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Dr. Diego Rivera

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Autosómico dominante

Autosómico recesivo

Cromosomas Autosómicos

Cromosomas sexuales

Proteómica

Genómica

ADN

Defecto congénito

Citogenética

Enfermedades Génicas

Alelo

Cariotipo

Idiograma

Anomalías cromosómica estructurales

Translocaciones

Inversiones

Deleciones

Inserciones

Duplicaciones

Anillos

Idiograma

GENÉTICA MÉDICA

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CROMOSOMOPATÍAS

GÉNICAS

MULTIFACTORIALES

GENÉTICA MÉDICA

Es la rama de la medicina que se ocupa del diagnóstico,

tratamiento y prevención de los defectos congénitos.

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Se denomina así a toda anomalía morfológica o

funcional, presente al nacimiento o que se manifiesta a lo

largo de la vida.

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CROMOSOMOPATÍAS

GÉNICAS

MULTIFACTORIALES

y POLIGÉNICAS

GENÉTICA MÉDICA

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CROMOSOMAS:

croma color, soma cuerpo

Cadenas de ADN estrechamente empaquetadas y agrupadas

mediante proteínas que pueden ser visualizados por microscopio

óptico.

1950. Nacen las primeras técnicas de citogenética 48 cromosomas

1956. Se establece el número real 46 cromosomas y que los determinantes

del sexo son el Cromosoma X e Y presentes en cada célula.

Número diploide: 23n.

22 pares de cromosomas homólogos mas un par sexual.

Cariotipo. Idiograma.

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FISH

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Cromosomopatías

Alteraciones estructurales

Alteraciones numéricas

Balanceadas

Desbalanceadas

Actualmente hay 20.000 anormalidades cromosómicas descriptas…

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Translocaciones

Inversiones

Deleciones

Inserciones

Duplicaciones

Anillos

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2

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Poliploidías

Monosomías

Trisomías

45, X

47, XX + 21

47, XX + 13

47, XY + 18

92, XXXX

69, XXX

Anomalías numéricas... hay descriptas de “todos” los pares…

Pero son muy infrecuentes…

47, XXY

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•Descripto en 1866 por Dr. Langdon Down en el Hospital de Londres

•Incidencia en estrecha relación con la edad materna.

•Provoca el 5% de aborto espontáneo de causa cromosómica.

Hallazgos cromosómicos

Hallazgos Ecográficos

Hallazgos Clínicos

Primer Trimestre

Segundo Trimestre

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Hallazgos Clínicos

•Hipotonía central.

•Cara chata.

•Cuello corto.

•Exceso de piel en nuca.

•Pabellones auriculares pequeños y displásicos

•Braquicefalia, pliegues epicánticos, lengua protruyente,

hendiduras palpebrales hacia arriba.

•Pliegue palmar único.

•Clinodactilia, hipoplasia de 2da falange de 5tos dedos.

•Hipoplasia de alas iliacas.

•Diastasis entre 1er y 2do dedo del pie. Sandal gap.

•Anomalías cardíacas 40 % ( CAV, CIA, CIV).

•Atresia anal, atresia duodenal, enfermedad de

Hirschprung.

•Baja estatura.

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Criterios específicos de medición1. EG entre 11–13+6 semanas y el CRL de 45–84 mm.

2. Corte sagital medio del feto y la TN debe ser medida con el feto en posición neutra.

3. Imagen debe incluir solamente cabeza fetal y tórax superior. La magnificación debe

ser la máxima posible y el mínimo movimiento de los calipers debe producir un

cambio de 0,1 mm.

4. Debe medirse el máximo grosor de translucencia subcutánea entre la piel y el tejido

que cubre la columna cervical. Debe prestarse especial atención a la hora de

distinguir entre la piel fetal y el amnios.

5. Los calipers deben situarse sobre las líneas que definen el grosor de la TN.

6. Durante la exploración debe tomarse más de una medida y anotar finalmente la

mayor de ellas.

TRANSLUCENCIA NUCAL

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HUESO NASAL

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• video

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• 1985, Benacerraf (pliegue nucal,

metodología de medición y su asociación con

fetos con SD)

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Técnica específica

Se mide en semanas 15 a 20

Valor Normal: < 5 mm

Tasa de detección del 40-60 %

0.5 % de Falsos Positivos

Variabilidad interobservador de 1 mm

En edades gestacionales mayores a 20

Sem, un aumento en el PN, se

interpreta como riesgo aumentado.

