Walter Sutton( 1877-1916 )
Theodor Boveri( 1862-1915 )
TEORIA CROMOSSÓMICA DAHEREDITARIEDADE
Biólogo alemãoCientista americano
Recapitulando...
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE
CONCLUSÕES
• Os genes estão localizados no cromossomas.
• Os cromossomas formam pares de homólogos e possuem alelos para os mesmos caracteres.
• Em cada par de cromossomas homólogos, um têm origem materna e outro paterna.
Durante a meiose ocorre a disjunção doscromossomas homólogos e a consequente
segregação dos alelos.
• A segregação dos alelos localizados em diferentes cromossomas é independente.
• Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, do qual resulta um indivíduo diplóide, estando cadagene representados por 2 alelos.
Estes estão localizados em loci correspondentes decromossomas homólogos.
Tornava-se necessário encontrar um ser vivocuja genética e cromossomas pudessem ser
estudados simultaneamente.
Mas, continuavam a surgir questões...
Como é que um grande número de genes sepoderia distribuir por um pequeno número decromossomas?
A teoria cromossómica e os trabalhos deThomas Morgan
Entre 1910 e 1940,Thomas Morgan e seuscolaboradoresdesenvolveram váriostrabalhos experimentaisutilizando materialbiológico Drosophilamelanogaster – “moscada fruta”.
Thomas MorganRecebe o prémio Nobel em1933
Mosca da fruta e Genética
A mosca da fruta (Drosophila melanogaster) é umexcelente materialbiológico para trabalhos experimentais de genética:
reduzidas dimensões (3 a 4 mm);
fácil conservação, alimentação emanuseamento;
ciclo de vida curto (12 dias);
descendência em número elevado;
fácil distinção dos sexos;
grande variedade de caracteres e defácil observação;
cariótipo com apenas 4 pares decromossomas (3 pares de autossomas e 1par sexual).
Drosophila melanogaster
Como se distingue morfologicamente o macho da fêmea ?
Fêmea
- Maior dimensão;
- Banda pigmentada em todos os segmentos abdominais;
Macho
- Os dois últimos segmentos abdominais são completamente pigmentados;
- No primeiro par de patas há uma fiada de pêlos curtos.
O ciclo de vida dura 12dias:fase de ovo - 1 dia1ª forma larvar – 1 dia2ª forma larvar -1 dia3ª fase larvar – 3 diasFase de pupa – cerca de5 diasIndivíduo adulto –Atinge a maturidadesexual após cerca de12 horas
Esperança média de vida 60 dias
A forma de Drosophilapredominante na natureza, temcorpo cinzento, olhos vermelhos easas longas e denomina-se formaselvagem
Outras formas alternativas(mutantes) podem revelar, corponegro, olhos brancos, asasvestigiais, entre outrascaracterísticas
Drosophila melanogaster
Características e vantagens
Tipo decaracterísticas
Descrição da característica Vantagens
Morfologia externa
Tamanho
Ciclo de vida
Fertilidade
Número de cromossomas
Cultura e manipulaçãoem laboratório
Dimorfismo sexual
Diversidade de características controláveis.
Distinção fácil entre macho e fêmea
Permite a realização de observaçõesde numerosos cruzamentos
Reduzido
Fêmea de maiores dimensões
Curto
Elevada
Reduzido
Frascos de cultura com papa de bananaou de farinha.
Para verificação dos resultados usa-se aanestesia, seguida de observação à lupa
Manter num mesmo frasco umelevado número de exemplares.
Obter num ano cerca de trintaou mais gerações
Facilitar a análise estatísticados resultados
Facilitar a interpretação dosresultados, sendo possível observar
pormenores de estrutura noscromossomas gigantes
Ter uma alimentação simples e poucodispendiosa
Manipulação relativamente fácil e semriscos, apenas exigindo técnicas muito
simples.
« Se os genes estão localizados nos cromossomas, então cadacromossoma terá de ter necessariamente muitos genes» (Sutton)
Seguidamente cruzou os duplos heterozigoticos com duploshomozigóticos recessivos - Cruzamento t este
Como explicar a diferença entre os resultados esperados e os obtidos?
Se a segregação dos gâmetas for independente
As classes fenótipicas são as propostas por Mendel mas asproporções obtidas são muito diferentes das esperadas 1:1:1:1
Nenhuma das hipóteses parece explicarconvenientemente os resultados experimentais
Genes que se dispõem linearmente ao longo do mesmocromossoma .
