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Polineuropatías hereditarias de los tipos sensitivomotor y vegetativo mixtos
Liliana Garcia Rodriguez
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Atrofia muscular peronea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2)
Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I y II )
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Transmisión genética
Simetría completa
Progreso lento
Pérdida de fibras
axónicas y mielina
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Autosomico dominante
NSMH I -- lenta
NSMH II – normal
Vel. De conducción
en el N. mediano
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Características clínicas Tipo 1– 1° decada
Tipo II – 2° decada Dificultad
para correr
Debilidad
frecuente
Torceduras de
tobillo
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Degeneración crónica de los
nervios y raices
Atrofia muscular
distal (pies-piernas-manos)
• No hay reflejos tendinosos
• Progreso lento
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Rasgo clínico en NSMH tipo I – palpación de nervios auriculares magnos
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Cambios degenerativ
os de los nervios
Agotamiento de la
población de fibras
motoras y sensitivas
Tejido conjuntivo
endoneuronal
condensado
Tipo I •Nervios aumentados de tamaño, formaciones de “bulbo de cebolla” de las células de Schwann y fibroblastos
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Tratamiento Estabilizar tobillos
Ajustar piernas a armazones ligeros
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Neuropatía hipertrófica de la lactancia
Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck
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Rasgo autosómico recesivo
Infancia o lactancia
Retrasa el inicio de la marcha
Dolor y parestesias en
pies
Debilidad y agotamientos simétricos d
extremidades
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Posturas de pie equino varo con deformación en garra
Alteraciones de la sensibilidad , sinReflejos tendinosos
Nervios cubitales, medianos, radiales, posteriores del cuellos, ciáticos poplíteos externos y tibiales anteriores (hipersensibles)
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Incapacitados
Confinados a sillas de ruedas
Tratamiento sintomático
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Distasia arrefléctica hereditaria
Síndrome de Roussy-Lévy
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Nacimiento, infancia.
Benigna
Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia
Atrofia de músculos y temblor
Nervios no aumentados de tamaño
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Polineuropatías hereditarias con un trastorno metabólico reconocido
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Enfermedad de Refsum
Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck
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Raro
Autosomico recesivo
Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio de la vida adulta
Lenta o rápida
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Manifestaciones clínicas
Retinitis pigmentosa
Ataxia cerebelosa
Polineuropatía crónica
aumento de la concentración sanguínea de ac. fitánico
• Cardiomiopatia • Sordera congenita
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Abetalipoproteinemia
Síndrome de Bassen-Kornzweig
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Acantosis
Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos
Pérdida de sensaciones de vibración y posiciónSignos cerebelosos
• Ataxia de la marcha, tronco y extremidades
• Titubeo de la cabeza• Disartria
• Debilidad muscular• Oftalmoparesia• Signos de Babinski• Pérdida de la
sensación del dolor y temperatura
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• Pie cavo• cifoscoliosis
• Constricción de los campos visuales
• Escotomas anulares
• Hipertrofia cardiaca
• Insuficiencia cardiaca
Complicaciones tardías
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Enfermedad de Tangier
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Autosomico recesivo
Gen de la proteína transportadora de casete ATP
Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad, colesterol bajo, disminución de los fosfolípidos y concetraciones elevadas de trigliceridos en suero.
Pérdida de la sensibilidad (dolor y temperatura)
Todo el cuerpo (cara, extremidades superiores)
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Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Anderson-Fabry
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Infancia y adolescencia
Acumulación de un glucolípido (trihexósido de ceramida) en nervios periféricos.
A nivel perineural e intraneural
Complicaciones: trastorno en la función renal, infartos cerebral y miocárdico.
• Quemante • Ataques lacinantes breves • Dedos, manos, pies• Parestesias en palmas y
plantasDolor
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Polineuropatía de la acromegalia y gigantismo Atrapamiento de nervios (mediano)
Parestesias Pérdida de los reflejos tendinosos en la
piernas Atrofia de los músculos distales de la pierna
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Leucidistrofia metacromática Falta congénita de la enzima
sulfatasa degradadora
Acumulación masiva de
sulfátido en los SNC y périferico
• Deterioro cerebral progresivo• Hiporreflexia
• Atrofia muscular• Velocidad de conducción disminuida
![Page 29: polineuropatia 2/2](https://reader034.vdocuments.mx/reader034/viewer/2022052212/556a0dead8b42af0198b4a49/html5/thumbnails/29.jpg)
Neuropatías amieloides hereditarias
AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las láminas plegadas beta filamentosas
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Neuropatía periferica
Polineuropatías
Amiloidosis familiar
Portugués (de Andrade)
Sindrome del túnel carpiano
(tipo suizo)
Tipo de Iowa
Neuropatía craneal con
distrofia de la redecilla corneal
Amiloidosis no familiares