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CSP

LIH Tálamos

Cerebelo

Fosa

Posterior

Piel

Occipital

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“De externo a externo”

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• Cardiopatía

• S. de Noonan

• S. de deleción

22q11.2

• S. de Roberts

• Otras

aneuploidías

Diagnósticos diferenciales

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• 1987, Benacerraf (el déficit de crecimiento

tiene comienzo prenatal en fetos con SD)

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Mayor acortamiento en realción con

fetos normales en semanas 16 a 20

Valor Normales y técnica de medición


2-6 % de Falsos Positivos

El grado de acortamiento humeral es

mayor que el femoral

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• S. de Noonan

• S. de deleción 22q11.2

• Otras aneuploidías

• RCIU

• Displasias Esqueléticas


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• 1990, Benacerraf (describe su asociación

en fetos con SD)

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Técnica específica

Valores Normales

16 a 20 sem: ≤ 4 mm

20 a 30 sem: ≤ 5 m

30 a 40 sem: ≤7mm


2 – 4 % de embarazos normales la

presentan

25 % de los RN presentan Reflujo-

Vésico-Ureteral

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• Normal en ausencia de otros marcadores.

• Anomalías genitourinarias.


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• 1985, Fakhry (hallazgo normal del 2do

trimestre)

• 1990, Persutte (describe su asociación en

fetos con SD)

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Técnica de visualización


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1.Apagar las armónicas.

2.Bajar ganancia de ecos.

3.Correlacionar ecogencidad

intestinal con ósea.

4.Ver que la hiperecogenicidad

intestinal no tenga sombra

acústica.


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La hiperecogenicidad intestinal no varía.

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• Líquido amniótico hemorrágico, evaluar

hematomas subamnióticos.

• Fibrosis Quística.

• Infecciones por CMV.


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• 1987, Schechter (hallazgo normal del 2do

trimestre)

• 1994, Brown (describe su asociación en

fetos con SD)

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Representa una microcalcificación de

cuerda tendinosa o músculos papilares



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• Esclerosis Tuberosa.


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Primer Trimestre

Segundo Trimestre

Higroma Quístico.

Translucencia Nucal aumentada.

Hueso Nasal ausente.

Hidrops.

Alteraciones cardíacas (CAV, CIV, CIA)

Taquicardia.

Pliegue Nucal aumentado.

Ascitis. Hidrotórax.

Hidrops.

Braquicefalia.

Cara chata.

Ventriculomegalia.

Foco ecogénico intracardíaco.

Alteraciones cardíacas (CAV, CIV, CIA).

Atresia duodenal.

Pielectasia.

Intestino hiperecogénico.

Fémur y Húmeros cortos.

Angulo ilíaco amplio.

Clinodactilia del 5to dedo.

Diastasis entre 1er y segundo dedo del pie.

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Tercer Trimestre

Ascitis. Hidrotórax.

Hidrops.

Braquicefalia.

Cara chata.

Ventriculomegalia.



Atresia duodenal.





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Malformaciones Estructurales

Higroma Quístico.

Braquicefalia.

Cara chata.

Ventriculomegalia


Atresia duodenal.




Marcadores Ecográficos


Hueso Nasal ausente.


Fémur y Húmeros cortos.



Pielectasia.

Ventriculomegalia.

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Hallazgos cromosómicos en

Sindrome de Down

Cariotipo Frecuencia %

Trisomía (47, XX +21 o 47, XY + 21) 95

Translocación 4

Mosaicsismo 1

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•Sme de Zellweger (OMIM 214100)

•Sme de Noonan (OMIM 163950)

•T18

•T13

•Hipotiroidismo congénito. (OMIM 218700)

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Hallazgos Clínicos

Primer Trimestre

Segundo Trimestre

•Reconocido como entidad específica en 1960 por Edwards, Patau y Smith.

