ENFERMEDADES DEL SIGLO XXI

UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALESINGRID GALEANOSAREHT PEDRAZA

FACULTAD DE MEDICINA1HB

INDICE FIBRODISPLASIAPROGERIAHIPERTRICOSIS

FIBRODISPLACIA

¿QUE ES?provoca una osificación progresiva de los

músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.

CAUSASEn las células FOP existe una sobreexpresión

de un factor morfogenético del hueso, el BMP4, cuya causa se desconoce.

Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.

SINTOMAS

Dolor y lesiones óseas

Problemas en las glándulas endocrinas

Fracturas y deformacione

s óseas

Malformaciones congénitas

en macrodáctila.

TRATAMIETNONo existe cura para la fibrodisplacia aun así se

tratan las fracturas o deformaciones óseas en forma apropiada y se llevan a cabo exámenes en el paciente para detectar trastornos endocrinos.

PROGERIA

¿QUE ES?Es una enfermedad genética de la infancia

extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

CAUSASasociada a

mutaciones en el gen LMNA

pérdida de 50 aminoácidos en

el terminal-C

mutación en la posición 1824 en

el exón 11,

Afecta la maduración de la

prelaminina A

deesorden que tiene un efecto profundo en la integridad del

tejido conectivo.

TRATAMIENTOSe utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas

hipercalóricas, también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs).

CARACTERISTICAS CLINICASBaja estatura

Canas a la infancia

Osteoporosis

Nariz grande y con forma de pico

HIPERTRICOSIS

¿Qué ES?Es una enfermedad muy poco frecuente, que

es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies.

CAUSAS Se piensa que es una mutación que sigue una

herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

CLASIFICACION

hipertricosis • El vello crece de manera uniforme en todo el cuerpo, excepto en las palmas y plantas de los pies

hipertricosis congénita• los afectados poseen un cabello más bien grueso (sobre todo en el área de la cara).

hipertricosis lumbosacral • Se trata del crecimiento del cabello en la zona lumbosacral.