosos: análisis de sangre en las venas, agujas para terapia

intravenosa, y al menos seis punciones lumbares. Tampoco lloró ni una solavez cuando tuvo un fémur fracturado. En el primer hospital donde lo

llevamos lo trataron por una garganta irritada y una fiebre menor. En elsegundo hospital, el médico fue alertado del problema por una leve

inflamación de la rodilla. Debido a que nuestro hijo es tan profundamenteretardado y es completamente no comunicativo, aún no sabemos cómo se

fracturó su pierna . . . Sin embargo, nuestro hijo demuestra una sensibilidadaumentada tanto en sus manos como en sus pies. Odia completamente que le

corten las uñas de las manos y de los pies; retira sus manos y sus pies, seretuerce e intenta alejarse de mí. Es un verdadero desafío, pero poco a poco

nos está enseñando formas de brindar cuidado.

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Ortopedia

Los problemas ortopédicos pueden sercongénitos (presentes y reconocibles almomento de nacer) o de desarrollo (ocurrendurante la niñez). En niños afectados máslevemente, suelen verse manos pequeñas,con el meñique curvado (clinodactilia), unpulgar corto ubicado más cerca de lo comúnde la muñeca y alguna limitación delmovimiento del codo. La existencia de pielentre uno o más dedos (sindactilia) es menosfrecuente. A veces, el extremo superior delradio está dislocado en el codo, pero estoes indoloro. Algunas anormalidades en loshuesos tal vez no sean evidentes ante unexamen físico y se necesitarán rayos X paraverlas. No obstante, difícilmente los rayos Xsean beneficiosos para un niño sin síntomaso sin un problema clínico.

El nacimiento de un niño con un problemafísico obvio puede ser intimidador. Sea quea un niño le falte un dedo, una mano o unbrazo, la primera reacción suele ser deconsternación. Dado que la diferencia sueleser visible físicamente, a menudo se lareconoce mucho antes de dar el diagnósticode SCdL. Muchos padres expresan quepasan por el proceso de duelo dos veces:una vez cuando notan por primera vez laincapacidad física del niño, y nuevamentecuando el médico diagnostica que su niñotiene SCdL. Para padres y otros cuidadores,los viajes al consultorio del médico o alalmacén con un niño con una diferenciafísica obvia puede ser una experiencia muydifícil. Cuando a un niño le falta un miembroo parece mucho más pequeño que su edadreal, a menudo los padres reciben preguntasy pueden luchar con su respuesta. Si unniño nace con un problema ortopédico, elmédico probablemente haga arreglos parahacer una consulta dentro de los primeros

Mi hija no caminó hasta quetuvo doce años. Poco tiempo

después, descubrimos quetenía un problema en su

cadera que requería cirugía.Después de la cirugía, tuvoterapia física que fue muy

dolorosa. Un día, suterapeuta tocó “New York,

New York.” La sonrisa en surostro mientras marchaba

lentamente alrededor de lahabitación valía un millón dedólares. Yo sabía que prontolos tiempos difíciles pasarían

y ella estaría disfrutandonuevamente de sus cosas

favoritas – caminar yexplorar su mundo.


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pocos meses de vida. Otros problemasortopédicos, tales como tendones del talóntirantes, pueden no ser reconocidos hastamás adelante.

En niños más severamente comprometidos,a menudo faltan dedos, metacarpianos yhuesos largos del brazo. Sin embargo, apesar de diferencias significativas en losmiembros superiores, muchos niños con elsíndrome usan sus brazos y manos bastantebien. Y si bien muchos individuos rechazanel uso de dispositivos protésicos (miembrosartificiales) para mejorar su funcionamiento,algunos cuidadores informan tener éxito conprótesis y sugieren que bien pueden valerla pena la inversión de tiempo y de dinero.

Son menos frecuentes las malformacionescongénitas en las piernas y los pies, y suelenser menos severas que en los miembrossuperiores. Los niños con SCdL tienen piesmuy pequeños, y a menudo tienen una pielentre el segundo y tercer dedo. Esto no esun problema para el niño. Ocasionalmenteocurren deformaciones severas, tales comopie zambo o la ausencia de una parte o detodo el pie. Los pies zambos pueden sercorregidos quirúrgicamente con muybuenos resultados. Si bien el uso exitosode miembros artificiales para las funcionesde las extremidades superiores ha sidolimitado, las prótesis han sido másampliamente aceptadas para lasextremidades inferiores.

Las anormalidades en los pies puedenocurrir más adelante en la niñez. A medidaque aumenta el tono muscular en el niño alcrecer, los tendones del talón suelenvolverse tirantes, haciendo que los piesapunten hacia abajo y hacia adentro. Esimportante la corrección de los tendonestirantes del talón, a fin de dar al niño unabase de apoyo estable para caminar y

No supimos que Pierre tuvieraproblemas con sus caderas hastaque su terapeuta físico dijo:“Veamos cómo le va cuandotratamos de hacer que se pare.” Surango de acción estaba perfecto,pero cuando sus pies tuvieron quesoportar el peso el cuadro fuediferente; los rayos X indicaban unproblema en sus caderas. Lacirugía fue exitosa, y hoy corre,corre y corre. Siempre pensábamosque no caminaba “debido a susíndrome.” En la reunión defamilias de este verano dije a cadafamiliar con quien me encontrabaque no culpara al síndrome si sushijos no alcanzaban sus hitos.Puede haber una razón médicasubyacente para el retraso.

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pararse. El tratamiento suele incluir ejerciciosde estiramiento, moldes correctores o cirugíapara alargar los tendones del talón y/o otrostendones.

A veces aparecen juanetes (hallux valgus),que son desviaciones de la articulación enla base del dedo gordo del pie, y se alientafuertemente a los cuidadores a buscar unaevaluación si se sospecha esto. La severidadde esta afección puede variar. Las opcionespara tratamiento pueden incluir el uso decalzado ortopédico y la cirugía, pero no estánlimitadas a esto. Un ortopedista es elprofesional más apropiado a consultar conrelación a este tema.

Es poco frecuente la dislocación congénitade la cadera. Durante el crecimiento y el desarrollo, sin embargo, ocurre una anormalidadprogresiva en la cadera en cinco a diez por ciento de niños con SCdL. Esto está caracterizadopor una disminución creciente de la concavidad de la articulación de la cadera, quenormalmente tiene forma de taza, hasta que el extremo superior del fémur con forma de“pelota” que suele deformarse corre riesgo de dislocación, e interfiere con la capacidad decaminar del niño. El ultrasonido puede ser más eficaz al hacer este diagnóstico en losprimeros seis meses de vida. Debido a que esta afección es difícil de detectar mediante un

examen físico, podría ser una buena ideaobtener una radiografía de las caderas cadatantos años durante el crecimiento. Si sedetecta una anormalidad, casi siempre falla eltratamiento con aparatos ortopédicos, pero lacirugía es bastante exitosa.

También son frecuentes las contracturas deflexión de las rodillas (rodillas combadas) ysuelen responder bien a tratamientos noquirúrgicos. Si bien la mayoría de los niños conSCdL caminan a los tres años, otros lograncaminar en forma independiente mucho mástarde en la niñez, lo cual hace que el tratamientode los problemas de los miembros inferioressea muy importante.

En una escala de 1 a 10, no puedodecirle cuánto dolor estaba

sufriendo mi hijo; ¡yo diría queestaba en once! Durante nueve

años ignoramos su dolor en elpie, pensando que no podía ser

causado por los juanetes. Du-rante ese tiempo, la causa de su

dolor era el hueso desnudo sobrehueso desnudo. En consecuencia,

los médicos decidieron fusionarambos huesos. Después de la

cirugía, ¡dijeron que no podíancreer que no había ningún fluido

que protegiera su articulación!


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Oftalmología

Todos los niños con SCdL deberían ser evaluados por un médico de ojos(oftalmólogo) infantil. Hay métodos de prueba especiales disponibles para niñoscuya capacidad de cooperación durante el examen pueden ser limitada. Si un niñotiene programado algún otro procedimiento que requiera anestesia general (trabajodental o colocación de conductos auditivos, por ejemplo), el oftalmólogo tal vezescoja hacer un examen completo de ojos en este momento también.

Algunos de los problemas oculares más comunes asociados con SCdL son lamiopía, ojos enrojecidos recurrentes, secreción o lágrimas y párpados caídos(ptosis). Si una persona tiene un problema de visión, podrán recetarse anteojos ouna terapia con parches, y estos suelen ser de ayuda. Cuando los anteojos ayudana que las personas puedan ver mejor el mundo, naturalmente querrán usar losanteojos recetados. Si se resisten fuertemente al uso de los anteojos, aun cuandola receta y el ajuste sean buenos, probablemente están tratando de comunicarque los anteojos no los están ayudando a ver el mundo que les interesa en sunivel de desarrollo específico. Cuando más retrasada está la persona, másrestringirá su atención visual a los objetos que están más cerca de ella.

Otros problemas oculares, incluyendo la conjuntivitis crónica (ojo rosado) o blefaritis(inflamación de las pestañas y de los párpados), pueden ser tratados fregando laspestañas con champú para bebé. La mayoría de los niños que tienen lágrimas osecreción mejoran sin ninguna intervención quirúrgica, si bien algunos tienenanormalidades anatómicas en el sistema de drenaje de sus lagrimales.

Teníamos una lucha diaria paratratar de limpiar los ojos deJohnny, hasta que finalmenteaprendimos una nueva técnica.Cada mañana, mezclamos unasolución muy liviana de agua ychampú sin lágrimas para bebéscon un acondicionador, ylimpiamos sus párpadospegajosos. La suciedad costrosasimplemente se desliza y sale. Esmucho más fácil manejar aJohnny, y no parece tener tantasinfecciones.

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Una ptosis significativa puede limitar lavisión y puede hacer que una personalevante su mentón o que arquee suespalda para poder ver por debajo delos párpados caídos. Si esta afecciónprogresa al punto de obstaculizar elequilibrio, la capacidad de caminar, lavisión o la interacción con el entornocircundante, hay opciones quirúrgicasdisponibles. Si bien los beneficios deeste procedimiento suelen pesar másque los riesgos, debería señalarse quealgunas personas podrían no cerrar susojos tan bien después de este tipo decirugía. Además, tal vez haga falta repetirla cirugía para corregir una caída depárpados adicional.