GENES LIGADOS FACTORIALMENTE
OU GENES EM LINKAGE
A herança destes genes denomina-se de Ligação factorial ou Linkage.
Os genes que determinam os caracteres cor do corpo e forma dasasas localizam-se no mesmo cromossoma, pelo que não ocorredisjunção independente dos pares de alelos;
Genes em linkage – Ligação factorial
Cromossoma
Centrómero
Gene que determina aforma das asas Gene que determina a
cor do corpo
Qual o fenómeno que permite então explicar os resultadosexperimentais?
Ligação factorial / linkage
Crossing-over é a troca de partes entrecromossomas homólogos durante a meiose e éum dos principais factores para a variabilidadegenética.
Nestes casos a quantidade de gâmetas eportanto a frequência da descendênciaapresentarão diferenças em relação aodiibridismo já que a incidência do crossing-over vai ser fundamental.
Como resultado do crossing – over, durante a meioseos genes podem separar-se como se estivessemsituados em cromossomas diferentes.A descendência será qualitativamente igual à previstanuma segregação independente dos genesQuantitativamente surgem proporções diferentesdado que o crossing – over é menos frequente do quea transmissão em bloco dos genes em causa.
CONCLUSÕES
Todos os genes localizados no mesmo cromossoma (ligação factorial) podemtransmitir-se:
Em conjunto, como se tratasse de um caso demonibridismo (Proporção 3:1).
Separados devido à ocorrência de crossing-overdurante a meiose.
Os resultados destes cruzamentos constituem uma excepção à Lei de Mendel.
Não ocorre segregação independente.
Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gâmetas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes
Drosophila melanogaster
Cultura em laboratório
Inicialmente, Morgan cultivou uma grande quantidade de moscas de olhosvermelhos entre si.
No entanto, a determinada altura detectou a presença de um macho com olhosbrancos.
(Moscas com olhosvermelhos - tipo
selvagem)
(Moscas comolhos brancos)
Então decidiu cruzar uma fêmea com olhosvermelhos e um macho com olhos brancos...
(F1)
F1
100% de indivíduos comfenótipo vermelho (50%machos e 50% fêmeas)
Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster
(F1)
(Cruzamento recíproco)
50% machos de olhos brancos
50% fêmeas de olhos vermelhos
(F1)
(Cruzamento directo)
100% de indivíduos comfenótipo vermelho
E elaborou também o cruzamento recíproco...
Cruzamentos efectuados por Morgan:
X
X
50% 50%
50% 25% 25%
P
F1
F2
Cruzamento directo
X
X
50% 50%
25% 25% 25%
P
F1
F2
Cruzamento recíproco
25%
Sendo assim, osmachos
manifestamsempre o o únicoalelo que estálocalizado nocromossoma X
HEMIZIGÓTICOS
Zona nãohomóloga
Zona nãohomóloga
Porquê???
Zona
homóloga
Na espécie humana os cromossomas sexuaisapresentam um reduzido grau de homologia.
Notação - Hereditariedade ligada ao sexo
Alelo recessivo – Letra do recessivo minúscula.
Alelo selvagem (Normalmente dominante) – Letra minúscula do recessivocom o sinal + (ou letra maiúscula)
Por exemplo:
Xw+Xw+ - fêmea de olhos vermelhos
Xw+ Y- Macho de olhos vermelhos
Xw Xw - fêmea de olhos brancos
Xw Y- Macho de olhos brancos
A notação é usada como índice dos cromossomas sexuais
Gâmetas Xw+Xw
Xw+Xw+
Xw+Xw+
Xw
Y Xw+Y Xw Y
Gâmetas Xw+Xw+
Xw Xw+Xw Xw+
Xw
Y Xw+Y Xw+
Y
X
X
50% 50%
50% 25% 25%
P
F1
F2
Cruzamento directo
Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração P?
Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração F1?
Gâmetas Xw Xw
Xw+Xw+
Xw Xw+Xw
Y Xw Y Xw Y
Gâmetas Xw+Xw
Xw Xw+Xw Xw Xw
Y Xw+Y Xw Y
X
X
50% 50%
25% 25% 25%
P
F1
F2
Cruzamento recíproco
25%
Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração P?
Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração F1?