UFK Freiburg
PRÄNATALMEDIZIN
H.J. Prömpeler
Pränatalmedizin
Pränataldiagnostik
fetale Entwicklungsstörungen
Frühgeburtlichkeit
mütterliche Erkrankungen
Instrumente der Pränataldiagnostik
• Beratung
• Ultraschall
• Labordiagnostik (Mutter, Fet)
• Invasive
Diagnostik(nicht) invasive
Therapie
Sonographische
Pränataldiagnostik
I. Aufgabe und Ziel
II.
Struktur
III.
Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen
IV.
Systematik
V.
Befundkategorien
Programm
Sonographische
Pränatalmedizin
I. Gesunde Mutter
II.
Gesunde Kinder
III.
Von der „Gesellschaft und von jedem Einzelnen“ gewünscht:Abbau der Angst vor einem Kind mit FehlbildungProblem:
Realiter: „Genetischer Ultraschall“
und doch Selektion
IV.
Behandlung, Unterstützung, Betreuung und Begleitung von kranken Kindern und Müttern
Ziel und Hoffnung
und Aufgabe
Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik
.
O.C. 34 J. 0/II, Zn. Abruptio
vor 1 Jahr (wegen Rückenschmerzen nach WS-OP)
Mi 15.12 (15+1) US und FAZ außerhalb
Dg.: ausgeprägter Mittelgesichtsdefekt: bds.LKG-Spalte, Retrognathie
ausgeprägte Hydrozephalusbildung, (die Großzehe eher rel. breit)
Beurt.: Prognose sehr ernst. Mehr als ein vegetatives Leben ist nicht
zu erwarten
Do 16.12 (15+2) 8:00 AuswärtigesKHS
lehnt von Pat. gewünschten SS-Abbruch grundsätzlich ab
11:00 UFK: Pat: wünscht und fordert SS-Abbruch
(US: 2 Untersucher + Gespräche) 3h: Beratung, Angebot von Hilfe, Konsiliare, Verlaufskontrolle zur Sicherung des Bef.: LKG-Spalte
bds., Seitenventr. Re hint. 9mm, HC ?
(Indikation zum SS-Abbruch nach § 218 a, Abs.2, liegt z.Zt. nicht vor)
Fr 17.12 (15+3) AuswärtigesKHS: SS-AbbruchFr 24.12 Arztbrief: „Der Befund hat sich bestätigt“.
Makroskopisch
?, keine patholog. Untersuchung, Hydrozephalus
?
2 Tage, 1x geschlafen, Panikreaktion, Flucht, rasch erledigen.
Verantwortung gegenüber der Pat.
Fallvorstellung 2004
Sonographie in der SchwangerschaftStruktur
Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)
2. Basis-Screening
(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon
( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon
(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon
(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)
3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett
Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht
auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)
5. Dopplersonographie (bei Indikation)
Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening
(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL
Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.
Sonographie in der Schwangerschaft
regulierende Gesellschaften und Institutionen
1. Mutterschaftsrichtlinien
2. Kassenärztliche Vereinigung Baden-Württemberg (KVBW)
3. Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe: DEGUM Stufe I -III
4. Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG)
Sonographische
Pränataldiagnostik
I. Aufgabe und Ziel
II.
Struktur
III.
Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen
IV.
Befundkategorien
V.
Systematik
Programm
Beratung
wann ?
• vor der ersten Untersuchung
• vor der 1. Trim. Diagnostik
• vor jeder Maßnahme
InstrumentederPränataldiagnostik
Instrumente der PränataldiagnostikBeratung
• Wann ?vor, während, nach, weiter begleitend
• InhaltMöglichkeiten, Grenzen,(Karriere
der Pränataldiagnostik)
Befund, -
Wertigkeit, Bedeutung, Einschätzung der Prognose, Dynamik
• Wer ?Pränataldiagnostiker, Neonatologen, Spezialdisziplinen, Humangenetiker,Sozialberater, Psychologen,..
• angemessen, individuell(Änderungen im Verlauf, Karriere)
B U N D E S Ä R Z T E K A M M E RRichtlinien zur pränatalen Diagnostik
Die Komplexität der pränatalen Diagnostik erfordert es, daß
die Schwangere von dem Zeitpunkt an, zu dem sie ärztliche Hilfe in Anspruch nimmt, beratend und informierend begleitet wird. Dabei ist der Beratungs-
und Informationsbedarfzu verschiedenen Zeitpunkten während und nach der Schwangerschaftunterschiedlich.2.1 Die ungezielte pränatale Diagnostik,wie zum Beispiel die im Mutterpaßverankerten Ultraschalluntersuchungenauf Entwicklungsstörungen,obwohl nicht mit einem spezifischenkörperlichen Risiko verbunden, bedarfgleichwohl einer aufklärenden Beratung.