Nos preocupamos mucho por lacirugía de ptosis que debía tener

Jeremy, pero era obvio que él sóloestaba viendo unas pocas cosas

del mundo maravilloso que lorodeaba. Después de la cirugía,

esperamos para ver su reacción,¡y quedamos asombrados! No sóloestá mucho más alerta, sino que

está más feliz. Su caminar hamejorado dramáticamente y sólolamento que, si bien pensábamosque lo estábamos protegiendo del

daño (la cirugía), lo queestábamos haciendo en realidad

era impedir que viera todo lo quequería ver.


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Aspectos dentales de SCdL

Es importante el cuidado dental apropiadopara todos y se recomienda aun durantela infancia. Por esta razón, la Fundaciónincluye información acerca del cuidadodental en el paquete inicial enviado anuevas familias. Los cuidadores debenestar atentos a los siguientes problemas:poco desarrollo de la mandíbula, dientesapretados, dientes adicionales o faltantes,higiene oral pobre debido a la incapacidaddel niño para limpiarse los dientes, caries, enfermedad periodontal (de la encía), dientespequeños y la erosión de los dientes causada por los ácidos estomacales que vienendel reflujo.

En general, el cuidado dental se hace en el consultorio pero, en ocasiones, debe serrealizado bajo anestesia general en el quirófano. Al buscar un dentista, usted querrábuscar un dentista infantil o un dentista general con un trasfondo educativo relacionadocon el cuidado de pacientes con necesidades especiales.

Se sugiere comenzar con controles dentales periódicos al año o dos de edad, seguidospor controles cada seis meses, a menos que sean necesarias limpiezas más frecuentes.Los tratamientos con fluoruro, sean sistémicos o tópicos, deberían ser usados segúnsea necesario. Los selladores plásticos aplicados a los molares también pueden ayudara prevenir caries.

Los dientes deberían ser cepillados al menos dos veces por día con la menor cantidadde pasta dental posible, usando un bajalengua o gasas para mantener la boca abierta.Algunos cuidadores encuentran que es más fácil hacer el cepillado con el niño acostadosobre una camilla o una cama. También puede administrarse de esta forma la soluciónfluorada aplicada con un cepillo de dientes o un algodón. Aún más importante es que los

cuidadores aprendan el contenido deazúcar de los cereales y de otros alimentosa fin de controlar la ingestión de dulces delniño. Una provisión de comidas saludablestambién ayudará en la lucha contra lascaries.

Entre los muchos problemas dentalesfrecuentes entre personas con SCdL, losmás serios pueden ser los relacionados conel reflujo. El reflujo y el ácido que ingresana la boca pueden causar un deterioro seriodel esmalte que recubre los dientes.

¡Tenía ganas de gritar! Melindafinalmente tuvo una cirugía

dental, y encontraron muchosproblemas que pudieron

arreglar. Está feliz nuevamente,pero durante dos años

intentamos usar técnicas demanejo del comportamientopara solucionar un problema

dental. ¡Con razón no funcionó!

Finalmente encontramos undentista que a Amy le gusta. Es

un dentista infantil que seespecializa en trabajar con los

incapacitados. Hablasuavemente y no la asusta consus luces o sonidos extraños.

Todavía tengo que sostenerla enmi falda mientras la examina,

pero poco a poco se estávolviendo más fácil de manejar.

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Una vez que la capa protectora de esmalteha sido alterada, las grandes cariesdentales pueden destruir los dientes enpoco tiempo. A menudo, es sumamentedifícil brindar una higiene oral adecuada alos individuos debido a sus accionesdefensivas y resistentes, que inhiben elacceso a la boca. Llevar el cepillo dental alas partes más posteriores de la boca,donde el ácido puede tener sus efectos másdevastadores, puede ser todo un desafío.Por lo tanto, en una situación donde lahigiene oral es difícil y/o los dientes entranen contacto crónicamente con fuertesácidos estomacales, uno puede esperarcaries dentales, lo que conduce a posiblesinfecciones, y aún abscesos.

Ortodoncia

También se ven a menudo dientesadicionales o faltantes entre personas conSCdL. No parece haber ninguna razón ológica en lo que pasa con cada persona,pero SCdL conlleva anormalidades en lacantidad de dientes que pueden estarpresentes.

El único factor limitador relacionado conel tratamiento de un niño con dientesfaltantes o adicionales es la capacidaddel niño de cooperar con el tratamiento.Si fuera imposible obtener las radiografíasy las impresiones necesarias para losmodelos de estudios de ortodoncia(moldes), entonces podría ser muy difícilcolocar aparatos fijos o móviles en laboca. La presencia de aparatos fijos omóviles también compromete la higieneoral y podría hacer peligrar la salud delos dientes existentes si el cepillado sevuelve inconsistente.

Si bien Billy tiene ocho años,todavía sigue metiéndose todaslas cosas en la boca. El dentistanos mostró una forma fácil deabrir su boca para poder sacarlas cosas que no tendría quetener. ¡Sus dientes sonasombrosos! Algunos estánsaliendo demasiado pronto,algunos demasiado tarde yalgunos son casi, pero noexactamente, como deberíanser. Con razón está mordiendo ybabeando constantemente.¡Siempre está sacando nuevosdientes!


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Problemas médicos adicionales

Afecciones cardíacas

Los niños con “síndromes” tienen una mayorprobabilidad que otros de tener problemas decorazón congénitos, y alrededor del quince por cientode los niños con SCdL nacen con una afeccióncardíaca de algún tipo. Un examen minucioso hechopor el pediatra del niño debería detectar cualquiertrastorno cardíaco, el cual suele indicarse con unsoplido del corazón. Cuando se encuentra unproblema, puede ser necesario un examen adicionalpor un cardiólogo infantil. Dado que la mayoría delas afecciones se detectan en los primeros tres mesesde vida, los cuidadores de niños mayores no deberían preocuparse en exceso acerca deldesarrollo de problemas cardíacos.

La cirugía suele no ser necesaria para los problemas cardíacos congénitos que seencuentran más frecuentemente en niños con SCdL. Sin embargo, las malformacionesserias del corazón (incluyendo anormalidades septales, valvulares y de los vasos mayores)ponen en alto riesgo a un bebé y probablemente requieran cirugía.

Testículos no descendidos

Los testículos no descendidos son un defecto de nacimiento relativamente frecuente en lapoblación masculina general. En casos donde está presente SCdL, ambos testículosfrecuentemente estar sin descender; esto se conoce como criptorquidia bilateral. En lamayoría de los casos, los testículos están presentes, pero simplemente no han descendidodel abdomen o del canal entre el abdomen y el escroto. Hay riesgos asociados con la faltade descenso: esterilidad (que puede o no ser un tema importante en SCdL, según el nivelen que esté involucrado), riesgo de desarrollar cáncer testicular (que es diez veces mayorsi los testículos quedan en el abdomen y se reduce mucho si los testículos son bajados),hernias y la torsión de los testículos que interrumpe la provisión de sangre genital.

Como resultado, generalmente se aconseja hacer bajar los testículos. Esto se hacequirúrgicamente, idealmente entre los nueve y quince meses de edad. Los testículosdeben ser monitoreados con posterioridad a la cirugía para asegurarse de que no asciendannuevamente al abdomen. Si sólo suben al canal, pero pueden ser palpados (puedensentirse), entonces no hay un incremento del riesgo.

Si los testículos no pueden ser palpados inicialmente, entonces a menudo el cirujanorecomendará ingresar al abdomen y mirar con un laparoscopio para asegurarse de que eltestículo esté ahí. Si el testículo, cuando se lo encuentra, parece anormal (más pequeñode lo que debería ser, arrugado o marchito), entonces lo más probable es que el cirujanolo extraiga a fin de no someter al paciente a ningún incremento de riesgo de cáncer.

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Problemas relacionados con la pubertad femenina

Es importante que los cuidadores consideren los temas relacionados con la pubertadfemenina. A medida que madura una joven con SCdL, será necesario encarar la ayuda enla higiene personal y las opciones de tratamiento médico. La menstruación y demás cambiosfísicos a menudo requieren ser explicados a un individuo con SCdL. Al igual que otrostemas médicos, la comunicación de las molestias asociadas con la menstruación puedenmanifestarse en signos de comportamiento.

Como en toda mujer que alcanza la pubertad, se aconseja que se hagan pruebas dePapanicolau periódicamente y puede sugerirse el uso de sedación para la comodidad dealgunos individuos. La cirugía puede ser una opción si la menstruación es especialmentedolorosa o contribuye a otras afecciones de salud nocivas. Los cuidadores informanresultados positivos en casos donde una histerectomía (procedimiento quirúrgico paraquitar el útero) fue decidida como la forma de tratamiento correcta.


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Efectos del envejecimiento

La población de individuos con SCdL en todo el mundo provee una perspectivavaliosa del síndrome y sus efectos en el proceso de envejecimiento. Basadosen los cuestionarios de los cuidadores y en las consultas personales conmiembros del CAC, se cree que los individuos con SCdL parecen envejecermás rápidamente que sus pares. Físicamente, pueden parecer más viejos quelo esperado, y puede haber algunos temas médicos y de comportamientoasociados. Algunos ejemplos notados incluyen próstatas agrandadas parahombres cerca de los cuarenta años, un incremento de la pérdida de memoriatanto en varones como en mujeres, y una posibilidad constante del fenómenode Raynaud (ver Neurológico). Además, los temas relacionados con elcomportamiento y el sueño pueden empeorar para algunos individuos. LaFundación tiene la esperanza de que los cuidadores continuarán compartiendosus experiencias entre sí y con la Fundación, a fin de incrementar la base deconocimientos acerca de los adultos con SCdL.

Nota: Si bien ahora se conoce mucho acerca de este síndrome, los informesrecientes sugieren que hay mucho más para aprender. Los cuidadores y los

profesionales por igual hanescrito y han llamado paracompartir sus observacionesacerca de la conexión entreSCdL y ciertas afecciones. Susinquietudes incluyen una faltade sensibilidad al dolor y/o unasensibilidad aumentada alcontacto físico; problemas pararegular las temperaturas delcuerpo (especialmente en díasmuy calurosos o fríos);dificultades para extraer sangredebido a venas inusualmentepequeñas; alergias a alimentos;comportamiento autoagresivo; yuna audición cambiante.Nuestra esperanza es que lainvestigación futura se centraráen aprender más acerca deestos problemas.

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Avances tecnológicos

Ha habido avances importantes en el campode los equipos de adaptación y de asistencia.Muchos cuidadores usan estos productos paraque sus seres queridos con incapacidadespuedan ser tan productivos, independientes yseguros como sea posible. Los avancestecnológicos abarcan cuatro categoríasgenerales: equipos de adaptación, equipos deasistencia, dispositivos de comunicación yequipos de seguridad.

