Download - Syndrome Down
MODUL ORGAN TUMBUH KEMBANG
Anak Laki – Laki Usia 4 Tahun Dengan IQ Dibawah Normal
KELOMPOK VI
0302009257 Tri Annisa
0302009266 Wicaksono Harry
0302009270 Windy Ayu Safitri
0302011014 Akhta Yudistira
0302011015 Aldisa Puspitasari
0302011016 Alkithyar A. M.
0302011018 Amanda Nabila Faradina
0302011043 Arini Nisaul I. A.
0302011044 Armando Rahadian
0302011074 Dewi Rezeki Arbi
0302011076 Dhimas Agung Prayoga
0302011077 Dian Trisna Pratiwi
0302011109 Frida A. Sutedjo
0302011111 Galang Bagaskara
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA
2013
BAB I
PENDAHULUAN
Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar terutama bagi
Negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0.3 % dari
seluruh populasi dan hamper 3% memiliki IQ dibawah 70. Sebagai sumber daya manusia
tentunya mereka akan sulit untuk dimanfaatkan, karena hamper sebagian memerlukan
bimbingan, perawatan, serta pengawasan sepanjang hidupnya.
Retardasi mental adalah suatu keadaan dengan intelegensia yang kurang, disertai dengan
berkurangnya kemampuan untuk menyesuaikan diri dan berprilaku adaptif.
Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kemampuan kognitif
dan pertumbuhan fisik, dan satu set tertentu dari karakteristik wajah. Individu dengan sindrom
Down cenderung memiliki kemampuan lebih rendah dari rata-rata kognitif, dari yang ringan
sampai yang berat. Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1.000kelahiran,
meskipun secara statistik lebih umum dengan ibu yang lebih tua .
Penyuluhan pada orang tua sebagai bentuk pencegahan adalah Konseling Genetik
maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, dimana akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down
BAB II
LAPORAN KASUS
Sesi 1
Seorang anak laki laki usia 4 tahun dengan IQ dibawah normal dibawa oleh ibunya yang sedang
hamil ke suatu rumah sakit.
Pertanyaan sesi 1 :
1. Apa masalah pada kasus tersebutdiatas?
2. Apa hipotesa dari kelainan tersebut diatas?
3. Apa anamnesis yang perlu ditambahkan untuk menunjang diagnosispada penyakit tersebut
diatas?
4. Pemeriksaan penunjang apalagiyang diperlukan untuk menunjang diagnosis penyakit tersebut
diatas?
5. Untuk memastikan diagnosis penyakit tersebut diatas secara pasti perlu pemeriksaan
apa?
6. Mengapa perlu dilakukan pemeriksaan banding technique?
Sesi 2
Ditemukan :
a. Epicanthic fold
b. Ventricular septal defect
c. Duodenal atresia
d. Cryptochismus
e. Simian crease
Analisis kromosom dan banding technique*
Pertanyaan lanjutan :
7. Apa diagnosispenyakit tersebut diatas (disertai alasannya)
8. Apa tipetipe trisomi 21 disertai perbedaannya
9. Apa beda mekanisme terjadinya ketiga tipe tersebut diatas?
10. Apa pelaksanaan trisomi 21?
11. Genetik konseling
a. apakah anak kedua yang masih ada dalam kandungan dapat menderita penyakit yang
sama? (disertai alasannya)
b. Pemeriksaan apa yang digunakan untuk menunjang diagnosis trisomi 21 pada anak yang
masih ada dalam kandungan?
