Trastornos del Desarrollo - Una Visión desde la Neuropediatría-
Dr. Hugo A. ArroyoServicio de Neurología
Antecedentes personales: s/pPadre y madre: escolaridad secundaria
incompleta. Desarrollo motor: normal. Lenguaje: 1as palabras 2 años, 4 años frases
cortas, errores en la nominación etc.Examen neurológico: normalEstudios complementarios: normales CIE: 85 CIV<65Tratamiento psicológico - psicopedagógico
EO: Varón de 6 años Motivo de consulta: No habla bien
Madre arquitecta. Padre empresario. Hermana de 12 a s/p
Adquisición del lenguaje: tardío, progresión lenta
5º grado. Escuela privada con inglés. Rendimiento pobre.
Tratamiento psicopedagógico desde preescolar.
Dada de alta en el 1998.
Impresión diagnóstica: trastornos emocionales
A.D Niña de 10años Motivo de Consulta: Dificultades Escolares
-Construiremos un terrario - dijo Don
Anselmo a los chicos- ¿Un qué...? - Preguntó Simón,
muy extrañado.- Un terrario - repitió el maestro y
explicó en qué consistía-. Un terrario es un recipiente grande y transparente en donde podremos cuidar y ...
BA: Varón 16 añosM de C: No tiene amigos. Siempre habla de lo mismo. Tiene gustos “especiales”
Antec de embarazo y parto s/p Caminó 2 años- lenguaje adecuado pero habló en
3ra persona hasta los 5 años Inició escolaridad 8 años. Actualmente 2º año AF: tio materno ¿trast de la personalidad? Estudios complementarios: Normales CIT: 89 verbal > ejecución
-
Madre:”…Solo se comunica si tiene un interés especial”
“…Temas preferidos: autos conoce modelos y características de distintos marcas. Renault”
“ …. excesivamente ordenado y preocupado por el aseo “
“Cantante favorito Bosio quién vive en Córdoba, y en Córdoba está la fabrica Renault, marca francesa. En Francia vive Alan Prost mi corredor favorito…..”
Ex: Voz monótona- marcha rígida.
Características Comunes
Los trastornos se detectan desde los primeros meses o al menos en los primeros años
El retraso motor y/o del lenguaje suele ser el motivo de consulta al neurólogo
Antecedentes familiares de trastornos semejantes
En general su examen clínico, fenotipo y examen neurológico son normales
Estudios: EEG, metabólico, genético, RMN son normales
¿Cuál es el diagnóstico?
¿Padecen una encefalopatía progresiva? ¿Padecen un encefalopatía no
progresiva?
Trastornos de Inicio en la Infancia la Niñez o la Adolescencia
Retardo mental Trastornos del aprendizaje Trastornos de las habilidades motoras Trastornos de la comunicación Trastornos por déficit de atención Trastornos generalizados del
desarrollo
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Alteraciones en la interacción social Anomalías en la comunicación Comportamiento, intereses y actividades
estereotipadas
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Trastorno autista
T.generalizado del desarrollo no especificado
T. desintegrativo infantil
Síndrome de Rett Síndrome de Asperger
EVOLUCION HISTORICA
Síndrome de disturbio autista (Kanner, 1943)
Reacción esquizofrénica o esquizofrenia tipo infantil (DSM I, 1952 y DSM II, 1968)
Trastorno generalizado y profundo del desarrollo ”PDD”(DSM III, 1980) Autismo infantil (< de 30 meses) PDD de comienzo en la niñez (>de 30 meses)
PDD Espectro autista (DSM IV, 1994) Trastorno autista Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno desintegrativo infantil Síndrome de Rett (A Rett 1966, Hagberg y col 1983) Síndrome de Asperger (H Asperger1944, L Wing 1981)
SINDROME DE ASPERGER
Similitudes con autismo
Alteración cualitativa (grave y persistente) en la interacción social
Comportamientos, intereses, y actividades estereotipadas y restringidas
SINDROME DE ASPERGER
Diferencias con autismo
Retraso pautas motoras-torpeza
No evidencia de retraso significativo del lenguaje
CI Normal o “casi normal”
Lenguaje inicio normal pero “no es normal”
Habilidades de autoayuda y curiosidad por el ambiente adecuados
Pedante, monótono, tópicos restringidos
No reconoce trastornos asociados
¿Autismo de alto nivel?