Los equipos de adaptación (objetos oherramientas que han sido modificados paraun propósito específico) pueden ser bastantesencillos o de cierta complejidad. Elementoscomunes como camas, utensilios para comer y muebles han sido alterados paraincrementar su utilidad y hacerlos accesibles. Por ejemplo, los utensilios paracomer han sido adaptados para acomodar a quienes son capaces de comerpero no de asir debido a la falta de dedos. Cuando las personas pueden hacercosas con equipos de adaptación, se ven alentadas a participar más plenamenteen su mundo y a contribuir a su independencia, capacidades personales paratomar decisiones y una mayor autoestima.

Hay nuevos desarrollos en el campo de la tecnología de asistencia a diario.Asientos para autos, andadores, sillas de ruedas, y diferentes modos de transporteson sólo una muestra de la tecnología que está disponible para que los quetienen SCdL adquieran mayor movilidad. A su vez, las innovaciones estánhaciendo que estos equipos sean más cómodos, durables, flexibles y accesibleseconómicamente.

Se han dado pasos gigantes en el áreade los dispositivos de comunicacióntambién. Muchos cuidadores aconsejanprobar una gran cantidad de modelosantes de hacer la compra. Hay centrosde tecnología de asistencia que puedenfacilitar este proceso. Lascomputadoras están más accesiblespara los que tienen incapacidades queen ninguna otra época y se ha diseñadomucho en el campo de los equiposelectrónicos, especialmente para losque tienen impedimentos.

¡Marie siempre me asombra!Es cierto que nuestros hijos

entienden más de lo queadmitimos nosotros. Una vezque Marie logró dominar elTouch Talker (Hablador porContacto), me dijo: “Quiero

una galleta” unos pocosminutos después que

desempaqué los comestibles.


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Las innovaciones en seguridadtambién han avanzado mucho en lasúltimas dos décadas. Finalmente seestán desarrollando elementos comoalarmas para puertas, cascos,arneses para cinturones de seguridadpara individuos que son de mayor edady tamaño que los niños para quienesfueron diseñados los equiposoriginalmente. A menudo puedeconseguirse más información sobreproductos tecnológicos participando enuna reunión de la Fundación, asistiendoa una feria de “necesidadesespeciales,” o leyendo un ejemplar deReaching Out.

Mantener a David seguro durantela noche era mi mayor desafío.Como madre soltera, necesitaba

8 horas de sueño si iba apermanecer ahí durante las 16horas siguientes. Encontrar unacama segura y adaptable que él

disfruta nos da toda lacomodidad que necesitamos

ambos.

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Parte 3Cuestiones familiares

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Hermanos y hermanas

Para los padres, suplir las necesidadesde un niño con SCdL sin descuidarseellos mismos o a sus otros hijosrepresenta un desafío tremendo y unode los ejercicios de equilibrismo másgrandes del mundo. La clave del éxitoestá en alentar a la familia a trabajaren conjunto.

Es un hecho de la vida que a los padresno les gusta decir a sus niños cosasque los pongan tristes o incómodos.También es verdad que la imaginaciónde un niño puede idear cosas muchomás terribles que lo que podría ser laverdad alguna vez. Explicar SCdL a losniños puede ser muy difícil, pero essumamente importante que los padresbrinden suficiente información precisa,realista y adecuada a la edad.

Los hijos aprenden de lo que ven.Nuestros hijos nos miran muy decerca. Cuando sintieron que noestábamos avergonzados sinoorgullosos de lo que Danielle

había logrado, se sintieron máscómodos acerca de incluirla. Nos

aseguramos de que tenganbastantes oportunidades para

vivir sus propias vidas también, ytratamos de no esperar que ellos

renuncien a sus propiasactividades para ayudar con el

cuidado de la niña. Encontrar unaniñera amorosa que pudiera venir

a la casa no fue fácil, perociertamente permite que

hagamos muchas cosas connuestros otros hijos que nohubiéramos podido hacer.


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Todos los niños, y especialmente los más pequeños, necesitan saber que no pueden“contagiarse” de SCdL, dado que no es una enfermedad. También necesitan saberque su hermano o hermana se beneficiará de su amor y cuidado. Sus sentimientos,tanto positivos como negativos, son “normales,” y se los debería alentar para quelos compartan con sus padres o alguien de su confianza. Los hermanos necesitansentirse cómodos acerca de hacer saber a otras personas cuándo necesitan ayudao tiempo solos.

Algunos niños resienten el tiempo y laenergía que requiere el cuidado de suhermano o hermana, y pueden sentirsemás valorados y parte de la cosa cuandoparticipan en hacer arreglos para suplirlas necesidades de su hermano ohermana. Otros tal vez prefieran noparticipar de ninguna forma. Lossentimientos de su hijo acerca de suhermano o hermana serán personales eindividuales. No hay reacciones correctaso incorrectas. A algunos niños les costarámás que a otros, y pueden beneficiarsede un asesoramiento de un profesionalque esté familiarizado con estos temas.

Sea honesto cuando hable consus hijos, y conteste suspreguntas lo mejor que

pueda. Si no sabe larespuesta, sea honesto en

esto también. No hay nada demalo en decirles que nadiesabe por qué su hermano o

hermana nació con SCdL.Asegúrese de que entiendan

que ellos no hicieron nadapara causar el síndrome.

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Tener un hermano o hermana conSCdL afectará a los hermanosdurante toda su vida. Estaránexpuestos a un mundo y recibiránuna perspectiva que nunca habríansabido que existiera de otra forma.Si bien el trayecto puede ser difícil,a menudo puede ser unaexperiencia enriquecedora ybeneficiosa, que expone a losdemás hijos a una variedad decarreras y oportunidades para elcrecimiento y el desarrollo personal.

Ahora me sorprendo de no haber vistolas señales de advertencia. Todos mishijos e hijas han escogido carreras enprofesiones de ayuda. Pienso que han

visto buenos modelos y ejemplos en laselecciones que hicimos de los

cuidadores de Rachel. Actualmentetengo una terapeuta profesional, una

enfermera y una maestra de educaciónespecial en mi familia. ¡Ni siquiera

sabía lo que hacía una terapeuta físicahasta que tuve a Rachel!


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Abuelos y familia extendida

El nacimiento de un niño con SCdL puede tener un efecto profundo en toda lafamilia extendida. Puede haber una tremenda tristeza, no sólo por el niño, sinotambién para los nuevos padres. La pérdida de la imagen de “familia perfecta” amenudo deja a los abuelos con una sensación de ira y de tristeza.

Gracias a sus propias experiencias, los abuelos y otros integrantes de la familiafrecuentemente detectan las diferencias en el bebé antes que los padres,especialmente si es el primer hijo. A menudo los abuelos son quienes primeroalientan a su hijo o hija a preguntar al pediatra: “¿Está todo bien con mi hijo?”

A veces, los abuelos y otros familiares construirán su propia versión de quién es“responsable” del síndrome. Tal vez parezca importante echar la culpa a alguien.El hecho que no hay ninguna causa conocida de SCdL, y que nadie podríahaber evitado que ocurriera, puede ser muy difícil de aceptar.

Tener un niño con una incapacidad puede ser una bendición para algunasfamilias, pero ciertamente no para otras. Puede hacer aún más fuerteuna buena relación familiar, o puede hacer que una mala relación sea

aún peor. Si los abuelos no querían a su yerno inicialmente, la llegada deun niño con SCdL les dará aún más razones para no quererlo.

*****Mi amiga, cuando detectó mi pena y dolor y supo que me sentía impotente

porque no había nada que pudiera hacer para cambiar el diagnóstico, medió estos consejos. Me dijo: “Sé que éste es un tiempo difícil para ti ypara toda tu familia, pero como abuela de Megan y madre de Peter,

debes ser fuerte. Porque será de ti que toda la familia podrá extraerfuerzas.” Ahora sé que tenía razón. Al confiar en el Señor que me daríala valentía para enfrentar al mundo y luchar por los derechos de Megan,he podido apoyar a mi familia durante algunos tiempos muy difíciles. Talvez a Megan no le importe si le compro el último juguete para Navidad,pero sé que mi regalo para ella es más importante y duradero, ya que es

un apoyo para su mamá y su papá.

*****Después que se rompe el corazón, hay lugar para nuevos sentimientos de

amor y de cuidado. La vida nos ha dado un regalo llamado Sara, un regaloque siempre atesoraremos.

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Después del diagnóstico, los abuelos y otros adultos interesados suelen hacer lasmismas preguntas a los padres: “¿Hablará el bebé?” “¿Caminará?” “¿Cómo serácuando sea adulto?” Es importante entender que, si bien criar a un niño conincapacidades no es lo mismo que criar a otros niños, muchas de las necesidadesdel niño son las mismas. Todos los niños saben instintivamente cuándo son amadosy aceptados.

Los abuelos y otros familiares tal vez quieran ayudar, pero simplemente no sabencómo o cuándo comenzar. Los tíos y tías, primos y amigos también pueden sentirseabrumados e impotentes. Los padres pueden ayudar a romper el hielo sugiriendoque lleven a pasear al niño, que aprendan el lenguaje de señas, que lean algo alniño, o que lo cuiden de vez en cuando. Si un niño tiene problemas médicosespeciales, los padres pueden enseñar a otros adultos cómo brindar cuidados.Los abuelos necesitan recibir la seguridad de que, si bien el niño tiene necesidadesespeciales, su papel/responsabilidad sigue siendo la misma: brindar un apoyoconstante para su propio hijo o hija y para su nieto o nieta.

Una forma en que los abuelos y otros integrantes de la familia extendida puedenapoyar a la familia de un niño conSCdL es con regalos bien pensados,llamadas telefónicas alentadoras yotras formas de comunicación.También pueden ofrecer su tiempovoluntariamente, un regalo que lospadres siempre valoran, sea para elcuidado de los niños o para ayudarcon las tareas de la casa. Además deofrecer tiempo y aliento, ciertosregalos pueden ser tremendamenteútiles para un niño con SCdL. Porejemplo, baberos o ropa para quienestienen retardos en el desarrollopueden ser regalos perfectos, ya queuna persona con SCdL a menudo“desgasta” la ropa antes de dejarlaporque le queda chica. Los regalosde artículos esenciales como pañales,copagos médicos y de gasolina tal vezno sean llamativos, pero suelenbrindar un mensaje de comprensióny de cuidado que es muy apreciado.