c. Untuk memastikan anak yang ada dalam kandungan juga menderita hal yang sama
pemeriksaan apa yang perlu dilakukan? (disertai alasannya)
d. Nasehat apa yang sebaiknya diberikan pada orang tua anak jika anak dalam kandungan
juga menderita hal yang sama? Disarankan abortus medicinalis
12. Bagaimana prognosis penyakit tersebut diatas?
BAB III
PEMBAHASAN KASUS
ANAMNESIS
Identitas
o Nama : -
o Umur : 4 tahun
o Jenis kelamin : Laki - laki
o Agama : -
o Alamat : -
o Pekerjaan : -
o Status perkawinan : Belum kawin
Keluhan Utama
1. Seorang anak laki-laki yang IQ-nya dibawah normal.
2. Ibu dari anak laki-laki tersebut sedang hamil.
ANAMNESIS TAMBAHAN
Pada kasus ini perlu diadakan beberapa anamnesis tambahan untuk mengetahui kelainan
yang terjadi pada anak pertama. Sehingga dapat diketahui apakah kelainan IQnya merupakan
herediter atau tidak, oleh karena itu dapat ditanyakan sebagai berikut:
1. Apakah ibunya memiliki faktor resiko seperti perokok, terkena radiasi,dll yang dapat
mengakibatkan kelainan genetik?
2. Apakah sudah diketahui kelainan genetik pada anak pertama?
3. Apakah anak pertama mengalami kelainan pada jantungnya?
4. Apakah ibunya menggunakan obat-obat tertenu?
Perlu juga ditanyakan yang berhubugan dengan ada atau tidaknya infeksi penyakit
TORCH.
MASALAH
Anak pertama mengalami retradasi mental, dan ibunya hamil sehingga perlu ditindak
lanjuti apakah ada kelainan herediter atau tidak
PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalis
a. Keadaan Umum
1. Tingkat Kesadaran : -
2. Kesan sakit : -
3. Status Antropometri : -
No Penilaian Hasil PF Hasil Rujukan Interpretasi
1
Status
Generalis
Keadaan
Umum
- Normal -
2 Kesadaran - Compos mentis -
3 Berat Badan - 17 kg (4-6 th) -
4 Tinggi Badan - 110 cm (4-6 th)
5 Tekanan
Darah
- 80-110 mmHg sist dan 50-80
mmHg diast (2-6 th)
-
6 Frekuensi
Napas
- 20 - 30x/menit (2-5 th) -
7 Frekuensi
Nadi
- 60-140x/menit (2-10 th) -
8 Suhu - 36,5°C – 37,2° C -
9
10
Status
Lokalis
Kulit:
Kepala
Mata
-
-
Epichantic Fold
Tidak ada ruam
Normochepal
Tidak ada kelainan,
konjungtiva tidak anemis
-
-
Epicanthal Folds
adalah suatu
keadaan dimana
mata menjadi
sipit dengan
sudut dibagian
tengah
membentuk
lipatan
11 THT - Tidak ada kelainan -
12 Toraks
(jantung)
Ditemukan adanya
ventricular septal
defect
Tidak ada kelainan
Ins : Iktus di ICS IV garis
midclavicular kiri
Per : redup
Aus : S1-S2 reguler, bising(-),
irama derap (-)
Ventricular
Septal Defect
merupakan
penyakit jantung
bawaan dimana
adanya lubang
yang
menghubungkan
dua ventrikel.
13 Toraks (paru) - Ditemukan suara napas
vesikuler, (-) ronki, (-) amforik
-
14 Abdomen Ditemukan adanya
atresia duodenum
Tidak ada kelainan
Atresia
Duodenal adalah
tidak
terbentuknya
atau
tersumbatnya
duodenum
15 Genitalia Ditemukan adanya
criptorchismus
Tidak ada kelainan Cryptorchismus
merupakan
keadaan dimana
satu atau kedua
testis tidak turun
ke dalam
kantong scrotum.
