Pinzones de Darwin
Tipos de mutaciónMutaciones cromosómicas
La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace
que aparezcan células sexuales con un cromosoma extra y células sexuales a las que les falta un cromosoma
Síndrome de Turner
Delección de un gen
Duplicación de un gen
Inversión de un genHemofilia A
Translocación de un gen
Ejemplos de translocación
En cada generación, la frecuencia de cambios polimórficos en un
gen es de 1 en 10.000 a 10.000.0000. Es decir, al menos
una de cada 10 personas adquirirá un alelo nuevo por cada
progenitor.
En la replicación, se produce una mutación cada 50 millones de nucleótidos añadidos (5x107). Si en cada célula hay 6x109 nucleótidos,....
En cada célula nueva hay 120 nuevas mutaciones,... ¡Argggghhh!
Mutaciones sin sentido aparente(missense mutation)
Mutaciones sin sentido(nonsense mutation)
Fibrosis quística: codon de stop en una proteína enorme llamada regulador de la conductancia a través de la membrana (CFTCR)
Los cambios en el marco de lectura (inserciones y delecciones) son muy llamativos
(frameshift mutations)
Inserción de codones repetidos
(síndrome del cromosoma X frágil)
GGG
Si todos somos mutantes,... ¿ por qué no morimos o caemos enfermos ?. mutaciones silenciosas
Pero también porque tenemos doble copia de genes, porque el código genético es redundante, porque las células somáticas nos sobran y porque hay mecanismos reparadores de células germinales
¡ Vivir ! causa mutaciones
y....
Agentes químicos...
Radicales libres...
Radiaciones...
Quimioterapia...
Tabaco y benzopirenos (y otros hidrocarburos)
Agentes alquilantes (etil-metano sulfonato)
Nitritos
Agentes oxidantes
Mecanismo de reparación directo: las DNA glucosilasas
Xeroderma pigmentosum
Síndrome de Cockayne
Fallos en los mecanismos de reparación
Rayos X, rotura de enlaces fosfodiester