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Los adultos y familiares interesadospueden encontrar que les resulta difícilcontar a amigos acerca de su hijo. A losabuelos especialmente les gustacompartir historias acerca de sus nietos, tal vez aun más que de sus propios hijos.Inicialmente tal vez traten de negar al nieto, casi como una forma de proteger a suhijo o hija. Con el tiempo, sin embargo, la mayoría llegará a aceptar al niño comouna parte amorosa y como una contribución a la familia.

Los padres de mi esposo pasanmuy poco tiempo con Rosa.Cuando tuvimos nuestro segundohijo, derrocharon atención sobreella y a menudo encontrabantiempo para leerle cuentos.Nunca le leyeron a Rosa, quetiene cinco años y es muyintuitiva. Ella sabe que no esaceptada.

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Parte 4Cuestiones adicionales

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Intervención/educación precoz

Apenas el nuevo bebé y el cuidador esténcómodos en el hogar, deberíanconsiderarse programas de intervenciónprecoz. Es muy importante encontrarprofesionales informados que puedancompartir información y ofrecer apoyoemocional. Después de las evaluacionesiniciales, los terapeutas ayudarán adeterminar la frecuencia y la duraciónapropiadas de las terapias recomendadas.

Intervención precoz significará diferentescosas para diferentes cuidadores. Paraalgunos, puede significar tener unprofesional que concurra al hogar paraayudar en el cuidado del niño. Para otros,puede involucrar llevar al niño a un entornoescolar o comunitario para jugar y aprenderjunto a otros niños. No hay forma depredecir con precisión el potencial dedesarrollo de cada niño, pero lainvestigación indica que los niños queparticipan de programas deintervención precoz tienen unaoportunidad mucho mayor de alcanzarsus plenas capacidades.

A medida que los niños crecen y susfortalezas y limitaciones individuales sehacen más evidentes, se les pedirá a suscuidadores que trabajen con profesionalespara establecer objetivos educativosadecuados. Recuerde que nadie conocemejor a los niños que sus proveedores decuidado primarios. Los proveedores decuidado primarios deberían estarpreparados para enfatizar las fortalezas deun niño a los educadores que estarándesarrollando los objetivos y haciendo lassugerencias para los programaseducativos.

Al discutir objetivos educativos con un

Las leyes públicas y laeducación

En 1986, el Congreso de losEstados Unidos de Norteaméricapromulgó la Ley Pública 99-457

haciendo obligatorio los serviciospara todos los niños preescolarescon incapacidades, de tres a seisaños, para el año escolar 1991-1992. También creó un flamanteprograma federal para niños en

riesgo o incapacitados desderecién nacidos hasta los tres años

y sus familias. El propósito deesta ley fue enmendar y

continuar la Ley Pública 94-142,el Acta para la Educación de

Todos los Niños Incapacitados,promulgada en 1975. Si bien cadaestado implementa estas leyes deforma diferente, todos los niñoscon SCdL pueden beneficiarse

grandemente de la intervenciónprecoz ordenada por esta

legislación.


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profesional, se desarrollará un “Plan deServicio Familiar Individualizado” (IFSP) o“Plan Educativo Individualizado” (IEP). Estosplanes se escriben y se acuerdan entre elcuidador y un equipo de profesionales querepresentan los servicios o las terapiasdisponibles para el niño, a fin de establecerqué tipo de servicio será provisto, cómo seráadministrado, cuánto abarcará o por cuántotiempo se extenderá el servicio, etc. Fijarlos límites para la duración o la cantidad deservicios que necesita cada niño es difícil,y requiere un alto grado de comunicaciónentre el cuidador y los profesionaleseducativos. Algunos niños, por ejemplo, talvez sólo requieran diez minutos de terapiade lenguaje diarios, en tanto que otros sebeneficiarán de un programa de lenguajeintegrado durante todo el día escolar. Altrabajar en conjunto, los cuidadores y losmaestros pueden decidir cuál es el mejorcurso de acción para cada niño.

Debido a que puede haber diferenciassignificativas entre las recomendacionesprofesionales y lo que los cuidadoressienten que necesita un niño, podrásolicitarse que un administrador de casosprofesional ayude a moderar la formaciónde un IEP. El administrador de casos puedeactuar como un defensor del niño y comoun apoyo para los padres y otros que estántratando de decidir lo mejor para él. Aquellosniños que no son colocados en clasesregulares a menudo funcionan bien enentornos educativos especiales dondepueden continuar con el trabajo iniciado enprogramas de intervención precoz.

Inclusión/Integración

La mayoría de las personas con SCdLpueden ser incluidas en un entorno escolarregular. En el pasado, muy pocascomunidades brindaban más que servicios

Nuestra hija, Elizabeth, nuncaaprendió el alfabeto, así quesu maestra anterior daba por

sentado que nunca aprenderíaa leer. Pero la nueva maestra

le enseñó a hacercorresponder las señas con los

dibujos (bañera, mariposa,automóvil, etc.), y de repente

pudo leer a simple vista.

Realmente espero que discutaalgunos niños con bajo

funcionamiento en su libro. Séque es más fácil hablar deniños que leen, escriben,

hablan, etc., pero hay muchosque ni siquiera pueden

sentarse o alimentarse por sísolos. Como maestro de ellos,

le puedo decir que sonadorables y encantadores tal

como son.

Cuando Zachary era joven ycomenzó la escuela, yo estaba

impresionada por sus maestrosy terapeutas. Me decía:

“¿Cómo podría yo saber tantocomo alguien que ha ido a launiversidad y ha tenido toda

esa capacitación adicional?”Pero, después de involucrarmeactivamente, me di cuenta que

nadie podría conocer a Zach ysus necesidades comonosotros. Uno no va a

encontrar el tipo de cosas quesabemos en ningún libro.

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limitados a niños con necesidades especiales.Hoy, hay muchas escuelas públicas queapoyan la inclusión de todos los niños en susclases escolares regulares, en tanto que otrasofrecen oportunidades limitadas para lainclusión. El compromiso de la comunidadrespecto de mantener a todos los niños en suescuela local suele variar de una zona a otra.Independientemente de la decisión que setome eventualmente, el proceso requiere delconocimiento de la Ley Pública (Public Law)94-142, el Acta de Educación para Todos losNiños Incapacitados, y mucho trabajo duro departe de los cuidadores, además de losprofesionales educativos involucrados. Auncuando la plena inclusión sea la mejor opcióneducativa, el éxito académico a menudo nollega fácilmente para el niño con SCdL.

Es muy importante educar a los maestros y ayudantes que estarán trabajando con unniño acerca de sus necesidades específicas. Desarrollar un programa educativo queprovea una experiencia positiva para todos los estudiantes en el aula puede ser undesafío, pero no es imposible. Se han escrito muchos libros y artículos en años recientessobre programas que han sido exitosos, y tendría que haber copias disponibles en labiblioteca local, el centro de capacitación de padres o en Internet.


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Consideraciones educativas

A diferencia de unas décadas atrás, ahora hay un amplio consenso en cuanto a quelos comportamientos nuevos o difíciles de una persona con SCdL no son indicativosde un mal carácter. Más bien, el comportamiento difícil puede ser el resultado de unniño que está tratando de decir algo y puede haber agotado otras formas de decirlo.Puede haber muchas razones para los cambios de comportamiento que tienen quever con el entorno de aprendizaje. Al evaluar la causa de comportamientos nuevos odifíciles, considere los siguientes aspectos:

1) El entorno físico

· ¿Genera tensión en los sentidos de la persona? ¿Hay ruidos frecuentes einesperados? ¿Está organizada visualmente la habitación, o es uncaleidoscopio virtual, y hace que sea difícil saber a qué prestar atención?

· ¿Están los materiales y los puestos de trabajo en ubicaciones consistentes,claramente organizados y accesibles para la persona, y en consecuenciabrindan estabilidad y seguridad?

· ¿Hay lugares más tranquilos donde la persona puede ir para tener undescanso? Al igual que otros estudiantes, muchas personas con SCdLnecesitan ir aumentando gradualmente su tolerancia a todas lasexigencias de un entorno educativo.

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2) El programa de estudios

En una aula común, se espera que los niños con múltiples incapacidades participende todas las actividades del aula. Sin embargo, la cantidad y el ritmo de las actividadesa menudo son excesivos y demasiado rápidos, y generan tensión como resultado.Estos niños, que tienen más éxito cuando hay más rutina, probablemente no puedanidentificar o anticipar ninguna rutina en la confusión de las actividades. Si tomamos encuenta el hecho que también podrían tener dificultades motoras, el desafío de mirar-escuchar-hacer al mismo tiempo puede ser abrumador. La situación puede ser muyaterradora para algunos niños, y no conducente al aprendizaje.

Las siguientes sugerencias pueden ser útiles al evaluar un programa de estudios y losprofesionales educativos involucrados en su implementación:

· Las lecciones deberían comenzar con actividades conocidas y agradables,creciendo lentamente para incluir más actividades, usando primeromateriales conocidos y gradualmente agregando los no conocidos juntocon actividades más desafiantes.

· Determine si la presentación de las actividades es adecuada para lasfortalezas del niño, o si necesitan ser adaptadas.

· Recuerde que, además de las instrucciones verbales, deben darseindicaciones también a través de demostraciones, dibujos o actividadesen conjunto (donde el instructor y el alumno avanzan juntos paso a pasoen una actividad).

3) Interacción social

Además de los desafíos relacionados con el entorno físico o el programa de estudios,los niños con SCdL también pueden tener problemas con la interacción social. Losalumnos a menudo encuentran que las interacciones con los compañeros de aula sondifíciles debido a las diferencias de estilos de comunicación, habilidades y niveles deinterés. Estas diferencias requieren que los adultos ayuden activamente a los niños“típicos” a que aprendan a jugar con aquellos niños que están incapacitados. Lasactividades necesitan ser significativas, tanto para el niño como con incapacidadescomo para el niño que no las tiene si se busca el desarollo de verdaderos vínculos deamistad. Los profesionales educativos tienen muchas técnicas para lograr que unalumno se adapte a un nuevo entorno, programa de estudios y pares.

Lo que aprendí de todo el proceso es que parte de ser la defensoranúmero uno de mi hija significa construir y mantener buenas

relaciones con los profesionales que trabajan con ella. Tuve queaprender a confiar tanto en mi buen juicio como en su verdadero

interés por brindar un cuidado integral para ella.


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Terapia musical

Las observaciones de padres y de profesionalesindican que la capacidad receptiva (la comprensiónde lo que se dice) de muchos niños con SCdLpuede exceder en mucho sus capacidades orales.Los profesionales también creen que losprogramas terapéuticos que incorporan a lamúsica como parte del proceso de aprendizajeparecen producir los mejores resultados.