16 Ekstremitas Ditemukan adanya
simian crease
Tidak ada kelainan Simian Crease
adalah keadaan
dimana telapak
tangan hanya
terdapat satu
garisan urat
Intrerpretasi Pemeriksaan Fisik
Epicanthal Folds adalah suatu keadaan dimana mata menjadi sipit dengan sudut dibagian
tengah membentuk lipatan. Ventricular Septal Defect merupakan penyakit jantung bawaan
dimana adanya lubang yang menghubungkan dua ventrikel. Kondisi ini terjadi sebagai anomali
primer, dengan atau tanpa defek kardiak yang lain. Kondisi ini dapat terjadi akibat kelainan
seperti Tetralogy of Fallot (TOF), complete atrioventricular (AV) canal defects, transposition of
great arteries,dan corrected transpositions. VSD ini bisa terjadi oleh karena adanya kelainan
pada kromosom. Atresia Duodenum adalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya duodenum
(bagian terkecil dari usus halus) sehingga tidak dapat dilalui makanan yang akan ke usus. Atresia
duodenum ini dijumpai satu diantara 300-4.500 kelahiran hidup. Lebih dari 40% dari kasus
kelainan ini ditemukan pada bayi dengan sindrom down. Simian Crease adalah keadaan dimana
telapak tangan hanya terdapat satu garisan urat, keadaan ini biasanya ditemukan pada anak
dengan kelainan kromosom yaitu Down Syndrome. Cryptorchismus merupakan keadaan dimana
satu atau kedua testis tidak turun ke dalam kantong scrotum. Hal ini bisa terjadi akibat tidak
sempurnanya atau tidak memadainya besarnya saluran sehingga testis tidak dapat melewatinya,
sehingga testis tersebut tidak dapat turun ke scrotum pada waktunya. Kelainan anatomi tersebut
juga masih berhubungan dengan faktor genetik.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Untuk anak pertama diperlukan pemeriksaan penunjang apa jenis kelainan autosom pada anak
tersebut.
Analisis Kromosom diperlukan dengna cara sebagai berikut.
Bahan Sel-sel sumsum tulang Lekosit
Cairan Pengambilan BMP (Bone Marrow Pincture) Darah V. Mediana Cubiti dengan
spuit
Heparin - + (mencegah pembekuan darah)
Pembiakan - +
Sel Oleh karena mitosis sudah aktif Oleh karena mitosis kurang aktif
Medium Difco 199 - + (medium untuk biakan sel)
KOLKHISIN Menghambat metafase
NASITRAT / AQUABIDEST Memecahkan dinding sel
PENYEBARAN KROMOSOM Ditiup
FIKSASI Fiksasi Carnoy (Metanol + Asam Asetat Glasial)
PEWARNAAN Giemsa + Wright
Hasil analisis kromosom
Jika dilihat dari hasil analisis kromosom diatas, dapat diinterpretasikan bahwa tidak
terjadi trisomi 21 tipe komplit karena jumlah kromosom semua tetap 46, tetapi ini bisa
menunjukan adanya tipe translokasi. Karena ditemukannya tipe translokasi jenis ini bisa
herediter sehingga perlu kita memeriksa anak kedua yang masih didalam kandungan apakah akan
menderita kelainan yang sama atau tidak.
Untuk anak kedua kita perlu menganjurkan saran pemeriksaan lanjutan sebagai berikut:
Untuk mendiagnosis Trisomi 21 sebelum lahir :
Terdiri dari beberapa tahap:
1. Amniosentesis
Tehnik pengambilan cairan amnion pada wanita hamil
2. Analisis kromosom secara langsung / tidak langsung
Kromosom sel amnion
3. Banding technique
DIAGNOSIS PASTI
Sindrom down tipe translokasi
Pada hasil pemeriksaan fisik didapatkan epicanthic fold, ventricular septal defect,
duodenal atresia, cryptorchismus, dan simian crease. Tanda-tanda ini dapat ditemukan pada
penderita sindrom down. Lalu dari hasil analisis kromosom dan binding technique dapat dilihat
adanya translokasi kromosom 21 dengan kromosom 14.
KOMPLIKASI
Sindrom down biasanya menimbulkan komplikasi beberapa penyakit, misalnya leukimia
dan alzheimer atau susunan syaraf pusat yang mengalami kemunduran. Karena adanya kelainan
genetis, beberapa gangguan kesehatan banyak terjadi pada penderita sindrom down. Gangguan
kesehatan tersebut antara lain; gangguan pada kelenjar tiroid, kemampuan pendengaran yang
menurun, dan gangguan pada fungsi penglihatannya yang disebabkan karena lensa mata dan
korneanya berubah.
