Plantel Prof. Ernesto López Riesgo

Ensayo de biología 2Primer parcial

NOMBRE DE LOS INTEGRANTES: Acuña Yeomans Esteban 505 Matutino

Nombre de la Profesora:

I.Q. Mónica Amanda Valenzuela Luna

Fecha de petición: 26 de agosto de 2009 Fecha de entrega:__________________

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“Contexto general y aplicaciones de los resultados del proyecto genoma humano”

A través de este breve ensayo se pretende primeramente explicar a rasgos generales el

origen y la importancia del proyecto del genoma humano, enfatizando posteriormente en las

actuales y futuras aplicaciones de los resultados del mismo.

El estudio de la genética humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor

Mendel, quien en 1866 describió las bases de la herencia genética. Fue hasta casi 80 años después

que se reconoció al ácido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. En 1953,

Francis Crick y James Watson, apoyados en trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin

y Maurice Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN formado de millones de

nucleótidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina

(G). A mediados de la década de los 80´s se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa

para secuenciar los 3,200 millones de nucleótidos del genoma humano, misma que se consolidó

en 1990, dando inicio así al proyecto científico tecnológico más importante de finales del siglo

XX: el Proyecto del Genoma Humano (PGH).

El objetivo de este magno proyecto consistió fundamentalmente en obtener la secuencia

completa del genoma humano y en la “elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los

23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma” (Ridley, M. 2000). La culminación del

Proyecto en términos técnicos significó que se obtuvo la totalidad de la secuencia de la molécula

del ADN con una gran exactitud. Únicamente 0.01% de la cadena no pudo  secuenciarse con la

tecnología disponible, lo que dio lugar a proyectos específicos para secuenciar estas regiones. Al

día de hoy contamos con más del 99% de la secuencia en su formato final (Mendívil, A. R; de la

Rosa, R. 2008; Instituto Nacional de Medicina Genómica, 2009).

El PGH se planteó ocho metas básicas, dentro de las cuales destaca la Genómica

Comparada. Como lo señala Francisco Novo en su obra Genética humana (2007), “el análisis

comparativo de los genomas de varias especies es de gran utilidad para identificar mecanismos

biológicos conservados durante la evolución”. Dentro de las metas del proyecto se propuso

conseguir la secuencia completa del genoma de otros animales, tal es el caso de la Drosophila,

que se logró en el año 2000, así como de otras especies de mamíferos, como fue el caso del

genoma del ratón, que se obtuvo en 2002 y el del chimpancé, obtenido en el año de 2005

(Instituto Nacional de Medicina Genómica, 2009)

Así como la teoría del ADN de doble hélice de Watson y Crick sirvió de base para la

creación del Proyecto del Genoma Humano, los resultados de éste han fundado los cimientos de

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la medicina genómica, terapia génica y la biología protónica (Watson, J. 2000). Por otra parte y

no menos importante, es el establecimiento de procedimientos científicos para entender las

similitudes y diferencias entre los seres humanos, así como también entender el proceso evolutivo

de nuestras características actuales (Hapmap.org, 2009).

Como lo señala el departamento científico de la secretaría de energía de los Estados

Unidos en el artículo The Human Genome Project and Beyond (2008) “en el ADN subyacen

todos los aspectos de la salud humanan tanto en función como en disfunción”. La obtención de

una imagen detallada de cómo los genes y otras secuencias del ADN trabajan juntas e interactúan

con los factores ambientales, nos guiará en última instancia, al descubrimiento de nuevas vías

involucradas con la patogenia de viejas y nuevas enfermedades. “Tal conocimiento tendrá un

profundo impacto en la forma en que los desórdenes son diagnosticados, tratados y prevenidos” y

además traerá consigo cambios revolucionarios en cuanto a la práctica de la salud pública. La

medicina genómica, que se define como “la identificación de las variaciones en el genoma

humano que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes”, dará lugar a una práctica

médica más individualizada, más preventiva y más predictiva. Esta nueva disciplina ofrece

grandes beneficios para el cuidado de la salud, dado que permitirá identificar a los individuos con

riesgo a desarrollar enfermedades comunes antes de que aparezcan los síntomas, y así evitar o

retrasar sus manifestaciones, complicaciones y secuelas (Instituto Nacional de Medicina

Genómica, 2009).