La música tiene cualidades inherentes paraestimular o relajar el cuerpo, para influir en eldesarrollo cognitivo y para fomentar una sensaciónde bienestar, además de brindar entretenimiento.La terapia musical eficaz tiene objetivos derehabilitación y se centra en descubrir y desarrollarcapacidades. A diferencia de simplemente oír oaprender acerca de la música, la terapia musicales un tratamiento que usa elementos musicales para influir y alterar el comportamiento einducir cambios. Los beneficios de la terapia musical incluyen un incremento del rango deatención del niño, desarrollo de la vocalización y del lenguaje, coordinación visomotora,creatividad, y evocación de la memoria.

Un beneficio adicional de la terapia musical es que puede ser integrada a la vida de unapersona en el hogar, donde se puede alentar a la familia a pasar música que refleje susgustos. La música, además de ser reconfortante para la persona con SCdL, puede serloigualmente para el resto de la familia. Esto permite que toda la familia participe y refuercela terapia.

Puede explorarse un ejemplo simple de terapia musical mientras se le canta a un niño. Alhacerlo, conviene exagerar las inflexiones vocales (diferencias o cambios). Si bien puedeparecer absurdo para el oyente promedio, no parece absurdo para un niño con SCdL. Engeneral, la música debería tener un ritmo cómodo, con un bajo no demasiado profundo ysin ninguna característica que pudiera ser irritante – una música que todos en la familiadisfruten.

Tal vez el ingrediente más importante para el proceso educativo sea una actitud de “podemoshacerlo,” y un equipo de cuidadores flexibles y abiertos a nuevas formas de enseñanza.

Mandy ahora tiene cinco años, y recién ha comenzado a decir “ma” y“pa.” Su terapeuta del habla dice que ella casi le canta los sonidos.Tratamos de hablarle con una voz alta y con un canto y parecía atrapar suatención. Tal vez aprenda más palabras de esta forma.

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El tiempo de respiro

La mayoría de los padres necesitan tenerun tiempo separados de la constantedemanda de cuidar de sus niños. Esto esespecialmente cierto para los padres deniños con incapacidades. Si bien los padresa menudo se sienten culpables por dejar asu niño al principio, el hecho de tomartiempo para ellos es crucial para continuarbrindando el mejor cuidado. Muchas veces,los padres pueden aislarse de familiaresque podrían proveer tiempo de respiro. Esteaislamiento puede complicar la tarea deencontrar proveedores de cuidado del niñocapaces y calificados, especialmente si lospadres son nuevos y están inseguros desus propias capacidades como padres.

El tiempo de respiro se recomienda parapadres y otros cuidadores primarios a finde ayudarlos a evitar el agotamiento, quepodría afectar negativamente susrelaciones entre sí y con sus niños. Eldesafío de evitar el agotamiento incluyereconocer y reducir la tensión, manteneruna relación saludable con la pareja, yconstruir un sistema de apoyo que preservela propia salud emocional, mental y aunemocional del cuidador.

Cuidado propio

La tensión de criar a un niño condiscapacidades puede abrumar acualquiera. La preocupación puedeconvertirse en la solución de problemas alidentificar irritaciones y desarrollar formasde resolverlas. Al recordarse a sí mismosaquello que no puede ser controlado,planificar para lo que puede ser controladoy confiar en que las complejidades de lavida se irán despejando, permitirá que loscuidadores se centren en lo que esimportante y en lo que brinda una dirección

Durante años, pensaba que yoera la única que podía cuidar a mi

hija. No se imagina cómo mesentí cuando me di cuenta que no

sólo pudo soportar su primeraexperiencia con una niñera, sinoque de hecho disfrutó de pasarun tiempo con alguien nuevo y

diferente.

No haga de su hijo toda su vida.Todos necesitan al menos una

hora al día para sí. Sea losuficientemente egoísta comopara tomarse un tiempo paradisfrutar de un pasatiempo oestar un tiempo solo con su

cónyuge para mantener las pilascargadas. Yo empecé a practicar

Tai-Chi, y realmente fuemaravilloso para mis nervios.Hasta me hice de unos amigosque se ofrecieron a cuidar a mi

hija de vez en cuando.


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para cambiar lo que está en sus manos.

Cuando están bajo tensión, las personas amenudo se cuidan poco a sí mismas, comenen exceso o comen alimentos pocosaludables, o no hacen ejercicios. Esprecisamente en tiempos de tensión que unaatención cuidadosa a la dieta y a la ejercitaciónpude hacer una diferencia. Hágase exámenesmédicos periódicos, practique una buenamedicina preventiva y ríase. Un sentido delhumor ayuda a mantener la vida enperspectiva. Las personas saludables estánen mejores condiciones para cuidar a otros.

Si uno mantiene relaciones saludables con su cónyuge, pareja y amigos, puede ayudara crear un tipo de respiro sin tener que ir a ninguna parte. Fortalezca las amistadesalimentando intereses comunes. Separe un tiempo cada semana en forma regular parahacer cosas con otras personas. Conviértalo en un rutina saludable, o nunca ocurrirá.Reconozca los esfuerzos de familiares y de amigos por compartir las cargas de la vida yla necesidad de su amistad. Celebre ocasiones especiales, sorprenda a alguien conflores o con una poesía, o planifique un viaje con seres queridos.

Círculos de cuidado

Un tercer componente importante para mantenerse fortificado como padre y cuidadores el establecimiento de un sistema de apoyo. Los familiares y amigos suelen recibir delos cuidadores primarios del niño los indicios de cuánta ayuda prestarán. Si reciben laimpresión de que todo está bajo control y las ofertas de ayuda exterior siempre sonrechazadas, podrían distanciarse. Las reacciones de los padres ante ofertas de ayudao expresiones de simpatía podrán variar, según en qué punto se encuentran los padresen cuanto a su ajuste al diagnóstico del niño. Cuando los cuidadores están dispuestosa aceptar ayuda de otros, debería hablar abiertamente acerca de sus necesidades, y

mantenerse positivos aun cuando lasofertas de ayuda sean inciertas. Losayudantes potenciales pueden tener dudasen cuanto a ofrecerse como voluntarios,por temor a que tanto el niño como elcuidador sean frágiles. Dé a estosayudantes la seguridad de que puedenaprender lo que hace falta hacer a fin debrindarle un descanso adecuado. Despuésde todo, usted no tuvo ningunacapacitación hasta que su hijo necesitó desu ayuda – deje que otros aprendan lo queusted ha aprendido.

Aprendimos muy al principio queteníamos que buscar nuevasformas de celebrar y traer alegríaa nuestras vidas. Al comienzo,nuestros amigos y nuestra familiacuestionaron nuestrascelebraciones diarias de “el día sinque el niño llore” o “el día desol.” Ahora entienden ycomparten sus pequeñas alegríasde la vida con nosotros también.

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Hay muchos caminos abiertos para cuidadores que buscan ayuda. Hay organizacioneslocales que con todo gusto le brindarán información sobre servicios de respiro disponiblesen su área. La atención del tiempo de respiro también puede funcionar bien en formainformal. Lo que sigue es la experiencia de uno de nuestros cuidadores.

Hace unos años, la esposa de nuestro pastor nos preguntó acerca de laposibilidad de que miembros de la iglesia pudieran brindarnos tiempos derespiro para Joy. El hecho de tener que atender a las necesidades de Joymientras manteníamos una vida equilibrada para nuestras otras dos hijas ypara nosotros había traído consecuencias, y aceptamos con entusiasmo. Alprincipio, participaron 18 familias. Todavía tenemos esa cantidadaproximadamente, si bien algunas han dejado y otras se han agregado. Elprimer paso fue hacerles conocer las necesidades de Joy. Hicimos unareunión con todas las familias interesadas, donde las llevé a recorrer un díatípico en la vida de Joy, incluyendo el baño, las comidas, los posiblesproblemas médicos, etc. Una de las mujeres tomó notas e hizo copias paratodo el grupo. Con los años, estas notas han crecido hasta convertirse enuna libreta de apuntes con información sobre Joy que usan todas lasfamilias. Ahora, cada mes hay dos familias “de guardia.” Si hay unaenfermedad en la familia anfitriona o un conflicto de horarios, lecorresponde a esa familia hacer arreglos para el cuidado de Joy con unafamilia de respaldo. A veces las personas llaman para decir que estándisponibles para el fin de semana próximo y que tomarán a Joy por todoese tiempo. Otras veces tal vez ella se vaya por sólo un día. El programa hasido un salvavidas. Hemos podido salir de vacaciones largas con nuestras

otras hijas. Y la iglesia ha crecidotambién. Tener a Joy en sus hogaresha hecho que los demás niños seanmucho más comprensivos con laspersonas que tienen incapacidades.Como grupo, le han hecho tres fiestasde cumpleaños, incluyendo unoanimado por un payaso profesionalque todos disfrutaron. Creo que laclave para comenzar un programacomo éste está en que uno hagaconocer sus necesidades. Nos hemosasombrado al descubrir cuántadisposición para ayudar tienen laspersonas. A menudo simplemente nosaben cómo hacer ese contacto inicial.


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Decisiones acerca de dónde vivir

El cuidado de una persona con SCdL en forma diaria incluirá decisiones que tomenen cuenta los mejores intereses de todos las personas involucradas: la personaque tiene SCdL, los padres, los hermanos y hermanas, y otros integrantes de lafamilia. Durante el cuidado, las circunstancias que afectan las decisiones podráncambiar, lo cual requerirá revisar decisiones difíciles que se han tomado. Determinardónde vivirán las personas, si con sus padres, abuelos u otros familiares, o en unlugar alternativo (hogar adoptivo/casa de crianza, hogar grupal, clínica), suele seruna de las decisiones más difíciles de tomar. Hay pocas cosas que puedan preparara los cuidadores para una decisión de esta magnitud. Podrán depender de lasabiduría y el apoyo de otros para tomar estas decisiones. No hay respuestascorrectas o incorrectas; estas son decisiones personales, y la tarea del cuidadorconsiste en tomar las mejores decisiones que pueda con la información disponible.

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Muchos cuidadores toman la decisión decriar a su hijos en casa y buscar unaparticipación creciente en sus propiascomunidades. Afortunadamente lasociedad está siendo desafiada a crearentornos que acepten a todas laspersonas, sin tomar en cuenta suincapacidad. La Fundación espera queel futuro tenga más oportunidades paraque los cuidadores aprovechen losrecursos de la comunidad de forma quepueden cuidar a su hijo en el hogar másfácilmente.

