![Page 1: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/1.jpg)
remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen
Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, LeidenNieuw project loopt van november 2011-2013
![Page 2: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/2.jpg)
gezonde spier Duchenne spier
gevolgen van dystrofine gen defect
beschadiging spiervezels
ontstekings reactie
aanmaak litteken weefsel & spiervezel afbraak
slechte spier reparatie
![Page 3: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/3.jpg)
gevolgen van dystrofine gen defect
teveel Myostatine en TGF-β eiwit remt spier herstel en stimuleert litteken vorming!
gezonde spier Duchenne spier
![Page 4: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/4.jpg)
hoe werken Myostatine en TGF-β eiwitten?
spiergen remming: spier herstel werkt niet goed litteken gen activatie:
aanmaak litteken weefsel
signaal
ontvanger
doorgeven signaal
IIIIIIIII
buiten de cel
binnen de cel
TGFβ
Mstn
of
![Page 5: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/5.jpg)
ontvanger
doorgeven signaal
buiten de cel
binnen de cel
IIIIII
rem op activiteit Myostatine en TGF-β eiwit: exon skippen ontvanger eiwit
signaal
spiergen activatie: spier herstel verbetert litteken gen remming: minder
litteken weefsel
TGFβ
Mstn
of
![Page 6: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/6.jpg)
5 6 7
5 7
NT CTRL AON
Voorlopige resultaten exon skip
AONcontrole
in gekweekte spier cellen:
in Duchenne muis model:
AON1 AON2
spiergen transcript
AON1 AON2
littekengen transcript
ctrl ctrlctrlctrl
![Page 7: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/7.jpg)
Wat is het effect van langdurige behandeling?
Geschikt voor combinatie met dystrofine exonskip??
Toepasbaar in menselijke spiercellen???
vragen die we met dit project hopen te beantwoorden
![Page 8: Remming van Myostatine en TGF-β in Duchenne met behulp van exon skippen Willem Hoogaars, onderzoeker afdeling Humane Genetica LUMC, Leiden Nieuw project](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022070315/5551a0ef4979591f3c8b8594/html5/thumbnails/8.jpg)
de rest van de groep in Leiden
Annemieke Aartsma-Rus
Peter Bram
‘t Hoen
Dwi Kemaladewi
Sandra van Heiningen