enfermedad de huntington
DESCRIPTION
La enfermedad de Huntington, es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. (Descargar para poder apreciar mejor la información que esta oculta por los efectos)TRANSCRIPT
Corea
de
Huntington
La enfermedad deHuntington, esun trastornogenético hereditariocuya consideraciónclínica se puederesumir en que es untrastornoneuropsiquiátrico.
Llamada también corea de Huntingtony conocida antiguamente como baile deSan Vito o mal de San Vito
George Huntington
En 1872, observó por primera vezesta enfermedad en una familiaamericana de ascendencia inglesay le dio el nombre de«enfermedad de Huntington».
El nombre alternativo de «corea»viene porque entre sus síntomasvisibles encontramosmovimientos coréicos, esdecir, movimientos involuntariosy bruscos de las extremidades.
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómicadominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cualuno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades deheredar la mutación que causa la enfermedad.
Se estima que la incidenciamedia está en 4 u 8afectados por cada 100.000personas.
A pesar de ello, se sabeque hay grandesdiferencias entre laspoblaciones humanas,siendo las poblacionesasiáticas, por ejemplo,menos propensos,mientras que en ReinoUnido la incidenciaaumenta bruscamente.
Etiología
La enfermedad se producemediante un único factorhereditario. El defectogenético se encuentra anivel del cromosoma 4.Afecta a una proteína defunción desconocida yexpresión en numerosostejidos, llamadaHuntingtina.
El defecto se debe a unaexpansión de tripletes CAGque codifican la síntesis dela glutamina.
La cadena de nucleótidos citosina-adenina-guanina está repetida másde 40 veces cuando en sujetos sanos aparece entre 11 y 32. Estaalteración afecta al modo en que se comunican algunas neuronas delsistema nervioso central, especialmente del lóbulo frontal y el núcleocaudado
Diagnóstico
Sospecha por la clínica yconfirmación por diagnósticomolecular. ResonanciaMagnetica (RM), TomografíaAxial Computarizada(TAC), Tomografía por Emisiónde Protones (TEP) o pruebasneuropsiquiatrías pueden serinespecíficas o reflejar la atrofiacerebral en la cabeza del núcleocaudado y de la corteza cerebral,y dilatación ventricular.
Test pre-sintomáticoTest Prenatal
TEST PRESINTOMÁTICO TEST PRENATAL
EXAMEN NEUROLÓGICO:
CONSEJO PRETEST
SEGUIMIENTO
• Esquizofrenia,• Corea Familiar Benigno,• Ataxias Hereditarias,• Acantocitosis Neural,• Enfermedad de Alzheimer,• Enfermedad de Pick O;• Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob
Área del cerebro dañada
Enfermedad de Huntington mostrando marcada atrofia del núcleo caudado y dilatación ventricular.
Tratamiento
La medicación disponible selimita a contrarrestar lasintomatología, así comola cirugía cerebral puededisminuir considerablementeel progreso de la enfermedad.
Existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Medicamentos
Contra los trastornos motores serecetan neurolépticos tipo tiaprida ytetrabenazina, que aunque orientadosen principios a la psicosisesquizofrénica, limitansecundariamente los movimientos delos pacientes.
También se usan bloqueantes dedopamina (fenotiacina, haloperidol) yotros medicamentos (amantidina,reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.
Manifestaciones de esta enfermedad
1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia,bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estasalteraciones responden a alteraciones de los gg. Basalespropias de los primeros estadios de la enfermedad.
2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunciónfrontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamiaverbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de lasecuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectaciónde las funciones motoras y premotoras, que podría reflejaruna generalización de la degeneración que afectaría alcórtex cerebral, propia de las fases avanzadas de laenfermedad
Apatía Irritabilidad Reacciones catastróficas Labilidad Impulsividad Falta de autoestima Tendencia a juramentar Verbalizaciones abusivas
Comentarios soeces y; necedades.
A este cúmulo de transformaciones y alteraciones evidénciales del carácter del enfermo
MANIA DEPRESIÓN
Son muy frecuentes las alucinaciones aisladas, sin otro componente.
La ideación paranoide.
El delirio celotípico
El Trastorno obsesivo-compulsivo(TOC) no está excesivamentereportado en EH, según losestudios consultados, muyprobablemente porque laconductas estereotipadas, laperseveración conductual, elmantenimiento de la acción, lasconductas adaptativasinadecuadas, entre otras, no seinterpretan dentro del espectroTOC
Los trastornos de las fases del sueño serelacionarían con la gravedad de laenfermedad y con la atrofia de los núcleoscaudados
