Download - Presentacion acondroplasia
ACONDROPLASIA
Almanza ortega Thalia Andrea
5to Grado Grupo D
Genética
Dra. Leticia Falcón Noriega
Ciclo 2016-2
ACONDROPLASIA
• AutosómicaDominante (70-90%son espontáneas)
• mutación en la faseprecoz del desarrollode cambio de G porA en el nucleotido1138a y 1138c
Epidemiologia
9 de cada 10 acondroplásicostienen padres sanos.Prevalencia:1/27.000Afecta a los dos sexos por igual.
Cuadro Clínico
• La talla de crecimiento en la infancia no difiere mucho (42-52cm)
• Adultos• Varones 122-144cm
• Mujeres 117-137cm
• Fémur, Húmero y tibia (crecimiento mínimo)
Cuadro clínico
• Macrocefalia
• Aplanamiento medio facial con frente prominente
• Mandibula prominente
• Hipoplasia maxilar con dientes apretados y maloclusión (dientescorrectamente alineados)
Cuadro clínico
• Extremidades cortas(acortamiento rizomerico de lasextremidades)
• Piel en acordeón
• Protrusión de abdomen
• Hipotonisidad en infancia
Cuadro Clínico
• Manos característica en tridente(separación excesiva entre el 3er y 4to dedo
• Dedos cortos
• Antebrazo frecuentemente máslargo que el brazo
• Imposibilidad para la extensióndel codo
Cuadro clínico
• Tronco normal
• Ancho en el diámetrotransversal y estrecho en el anteroposterior
• Displasia torácica en niños
• Estenosis raquídea congénita
• Hiperlordosis (lumbar)
• Cifosis lumbar en la infancia(raquis dorsal bajo)
Cuadro Clínico
• Laxitud ligamentosa (rodillas)
• Genu varo o genu valgo
• Exceso de tejido blanco en relación con la longitus de los huesos
• Desarrollo sexual temprano
• Genitales aumentados de tamaño
Problemas médicos y psicológicosasociados
•Compresión de raíces nerviosas y ciatica
•Problemas Psicológicos
•Arqueamiento de las piernas
•Hidrocefalia
•Apnea central
Crecimiento Niñez
AdultosAdolescencia
Patologías asociadas
• Retraso motor
• Cefalea
• Somnolencia
• Rinitis serosa
• Vómitos
• Rigidez de las piernas
• Apnea
• Otitis media frecuente
• Estenosis toracica
• Problemas de micción y defecación
• Hiperlaxitud de las rodillas
• Obstrucción sintomática de las vías respiratorias
• Dificultad al hablar
Diagnóstico
• Hallazgos clínicos
• Confirmación radiológica
• Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Célulasfetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de llevosidades corionicas
Diágnostico Diferencial
Hipocondroplasia, Pseudocondroplasia, Displasia tanatoforica(tipo I y II)
TRATAMIENTO• No precisa atención médica especial
• Vigilancia ortopédica
• El uso de hormona de crecimiento es inútil
• Alargamiento de los segmentos óseos a través de unaintervención Qx
Bibliografía
• Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª Ed. 167- 186pp. P.832.
• Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE. Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157-185, 169, 398pp. P.557.
• Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.