enfermedades raras: su impacto en el sector industrial
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Prof Luis Aldámiz-Echevarría
Enfermedades Raras: Su impacto en el sector industrial
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Perfil de los investigadores
Profesionales sanitarios científicos
– Suponen el 60-70% de los investigadores
– Líderes de opinión – Producción científica >50% – Esenciales para los Institutos – Generan actualización del
conocimiento – Base para los ensayos clínicos – Escaso consumo de recursos – No suelen ir a convocatorias
competitivas
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Perfil de los investigadores
Profesionales sanitarios con dedicación específica
– Suponen el 30-40% de los investigadores
– Producción científica <50% – Razón de los Institutos – Generan conocimiento – Gran consumo de recursos – Acuden a convocatorias
competitivas – Suelen disponer de apoyo de
laboratorio – epidemiológico – Algunos liberados
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Enfermedades Raras Metabólicas
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Características – Enfermedades de base genética – Afectan a una vía metabólica de
forma primaria – Modelos biológicos de
fisiopatología – Poca relación genotipo - fenotipo – Fenotipos continuos – Describen patrones de
enfermedad – Objetivo sanitario con programas
específicos – Fármacos huérfanos – Alto valor añadido en las
soluciones
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Tratamientos farmacológicos
• Aumento de los medicamentos huérfanos en el peso relativo de la industria farmacéutica.
• Gran coste de desarrollo. – Mayor que en los
convencionales.
• Fusiones de laboratorios. • Absorciones de Spin-Off.
(compra directa) • Inversión directa en
investigación de los grupos que desarrollan fármacos.
• Aumento de la investigación al descubrirse un tratamiento.
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• Asociación de empresas biotecnológicas
• Grupos de trabajo – Medicamentos
innovadores • Enfermedades raras • Terapias avanzadas
– Medicina personalizada y diagnóstico avanzado
• Asociación de empresas de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos
• Objetivos parecidos a Asebio pero más centrados en medicamentos huérfanos
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• Esclerosis múltiple. • Hipertensión pulmonar primaria,
nuevos usos clínicos o presentaciones.
• Cardiopatías congénitas. • Esclerosis sistémica, ulceras
cutáneas. • Hipofosfatasia, preclínico. • Déficit de cofactor Molibdeno,
preclínico. • Miastenia gravis, fase II. • Neuromielitis óptica, fase II. • Cistinosis ocular, fase II. • Sanfilippo, preclínico y fase I-II. • Leucodistrofia metacromática, fase
I-II. • Hemofilia A y B.
• Acondroplasia, fase I. • Pompe. • Síndrome miasténico de Lamber-
Eaton, fase III. • Fenilcetonuria, tratamiento oral
coadyuvante. • Morquio, fase II. • Maroteaux-Lamy. • Angioedema hereditario, fase II. • Polineuropatia desmielinizante
inflamatoria crónica. • Fibrosis pulmonar idiopática, fase
III. • Epidermolisis bullosa. • Distrofia muscular de Duchenne. • Hunter intratecal.
Nuevos medicamentos huérfanos
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Tratamientos no farmacológicos
• Bioingeniería – Biomateriales.
• Endoprótesis. • Implantes. • Sistemas inteligentes. • Piel artificial.
– Nanomedicina. • Diagnóstico molecular. • Biosensores. • Liberación mantenida
de fármacos.
• Bioingeniería – Ingeniería tisular.
– Modelado funcional.
– Huesos sintéticos.
– Modelos de predicción.
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Nuestra experiencia
• Origen Hosp.U.Cruces – En los años 70, se creo la
línea de E.R.M. – Disponía de un laboratorio
independiente
• Origen Hosp. NªSª de Aranzazu – Grupo de jóvenes
investigadores • Distintas áreas formativas • MBE • Informática – Erabaki • BioDonostia
Resultados • Grupo consolidado de
metabolómica en BioCruces
• Más de 40 proyectos de investigación
• Retorno en los últimos 5 años de 650,000 euros
• Tres investigadores contratados desde hace más de 7 años
• Líderes de opinión en E.R.M.
• Muy buena relación con la industria
• Búsqueda de oportunidades……..
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Resultados basados en oportunidades
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POSITIVE UNCLEAR NEGATIVE
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Resultados basados en oportunidades
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Proceso de comercialización
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Resultados basados en oportunidades
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Oportunidad perdida
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España: de Redemeth a Ciberer
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Cuantificación del complejo HCII-T: Sandwich ELISA
HRP
4. Detección: TMB Desarrollo de color Medida Absorbancia 450 nm
2. Complejo HCII-T: heparina cofactor II-trombina
1. Anticuerpo de captura:anti-trombina
3. Anticuerpo de detección: anti-heparina cofactor II conjugado a peroxidasa (HRP)
Recientes aportaciones
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Diagnóstico genético
• Nuevas técnicas de secuenciación masiva.
• Detección de anomalías fetales en sangre materna.
• ABARATAMIENTO DE COSTES.
• Acortamiento de los tiempos.
• Universalización de los recursos diagnósticos.
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Futuras alianzas
GMP Suero Lácteo
(Fuente natural
abundante y barata)
Menor coste
producción
Más asequibles
LECHE
SUERO (20% Proteína)
AGUA 93% LACTOSA 5,2% GRASA 0,2% MINERALES 0,6% PROTEÍNA 1%
CUAJADA (80% Proteína)
Cuajo
GMP
(106-169)