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UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA (CUC)
Docente: Juan Pineda María de los ÁngelesPonente: Barrientos Ruiz Fanny
DEFECTOS PRINCIPALES DEINMUNIDAD CELULAR
MATERIA:Inmunoalergías
Aplasia tímica congénita(Síndrome de DíGeorge)
• Falla congénita durante el primer trimestre de gestación.
• Microeleción del cromosoma 22 banda q11.2• Defecto en el desarrollo de timo, glándulas
paratiroideas y partes de la cabeza, el cuello y el corazón.
• En ambos sexos.
CaracterísticasFalla parcial o completa del
desarrollo del timo y glándulas paratiroideas
Defectos congénitos de cabeza, cuello y
corazónTrastornos faciales
Anomalías del tracto urinario
Su presentación es con hipo calcemia y tetania
Infecciones recurrentes o crónicas
Falta de producción de inmunoglobulinas
Trastornos faciales
• Hipertelorismo .• Micrognatia. • Orejas con
implantación baja y anguladas hacia atrás.
• Úvula hendida.• Paladar con arco
elevado.
Tres hallazgos para el diagnóstico:
Célula T reducido menor
a 400 μL.
Respuesta de proliferación al estímulo.
Aumento en el número de
células B.
Tratamiento
• Complementos de calcio y Vitamina D.• Corrección de las anomalías cardiacas.• Profilaxis con sulfamidas.• Injerto de tejido tímico fetal.• Trasplante de médula ósea de hermanos
histocompatibles.
Candidiasis mucocutánea crónica (CMC)
• En ambos sexos.• Muestra tendencia familiar.• Caracterizada por una falta de células T con
receptores (TCR) específicos para el antígeno de Candida.
• Susceptibilidad a las infecciones crónicas por el hongo.
• Se manifiesta en los primeros 2 decenios de la vida.
Características • Con frecuencia asociada a endocrinopatías auto
inmunitarias.• Puede mejorar con la edad.• Placas eritematoescamosas en cuero cabelludo
(pueden producir alopecía cicatrizal).• Placas generalizadas granulomatosas y costrosas• Uñas gruesas, quebradizas.• Lesiones crónicas en mucosa genital, laríngea y
esofágica• Frecuente infección por dermatofitos
Tratamiento
Este debe ser agresivo con antifúngicos:• Clotrimazol• Ketoconazol• Miconazol• Anfotericina B
Deficiencia en purina nucleósidofosforilasa (PNP)
Pacientes que presentan déficit de esta enzima tienen:
Fallo de la degradación de nucleósidos, al
acumularse
La HPRT carecerá de sustratos para operar y
fallarán también los procesos de
recuperación.
Características
• Hipouricemia• Hipouricosuria• Excreción en la orina de los sustratos de la enzima.• El déficit en PNP se hereda de forma autosómica
recesiva.• Se manifiesta generalmente en los primeros años
de vida con problemas inmunológicos, neurológicos (retraso mental y espasticidad muscular) y alteraciones del desarrollo.
DEFICIENCIA DE CÉLULAS T ASOCIADA A LA AUSENCIA DE GLICOPROTEÍNAS DE MEMBRANA.
La respuesta inmunológica celular, dependiente de subpoblaciones de linfocitos T citotóxicos, T- de hipersensibilidad tardía, destruye células parasitadas por microorganismos, o estimula a células fagocíticas respectivamente favoreciendo la eliminación intracelular de microorganismos .
Una separación definitiva de ambos sistemas de respuesta no es posible, ya que linfocitos “T” participan facilitando algunas formas de respuesta humoral y los anticuerpos llegan a ser complementarios de la respuesta celular.
Otras células se agrupan dentro de la llamada tercera población entre ellas las células K y las NK que participan en los mecanismos de defensa antiviral.
Alteraciones en cualquiera de estos mecanismos de respuesta producen inmunodeficiencias y cuando se desconoce una causa externa se definen como inmunodeficiencias primarias.
Se clasifican en 3 grandes grupos : A. Defectos predominantemente de anticuerpos
B. Defectos predominantes de la inmunidad mediada por células
C. Inmunodeficiencia asociada con otros defectos
En el grupo C, el síndrome de Wiskott-Aldrich está asociado a la ausencia de una glicoproteína de la membrana de los linfocitos T y se caracteriza por eczema severo, trombocitopenia y susceptibilidad a infecciones por gérmenes oportunistas.
CUADRO CLÍNICO.
Algunos pacientes presentan las tres manifestaciones clásicas, que incluyen un bajo recuento de plaquetas acompañado de hemorragias, inmunodeficiencia e infección, y eccema.
Otros pacientes sólo presentan un recuento bajo de plaquetas y hemorragias.
CUADRO CLÍNICO
Después de la identificación del gen del SWA, se demostró que tanto el SWA como la trombocitopenia ligada al cromosoma X se debían a mutaciones del mismo gen y, por tanto, eran formas clínicas distintas de un mismo trastorno.
Las manifestaciones clínicas iniciales del SWA pueden presentarse poco después del nacimiento o desarrollarse durante el primer año de vida.
CUADRO CLÍNICO
Estos primeros signos clínicos están directamente relacionados con cualquiera de los tres elementos de la tríada clínica, o con todos, incluidas las hemorragias, debido al bajo recuento de plaquetas, lesiones cutáneas con descamación y picores, y eccema y/o infecciones a causa de la inmunodefi- ciencia subyacente.
DEFICIENCIA CELULAR:AUSENCIA DE HLA I Y IIDra. María de los Ángeles Juan Pineda
InumnoalergiasVillar Valencia
Cristian Adrian
Síndrome del linfocito desnudo I
Proteosoma
TAP
HLA I
RE
Causas
Gran reducción en la expresión de HLA 1
Infecciones recurrentes en tracto respiratorio
Lesiones en la piel
Genotipo HLA alterado
Reducción mínima en la expresión
Ausencia de síntomas clínicos
Expresión de ARNm de las unidades de HLA I y B2m
Deficiencia TAP (sintomática)
Deficiencia Atípica HLA I
Síndrome del linfocito desnudo II
Formación y diferenciación de
timocitos
Numero Reducido de linfocitos T
CD4
No activación de linfocitos B
Trastorno por defecto en la expresión del MHC II por una
mutación de los 4 genes
Síntomas
Presencia de enfermedades infecciosas continuas
No defectos en la cantidad de linfocitos Valores séricos de Ig bajos Gran espectro de infecciones
microbianas (muerte temprana) Diarrea crónica Infecciones vías respiratorias inferiores
Bibliografía
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Editorial McGraw-Hill Interamericana.• Abbas K., Abaul; Inmunología Celular y Molecular; Sexta
edición; Editorial ELSEVIER SAUNDERS.• Porth; Fisiopatología, salud-enfermedad: un enfoque
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• http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v108n2/v108n2a15.pdf• www.fcm.uncu.edu.ar/medicina/posgrado/.../Candidiasis.Clinica.pdf -
• http://www.biopsicologia.net/nivel-4 patologias/2.1.2.-inmunodeficiencias relacionadas-con-el-metabolismo-de purinas.html