Download - Sindrome de Goldenhar
1era vez descrito 1952 por Goldenhar Afecta 2 primeros arcos braquiales Incidencia 1/3500-1/26550 Manifestación variable:
oculoauriculovertebral Esporádico…HAD o HAR Unilateral, derecho Varones 3 : mujeres 2 Riesgo de recurrencia 2%…50%
Varón de 21 años
Hb: 15.8 g% Leucocitos 5300, NT 46%, L47% TC: 6’ y TS: 2’ ELISA para VIH: negativo RPR: negativo Glucosa: 74 mg/dL Rx torax: descripción pulmonar normal RQ I
Llamado también:
Microsomía hemifacial Displasia oculo-auricular-
vertebral Espectro oculo-auriculo-vertebral Sd de arcos branquiales
Coristoma: 32-92%Tumor dermoide:Tamaño variablePuede contener epidermis, pelo o glandula sebácea
Coloboma de PS: 12-20% Ptosis 12% Alt. Lagrimal: 10% Estrabismo 10-20%
Prenatal Exploración física minuciosa Interrogatorio y examen físico a
familiares
Multidisciplinario: Qx Terapias de apoyo Asesoramiento genético