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SEMINARIO 10:
TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
CON CARIOTIPO NORMAL
Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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TN aumentada y cariotipo normal
La TN aumenta según la LCN (longitud cefalonalgas)
El scrinig se realiza con LCN entre 45 a 84mm
A 45 mm de LCN el percentil 95 es 2,1 mm y alos 84 mm es de 2,7 mm.
El percentil 99 no varia mucho según LCN siendo en promedio3,5 mm.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005
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TN aumentada y cariotipo normal
La prevalencia de defectos cromosómicos aumentan exponencialmente en relación con el aumento de la TN.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normal
En fetos con alteraciones cromosómicas y TN aumentada la distribución es la siguiente:
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
Trisomia 21 50%
Trisomía 18 o 13 25%
Sd. De Turner 10%
Triploidias 5%
otras 10%
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TN aumentada y cariotipo normal
La prevalencia de abortos y muerte fetal in utero se incrementa en relación al aumento del grosor de la TN.
La mayoría de las pérdidas reproductivas ocurren antes de las 20 semanas y muestran un aumento progresivo de la TN hasta hydrops severo.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005
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TN aumentada y cariotipo normal
La prevalencia de anomalias fetales mayores se incrementan con la TN. (tabla 1)
Las anomalias fetales mayores son aquellas que requieren tratamiento médico quirurgico o se asocian con alteraciones del desarrollo psicomotriz.
El desarrollo postnatal está afectado en la medida de mayor TN.(tabla 1)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normal
De el total de fetos examinados de la población general para TN en la ecografía 11-13+6 sem, el 1,2% presentó aumento de la Tn > P 99.
De ellos el 25,8% presentó anormalidades cromosómicas y el 72,2% cariotipo normal
Del 72% de fetos con cariotipo normal el 90% fueron rnv y de ellos el 11% presentaron anormalidades en el periodo postnatal(como se muestra en el siguiente esquema)50% cardiopatías
Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007.
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
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Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normalPrevalencia de anormalidades fetales
mayores(revisión)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normal
En otra serie de los fetos con cariotipo normal y ecografía del segundo trimestre sin alteraciones(88%) se presentaron 4% de resultados adversos del embarazo.
De los fetos con eco del segundo trimestre anormal o sospechosa(12%) el 86% presentó resultados adversos.
Entonces el total de resultados adversos con TN aumentada y cariotipo normal fue de un 19%
BILARDO C. ISUOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
BILARDO C. ISUOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
DESARROLLO PSICOMOTRIZ:
No existe claridad a una significativa relación entre TN aumentada, cariotipo normal y alteración del desarrollo psicomotor. La prevalencia en algunos estudios varía entre un 2 a 3,9%. (Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005)
Un estudio reciente con grupo control no demuestra una diferencia significativa en este aspecto.
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
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TN aumentada y cariotipo normal
Anormalidades mayores como anencefalia, holoprosencefalia, gastrosquisis, anormalidades renales y espina bífida no se relacionan con esta condición.
Por otro lado tiene mayor prevalencia: defectos cardiacos mayores, hernia diafragmática, onfalocele, anomalía de body stalk, defectos esqueléticos, algunos síndromes genéticos(Sd de Noonan, hiperplasia adrenal congénita etc.)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
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TN aumentada y cariotipo normalDefectos cardiacos prevalencia
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN
< P 95 1,6%
2,5- 3,4 mm 1%
3,5-4,5mm 3%
4,5-5,4 mm 7%
5,4-6,4 mm 20%
> 6,5 mm 30%
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TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normal
De el analisis de ocho estudios la prevalencia de anomalias cardiacas mayores fue de 2,4 /1000 , la tasa de detcción fue de 37,5% con 4,9% de FP.
La prevalencia global de anomalias cardiacas en este grupo de fetos es de un 1-2%.
1. NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
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TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normalAnomalía de Body Stalk
Anormalidad letal esporádica:
1. Defectos mayores de la parad abdominal
2. Xifoescoliosis severa
3. Cordón umbilical rudimentario (arteria única)
4. Prevalencia 1 en 15000 rnv.
5. Mitad superior del cuerpo en cavidad amniótica y mitad inferior en cavidad celómica.
6. TN aumentada en 84% de los casos y 100% de cariotipo normal.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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TN aumentada y cariotipo normalHernia diafragmática
Defecto esporádico 1 en 4000 rnv
Asociado a anormalidad cromosómica 30%
Como defecto aislado la sobrevida post quirúrgica es cercana al 50%
TN aumentada en 40% de hernias diafragmáticas. (80% de ellas terminan en muerte neonatal)
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TN aumentada y cariotipo normalOnfalocele
Prevalencia de 1 en 4000 rnv.
60% asociado a trisomia 18 en primer trimestre.
30% en la mitad de la gestación.
15% en neonatos.(por letalidad de T18 ver figura próxima diapositiva)
TN aumentada en 85% de fetos con onfalocele y aneuploiudia y 40% de fetos con TN aumentada y cariotipo normal.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
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TN aumentada y cariotipo normalMegavejiga
Diámetro longitudinal mayor a 7 mm en eco primer trimestre.
Prevalencia 1 en 1500 embarazos
Diámetros entre 7 y 15mm se asocian a T18 oT13 en 23,6%.
En fetos cromosómicamente normales la resolución es espontánea en el 90%.
>15 mm asociada a aneuploidia en 11,4% y en euploiudes se asocia a uropatía obstructiva.
TN aumentada 75% con aneuploidia y 30% euploides.
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TN aumentada y cariotipo normalSíndromes Genéticos
Se ha asociado el aumento de la TN con diversos síndromes genéticos no obstante en muchos es difícil probar su asociación.
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FIN