Según proyecciones hechas por Michael Lemonick en el año 2000 (p.24-29), durante la

fase final del proyecto del genoma humano, en un futuro cercano la medicina genómica

permitiría a las compañías farmacéuticas crear medicinas hechas a la medida del perfil genético

de cada paciente, lo que mejoraría la efectividad de las mismas y reduciría los efectos

secundarios. “Los nuevos avances en la biología cambiarán el propio concepto de enfermedad,

reemplazando categorías descriptivas muy generales con definiciones genéticas precisas que

permitirán un diagnosis acertado y un tratamiento efectivo” (Donato, A, 2003).

El desarrollo de la genética molecular en los últimos años, y especialmente toda la

información derivada del proyecto del genoma humano han propiciado que podamos afrontar la

modificación directa de las alteraciones genéticas. “La terapia génica puede definirse como la

transferencia de ácidos nucleicos (ADN o ARN) con fines terapéuticos” (Novo, 2007). Esta

consiste en trasladar el agente (ácido nucleico) al interior de la célula, mediante el uso de un

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vehículo llamado “vector”. Como describe Novo (2008), “el número de ensayos clínicos de

terapias génicas en todo el mundo ha aumentado rápidamente, de forma que en la actualidad hay

varios miles de enfermos incluidos en protocolos clínicos de terapia génica. “Las terapias más

utilizadas hasta el momento son la terapia génica de cáncer (genes suicidas y genes supresores

tumorales), terapia génica de enfermedades hereditarias y la inmunización” (Terapiagenica.es,

2008).

Rist, Wenzel y Daniels (2006) abordan el aspecto relativo a la tecnología genómica

aplicada en el campo de la nutrición y ciencias de alimentación. La dieta y los componentes de

los alimentos son los factores medio-ambientales primarios que afectan el genoma y esto define

el alcance de las interacciones, el estado de salud o muerte de un individuo. Hasta hace poco

tiempo la interacción de alimentos y constituyentes alimenticios con el sistema biológico pudo

ser definido a un nivel molecular. Las tecnologías genómicas están siendo utilizadas para el

desarrollo de alimentos con una biofuncionalidad definida y que nos guiarán a la producción de

consumibles que promuevan la salud (eufic.org, 2002).

Una consecuencia importante del proyecto del genoma humano ha sido el fortalecimiento

de la bioinformática. Según varias investigaciones (Yang, Yang, Zhu, Arabnia & Deng, 2008;

Novo, 2008) el impacto de tener a la mano la secuencia humana y las imágenes digitales

personalizadas ha creado una demanda tremenda de desarrollo de supercómputo, investigación

estadística y aproximaciones de inteligencia artificial. El manejo adecuado de estos recursos

informáticos tendrá un profundo efecto en las investigaciones biomédicas y en el mejoramiento

de la salud humana en el futuro. Los retos inmediatos a los que se enfrenta la medicina genómica

incluyen el conocimiento y análisis de las secuencias que incrementan el riesgo o la

susceptibilidad para desarrollar enfermedades multifactoriales, así como el estudio de su

frecuencia dentro de las poblaciones. Con ello, se podrán identificar a los miembros de la

población cuya secuencia de ADN los hace de alto riesgo para presentar enfermedades comunes

como la hipertensión arterial, la diabetes mellitus tipo II, el asma, el infarto agudo del miocardio

y algunas enfermedades infecciosas, entre otras que están adquiriendo gran relevancia en nuestro

país debido a la transición epidemiológica.(eufic.org, 2002, Instituto Nacional de medicina

genómica, 2009)

Actualmente, mediante el uso de tecnología computacional y utilizando los resultados del

Proyecto del Genoma Humano se esta llevando a cabo un proyecto llamado HapMap, cuyo

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objetivo fundamental es examinar el genoma en relación con los fenotipos de los habitantes de

distintas regiones del planeta. En este contexto, en el año 2005, el Instituto Nacional de Medicina

Genómica se planteó como proyecto analizar y caracterizar los patrones de diversidad genómica

en los mexicanos. Concretamente se analizaron los datos de 300 sujetos auto-definidos mestizos

no relacionados de los siguientes 6 estados de la República: Sonora, Zacatecas, Guanajuato,

Guerrero, Veracruz y Yucatán. El estudio encontró que en el norte del país los genes son más

cercanos a los europeos, mientras que en las regiones centrales y sureñas a los amerindios. "Este