Pada saat kelahirannya, bayi dengan sindrom down seringkali berukuran lebih besar,
namun cenderung tumbuh lebih lambat dibandingkan bayi normal seusianya. Ketika usianya
mulai beranjak, balita ini mengalami perkembangan yang terhambat pada kemampuan berbicara.
Kemampuan untuk peduli terhadap keperluan pribadinya sendiri, seperti makan dan berpakaian
juga tertinggal dari balita lain seusianya.
Sindrom down menyebabkan perkembangan kognitif anak terhambat, sehingga anak
belajar dengan cara yang berbeda. Meski dengan cara yang berbeda, mereka mampu untuk
belajar dan sangat mungkin untuk mengembangkan bakat yang dimilikinya, seumur hidupnya.
Membandingkan kemampuan belajar mereka dengan anak normal lainnya merupakan hal yang
tidak bijak. Ini dikarenakan setiap anak dengan sindrom down memiliki tujuan tersendiri yang
akan dicapainya pada tiap fase pertumbuhannya.
PENATALAKSANAAN
Anak dengan sindrom Down memerlukan penanganan secara multidisiplin. Selain
penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, di samping partisipasi
dari keluarganya.
1. Penanganan secara medis
Pada pemeriksaan fisik anak ini ditemukan adanya ventricular septal defect, duodenal atresia,
serta cryptorchismus. Anak ini sebaiknya dirujuk ke dokter yang lebih ahli untuk menangani
masalah ini.
2. Pendidikan
Anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi
dini, taman kanak-kanak, dan melalui pendidikan khusus yang positif.
a. Intervensi dini
Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latiahn khusus yang mencakup
aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian
pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan,
belajar buang air kecil/besar. Mandi, berpakaian. Hal-hal ini akan mengajar anak untuk
dapat mandiri.
b. Taman Kanak-Kanak
Taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada awal kehidupan
anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar
dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi social
dengan temannya.
c. Pendidikan khusus
Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah anak yang mampu dididik. Program
pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia
sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman
yang diperoleh di sekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas
personal, harga diri, dan kesenangan. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak
untuk menjalin hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya
menjadi penduduk yang produktif.1
PROGNOSIS
Ad vitam: dubia ad bonam
44% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun.
Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini.
Ad functionam: dubia ad malam
Angka kejadian leukimia pada Sindrom Down, meningkat sekitar 15 kali dari populasi yang
normal. Selain itu, penderita juga mempunyai kecendrungan untuk timbulnya penyakit
Alzheimer yang lebih dini. Juga anak dengan Sindrom Down ini rentan terhadap penyakit
infeksi, yang sebabnya belum diketahui
BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA
KROMOSOM NORMAL
Kromosom dapat dibagi menjadi dua jenis - autosom, dan kromosom seks. Sifat genetik
tertentu yang terkait dengan seks Anda, dan diwariskan melalui kromosom seks. Autosom berisi
sisa informasi turun-temurun genetik. Semua bertindak dengan cara yang sama selama
pembelahan sel.
Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom besar nuklir linier, (22 pasang autosom dan
satu pasang kromosom seks) memberikan total 46 sel per.
Para 22 autosom diberi nomor oleh ukuran. Dua lainnya kromosom, X dan Y, adalah
kromosom seks. Ini gambar kromosom manusia berbaris dalam pasangan disebut kariotipe.
KELAINAN KROMOSOM Trisomi 21
Kromosom trisomyTipe trisomy komplit Trisomi21 tipe
trnaslokasiTrisomy tipe mosaik
Jumlah kromosom 47 46 46/47
3 buah kromosom no 21
Sebagian lengan kromosom no 21 pindah ke no 13,14,15
Sebagian 2 buah kromosom no 21 / sebagian 3 buah kromosom no 21
PERKEMBANGAN EMBRIOLOGI
Perkembangan janin terbagi dalam 2 fase besar, yaitu fase embrionik (sampai akhir minggu ke 8)
dan fase fetal.
