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PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA
DATOS PRELIMINARES
GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS”
Dr .Guillermo Pérez RománProf. Wilfredo Torres Iribar
Lic. Jorge Mato Luis
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Tendencia protrombotica geneticamente determinada causada por la segregación de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1 (rasgo complejo) alelos alterados.
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CRONOLOGÍA DE LACRONOLOGÍA DE LATROMBOFILIA HEREDITARIATROMBOFILIA HEREDITARIA
AÑO AUTOR REVISTA DEFICIENCIA
1965 O. Egeberg, Thromb.Diath.Haemorrah AT
1981 J.Griffin, J. Clin.Invest PC
1984 P.Comp, N.Engl. J.Med PS
1993 B. Dahlback, Proc.Natl.Acad.Sci. USA RPCa
1994 R.M. Bertina, Nature Factor V Leiden
1996 S.R. Poort, Blood FII20210 A/G
OTRAS
60% conocidas 40 % No conocidas
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PREVALENCIAPREVALENCIA ALTERACIÓN GENETICA
MUTACIÓN FVLEIDENMUTACIÓN 20210 FIIDEFICIENCIA PROT SDEFICIENCIA PROT CDEFICIENCIA ANTITROMBINAIIIDEFICIENCIA DE PLASMINÓGENODEFICIENCIA COFACTOR II DE LA HEP.DEFECTOS NO CONOCIDOS
20 – 40% 19%
5 - 6%2 - 5%2 - 4%1 - 2%- 1%40%
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PAISES BAJOS . MAPA GENERAL
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PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL ELECTROFORETICO
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SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA PROTEINA C
ACTIVADA
EXPRESIÓN FENOTIPICA TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA C ACTIVADA
G E N O T I P O M U T A DO
FACTOR V
506 ARGININA GLUTAMINA
1 2 3 PCA
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ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN
FVIIIAFVA
PROT C A
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¿Porque un problema de salud? CONSTITUYE ENTRE 40 – 45 % DE LAS CAUSAS GENETICAS DE
TROMBOSIS.
LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7-8 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , DESARROLLAN TROMBOSIS EL 12% .
LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 – 80 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , LO DESARROLLAN EL 90 % .
ESTA PRESENTE EN EL 30 % DE LAS FAMILIAS CON HISTORIA DE TROMBOSIS.
SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN EL 69% DE MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y PUERPERIO.
REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE EMBARAZO DURANTE SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE .
HETEROCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 35 riesgo de trombosis HOMOCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 85 riesgo de trombosis .
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ALGUNAS CARACTERISTICAS
Patron racial
Sexo
Asociación o Cosegregación
Debut
Recurrencia
Potencial Trombogénico
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ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS ( PREVALENCIA)
PAISPAIS POBLACIÓNPOBLACIÓN
SANASANA
ENFERMOS ENFERMOS
CON TROMB.CON TROMB.
HOLANDAHOLANDA 3-5%3-5% 20-26%20-26%
ESPAÑAESPAÑA 3-5%3-5% 25-38%25-38%
COSTA RICACOSTA RICA 2-3%2-3% 12 -14%12 -14%
URUGUAYURUGUAY 4-6%4-6% 13-16%13-16%
RUSIARUSIA 2-3%2-3% 15-17%15-17%
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GALICIA -36% ASTURIAS- 9%
CATALUÑA -9% CAST/ LEON- 9% CANARIAS- 6%
VASCOS- 2%
GOLFO GUINEA SENEGAL
CONGO
ANGOLA
NIGERIA
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% genes españoles% genes españoles % genes % genes africanosafricanos
ProvinciaProvinciaNegrosNegros MestizosMestizos BlancosBlancos
Villa ClaraVilla Clara 35.635.6 50.6250.62 8.38.3
Ciudad HabanaCiudad Habana 13.013.0 53.053.0 5.05.0
Pinar del RíoPinar del Río 22.322.3 51.151.1 4.54.5
Villa Clara (Hidalgo 1998)
Ciudad Habana (González 1996)
Pinar del Río (Díaz Narváez, 1994)
ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL
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SE ESTUDIARON
100 DONANTES QUE ACUDIERON AL BANCO DE DE SANGRE DEL HOSP,C. Q. “H AMEIJEIRAS” ,EN EDADES ENTRE 20 Y 45 AÑOS , SIN ANTECEDENTE DE EPISODIO TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O BLANCA NO SE ESCOGIERON MESTIZOS.
116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO TROMBOTICO REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA CON EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.
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MUESTRAMUESTRA CROMOSOMASCROMOSOMAS HETEROCIGOTICOSHETEROCIGOTICOS
POSITIVOSPOSITIVOS
BLANCOS 50BLANCOS 50 100100 1 ( 1%)1 ( 1%)
NEGROS 50NEGROS 50 100100 00
PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FVPREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FV EN DONANTES VOLUNTARIOSEN DONANTES VOLUNTARIOS
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FVL het+
FVL het-
PREVALENCIA DE F V LEIDEN EN DONANTES SANOS
1 %
99 %
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NÚMERO NÚMERO
DE CASOSDE CASOS
CROMOSOMASCROMOSOMAS HETEROCIGOT.HETEROCIGOT.
POSITIVOSPOSITIVOS
PREVALENCIAPREVALENCIA
116116 232232 2121 18%18%
Prevalencia de la mutación A1691G del FVPrevalencia de la mutación A1691G del FV en pacientes con eventos trombóticos.en pacientes con eventos trombóticos.
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FVL het +
FVL het -
18%82%
PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES CON EVENTOS TROMBOTICOS
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EDADES Y SEXO
EDADESEDADES 25 - 4025 - 40 41 - 5541 - 55 + 55+ 55
FEMENINOSFEMENINOS
( ( N. 9)N. 9) 55 22 22
MASCULINOSMASCULINOS
(N. 12)(N. 12) 44 55 33
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TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS
TERRITORIOTERRITORIO
VASCULARVASCULAR T.M.I.T.M.I. T.E.P. T.E.P. T. MES.T. MES. OTROSOTROS
NÚMERONÚMERO
DE EVENTOSDE EVENTOS
2626
15 15
44 1212
TMI - Trombosis de miembros inferioresTEP - Tromboembolismo Pulmonar
T.MES.- Trombosis Mesenterica
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EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES .
11 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR DE TROMBOSIS.
4 PACIENTES TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE EMBARAZO DURAN- TE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN .
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INDICACIONES DE ESTUDIO
Evento trombotico en menores de 45 años . Pacientes con trombosis e historia personal o familiar anterior. Trombosis en circuitos vasculares no frecuente ( sist. porta, mesenterica , axilar ). Trombosis durante el embarazo y puerperio asi como perdidas recurrentes . Evento trombotico después del consumo de contraceptivos orales. Fenotipo de resistencia a la Proteina C Activada .