2.2 Die Schwangere soll vor Durchführungeiner gezielten pränatalen Diagnostik
ausführlich beraten werden über • Anlaß
für die Untersuchung,• Ziel der Untersuchung,• Risiko der Untersuchung,• Grenzen der pränatalen diagnostischen
Möglichkeiten und pränatal nicht erfaßbarenStörungen,
• Sicherheit des Untersuchungsergebnisses,• Art und Schweregrad möglicher oder vermuteter
Störungen,• Möglichkeiten des Vorgehens bei einem
pathologischen Befund,• psychologisches und ethisches Konfliktpotential bei
Vorliegen eines pathologischen Befundes, Alternativen zur Nicht-Inanspruchnahme der invasiven
pränatalenDiagnostik.
Anmerkung:Die Einwilligung der Schwangeren nach Aufklärung
ist eine unverzichtbare Voraussetzung
für jede Maßnahme der pränatalen Diagnostik.
A-3236(64) Deutsches Ärzteblatt 95, Heft 50, 11. Dezember 1998
Bekannt-machungen
Beratungsbedarf und Entscheidungswege in der Pränataldiagnostik
Informationen zur Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft
Liebe werdende Mutter,
bevor bei Ihnen eine Ultraschalluntersuchung Ihres ungeborenen Kindes durchgeführt wird, sollten Sie die nachfolgenden Informationen und Hinweise
zur Kenntnis nehmen:
Die Ultraschalluntersuchung ist ein bildgebendes
Verfahren, das nach heutigem Kenntnisstand selbst bei wiederholter Anwendung keine Schäden bei Mutter und Kind verursacht.
Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik kann eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch
ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden,dass
auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen
erkannt werden können.
Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Untersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen.
Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch nur orientierender Art.
Das Ultraschall-Screening
darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina
bifida) sowie Finger-
oder Zehenfehlbildungen.
Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2–4 % für Fehlbildungen und Erkrankungen
des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1 % auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen
erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien
als Alternative zu einer invasiven
Diagnostik (Fruchtwasser oder Nabelschnurblut) ist grundsätzlich durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen. Zusätzliche Anmerkungen und Empfehlungen:
Die Möglichkeiten und Grenzen der Ultraschalldiagnostik habe ich zur Kenntnis genommen.
Ort, Datum Unterschrift
Minimal-Information
Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V.Leitlinien, Empfehlungen, Stellungnahmen
Stand September 2004
4. Perinatologie4.2. Pränataldiagnostik4.2.3. Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge
AG Medizinrecht in der DGGG
Ultraschalldiagnostik im Rahmen der Schwangerenvorsorge (Frauenarzt 2004)
……………
2. Aufklärung
Zur Vermeidung von Haftungsansprüchen
und gerichtlichen Auseinandersetzungenist es daher erforderlich, die Schwangere auf die Möglichkeiten und Grenzendes Ultraschall-Screening
ausdrücklich hinzuweisen. Das Übersehen oder Verkenneneiner Fehlbildung ist nicht zwingend als Diagnosefehler vorwerfbar, insbesonderedann nicht, wenn aus bestimmten Begleitumständen
(z. B. adipöseBauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Feten) oder in Folgeeiner fehlenden Eindeutigkeit
sonographisch
erkennbarer Befunde (z. B. Hydramnion)Unsicherheiten resultieren. Dies erfordert aber auch, daß
im Rahmen derAufklärung auf die im Einzelfall möglichen und für die Diagnosefindung bedeutsamenEinschränkungen ausdrücklich hingewiesen wurde. Der Inhalt des Aufklärungsgesprächesüber die Grenzen und Möglichkeiten des Ultraschall-Screeningssowie die Einschränkungen im Einzelfall sollten grundsätzlich kurzgefaßt
auchdokumentiert werden.
Sonographische
Pränataldiagnostik
I. Aufgabe und Ziel
II.
Struktur
III.
Beratung Probleme, Möglichkeiten und Grenzen
IV.
Systematik
V.
Befundkategorien
Programm
Sonographie in der SchwangerschaftStruktur
Grundversorgung1. Feststellung der Schwangerschaft (< 10. SSW)
2. Basis-Screening
(10., 20., 30. SSW)I. Trimenon
( 8 + 0 bis 11 + 6 SSW)II. Trimenon
(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)III. Trimenon
(28 + 0 bis 31 + 6 SSW)
3. Ultraschall vor der GeburtUltraschall nach der Geburt, im Wochenbett
Weiterführende Ultraschalldiagnostik4. Weiterführende differentialdiagnostische Ultraschalldiagnostik bei Verdacht
auf Entwicklungsstörungen, fetale Erkrankungen oder erhöhtem Risiko(bei Indikation)
5. Dopplersonographie (bei Indikation)
Optionale Ultraschalldiagnostik6. Ersttrimester-Screening
(11+4 bis 13+6 SSW) IGEL
Beratung und Aufklärung der Schwangeren7. vor und nach dem Basisultraschall8. vor und nach der weiterführenden Ultraschalldiagnostik.