Trastorno del Aprendizaje no Verbal
Déficit: percepción, coordinación, organización visoespacial, resolución de problemas no verbales, apreciación de incongruencias y humor (Disfunción del hemisferio derecho)
Superposición con S. de Asperger y Autismo de alto rendimiento
¿ Hay más niños con trastornos generalizados del desarrollo ?
¿Se diagnostican más?
¿ Porqué estamos hoy reunidos?
PREVALENCIA DE AUTISMO
(Lotter,1966) 0.5/1000
(Bryson,1996) 1-2/1000
(Baird,1999) 3/1000
(Fombone , 2003) 6/1000
S. de Asperger 0,25/1000
Demandas de servicios para niños autistas en Enero de cada año
0
3000
6000
9000
12000
15000
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001
Pacientes con Autismo y Año de Nacimiento
0 1 2 3 4 5 6 7 8
1990-1995
1985-1990
1980-1985
1970-1980
1950-1970
Autism Research Unit (2002) UK
Pacientes con Autismo - S de Asperger y Año de Nacimiento
0 1 2 3 4 5 6 7 8
1990-1995
1985-1990
1980-1985
1970-1980
1950-1970
Autism Research Unit (2002) UK
Asperger
Autismo
Factores que Cambiaron en lo Ultimos 20 Años
b Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas)b Pesticidas (organofosforados,
fungicidas,herbicidas)b Cambios en la dietab Disbiosisb Plásticosb Drogasb Químicos contaminantesb Metales Pesados ¿Hg? Thimerosal b Radiación (energía, teléfonos, TV, trasngénicos)
Shattock et al JCN 2003
Agregación familiar de los TGD Estudios de población y en familias Estudios en gemelos
Agregación familiar de otras condiciones
Déficit cognitivo Características de la personalidad Anormalidades específicas del lenguaje Trastornos psiquiátricos
Asociación con otras enfermedades genéticas
GENETICA
TGD y Neuroimágenes Autistas tienen cerebro mas grande que
controlesCourchesne y col (Neurology 2001) 2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = Controles Sistema límbicoRMN:Hipocampo y amigdala tienen mayor
volumen en pacientes con autismo (Neurology 2002)
RMNf: Menor activación de la amigdala con procesamiento facial en autistas vs controles. (Brain 2001)
Neuropatología
Aumento de “cell packing” Menor tamaño celular
amigdala, corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.
Dendritas anormales: CA1 Ca4 Disminución de neuronas: Purkinje y
granulosas y en los núcleos Anormalidades en la laminación
corticalBauman &Kemper,1998- Bailey 1998
Neuropatología
Aumento del número de minicolumnas
Menor número de células por columna
Menor neuropilo en la perifería
Casanova et al JCN July 2002
FENOTIPOS CONDUCTUALES
Algunas de las conductas exhibidas por niños con trastornos mentales y que son orgánicamente determinados (SSBP, 1990)
FENOTIPOS CONDUCTUALES
SINDROME ALTERACIÓN GENETICA FENOTIPO
Angelman Deleción cromosoma 15 Sociables, cariñosos, alegres, sonrisa frecuente , episodios de carcajadas.
X Frágil Cromosoma X región q27.3 Evitan la mirada, afectuosos, Sociables pero tímidos y ansiosos
Lesch Nyhan Cromosoma X déficit de HPRT Autoagresión
Prader Willi Deleción cromosoma 15 Apetito insaciable
Rett MECP2 Mujeres, falta de uso propositivo, movimientos de manos repetidos, hiperventilación, apneas
Mecanismos de Plasticidad Neuronal
Señales de la glia dañada
Facilita o inhibe crecimiento axonal
Proliferación de células madres Sistema de fibras de proyección
Mantenimiento de sinapsis (serotonina) Neurotransmisión y moduladores de la
plasticidad
(Glutamato, GABA, serotonina
Early disruption of the mother-infant relationship: effects on brain plasticity and implications for psichopatology
Neuroscience & Biobehavioral Reviews (2003)
“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”.
“Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.”
La madre es la fuente mas importante de experiencias.
Plasticidad Cerebral e Insulto al Cerebro en Desarrollo
Riesgo Biológico Edad y Desarrollo: Procesos difusos o
multifocales a menor edad se asocian con mayor morbilidad cognitiva.
Reserva Conjunto de factores disponibles en el
niño, la familia y en el contexto social que pueden compensar el efecto del riesgo biológico.
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