Para algunos cuidadores, la ubicaciónfuera del lugar en una escuelaresidencia, un hogar grupal, un hogarde capacitación comunitaria o unapartamento supervisado es larespuesta, especialmente a medida quecrece el niño. La ubicación ocurre sólodespués que sucede alguna decisióndifícil con relación a las necesidadesmédicas o educativas de una persona,y en consideración de las propiasfortalezas y limitaciones de la familia.Algunos individuos nacen concondiciones médicas que exigen uncuidado de 24 horas, o las desarrollan,en tanto que otros pueden adoptarserios problemas psicológicos o decomportamiento al crecer que puedenrequerir tratamiento en un entornoresidencial. Como adultos, todos losindividuos necesitarán un plan de todala vida para el cuidado, sea que suubicación ocurra en el hogar de unpariente, una instalación residencial, unhogar grupal, un apartamentosupervisado o un arreglo para vivir enforma independiente.

Habiendo dicho esto, encontrar unaubicación fuera de la casa aceptable

Cuando Mary llegó a nuestroprograma estaba asustada y conmiedo. Sus padres la habíancuidado en su casa durantemuchos años y comenzaban aprepararla para el día cuando yano pudieran cuidarla. Pasaronvarios meses antes quecomenzara a adaptarse a nuestramodalidad. Hoy tuvo un buen día.Comió bien y pareció disfrutar delviaje al parque. Hasta hizo señasde “más” cuando le dimos galletasdulces en la merienda. Estamosconstruyendo la confianza a diarioy estamos agradecidos de que suspadres estén disponibles paraayudar con la transición.

Me alegro que nunca escuché a laspersonas que me dijeron quellevara a Devin a otro lugar. Es unángel enviado a nosotros,amoroso y lleno de alegría. Mishijas le prestan mucha atención ymi hijo mayor es su protector ysu maestro. A todas las madres deotros niños con SCdL les digo:“¡No aflojen!”

Nadie me dijo jamás que la partemás difícil de ser un padre erapoder dejar ir a un hijo. Todavíalloro cada noche cuando paso porla habitación vacía de Taylor. Perosé que necesitaba más de lo queyo le podía dar. Aun cuando séque tomé la mejor decisión paraél y para nosotros, esto deninguna forma lo hace más fácil.¿Por qué hay que tomar estasdecisiones?


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puede ser bastante difícil, ya que hay muypocas instalaciones residenciales, hogaresde cuidado privados o institucionesestatales que acepten actualmente nuevasincorporaciones. Debido a los cambios enel financiamiento y la política pública enaños recientes, los servicios para aquellasincapacidades que requieren un cuidadodiario son significativamente diferentes queen contextos económicos anteriores. Haypocas opciones residenciales que estabandisponibles hace 20 años, lo cual exige quelos cuidadores dediquen una energíaconsiderable a encontrar un lugar para vivir adecuado para sus seres queridos.

Ayudar a que una persona ocupe su lugar en el mundo nunca es fácil para loscuidadores. Dado que muchas personas con SCdL viven hasta bien entrada laedad adulta, los cuidadores necesitan considerar qué opciones están disponiblescuando no estén en condiciones de brindarcuidado. Por más doloroso que sea tomar estasdecisiones, planificar para la vida presente yfutura de una persona es una parte necesario yimportante del cuidado que se brinda.

Lynne ha avanzado mucho desdeque los médicos trazaron un

cuadro tan sombrío de cómo seríasu vida. Un médico dijo que podría

vivir hasta los cinco años. Otrodijo que tal vez hasta la edadadulta. Me alegro mucho por

haberla traído a casa conmigo. Aveces uno tiene que escuchar loque dice el corazón, aun contra

viento y marea.

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Cómo enfrentar el mundo exterior

A los cuidadores les puede resultar difícilhablar a sus familiares y amigos acercade SCdL. Mientras que algunospreferirán un enfoque directo, otrospodrán ser más reservados en cuanto ala información que decidan revelar. Esmejor tomar la decisión acerca de cuándoy cómo compartir la información acercade SCdL temprano. Las personas sonnaturalmente curiosas, y si suspreguntas son eludidas o ignoradasgeneralmente rellenarán los huecos delo que saben con lo que “quieren” creer.Una falta de comunicación abierta y honesta puede crear una situación dedesconfianza que sólo puede dañar las relaciones que suelen ser necesarias parael apoyo. En consecuencia, es útil considerar cómo pueden ser contestadaspreguntas comunes antes que se presente la situación. Si uno está preparado parahablar de su hijo y del síndrome esto puede facilitar la situación para todos. Algunaspreguntas y respuestas frecuentes se tratan a continuación:

P: ¿QUÉ LE PASA A SU BEBÉ?R: TIENE UN DEFECTO DE NACIMIENTO POCO FRECUENTE QUE SE CONOCE COMO SCDL. COMO RESULTADO, ES MUY PEQUEÑO Y

RETRASADO.

P: ¿ES CONTAGIOSO?R: NO. NO ES UN VIRUS.

P: ¿ES ALGO QUE ESTÁ EN LA FAMILIA?R: NO. ES UNA AFECCIÓN GENÉTICA ALEATORIA.

P: ¿VIVIRÁ MUCHO TIEMPO SU BEBÉ?R: PROBABLEMENTE TANTO COMO USTED O YO. PODRÍA TENER UNA COMPLICACIÓN DEBIDO AL SÍNDROME QUE PODRÍA AFECTAR

SUS SALUD, PERO EL SÍNDROME MISMO NO ACORTARÁ SU VIDA.

P: ¿TODOS LOS BEBÉS CON SCDL SE PARECEN AL SUYO?R: SÍ Y NO. LA MAYORÍA DE LAS PERSONAS CON SCDL SON PARECIDAS EN SU ROSTRO Y TIENEN PESTAÑAS LARGAS, LABIOS

CURVADOS HACIA ABAJO, OREJAS DE INSERCIÓN BAJA Y CEJAS QUE SE JUNTAN EN EL MEDIO. PERO HAY MUCHAS DIFERENCIAS

ENTRE PERSONAS CON SCDL APARTE DE ESTAS.

P: ¿TODOS SUS HIJOS TENDRÁN SCDL?R: ES IMPROBABLE. DADO QUE SCDL ES TAN POCO FRECUENTE, LA PROBABILIDAD DE QUE VUELVA A OCURRIR CON OTRO

HIJO EN EL FUTURO ES DE MENOS DE SEIS DÉCIMAS DE UN UNO POR CIENTO (0.6%).

P: ES TAN PEQUEÑO PARA SU EDAD. ¿LE DA DE COMER LO SUFICIENTE?R: EL SÍNDROME HACE QUE AUMENTE DE PESO LENTAMENTE. RECIBE TODO EL ALIMENTO NECESARIO.

Como Lizzie es tan pequeña, lamayoría de las personas no me

cree cuando les digo la edad quetiene. Si se quedan mirando,

simplemente les digo que tieneproblemas médicos. Esto

generalmente contesta supregunta principal, y no pierdo

todo el día educando a las perso-nas sobre algo que no les interesa.Sin embargo, a veces las personas

están interesadas y les hablo, sitengo tiempo.


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P: ¿PUEDEN HACER ALGO LOS MÉDICOS PARA AYUDAR A SU BEBÉ?R: BUENO, NO HAY NINGUNA CURA, PERO LOS MÉDICOS ESTÁN INVESTIGANDO QUÉ PROVOCA SCDL Y ESTÁN DESARROLLANDO

TRATAMIENTOS PARA MEJORAR SU VIDA.

P: MI HIJA ESTÁ EMBARAZADA. ¿DEBERÍA ESTAR PREOCUPADO DE QUE ESTO LE PUEDA SUCEDER A ELLA?R: NO, SCDL ES MUY POCO FRECUENTE. LA PROBABILIDAD DE QUE SU HIJA TENGA UN HIJO SALUDABLE ES MUCHO MÁS

GRANDE DE QUE TENGA ALGÚN PROBLEMA.

Debido a la dificultad de enfrentar el escrutinio público, la Fundación provee materialesescritos y ofrece un taller en conferencias para ayudar a los cuidadores a manejarestos temas.

Al principio, tenía miedo de salir. Pensaba que el mundo me trataría a mío a mi bebé cruelmente haciendo comentarios insensibles, o que mepreguntarían qué droga tomaba yo. Ahora me doy cuenta cuánto másfácil ha sido mi vida porque me obligué a “abrirme al mundo.” ¡Teníatanto meido! Pero me di cuenta que necesitaba ser valiente por mihija. Es difícil sentir los ojos del mundo sobre uno, pero yo amo a mibebé, y ella es parte del mundo también. ¡Ella está tocando más vidasy está haciendo más amigos que la mayoría de las personas conocidasque vivirán hasta los cien años! ¡Estoy muy orgullosa de ella y de mí!

Al principio, fue fácilengañar a todo el mundo y

simular que Kenny era elbebé perfecto que habíamos

esperado. Sin embargo, alpasar los meses y volverse

más obvios sus retrasos,finalmente encontramos la

valentía para compartirnuestros temores con la

familia y los amigos.Realmente les dolió porque

no les informamos deentrada. En retrospectiva,

hubiera sido tanto más fácilhaberlos incluido desde el

inicio.

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Planificación financiera/de la herencia

A la mayoría de las familias les preocupaplanificar el futuro financiero, pero cuandoun integrante de la familia tiene SCdL, estainquietud asume un significado adicional.Asegurarse de que los hijos estaránatendidos en la ausencia de sus padres esun proceso complejo pero necesario. Lamayoría de las personas demoran laplanificación de la herencia porque la muertees un tema tan difícil de imaginar, y muchomenos de discutir. Sin embargo, si unodescuida la preparación para la muertepropia puede obligar a los sobrevivientes apagar impuestos y gastos innecesarios, asoportar demoras para recibir los bienes yexperimentar frustración en un momento enque aún están de duelo.

La planificación de la herencia essimplemente el proceso de desarrollar unplan para la administración eficaz y ladisposición de la propiedad que uno tienecon el menor costo posible para sussobrevivientes. Todos, independientementedel tamaño de su herencia, deberían tenerun plan. Hay varias agencias privadas ypúblicas que están dispuestas a ayudar afamilias en la planificación de la vida presentey futura de su hijo.