Keterangan:
LMP : =HPHT (hari pertama haid terakhir)
A : fase embriologi
B : fase fetal
Fase embrionik
Fase ini dibagi berdasarkan perubahan umur, ukuran, dan morfologi. Fase ini penting karena
pada fase ini terjadi pengembangan semua struktur internal maupun eksternal. Pengklasifikasian
ini dikenal dengan istilah Carnegie Stages atau embrional stage.6
Umur
kehamilan
Stage Keterangan karakteristik
1-17 hari 1-6
1. Primitive groove
2. Primitive pit
3. Primitive node
4. Oropharyngeal membrane
5. Cardial plate
6. Cut edge of amniotic membrane
7. Mesoderm
8. Endoderm
9. Future cloacal membrane
NB: 1+2+3 = primitive streak
Dimulai dari terjadinya
fertilisasi 9hari ke-1)-
morula (hari ke-2 sampai
3)-blastula, kutub
embrionik dan
anembrionik (hari ke-4
sampai 5)-nidasi ke
dinding rahim (hari ke-6
sampai 8) sampai
terbentuknya bakal organ
(hari ke-9 sampai 17).
19-28 hari 7-10
1. Cut edge of the amnion
2. Neural groove
3. Neural folds
4. Somites
Terbentuknya genesis
pembuluh darah (hari ke-
19), cardiac primordium
(hari ke-25) serta
perkembangan yang lebih
maju dari stage
sebelumnya.
2b. Neural tube
2c. Caudal neuropore
2d. Rostral neuropore
5 Yolk sac
29-32 hari 11-13
1a. Maxillary process
1b. Mandibular process
2. Second pharyngeal arch
3. Third pharyngeal arch
4. Fourth pharyngeal arch
5. Somites
6. Buds of the upper extremities
7. Left cardiac ventricle
8. Left cardiac atrium
9. Body stalk
10.Embryonic tail
Perkembangan dari
system saraf dan bakal
calon organ pendengaran,
penglihatan serta
tenggorokan.
33-39 hari 14-16
1. Umbilical cord
2. Nasal pit
3. Nasolacrimal groove
4. Ocular primordium
Perkembangan dari
system saraf pusat,
genesis tangan (hari ke-
36), serta kaki (hari ke-
39)
5. Flexura pontina
6. Flexura cervicalis
7. Auditory primordium
8. Cardiac prominence
9. Hand plate
10. Foot plate
Telencephalon
Diencephalon
Mesencephalon
Metencephalon
Myelencephalon
Spinal cord
41-46 hari 17-19
1. Liver prominence
2. Primordium of the eyelid
3. Eye
4. External acoustic meatus
5. Shoulder
6. Finger
7. Toes that are forming
8. Straightening of the trunk
Terjadi atrofi dari ekor
(hari ke-41), terdapat
gonadal gender (hari ke-
44), perkembanga
persendian tangan dan
kaki, rupturnya kloaka
membrane, maxilla dan
mandibula terbentuk (hari
ke-46)
49-56 hari 20-23
1. Umbilcal cord with hernia
2. Nose
3. Eye
4. Eyelid
5. Ear (a: tragus, b: antitragus )
6. Mouth
7. Elbow
8. Finger
9. Toes
10. Atrophied embryonic tail bud
Sudah terlihat bentuk
janin. Tangan dalam
keadaan pronasi, terdapat
jari-jari (hari ke-49),antar
tangan dan kaki sudah
saling menyentuh (hari
ke-51), kepala dengan
morfologi embrionik
tinggal 50% (hari ke-56)
Fase Fetal
Fase ini terjadi pada awal bulan ketiga atau 9 minggu hingga lahir. Pada fase ini terjadi
pertumbuhan dan pematangan jaringan.
Pada akhir minggu ke-8 : janin sudah terlihat seperti manusia yang tipikal, walaupun pada
akhir trimester pertama ukuran kepala janin masih terhitung besar. Mata terletak lebih ke medial,
masih terdapat saddle nose. Telapak mata telah tampak, dan pada kulitnya terdapat rambut halus
yang disebut dengan lanugo.