Mapa del genoma humano, no sólo será útil para la sociedad mexicana, sino también para los

pueblos de América Latina, por nuestras afinidades indígenas y mestizas". Los investigadores

creen que el mapa también podría servir en un futuro para conocer, por ejemplo, la razón por la

cual han muerto más mexicanos por el virus de la influenza A(H1N1) que ciudadanos de otras

naciones. El mapa servirá como herramienta para buscar los genes causantes de enfermedades en

los mexicanos, específicamente diabetes, obesidad y cáncer de mama. Posteriormente se trabajará

en identificar la predisposición de cada individuo, por ejemplo, a tener reacciones adversas a

ciertos medicamentos (eufic.org, 2009; Silva-Solezzi, et al. 2009).

En forma conclusiva podemos señalar que los logros alcanzados representan un notable

avance para el conocimiento científico, ya que a menos de 50 años del descubrimiento de la

naturaleza química de la información genética se ha obtenido la secuencia completa del genoma

humano. Esto es, disponemos en este momento del orden exacto en que los 4 tipos de nucleótidos

A, C, G, T, que componen el ADN se encuentran dispuestos en los cromosomas. Esto es de gran

valor para el progreso de las investigaciones biomédicas y deberá emprenderse ahora la ardua

tarea de identificar los genes que esta secuencia codifica y la forma en que está regulada su

expresión en la célula. El proyecto genoma humano se encuentra en lo que podríamos denominar

“el fin del principio”. Quizás una analogía ilustre con más claridad esta situación, se dispone de

un texto de 3.120.000.000 letras de un alfabeto que conocemos, pero de un idioma que recién

estamos aprendiendo. Por el momento, para la mayoría de sus páginas no existen separaciones

entre palabras ni signos de puntuación, por lo que es imposible entender que es lo que está

escrito. Será necesario ahora identificar las palabras que este texto contiene (80.000 a 100.000

genes) y la organización de éstas en los distintos párrafos (la forma en que la expresión génica

está regulada) para poder interpretar lo que está escrito. Precisamente en este contexto, la

respuesta a muchas interrogantes se encuentra en su correlación con las proteínas que sintetiza el

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material genómico. “Proteoma” es un término relativamente nuevo que define el conjunto

completo de proteínas codificadas por un genoma. Así como es de importante para la biología el

conocimiento del genoma, igualmente lo es lo relativo a la función de dichas proteínas. Por

ejemplo, se sabe actualmente que en el genoma humano alrededor del 40% de los genes no tienen

función conocida. “La proteómica y sus técnicas para la separación e identificación de proteínas

aisladas de las células, es utilizada para reconciliar las diferencias entre el numero de genes en un

genoma y el numero de proteínas”. (Trumper, Gazza, Dobry & Navone, 2003; Klug, Cummings

& Spencer, 2006).

Existe la expectativa de que la proteómica tenga un rol muy relevante en la medicina

molecular ya que una gran cantidad de medicamentos son proteínas o ejercen sus acciones a

través de ellas. La posibilidad de identificar la presencia de una proteína en particular permite

comparar los patrones proteicos presentes en distintas muestras y asociar las diferencias a su

origen. Por ejemplo, “se pueden comparar las proteínas totales presentes en líquido

cefalorraquídeo de personas sanas y enfermas e identificar proteínas asociadas a enfermedades

neurodegenerativas”. “La construcción de mapas proteicos comparativos permitirá avanzar sobre

la comprensión de numerosas enfermedades y en el planteo de nuevas estrategias terapéuticas.”

En suma, comienza una era postgenómica, basada en las expectativas de inmediatos e

importantes logros en el campo de la proteómica, misma que a su vez enfrenta sus propios retos,

en virtud del inherente comportamiento dinámico de las proteínas. (divulgon.com, 2008; Instituto

Nacional de Medicina Genómica,2009)

Es importante tener conciencia de la influencia que va a tener el Proyecto Genoma y sus

aplicaciones sobre los individuos y las sociedades. Cuestiones como el diagnóstico de

enfermedades que no tienen tratamiento, la extensión de una mentalidad eugenésica que lleve a la

discriminación por razón de deficiencias genéticas, el diagnóstico parental de alteraciones

genéticas que confieren predisposición a sufrir enfermedades que se manifestarán en la edad

adulta, la detección de rasgos psicológicos con base genética, la confidencialidad de la

información genética de los individuos (y la posible discriminación laboral) serán una constante

en los debates sociales de este siglo, y es importante llevar a cabo una labor de divulgación seria

para que la sociedad pueda discutir de modo sosegado y bien fundamentado las bases éticas sobre

las que sostener las aplicaciones biomédicas de la biotecnología en los años que se avecinan.