El primer paso en la planificación de la herencia es fijar metas. Identificar el mejor custodio,brindar seguridad financiera y determinar la elegibilidad para programas y beneficios delgobierno son temas importantes a ser explorados. Cada familia es diferente y tendráobjetivos diferentes, pero los objetivos comunes ayudarán a brindar un ingreso para lapareja sobreviviente, oportunidades educativas para los hijos, a transferir propiedades aherederos sobrevivientes y asegurar un cuidado médico de calidad.

Una vez que se han identificado los objetivos, consulte a un asesor profesional. Lo másprobable es que sea un abogado, pero también podrá incluir contadores, agentes deseguros, planificadores financieros o delegados funcionarios. Dado que la planificaciónhereditaria es sumamente técnica, no debería ser un proyecto de “hágalo usted mismo.”Los honorarios profesionales bien valen la pena la tranquilidad que puede brindar esteasesoramiento experto.

Cuando Lamont fue diagnosticadopor primera vez con SCdL, se nos

dijo que moriría dentro de dosmeses. Lloramos sin parar. Ahoraque tiene 13 años y está tan bien,nos preocupa que pueda vivir másque nosotros. Me preocupa pensar

que vaya a alguna parte dondenunca ha estado si algo nos

ocurriera. Hemos comenzado allevar un diario de sus actividadesdiarias y de lo que le gusta y no le

gusta, si en caso.

Al darnos cuenta que noteníamos abuelos o parientes

que estarían dispuestos a cuidara nuestra hija si algo nos pasara,comenzamos a buscar opciones.

Encontramos que había variasorganizaciones que tenían muy

buena información querespondía a nuestras preguntas

financieras. Tal vez no tengamostodas las respuestas acerca decómo prever el futuro de Keri

ahora mismo, pero al menossabemos que vamos en la

dirección correcta.


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Una vez tomadas la decisiones finales, un abogado (preferentemente uno especializadoen testamentos, fideicomisos y planificación de herencias) redactará los documentosnecesarios para finalizar el plan. Debido a que las leyes estatales cambian, todos losplanes deberían ser revisados anualmente. El plan también debería ser enmendado paramantenerse actualizado con cambios tales como el casamiento, el divorcio, niños adicionaleso la muerte de alguien nombrado en el plan.

Cada decisión tomada durante el proceso de planificación de herencia es una decisiónmenos que tendrán que tomar los sobrevivientes cuando menos quieren pensar en estetipo de asuntos. Tener los asuntos financieros propios en orden ciertamente es un regalode valor inconmensurable para los seres queridos sobrevivientes.

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Una carta de intención

Una parte única y muy importante de la planificación de herencia parafamilias con individuos con SCdL es la creación de una “Carta deIntención.” Esta es una obra de amor no legal, no técnica que describe lahistoria de vida de la persona y su estado actual, además de lo que ustedespera de su cuidado después de su muerte. Los padres, familiares y/ootros cuidadores tal vez prefieran escribir una carta de intención y,cuando sea posible, incluir el aporte de la persona con SCdL.

Una Carta de Intención suele estar dirigida “A quien corresponda.” Sinembargo, debería incluir una lista de personas a ser contactadas en casode que usted muera o quede incapacitado, como ser otros familiares, suconsejero espiritual, abogado o el administrador del caso de su hijo. Elcuerpo de la carta debería discutir todos los aspectos de la vida de sumiembro de la familia. Transmita su conocimiento de las cosas que hanfuncionado y las que no. Discuta el pasado del individuo y el plan queusted tiene para su futuro.

Evalúe la posibilidad de incluir los siguientes elementos: historia defamilia y de vida; necesidades educativas; historia de empleo; cuidadode alojamiento/hogar; cuidado y administración médica; manejo delcomportamiento; entorno social y religioso. Incluya otros temas nolistados aquí que sean una parte importante de la vida cotidiana de suhijo. No hay ningún límite a la información que usted puede transmitir através de la carta.

Tenga en mente que este documento, a diferencia de una cartatradicional, es dinámico. Es importante mantener actualizada su cartade intención. Trate de agregarle algo cada año, o cada vez que haya uncambio significativo. También es importante hacer saber a otraspersonas de la carta y dónde encontrarla.

Al compilar esta información acerca de su ser querido de esta forma,usted imparte a los futuros cuidadores el conocimiento y la comprensiónnecesarios para brindar un cuidado de calidad. Usted les estará dejandoun registro accesible de las cosas que le gustan y las que no le gustan,sus habilidades y debilidades, y las técnicas de manejo delcomportamiento exitosas que pueden hacer que la transición entre loscuidadores sea lo más suave posible.


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Como no puedo hablar, leer o escribir, mis acciones debenrepresentar lo que considero importante en la vida. Las cosas básicasde toda vida son pocas: comida, ropa y abrigo. Pero hay mucho másen la vida que estas cosas. Hay amor, libertad, seguridad y el derechoa vivir la vida a pleno, a ampliar nuestros límites, a tener éxito, afracasar, a compartir la felicidad y la tristeza con las personas queamamos.

Me encanta correr, trepar y explorar. Pero también me gusta estarquieto, admirar las sombras que cambian constantemente de lashojas sobre una alfombra o examinar una pintura, contemplar el

pasado o anticipar el futuro, yacurrucarme junto a mi papá,seguro en su fortaleza ycalentado por su amor y suaceptación. Necesito servalorado por lo que soy y porlas alegrías y los desafíos quetraigo.

No debe haber nada de lástimaen mi mundo. La lástima arrojagrandes sombras dedesesperanza y opaca el mundoque debería ser brillante con lapromesa. Quiero que mi mundoesté lleno de colores brillantesy suaves brisas. No quites losobstáculos de mi camino, sinoayúdame a vencerlos. Un

Calidad de vida

Uno de los temas más sensibles para los padres es la calidad de vida de su hijo. Nohay que sorprenderse que haya poco acuerdo y ninguna respuesta fija sobre lo queesto significa en la realidad. A medida que los programas de acción afirmativa llevana más individuos con incapacidades a integrarse a la vida normal, las actitudes de lasociedad están cambiando y, con ellas, nuestras ideas acerca de lo que constituyela calidad de vida.

La madre de un joven severamente involucrado con SCdL escribió lo siguiente.Brinda otra perspectiva para cuidadores que están luchando con este tema.

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médico sabio dijo una vez que nunca podría pararme. Pero conayuda aprendí a pararme, a caminar, a trepar y a correr. Estos sonlogros que ahora considero comunes. Pero al momento cada uno fueuna victoria importante, una victoria que compartimos.

Me encantan las estaciones cambiantes. Pero no me juzgues por elcalendario del mundo. Llevo otro tiempo. Cuando los días delcalendario dicen que soy un hombre, seguiré siendo un niño.Mírame como soy, no como debería ser. Necesitaré un lugar dondecrecer sin el metrónomo de los días para marcar mi progreso. Comopadre, manténme seguro, protégeme de los peligros que no puedoprever, guarda mi salud y suple mis necesidades. Vísteme conorgullo y asegúrate que mi comida sea no sólo nutritiva sinotambién variada y sabrosa. Enséñame siempre. Ayúdame a aprendera ser autodisciplinado, a canalizar mi energía, a saborear lasrecompensas de trabajar y de un trabajo bien hecho. Enséñametambién las alegrías de la amistad. No me aísles de la sociedad, sinoayúdame a encajar donde y cuando pueda. Y si alguna vez estoylisto, déjame ocupar mi lugar en el mundo de los almanaques yrelojes.

Por sobre todo, deja que mi mundo esté lleno de música. Así comoel alimento nutre al cuerpo, la música nutre mi alma. Me encantabailar al ritmo del rock and roll o escuchar a mi hermano tocar unamelodía de “blues” en su guitarra. Me encanta estar rodeado por lossonidos poderosos de Bach y de Beethoven. No hay nada que mesosiegue tanto como una sinfonía, y nada que me emocione tantocomo un concierto de piano. Mi mayor gozo es tocar el piano. Ahícontrolo la música. Creo y comunico.

En la ciudad hay un edificio que visité una vez con mi mamá. Tiré deuna puerta grande y pesada para entrar en un salón lleno de luz ycolor. La fuerte luz de octubre pasaba por los vitrales. Me quedéquieto, sobrecogido por la belleza. Luego, comenzó a sonar lamúsica en esa gran habitación de piedra llena de sillas vacías. Unossonidos bajos resonaban desde un órgano de tubos y llenaban elaire, pasando de la simplicidad a la complejidad hasta que, con uncrescendo, la música se entremezcló con la luz. Me sentítransfigurado, transportado a un lugar donde estaba entero.Demasiado pronto, mi mamá me tomó de la mano y dijo quedebíamos salir. Lloré. Algún día, déjame volver y deja que el salónesté lleno de personas que me aman.

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Parte 5La Fundación SCdL

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Historia de la Fundación SCdL

El 5 de abril de 1965 nació una bebita llamada Kathy a la familia Anthony, en Seattle,Washington. Los médicos de Kathy detectaron y diagnosticaron que tenía un trastornogenético poco frecuente conocido como Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). Almomento del diagnóstico de Kathy, la mayoría de los genetistas no estaban familiarizadoscon SCdL. Las familias como los Anthony se sentían aisladas, sin tener una forma decompartir información o apoyarse unos a otros.

En 1977, Sue Anthony, la madre de Kathy, publicó un boletín informal y escrito a manollamado Reaching Out (Extendiéndonos), a fin de compartir experiencias de vida einformación médica con otros cuidadores y profesionales interesados en aprender másacerca de SCdL. Ese envío por correo inicial, enviado a sólo nueve familias y a unpuñado de médicos, ha florecido para convertirse en una publicación que actualmentellega a más de 20,000 familiares, amigos y profesionales de todo el mundo.

Tres años después que fuera publicado el primer número de Reaching Out, 18 familiasy un médico respondieron a una carta escrita en Exceptional Parent Magazine (Revistade Padres Excepcionales) que anunciaba una reunión en Pennsylvania de familias deniños con SCdL. Este pequeño grupo generó la suficiente energía como para concebiry hacer crecer una organización de apoyo familiar única, una que integra a losprofesionales como miembros del mismo nivel y que están dispuestos a compartir lainformación y el apoyo. En los fines del año siguiente (1981), se había formado laFundación del Síndrome Cornelia de Lange y había recibido la condición de organizaciónno lucrativa.

La misión de la Fundación SCdL apoya los siguientes programas en forma permanente:

Apoyo familiar - Llevar los recursos de la Fundación directamente a las familias, a travésde Coordinadores Regionales y de Toma de Conciencia y reuniones familiares locales.

Líneas telefónicas de ayuda – Ofrecer apoyo personal e información a través de doslíneas telefónicas gratuitas atendidas por trabajadores sociales capacitados.