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
Aufgabenkatalog
• Lokalisation der Gravidität• Embryo darstellbar• Vitalität• Mehrlinge• Gestationsalter
(Biometrie)
• Anomalien- Trophoblast- Embryo- Uterus- Adnexe
SonographischeBasisdiagnostik
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
Zwillinge: Plazentationsform
SonographischeBasisdiagnostik
DC/DA
MC/DA
MC/MAMC/DA
Siamesische Zw.
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
Mehrlinge
/ Zwillinge:
Risiko ≈
Plazentationsform ≈
Anzahl der Feten
SonographischeBasisdiagnostik
Perinat. Mort.: rel. Häufigk.
• dizygote
Zw.:
6
• monozygote
Zw.:
DC/DA
8
MC/DA
26
MC/MA 44
Annahme: PM für Einlinge ist 1
Gemini
MA/MC
62 TRAP, 1 IUFT
DA/MC mit FFTS >= III°
64 Laser, 1 IUFT
1 G FB (LKG, Potter IIa) 31 G schwere FB
9
3 IUFT1 G Trisomie
21
1
2 G komplexe FB
2Siamesische Gemini
1
Hinweis für eine fetale Fehlbildung
Siamesische Gemini
Gemini MC/MA
Siamesische Gemini
1 G komplette Blasenmole
Gemini MC/MATRAP
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)SonographischeBasisdiagnostik
Anomalien Trophoblasterkrankungen
Partielle / Komplette Blasenmole
161 mm, 11 SSW
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)SonographischeBasisdiagnostik
Anomalien: Uterus
Ut. bicornis
Myome
I. Trimenon
(8 + 0 bis 11 + 6 SSW)
Ziele
• Senkung der Morbidität Abortdiagnostik, EUG, Trophoblasterkrankungen,Adnextumoren
• Einfluß auf die Frühgeburtlichkeit
Mehrlinge, Myome, uterine
Fehlbildungen
• Erleichterung der Betreuung von Risiko-SS (IUGR, Frühgeburtlichkeit), Vermeidung von Einleitungen wegen Übertragung
Bestimmung des Gestationsalters
• Erkennung schwerwiegender Fehlbildungen
SonographischeBasisdiagnostik
Sonographishe
Diagnostikdes ZNS und der Wirbelsäule
Anencephalus
im ersten Trimenon
normal
auffällig
13. SSW
Sonographishe
Diagnostikdes ZNS und der Wirbelsäule
Anencephalus
im ersten Trimenon
normal
auffällig: Exenzephalie
13. SSW
II. Trimenon
(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)
Aufgabenkatalog
SonographischeBasisdiagnostik
• Einling / Mehrling
• Vitalität (HA, Bewegungen)
• Fruchtwassermenge
• Plazentastruktur, -
Lokalisation
• Wachstumskontrolle (Biometrie)
• Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung
• weiterführende spezialisierte Untersuchungnotwendig ?(Kenntnis, Ausrüstung -
Übernahmeverschulden)
II. Trimenon
(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)
Biometrie
SonographischeBasisdiagnostik
• BPD • FOD
• oder KU
• ATD• oder ASD• oder AU
• FL• oder HL
AU
zeitgerechte Entwicklung ?
zeitgerecht
IUGR
Makrosomie
frühe Retardierung
II. Trimenon
(18 + 0 bis 21 + 6 SSW)
Hinweiszeichen für eine fetale Fehlbildung
SonographischeBasisdiagnostik
• FW: Poly-, Oligo-, Anhydramnion
• Wachstumsstörung: frühe IUGR, Makrosomie
• Disproportion
von Körperteilen
• Auffällige Körperoberfläche (Defekt, Aussackung, Kopfform [lemon
sign])
• Auffällige Strukturen im Körperinnern(Flüssigkeit, Hohlraum,atyp. 4-Kammerblick, banana
sign)
• Kardiale Arrhytmien
• Auffälliges Bewegungsverhalten: (Hypo-
Hypermotorik)
• Softmarker
• Auffällige Plazentastruktur
(vakuolige
Plazenta)
Disproportion
von KörperteilenHinweis für eine fetale Fehlbildung
Klumpfuß
normal
Achondrodysplasie