Plataformas moleculares en carcinoma basocelular
Mónica Yagüe Fernández
Anamnesis
• Hombre de 54 años con HTA.
• Lesión cutánea en el hombro derecho de 8 años de evolución, hasta convertirse en úlcera de 15 cm.
• Tras estudio de extensión por cirugía plástica: Resección de la lesión 27/06/2018.
• Precisa 4 intervenciones para alcanzar márgenes libres.
V SIMPOSIO GETHI
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Anatomía patológica
• Carcinoma basocelular de patrón de crecimiento infiltrativo que alcanza margen profundo y respeta los radiales de resección.
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Pruebas complementarias • Estudio PET-TAC (10/01/2019): Múltiples lesiones nodulares en
hombro compatibles con recidiva tumoral con afectación secundaria ganglionar y pulmonar múltiple.
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Pruebas complementarias
• BAG ganglio supraclavicular: Metástasis de Carcinoma basocelular.
• Estudio del tejido de resección con el panel Foundation One:
PTCH1 splice site +654G>A
TERT promoter -164C>T
MYCN P44L
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Diagnóstico
• Paciente de 54 años con carcinoma Basocelular en hombro derecho pT4N3M1.
• Estadio IV por afectación secundaria ganglionar y pulmonar múltiple.
Tratamiento
• Vismodegib (Erivedge): 150 mg cada 24 horas (Febrero/2019).
• Inhibidor de la vía HedgeHog: ruta que interviene en la diferenciación celular y en el desarrollo embrionario. Se encuentra inactiva en la mayoría de tejidos adultos, a excepción de las funciones de mantenimiento y reparación.
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Tratamiento
• PTCH1: Receptor implicado en la vía Hedgehog.
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Mutaciones
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Tratamiento
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Tratamiento • Vismodegib: Estudio ERIVANCE
• Comienzo del tratamiento : 27/02/2019.
• A los 15 días : Respuesta parcial clínica.
• Visitas a consulta cada 15 días : Respuesta parcial mantenida sin mayores efectos adversos que pirosis y neurotoxicidad GI.
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Evolución
Baseline Two weeks on
treatment
• TAC de reevaluación : 05/06/2019. • Respuesta parcial de todas las lesiones excepto en la región.
glenohumeral derecha. • Extirpación de la lesión : 03/07/2019.
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Evolución
• Tras la resección de la lesión sigue tratamiento con Vismodegib.
• TAC de reevaluación 05/08/2019 : Enfermedad estable.
• El paciente sigue acudiendo a consulta y tomando el tratamiento en la misma dosis inicial.
• La pieza de resección de la metástasis resistente al tratamiento, ha sido mandada a secuenciar, para poder ver las características moleculares de este tejido frente al secuenciado anteriormente y poder estudiar así posibles vías de resistencia al fármaco.
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Situación actual
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