•Incidencia de 0.3/100 RN. 3:1 F:M

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Faciales:

•micrognatia (96%)

•occipucio prominente (91%)

•dolicocefalia (93%)

•boca pequeña (86%)

•microcefalia (70%)

•orejas con implantación baja con extremo superior en punta

Miembros y tronco:

•uñas hipoplásicas (100%)

•pie bot (89%) calcáneo prominente “pie en mecedora” (77%)

•hallux dorsiflexo (75%)

•caderas estrechas con limitación en la abducción (68%)

•esternón corto (68%)

•manos cerradas, inclusión del pulgar con flexión permanente de los

dedos 2 y 5 sobre 3 y 4 respectivamente.

•Sindactilia en ortejos

Hallazgos Clínicos

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SNC:

•Retardo mental severo (96%)

•Hipertonía precedida de hipotonía (60%), actitud característica

•Convulsiones

•Holoproscencefalia

Cardiovascular:

presentes en mas del 95% de los casos Comunicación interventrticular (86%),

Comunicación interauricular (63%), Conducto arterioso persistente (73%), Otras: transposición de los grandes

vasos, coartación de aorta, arterias coronarias anómalas, dextrocardia, arteria subclavia aberrante.

Gastrointestinales:

•Hernia inguinal y/o onfalocele (67%)

•Otras: fistula traqueoesofágica ,diastasis de los rectos, páncreas

heterotópico, divertículo de Meckel.

Genitourinario:

•Criptorquidea (100%)

•Hidronefrosis 50-80%

•Clítoris prominenete (89%)

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ATENCION AL CORTE!!!! No son quistes, es el

asta occipital!!!!

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•C.O.F.S (OMIM 214150)

•Sme de Hutterie (OMIM 248390)

•Sme de Pena-Shokeir (OMIM 208150)

•Sme de Fryns (OMIM 229850)

• Trisomia 13

•Sme Cornelia de Lange.

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Sindrome de Edwards


Trisomía (47, XX +18 o 47, XY +18) 95

Mosaicsismo 4-5

Translocación Muy rara

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En 1960, Patau incorpora a este síndrome entre las principales

cromosomopatías.

Incidencia 1/5000 RN.



Hallazgos Clínicos

Primer Trimestre

Segundo Trimestre

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Cráneofaciales:

•Frente inclinada hacia atrás (100%)

•Anomalías oculares (microftalmia, coloboma de iris) (88%)

•Micrognatia (84%)

•Hendidura labial. (60-80%)

•Hipotelorismo ocular (83%)

•Pabellones auriculares malformados (80%)

•Defectos en cuero cabelludo (75%)

•Hemangiomas capilares (72%)

•Cuello corto (79%)

•Exceso de piel en nuca (59%)

•Aplasia cutis en región parieto occipital

Extremidades:

•Polidactilia (76%)

•Dedos en flexión y superpuestos (68%)

•Uñas hiperconvexas (68%)

SNC:

•Microcefalia (86%)

•Holoprosencefalia (70%)

Hallazgos Clínicos

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Cardiovascular:

Presentes en un 80% (CIA, CIV, Dextrocardia)

Genitourinario:

•Criptorquidia (100%)

•Riñón poliquistico (70%)

•Útero bicorne (50%)

•Hidronefrosis (25%)

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Primer Trimestre

Segundo Trimestre


Hidrops.

Megavejiga.

Onfalocele.

Alteraciones cardíacas (CIA, CIV,Dextrocardia)

Taquicardia.


Ascitis. Hidrotórax. Hidrops.

Micrognatia.

Fisura labial.

Ventriculomegalia.

Anomalía de Dandy Walker.

Alteraciones cardíacas (CIA, CIV,Dextrocardia).

Hernia diafragmática.

Onfalocele.

Pielectasia.

Poliquistosis renal.

Polidactilia postaxial.

Pie bot.

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•Sme de Meckel - Gruber (OMIM 249000)

•Sme Hidroletalus (OMIM 236680)

•Sme de Smith-Lemli– pitz tipo II (OMIM

268670)

•Sme de DiGeorge (microdelecion 22q11)

•Trisomia 18.

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Sindrome de Patau


Trisomía (47, XX +13 o 47, XY +13) 75

Translocación 20 ( ¾ de novo; ¼

translocación familiar)

Mosaicsismo 5

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