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27-02-2013
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MutaçõesAlterações permanentes no genoma dos indivíduos
Prof. Ana Rita Rainho
Mutações
Génicas Cromossómicas
• Quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene
• Quando afectam porções maiores do genoma
▫ tais como partes de cromossomas, cromossomascompletos ou conjuntos de cromossomas
Pode ocorrer por:
-Substituição-Delecção-Inserção
Podem ser:
-Estruturais-Numéricas
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Mutações génicasPodem originar:
-mutações silenciosas;
-substituição de um aminoácido na sequência;
-codões de terminação.
Alteram toda a sequência nucleotídicaa partir daí. Os efeitos
são mais visíveis.
Ex: Albinismo
• Mutação génica que impede a produção da enzima tirosinasenormal.
• Envolvida na produção de
melanina pelas células.
• A pele adquire uma tonalidade rosada em função do fluxo sanguíneo que recebe.
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Ex: Anemia falciforme
• Mutação génica que impede a produção de hemoglobina normal.
• Os glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice.
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Neste caso, a mutação traz vantagens aos
indivíduos que vivem em regiões afectadas pela malária, pois o
parasita não consegue depositar
os ovos nas hemácias alteradas.
Distribuição global da malária e a da maior frequência do alelo
responsável pela hemoglobina S
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Mutações cromossómicas
Estruturais Numéricas
• Verifica-se a manutenção do número de cromossomas. Apenas é alterada a estrutura dos cromossomas em si.
• Processos:
▫ Delecção
▫ Translocação (simples e recíproca)
▫ Duplicação
▫ Inversão
• Ocorre alteração no número de cromossomas. Pode ser:
• Aneuploidia – se envolve apenas um par de homólogos
• Poliploidia – se ocorre multiplicação do cariótipo do indivíduo.
Alteração da estrutura dos cromossomas
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Eliminação de nucleótidos. Origina falta de material genético.
Transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.
Troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos.
Transferência de material genético entre dois cromossomas não homólogos
Porção do cromossoma é duplicada.
Remoção de uma parte de DNA que é inserida invertida noutro local do cromossoma
Delecção: Mio de gato
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Duplicação: X frágil
Translocação: leucemia mielógena
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Mutações cromossómicas numéricas
Aneuploidias Poliploidias
• Alteração num par específico de homólogos.
• Resulta de uma não-disjunçãodurante a meiose.
▫ Na fecundação originam-se embriões com um número anormal de cromossomas.
• Origina indivíduos com três ou quatro cópias de cada cromossoma.
• Pode ocorrer por:
▫ Fecundação de um oócito por dois espermatozóides;
▫ Fecundação de um gâmeta diplóide;
▫ Citocinese anormal na meiose.
Origem das aneuploidias
Não há formação de embriões normais.
50% hipóteses de formação de embriões normais
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Trissomia 21
Síndrome de Patau
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Turner
Trissomia X
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Trissomia: XYY
Como surgem os
poliplóides?
Situação I
Não ocorre disjunção durante a meiose.
Formam-se apenas dois gâmetas diplóides (2n).
Por auto-fecundação pode formar-se um indivíduo tetraplóide (4n).
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Como surgem os
poliplóides?
Situação II
Ocorre cruzamento entre duas espécies diferentes.
O híbrido resultante é estéril.
Se ocorrer duplicação espontânea do número de cromossomas, o indivíduo pode formar gâmetas.
Por auto-fecundação originam-se indivíduos tetraplóides.
Híbridos por polipliodia: o trigo do pão
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Híbridos por polipliodia: o trigo do pão
Triticummonococcum
Forma selvagem
Triticumturgidum
Triticumaestivum
Triticumtauschii
Obtenção de híbridos por poliploidia
Raphanus sp. Brassica sp.?
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Obtenção de híbridos por poliploidia
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