Educación – Comunicar información valiosa a familias, amigos y profesionales a través dereuniones regionales, un boletín bimensual, un boletín por correo electrónico,protocolos de tratamiento y otras publicaciones.

Reuniones y conferencias – Reunir a cuidadores y profesionales de todo el mundo a finde intercambiar información y experiencias. Brindar a cuidadores una oportunidad paracompartir victorias y desafíos personales en un entorno seguro y comprensivo, yalentarlos a participar en varios esfuerzos de investigación en marcha que incluyen, perono están limitados a, las áreas del lenguaje, la educación, el comportamiento y lagenética.

Concejo Asesor Científico – Brinda el conocimiento, las habilidades y la experienciacompartidos por 20 de las principales autoridades en SCdL a familias y otros profesionalesen línea, mediante la oficina de la Fundación, en conferencias y en reuniones familiares.

“Servicio de extensión” de SCdL – Poner a disposición información actualizada yprecisa, y crear oportunidades en línea para conectarse con otros a través del sitio Webde la Fundación (www.CdLSoutreach.org).


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El primer artículo de investigación, unaencuesta de 64 familias con niños conSCdL, fue publicado en 1983. Losprofesionales siguen estandoprofundamente involucrados, brindandoconsultas permanentes para familias yenviando sus hallazgos para serpublicados en Reaching Out, además derevistas profesionales médicas. En 1993,el American Journal of Medical Genetics(Revista Americana de Genética Médica)publicó un suplemento sobre estesíndrome, y en 1998, el National Institute ofHealth, Division of Rare Diseases (InstitutoNacional de la Salud, División de Enfermedades Poco Frecuentes) financió la reunióncientífica de la Fundación en Minneapolis.

La investigación sobre la causa y las manifestaciones del síndrome continúa en todo elmundo, y los cuidadores han apoyado mucho cada esfuerzo avalado por el ScientificAdvisory Council (CAC – Concejo Asesor Científico). Este es un grupo internacional deprofesionales del cuidado, y muchos representantes del CAC asisten a reuniones anualesy ofrecen consultas gratis para personas con SCdL mientras reúnen simultáneamenteinformación para aumentar el conocimiento acerca de este defecto de nacimiento pocofrecuente.

Después de organizar grandes reuniones en un parque estatal durante cinco años, setomó la decisión de tener reuniones más formales, o “conferencias.” Estas conferencias,rebosantes de energía, significado e inspiración, se han convertido en un símbolo de laFundación SCdL. Los ambiciosos comités de anfitriones impulsados por miembros creanlas agendas de cada conferencia, reúnen los fondos que son tan necesarios, acogen laparticipación internacional, alientan la cooperación profesional, apoyan la investigación,facilitan las consultas profesionales e invitan a todos los que se interesan por personascon SCdL a compartir sus experiencias valiosas. Los lugares de celebración de lasconferencias cubren toda la nación y los temas de las conferencias han explorado temasmuy variados.

Después de celebrar las primeras dosconferencias en Indianapolis, en 1985 y1986, la Fundación trasladó la conferenciaal Thomas Jefferson Medical College, enPhiladelphia, en 1987. Los profesionalesde ese lugar examinaron más de 80personas que asistieron durante lo que sedenominó “Día de Clínica.” El Día de Clínicaha evolucionada hasta ser un elementobásico de las consultas profesionales en

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las conferencias. Las conferencias de Illinois (1988) y California (1989) expusieron temascomo “Comunicación” y “Enfrentando los Desafíos,” respectivamente. En 1990, las familiasy los profesionales se reunieron en Georgia para celebrar el crecimiento de la Fundacióndurante los últimos diez años, y en 1991 la conferencia se celebró en Louisiana y secentró en el tema de la toma de conciencia.

La conferencia de Massachusetts (1992) fue grabada en vídeo y, por primera vez, lainformación presentada fue puesta a disposición de familiares y profesionales en formatode vídeo. En 1993, la conferencia de Ohio enfatizó el uso de apoyo de familiares yamigos, en tanto que la conferencia de Arizona (1994) vio el desarrollo de un nuevoprograma, “CdLS LINK” (ENLACE SCdL), y abordó los problemas de la inclusión. Lacantidad de hermanos y hermanas que asisten a las conferencias ha crecidodramáticamente con los años y, consecuentemente, la conferencia de 1995, en Florida,reconoció el papel importante que pueden jugar los hermanos y hermanas en la vida deuna persona con SCdL.

La conferencia de Tennessee (1996) marcó el lanzamiento del sitio Web de la Fundación,y se centró en el mejoramiento del futuro de los que tienen SCdL. La Fundación fue elanfitrión de la conferencia de 1997 en el Reino Unido, que se centró en la necesidad deservicios para personas con SCdL en todo el mundo y galvanizó los esfuerzosinternacionales por tener conferencias en todo el globo. La conferencia de Minnesota(1998) brindó una mirada profunda a los cambios de comportamiento de personas conSCdL, y Texas (1999) brindó un telón de fondo al celebrar la Fundación 20 años deconferencias, además de exponer la terapia musical.

Como resultado del tremendo crecimiento y un aumento sin precedentes de la cantidadde miembros, el año 2000 presentó algunos desafíos al establecer un programa deconferencias efectivo. A fin de poner a disposiciónde un mayor porcentaje de miembros lasexperiencias del tipo de las conferencias, la JuntaDirectiva de la Fundación escogió tener dosreuniones más pequeñas de “Conexiones,”centradas en temas de interés creciente para losmiembros: la comunicación y el diagnóstico. Lasreuniones, celebradas en Arizona y Pennsylvania,brindaron una experiencia tremenda para losasistentes, y permitieron que los investigadoresrecogieran información muy necesaria paraestudios en marcha. La Fundación espera seguirbrindando oportunidades adicionales parareuniones enfocadas, como las reuniones deConexiones, de forma que más familiares pudieranbeneficiarse de la miríada de experiencias quesuelen estar asociadas sólo con las conferencias.


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La Fundación SCdL sostiene una red de más de 400 voluntarios cuidadores queviven en todos los Estados Unidos. Muchos de estos voluntarios sirven conCoordinadores Regionales, y mantienen un contacto estrecho con familias,ayudándolos a acceder a recursos de la Fundación. Las preguntas que no puedenser contestadas por estos Coordinadores son derivadas a la oficina central, que asu vez contacta a los profesionales apropiados para tener una respuesta, si esnecesario. Un aspecto central en la próxima década consistirá en brindar educación,información y apoyo a familias en forma regional. La Fundación quiere ampliar estared de Coordinadores Regionales, además de revitalizar el programa deCoordinadores de Toma de Conciencia, dado que ayuda a llevar información a nivelde las bases, donde más se la necesita – a profesionales que atienden a individuosy a cuidadores cuyo amor, aliento y compasión ayudará a que todas las personascon SCdL vivan la vida en su mayor plenitud.

Lo más importante es que la Fundación existe no sólo debido a los miles de personasque dan de su tiempo y talentos, sino también porque es necesaria. Al manteneruna presencia activa en el sitio Web, en www.CdLSoutreach.org, las personasestán encontrando la Fundación a horas del nacimiento del niño. Las preguntasque no podían ser contestado para las madres que crearon la Fundación estánsiendo contestadas hoy. Las respuestas tal vez no sean las que uno quisiera, peroexiste el conocimiento para proveer una orientación para personas que inician elcamino de SCdL.

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A medida que cambia el mundo, puede conocerse mucho más acerca de SCdL.Con esperanza y comprensión, no es necesario que ningún niño nacido hoy tengaque estar solo jamás. Hay una comunidad de personas a las que les importa – sellaman a sí mismas la familia SCdL, y todos están invitados a unirse a ella. Si ustedestá leyendo este libro, sabemos que ha sido tocado por uno de nuestros niños.Bienvenido a la familia SCdL.

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Reconocimientos

Desde su primera publicación en 1984, Enfrentando los Desafíos ha sido una lecturaesencial para aquellos que cuidan a una persona con SCdL. Ha provisto comprensiónpara personas que se han encontrado de repente cumpliendo el papel de cuidador,información para los profesionales que necesitan comenzar una terapia o un tratamiento,y esperanza para todos los que viven con los desafíos que presenta este síndrome. LaFundación SCdL tiene una gran deuda con todas las personas involucradas en losprimeros tres libros: CdLS: A Book for Families (SCdL: Un libro para las familias), Facingthe Challenges: A Parent’s Guide to Cornelia de Lange Syndrome (Enfrentando losdesafíos: una guía del Síndrome de Cornelia de Lange para padres), y Facing theChallenges: A Family’s Guide to Cornelia de Lange Syndrome (Enfrentando los desafíos:una guía del Síndrome de Cornelia de Lange para la familia).

Enfrentando los desafíos: una guía para el SCdL refleja la tremenda cantidad deinformación aprendida acerca de SCdL desde el comienzo de estos primeros libros, y esun testimonio para los muchos profesionales y cuidadores que ayudan a mejorar lasvidas de las personas a las que sirve la Fundación. El conocimiento acerca del síndromesigue creciendo en proporción directa con la cantidad de familias, amigos y profesionalesvinculados con la Fundación. La Junta Directiva está agradecida con aquellos que tuvieronla visión de entender la importancia de los primeros tres libros y agradecido porque seha descubierto tanto más acerca de SCdL que ha sido necesario escribir un libro adicional.

Agradezco a las muchas personas que nos han ayudado a aprender tanto a lo largo delos años; los padres/cuidadores, la familia extendida, maestros, médicos, terapeutas yamigos que han compartido tan generosamente sus pensamientos y experiencias; al Dr.Laird Jackson que ha dado generosamente de su tiempo y talento a esta Fundación yha dedicado gran parte de su vida a ayudar a personas con SCdL; al Concejo AsesorCientífico que ha sido de ayuda para identificar la información pertinente acerca de estesíndrome; a la Junta Directiva que supervisa el trabajo diario de este Fundación y asegurasu capacidad para proveer esperanza y ayuda a todos los que lo solicitan; y finalmente,pero ciertamente no en último lugar, las personas con SCdL en todo el mundo cuyafortaleza, coraje, risas y hermosura hacen del mundo un lugar mejor.

Scott Hersberger, PresidenteJunta Directiva

Fundación Síndrome de Cornelia de Lange302 West Main Street, #100Avon, CT 06001Estados Unidos de Norteamérica

(EE.UU.) 860-676-8166www.CdLSoutreach.org

enfrentando los desafíos una guía para el síndrome de cornelia de...

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