Trimester kedua : sang ibu akan merasakan gerakan pertama janin.
Trimester ketiga : dibentuknya jaringan lemak subkutaneus dan membentang masih
kulit keriput janin. Kulit menjadi lebih tertutup dengan vernix caseosa yang akan menjadi lebih
banyak dan lebih banyak lagi. Ini merupakan zat berminyak yang terdiri dari serpihan sel epitel
dan sekresi kelenjar sebaceous. Pada neonatology, vernix caseosa merupakan penilai maturisasi
dari anak.
Perkembangan pada minggu ke -28 (+- 7 bulan kehamilan)
Kelopak mata mulai terbuka, telah terdapat pula bulu mata. Jani mengalami penambahan
berat badan, dimana akan membantu pemulihan kulit yang keriput pada janin. Pajang bayi pada
saat ini kurang lebih 10 inches (250 millimeters), berat badan berkisar antara 2 1/4 pounds (1,000
grams). 7,8,9
DOWN SYNDROME
Definisi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Anak dengan Sindrom Down adalah
individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang
terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.
Etiologi
a. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non-disjunctional”. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan
adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.
b. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-disjunctional” pada
sindrom Down ini.Uchida 1981 (dkutip Pueschel dkk.) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang
melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi.
c. Infeksi
d. Autoimun
e. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom
f. Umur ayah
Faktor Resiko
a. Usia wanita saat kehamilan
Resiko seorang wanita melahirkan bayi dengan sindrom Down akan meningkat seiring
dengan umur wanita tersebut. Pada usia 35 tahun, resiko seorang wanita untuk mengandung anak
dengan sindrom Down adalah 1:400. Dan pada usia 45 tahun, risiko seorang wanita untuk
mengandung anak dengan sindrom Down adalah 1:35.
b. Wanita yang telah memiliki anak dengan sindrom Down
Apabila seorang ibu telah memiliki anak yang menderita sindom Down maka ibu tersebut
mempunyai kemungkinan 1% untuk mempunyai anak berikutnya yang menderita sindrom
Down.
c. Wanita carrier trisomi 21 tipe translokasi.2
Diagnosis
Diagnosis dari sindrom Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,
serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom.
Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita sindromDown adalah untuk mencari
adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedua ayah-ibunya harus diperiksa.
Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi kromosom
adalah 5-15%, sedangkan kalau trisomi hanya 1%.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik, dapat
dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping 99%
sindrom Down dapat didiagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu hamil yang
berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan
sindrom Down. Bila didapatkan bahwa janin yang dikandung menderita sindrom Down, maka
dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tuanya.1
Gejala Klinis
Sindroma down adalah termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat
pada bahan keturunan atau gen, tetapi penyakit ini pada dasarnya bukan penyakit keturunan
(diwariskan). Secara garis besar, penderita ini dengan mudah bisa dilihat, yaitu wajah yang khas
dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan
hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung
dijulurkan dan letak telinga rendah. Ciri khas lainnya, telapak tangan pendek dan biasanya
mempunyai garis tangan yang melintang lurus horizontal atau tidak membentuk huiruf M. Selain
itu, jarinya pendek-pendek dan biasanya jari ke-5 sangat pendek, hanya mempunyai 2 ruas dan
cenderung melengkung. Ditambah lagi biasanya mereka bertubuh pendek dan cenderung gemuk.
Gejala lain yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardase mental,
biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-kadang IQ biasanya sampai 90 terutama pada kasus-
kasus yang diberi latihan. 4
Penatalaksanaan
a. Latihan Otot
Pada saat masih bayi, prang tua bisa melatih kelemahan otot misalnya dengan
menggantungkan kepala bayi pada ujung bantal sehingga bayi akan berusaha mengangkat
kepala, hal ini akan melatih otot-otot leher. Memberikan bunyi-bunyian atau musik dan
mainan yang berwarna karena bisa merangsang sistem syaraf bayi untuk mengenalinya.
