Sadržaj: Uvod.................................................................................................................................................3

Uzroci bolesti...................................................................................................................................4Simptomi Edvardsovog sindroma...................................................................................................5Prognoza bolesti...............................................................................................................................6Tretman Edvardsovog sindroma......................................................................................................7Dijagnoza sindroma.........................................................................................................................7Literatura .........................................................................................................................................8

1

Uvod

Edvardsov sindrom (T18) je bolest uzrokovana numeričkom aberacijom hromozoma,

trizomijom hromozoma 18. Opisao ga je Džon H. Edvards 1960. godine. Posle Daunovog sindroma

to je načešći poremećaj.

To je gentski poremećaj koji je uzrokovan prisustvom jednog dodatnog 18. hromozoma ili

nekih njegovih delova. Posledica ove trizomije su teški psihički i fizički defekti. U većini slučajeva

ove trizomije sve ćelije u telu imaju jedan dodatni hromozom 18. Ali oko 5% obolelih u nekim

ćelijama ima jedan hromozom viška a u nekim ne, ovaj fenomen je poznat pod imenom mozaična

trizomija 18. U retkim slučajevima nije ceo hromozom višak već samo deo hromozoma, koji se

“prikači „ za hromozom prilikom oplodnje ili u ranoj fazi razvoja zigota.

Tri do četiri puta se češće javlja kod ženskog pola nego kod muškog. Javlja se u 1 na 5000

živorodjene dece.

2

Slika 1.

Uzroci bolesti

Kod većine slučajeva uzrok je trizomija kod koje u svakoj telesnoj ćeliji, umesto dva

hromozoma što je uobičajeno i normalno, postoje tri hromozoma 18. Višak jednog hromozoma,

odnosno, genetičkog materijala, remeti normalan razvoj i uzrokuje karakterističnu kliničku sliku

ove bolesti.

Veoma retko dolazi do translokacije dugog kraka (q) hromozoma 18 na neki drugi

hromozom prilikom obrazovanja polnih ćelija ili vrlo rano u

embrionalnom razviću. Osobe koje su pogođene ovom

translokacijom sadrže dva hromozoma 18 kao i dodatni

genetički materijal njegovog dugog kraka na nekom od

hromozoma. Težina bolesti zavisi od količine genetičkog

materijala koji je u višku. Ako je ceo dugi krak prisutan u tri

primerka, takve osobe imaju kliničku sliku sličnu onoj kod

celovite trizomije.

Takodje učestalost bolesti je veća koliko je majka starija. U

većini slučajeva ova aberacija se ne nasleđuje, već se javlja kao

slučajna pojava tokom obrazovanja spermatozoida ili jajnih ćelija (spermatogeneza, oogeneza).

Tokom mejoze dolazi do nerazdvajanja hromozoma pa se obrazuju reproduktivne ćelije sa

abnormalnim brojem hromozoma.

Kada se takva polna ćelija prilikom oplođenja spoji sa normalnom, nastaće embrion sa jednim

hromozomom 18 u višku u svim telesnim ćelijama.

3

Slika 2.

Višak hromozoma 18 može se dobiti i od

spermatozoida i od jajne ćelije. Istraživanja pokazuju

da uglavnom kod žena koje su starije od 35 godina

usled hromozomskih malformacija dolazi do

formiranja jajne ćelije koja ima jedan hromozom viška.

Simptomi Edvardsovog sindroma

Fenotip obolelih osoba karakterišu multiple anomalije:

1. intrauterina distrofija (mala posteljica, mala porođajna težina);

2. kraniofacijalna dismorfija (loše formirane ušne školjke, mali i uzak nos, mala donja vilica,

visoko nepce);

3. anomalije srca, bubrega i sistema za varenje.

4. mentalna retardacija;

5. mala karlica sa ograničenim pokretima kukova, malformacije očiju;

6. kratki sternum što uzrokuje otežano disanje, oštećenja ekstremiteta i mnogi drugi simptomi.

4

Slika 3.

Slika 4.

Prognoza bolesti

Prognoza Edvardsovog sindroma je loša. Uglavnom dolazi do spontanog pobačaja a ako ne

onda većina obolele dece umire u prvim mesecima. Novorodjenčad imaju 40% šansi da prežive prvi

mesec. Pet do deset procenata dece sa ovim sindromom preživi prvu godinu.

Oni koji prežive rizikuju da obole od Wilmsovog tumora i hepatoblastoma. Smrt je

uglavnom izazvana ozbiljnim srčanim, bubrežnim i nervnim oštećenjima ili sepsom. U toku

odrastanja oboleli imaju ograničenu moć učenja, potrebna im je pomoć prilikom kretanja. Verbalna

komunikacija je, takodje, ograničena ali mogu da nauče da se smeju i da prepoznaju lica. Postepeno

mogu da nauče da se sami hrane. Bebe sa Edvarsovim sindromom mogu da imaju hiperekstenziju

glave, što im još više otežava gutanje. Poteškoće sa hranjenjem mogu da dovedu po hranjenja preko

sonde koja se postavlja kroz nos i usta bebe i ide do stomaka.

5

Slika 5.

Tretman Edvardsovog sindroma

Ne postoji lek za ovaj sindrom. Lečenje je uglavnom usmereno ka tome da obolelima bude

što lakše. Tretman osoba sa mozaičnom trizomijom 18 je usmeren ka lečenju specifičnih simptoma.

U nekim slučajevima tretman mogu biti i neki hiruški zahvati u cilju popravljanja nekih

abnormalnosti, ali to zavisi pre svega od težine tih poremećaja i mnogih drugih faktora.

Dijagnoza sindroma

Postoji mnogo pokazatelja koji ukazuju na povećan rizik pojave trizomije 18. To su pre svega

godine majke, porodična istorija trizomije 18, i mnogi pregledi i testovi u toku trudnoće. Postavljena

dijagnoza trizomije 18 je indikacija za prekid trudnoće.

6

Slika 6.

Literatura:

1. http://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-

syndrome.php

2. http://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome

3. http://www.medicinenet.com/trisomy_18/article.htm

4. http://www.patient.co.uk/doctor/edwards-syndrome

7