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Lista de Referencias

Donato, A. (6 marzo, 2003). “Farmacogenómica”. Recuperado el 6 de septiembre, 2009, de:

http://www.salud.bioetica.org/farmacogenomica.htm

Klug, W; Cummings, M & Spencer, C. (2006) “Concepts of Genetics” (8va. Edición). Nueva

York: Pearson Prentice Hill. 505 p.

Lemonick, M. (julio 2000). “The Genome is Mapped. Now What?”. Time Magazine vol. 156,

No.1. p. 24-29. Estados Unidos.

Mendivil, A. R & de la Rosa, R. (2009). Módulo de Aprendizaje de Biología II (2da. Edición).

Colegio de Bachilleres del Edo. de Sonora, México. 166 p.

Novo, F. (2007). “Genética Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el

campo de la Biomedicina.” Madrid: Pearsons Educación. 304 p.

Ridley, M. (2000). “Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos”. Madrid: Grupo

Santillana. 388 p.

Rist, M. J; Wenzel, U & Daniels, H. (2006) “Nutrition and food science go genomic”. Trends in

Biotechnology, 24(4), 172-178.

Silva-Zolezzi, I; Hidalgo, A; Estrada, J; Fernández, J. C; Uribe, L; Contreras, A; Balam E; del

Bosque L; Lara, C; Velázquez, D; Goya, R; Hernandez, E; Dávila, C; Barrientos, E;

March, S. & Jiménez-Sánchez G. (2009).

“Análisis de la diversidad genómica en las poblaciones mestizas

mexicanas para desarrollar medicina genómica en México”. PNAS,

26(21), 8611-8616.

Trumper, A; Gazza, C; Dobry, A & Navone, H. (2003). “Genoma Humano: el fin del principio”.

El Dibulgón vol.1 No.1, 2-4.

U.S. Department of Energy (junio 2008) “The Human Genome Project and Beyond”. HGP

Bulletin No.83. p. 2-12. Estados Unidos.

Watson, J. (2000). “A passion for DNA: Genes, Genomes and Society”. London, UK: Oxford

University Press. 251 p.

Yang, J; Yang, M; Zhu, M; Arabnia, H. & Deng, Y. (2008). “Promoting synergistic research and

education in genomics and bioinformatics”. BMG Genomics,

9(suppl. 1). 1-5.

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http://www.divulgon.com.ar/julio03/bajolalupa-jul03.html

esmas.com (14 mayo, 2009). “El genoma de los mexicanos”. Recuperado el 10 de septiembre,

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eufic.org (noviembre, 2002). “La nutrición y el genoma humano”. Recuperado el 7 de

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Terapiagenica.es (9 febrero, 2008). “La Medicina del Futuro: una nueva forma de prevenir y

curar enfermedades”. Recuperado el 10 de septiembre, 2009, de:

http://www.terapiagenica.es/

Nombre de los Alumnos Esteban Acuña Yeomans g/t 505 Matutino

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Rúbrica (8va. Hoja)

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Unos pocos errores de gramática, ortografía o puntuación. 

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Calidad de Información

La información está claramente relacionada con el tema principal y proporciona varias ideas secundarias y/o ejemplos. 

La información da respuesta a las preguntas principales y 1-2 ideas secundarias y/o ejemplos. 

La información da respuesta al tema principal, pero no da detalles y/o ejemplos. 

La información tiene poco o nada que ver con el tema planteado.  

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Organización(Introducción, desarrollo y conclusión)

La información está MUY bien organizada con párrafos bien redactados

La información está organizada con párrafos bien redactados. 

La información está organizada, pero los párrafos no están bien redactados. 

La información proporcionada no parece estar organizada. 

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Limpieza Muy bien bien regular Mal _

Fuentes de información:

Libros, web, revistas, tesis, etc..

Referencias.

Usa con éxito enlaces sugeridos de la internet para encontrar información. Utiliza los diferentes medios. Formato deseado

Todas las fuentes de información están documentadas, pero unas pocas no están en el formato deseado. 

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Formato deseado Trabajo muy bien documentado en el formato deseado. 

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