ENFERMEDAD SUBCELULAR

“SÍNDROME DE FANCONI Y

SÍNDROME HIPERMETABÓLICO"

HOSPITAL REGIONAL“LIC. ADOLFO LÓPEZ MATEOS”

ISSSTE

GRUPO: 3736

SÍNDROME DE FANCONI

Alteración tubular renal proximal compleja.

Se caracteriza por:

Hiperexcreción urinaria de aminoácidos, fosfatos, glucosa, bicarbonato, calcio, potasio y otros iones; proteínas de peso molecular <50, 000 Da.

Se presenta con acidosis tubular proximal Poliuria resistente a vasopresina Reducción de la reabsorción de todas las

sustancias transportadas por el túbulo proximal.

TRANSPORTE DE SOLUTOS EN EL TÚBULO

PROXIMAL

ETIOLOGÍA

El Sx. de Fanconi representa la respuesta uniforme de los túbulos renales proximales a diversos estímulos (endógenos y exógenos) que producen una disyunción tubular.

PRIMARIA O IDIOPÁTICA: Cuando la causa es desconocida o de tipo

hereditario (genético). Suele ser autosómica dominante, autosómica

recesiva ó ligada a X. Se ha propuesto un origen autoinmune al

antígeno de membrana basal tubular.

Errores innatos del metabolismo Condiciones adquiridas Toxinas tubulares

La causa más común del SF en la infancia es la CISTINOSIS NEFROPÁTICA INFANTIL.

Condición hereditaria.

SECUNDARIA

PATOGÉNESIS Es un signo de una gran variedad de enfermedades. Mecanismo bioquímico común a todas estas condiciones

que afectan los túbulos proximales. Afecta el transporte de solutos

1 2

-Reabsorción deficiente de solutos

-El metabolismo intracelular no produce energía suficiente para mantener el transporte.

Disfunción mitocondrial Reflujo de a.a, glucosa y fosfatos a la luz tubular.

GLUCOSURIA TIPO A (Falla en el TMG)

Transporte máximo de glucosa; y umbral renal para la glucosa Hipoglucemia

ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL (TIPO H)

Alteración en la reabsorción tubular de HCO3 Disminuye el HCO3 plasmático Acidosis

-

-Hipofosfatemia-Hipokalemia-Hipouricemia-Hiponatremia

- A.A disminuídos

-

-Hiperaminoaciduri

a-Fosfaturia-Glucosuria

-Bicarbonaturia-Hiperkaliuria

-Uricosuria

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

ADULTOS/TODAS LAS EDADES

INFANCIA

PRIMERAÑO

CAUSAS DE SÍNDROME DE FANCONI

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

FORMA INFANTIL- Retardo en el

crecimiento-Anorexia, vómitos, fiebre-Debilidad muscular-

Polidipsia,poliuria,parálisis por hipokalemia.

Cistonosis, forma más frecuente

EnanismoRaquitismo

PalidezFotofobia

CISTINOSIS

FORMA ADULTA-Debilidad muscular-Osteoporosis-Dolor óseo, particularmente en la columna

v.-Signos de hipokalemia-Estado urémico

-La mayoría de las veces se asocia a una enfermedad sistémica.

-Compromiso de hígado y riñón frecuente-Falla renal progresiva

TRATAMIENTO

Remover el metabolito agresor o agente tóxico

Reposición de electrolitos En osteomalacia y raquitismo,

admin. de fosfatos y Vitamina D. Corregir hipokalemia Normalizar bicarbonato Cistinosis Cistiamina (impide su

acumulación)- Trasplante renal

Síndrome de Fanconi. Presentacíon de caso y revisión de literatura. Reporte de Caso. En: Carlos Valverde Solano. Universidad del Norte; Barranquilla, Colombia. 14 (1), 14-22.

SÍNDROME HIPERMETABÓLICO

INTRODUCCIÓN La mitocondria se

describió microscópicamente en 1857 Las enfermedades atribuidas al mal

funcionamiento de las mitocondrias comenzaron a conocerse en 1962 (mitocondrias anormales en una biopsia de músculo de una mujer con sx. hipermetabólico eutiroideo)

Es una miopatía mitocondrial o enfermedad metabólica debida a un desacople de la fosforilización oxidativa en el músculo esquelético que produce miopatía e hipermetabolismo

INTRODUCCIÓN

MITOCONDRIAS Organelos celulares ubicados en el

citoplasma Produce ATP

Ciclo de Krebs Apoptosis

CARACTERÍTICAS Presencia de defectos en la fosforilación

oxidativa Trastorno metabólico Presencia exagerada de mitocondrias en

el tejido

CUADRO CLÍNICO Retraso en el desarrollo pondoestatural Fatiga excesiva Disnea intermitente Vómitos o diarreas episódicas Arritmias Migraña Epilepsia Demencia Miopatías

DIAGNÓSTICO BIOPSIA MUSCULAR

Se buscan FRR (fibras rojas rasgadas) Debidas a la proliferación mitocondrial Con tinción de Gomori-grocott

TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo Sugerencias:

Evitar situaciones de alto gasto energético Evitar ayuno Evitar fármacos que inhiban la síntesis proteica

mitocondrial Reducir la ingesta de lípidos Uso de vitaminas y antioxidantes

Riboflavina Tiamina Biotina Vitamina C y E