Latihan lain yang bisa diberikan oleh orang tua di rumah, antara lain seperti menyusun
dan memadukan balok-balok dan mengenali warna. Pada saat itu, sekaligus mengajarkan
anak bisa mengenal “kata”, misalnya pada saat diperintah “letakkan balok ini”, maka
anak akan mengenal kata “letakkan”.
Bila anak beranjak besar bisa pula diperintahkan untuk membantu di dapur, misalnya
mencuci daun kubis dan tomat. Secara tidak langsung anak bisa mengidentifikasi barang
dan warna bahwa daun kubis berwarna putih sedang tomat berwarna merah. Pemberian
latihan ini harus dipertimbangkan jangan sampai anak merasa capek dan bosan.
b. Latihan Dasar Terpusat
Latihan ini diberikan pada anak-anak usia taman kanak-kanak, di suatu tempat tertentu
atau terpusat. Biasanya diberikan antara 3-5 jam per hari selama 5 hari berturut-turut per
minggunya.
c. Latihan Kombinasi
Latihan kombinasi ini dilakukan antara di rumah dan di suatu tempat terpusat. Biasanya
latihan ini diberikan pada anak-anak dengan gangguan fisik, sehingga tidak bisa secara
rutin datang ke sekolah atau tempat tertentu.
d. Konsultasi
Latihan konsultasi hanya dikerjakan pada saat-saat tertentu, seperti datang ke seorang ahli
dokter anak, ahli jiwa, atau ahli fisioterapi. Latihan secara resmi dari pusat-pusat
pendidikan atau sekolah sheltered workshop memang dibutuhkan secara
berkesinambungan, tetapi interaksi dari keluarga sangat dibutuhkan untuk perkembangan
anak terutama pada latihan dini, disinilah peran orang tua menjadi sangat penting. Orang
tua jangan sekali-kali berpendapat bahwa anak itu cacat sehingga dibiarkan apa adanya
atau pasrah pada pendidikan formal.
e. Terapi
Kemampuan motorik halus seringkali tertinggal dari kemampuan motorik kasar. Anak-
anak diajarkan keterampilan praktis. Keterampilan yang diajarkan disesuaikan dengan
keinginan dan tingkat kemudahan aktivitas menurut anak. Keterampilan individual ini
seringkali lebih cepat dipelajari karena anak sangat termotivasi. Intervensi tidak
difokuskan terlalu banyak pada penyusunan puzzle dan balok, namun dikonsentrasikan
pada keterampilan untuk menolong diri sendiri seperti berpakaian, latihan buang air, serta
berbagi dengan anak-anak lain.
Latihan motorik halus membantu penderita Sindrom Down meningkatkan keterampilan
koordinasi mata dan tangan, serta sejumlah keterampilan akademik dini.
Penderita Sindroma Down biasanya mempunyai kesulitan bicara. Terapi bicara
mengajarkan anak-anak Sindroma Down, bagaimana cara berkomunikasi. Terapi ini
dinilai dari pemahaman, penggunaan bahasa, perkataan reseptif, perkataan ekspresif,
serta kejelasan bicara.
Terapi ini juga membantu anak-anak yang mempunyai kesulitan makan. Sejak berusia 1
tahun, dapat dimulai pengajaran untuk menjaga agar lidah tetap didalam mulut dengan
komunikasi verbal ataupun dengan sentuhan.
Setelah itu berilah pujian. Dengan cara-cara ini, biasanya anak sudah berhenti
mencucurkan air liur pada waktu mereka berusia 4 tahun. Perhatikan pula kemampuan
kognitif didni seperti mencocokkan dan memilah bentuk warna. Keterampilan akademik
dini pada akhirnya mendasari keterampilan membaca, menulis, dan mengerjakan
bilangan.
Latih juga untuk dapat mengerjakan keterampilan yang membutuhkan konsentrasi dan
menanamkan kebiasaan bekerja pada anak-anak sejak usia dini. Kemampuan anak-anak
SD juga sangat bervariasi, begitu pula keberhasilan mereka di sekolah juga sangat
bervariasi. Sehingga evaluasi yang dilakukan pada anak-anak SD harus dilakukan secara
individual.
Deteksi dan pengobatan secara dini penting dilakukan segera setelah lahir karena
kekurangan hormon tiroid pada masa pertumbuhan otak (0-2 tahun) dapat mengakibatkan
gangguan intelegensi.3
Prognosis
44% kasus dengan Sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68
tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita Sindrom Down ini. Yang
terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, yang
mengakibatkan 80% kematian. Kematian akibat dari penyakit jantung bawaan pada penderita ini
terjadi terutama pada satu tahun kehidupan.
Keadaan lain yang lebih sedikit pengaruhnya terhadap harapan hidup penderita ini adalah
meningkatnya angka kejadian leukimia pada Sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi yang
normal. Timbulnya penyakit Alzheimer yang lebih dini pada kasus ini, akan menurunkan harapan
hidup setelah umur 44 tahun. Juga anak dengan Sindrom Down ini rentan terhadap penyakit
infeksi, yang sebabnya belum diketahui.1
Pencegahan
Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat
membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi
molekular, misalnya dengan “gene tergeting” atau yang dikenal juga sebagai “homologous
recombination” sebuah gene dapat dinonaktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang
terdapat di ujung lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya
fenotip Sindrom dapat dinonaktifkan.1
BAB V
KESIMPULAN
Pada kasus kali ini ditemukan pasien umur 4 tahun dengan IQ rendah dan dicurigai
adanya kelainan kromosom, dari pemeriksaan fisik dan lab, lebih menjurus pada Sindroma
Down. Diberi penatalaksanaan yang telah dibahas diatas, disertai tindakan pencegahan pada Ibu
dari anak tersebut yang sedang mengandung yang juga dicuriga menderita kelainan kromosom
yang sama, tindakan pencegahan berupa pemeriksaan kromosom janin dengan amniosentesis
yaitu tindakan mengambil cairan amnion dari kandungan ibu.
Diberikan juga edukasi pada orangtua tentang Sindroma Down ini agar orangtua dapat
lebih mengerti mengenai penatalaksanaan anak ini yang merupakan penatalaksanaan jangka
panjang dan multidisiplin serta dibutuhkan banyak kesabaran
DAFTAR PUSTAKA
1. Soetjiningsih. Sindrom Down. In : Ranuh Gde, editor. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta :
EGC, 1995; p.220.
2. Risk factor of Down Syndrome. Available at: http://www.mayoclinic.com/health/down-
syndrome/DS00182/DSECTION=risk-factors. Accessed on 15 Maret 2013.
3. Fadhli Aulia. Kelainan Dan Gangguan Mental Pada Anak. In : Rosliyani Noni, editors.
Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta : Penerbit Pustaka Anggrek; 2010.p.36-38.
4. Fadhli Aulia. Kelainan Dan Gangguan Mental Pada Anak. In : Rosliyani Noni, editors.
Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta : Penerbit Pustaka Anggrek; 2010.p.33.
5. Sulin D. Perubahan Anatomi dan Fisiologi pada Perempuan Hamil. In: Ilmu Kebidanan
Sarwono Prawiroharjdo. 4th ed. Saifuddin A., Rachimhadhi T., Wiknjosastro G., editors.
Jakarta :Bina Pustaka; 2010. p. 181-2.
6. University of Lausanne. Human Embriology. Available at
http://www.embryology.ch/anglais/iperiodembry/carnegie01.html. Accessed on
June 28th, 2012.
7. Chronolab. Atlas of Human Embriology. Available at
http://www.embryo.chronolab.com/external_main.htm. Accessed on June 28th, 2012.
8. Mayoclinic staff. Fetal development: The third trimester. Available at
http://www.mayoclinic.com/health/fetal-development/PR00114.Accessed on
June 29th ,2012.
9. Cunningham FG, et al. Williams Obstetrics 23rd edition. Texas : McGrawHill.
2010;p.374-89.