Download - MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES
![Page 1: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/1.jpg)
MALADIES CONSTITUTIONNELLES
DES MEMBRES
Malformationsdes membres
![Page 2: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/2.jpg)
Diagnostic anté-natalExamen en salle de naissance
Suites de couches
![Page 3: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/3.jpg)
MALFORMATIONS
ANOMALIES
DE QUALITE
OU
DE QUANTITE
![Page 4: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/4.jpg)
CROISSANCE DES OS LONGSDIAPHYSE
LARGEUR / PERIOSTE
LONGUEUR / METAPHYSE
ARTICULATIONS
EPIPHYSES et APOPHYSES
![Page 5: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/5.jpg)
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESANOMALIES DE CROISSANCE OU DE
STRUCTURE
DYSOSTOSESMALFORMATION OU ABSENCE
D’UN OU PLUSIEURS OS
Pierre MAROTEAUXhttp://www.orpha.net
![Page 6: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/6.jpg)
Les chondrodysplasies
peuvent toucher
soit les épiphyses, soit le rachis, soit les deux.
Le pronostic de ces chondrodysplasies :
la petite taille
une inégalité de longueur
les incongruences articulaires responsables
de luxation, d'ankylose voire d'arthrose.
![Page 7: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/7.jpg)
INCOMPATIBLES AVEC LA VIE
Le nanisme thanatophore : Anomalie du développementdes côtes et
des membres inférieurs. Le rachis est pratiquement
normal
Les achondrogénèses :Il n'y a aucune ossification
normaleles cotes, les membres et
les ceintures. Le rachis est touché
Achondrogénèse / Nanisme thanatophore
Ces maladies sont létales
![Page 8: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/8.jpg)
COMPATIBLES AVEC LA VIE
AchondroplasieMaladie des Epiphyses ponctuées
Nanisme diastrophiqueNanisme micromélique
Dysplasie spondylo épiphysaire
![Page 9: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/9.jpg)
Achondroplasie
Définition : nanisme micromélique.• Cette atteinte ne touche que les métaphyses (os longs) • Développement uniquement diaphysaire• Thorax étroit,• Dysmorphie cranio-faciale particulière.• Fréquence : 1 pour 25 000 à 1 pour 66 000 naissances.• 1,25 m• Transmission autosomique dominante.
![Page 10: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/10.jpg)
Achondroplasie
![Page 11: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/11.jpg)
OSTEOGENESE IMPARFAITEIl s'agit de maladies du collagène
Héréditaires
caractérisées par une ostéoporose vraie.
REMODELAGE ET DENSITE
![Page 12: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/12.jpg)
OSTEOGENESE IMPARFAITE
Signes associés :
• sclérotique bleue,
• surdité progressive,
• dentinogénèse imparfaite,
• hyperlaxité ligamentaire.
• Fréquence : 1 pour 20 000 à 1 pour 60 000 naissances.
Il existe deux formes : • Maladie de Porak et Durante à la naissance, la forme la plus
grave.• Maladie de Lobstein.
![Page 13: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/13.jpg)
OSTEOGENESE IMPARFAITE
![Page 14: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/14.jpg)
Clinique :
• dans les formes les plus graves il existe des fractures avant la naissance.
• Déformations secondaires aux fractures
OSTEOGENESE IMPARFAITE
![Page 15: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/15.jpg)
Pronostic :
• Ces maladies étaient, jusqu'à il y a peu de temps, létales.
• Actuellement l'enclouage centromédullaire téléscopique, permet de corriger les déformations et de remettre les enfants en charge.
• Ces clous télescopiques permettent la croissance.
OSTEOGENESE IMPARFAITE
![Page 16: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/17.jpg)
Le bassin
![Page 18: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/18.jpg)
OstéopétroseMaladie d'Albers Schönberg
• Il s'agit d'une ostéose condensante généralisée.
• Os hyperdense
OSTEO-CHONDRO-DYSPLASIESREMODELAGE ET DENSITE
![Page 19: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/21.jpg)
DYSOSTOSESMALFORMATION D’UN OS
CRANE
FACE (Pierre Robin)
RACHIS (Bloc vertébraux, hémivertèbres)
MEMBRES
![Page 22: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/22.jpg)
APLASIES TERMINALES
partielle (hémimélie)
distales totale, (amélie)
![Page 23: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/24.jpg)
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
![Page 25: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/25.jpg)
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
![Page 26: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/26.jpg)
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
![Page 27: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/27.jpg)
APLASIE TERMINALEHEMIMELIE
![Page 28: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/28.jpg)
Les phocomélies
Formes complètes
la main ou le pied est fixé sur le tronc
Aplasies incomplètes
• proximales
absence de la cuisse ou du bras
(aplasie du fémur ou de l'humérus)
• aplasies distales
(aplasie de l'avant bras ou jambe)
![Page 29: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/29.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
![Page 30: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/30.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
![Page 31: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/31.jpg)
COXA-VARA CONGENITALE
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
![Page 32: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/32.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE PROXIMALE
![Page 33: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/33.jpg)
Les hémi aplasies
Ce sont des pathologies latérales.
• Elles ne touchent que les segments distaux, avant bras et main, ou jambe et pied.
Absence d'un des deux rayons:
• radius ou ulna sur le membre supérieur
• fibula ou tibia sur le membre inférieur.
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 34: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/34.jpg)
Agénésie radiale
Elle provoque une déviation de la main
de type main bote radiale
avec luxation du carpe qui est basculé en dehors.
Agénésie du pouce
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 35: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/35.jpg)
Agénésie radiale
![Page 36: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/36.jpg)
Main bote radiale 3D
![Page 37: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/37.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 38: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/38.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 39: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/39.jpg)
Agénésie fibulaire
![Page 40: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/40.jpg)
Hypoplasie du péroné (fibula)
![Page 41: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/41.jpg)
Agénésie fibulaire
![Page 42: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/42.jpg)
Aplasie tibiale
Beaucoup plus rare
que
l'aplasie fibulaire
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 43: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/43.jpg)
Aplasie tibiale
Arcuature
Pseudarthrose congénitale
Aplasie +/- complète
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 44: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/44.jpg)
APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
![Page 45: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/45.jpg)
APLASIE TIBIALE TOTALEABSENCE DE GENOU
MEMBRE INFERIEUR RAIDE ou AMPUTATION ?
![Page 46: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/46.jpg)
APLASIE TIBIALE PARTIELLE
![Page 47: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/47.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 48: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/48.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 49: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/49.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 50: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/50.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 51: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/51.jpg)
Incurvations congénitales
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 52: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/52.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 53: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/53.jpg)
![Page 54: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/54.jpg)
PHOCOMELIEAGENESIE DISTALES
![Page 55: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/55.jpg)
![Page 56: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/56.jpg)
Doigt surnuméraire
![Page 57: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/57.jpg)
MALADIE AMNIOTIQUE
• Maladie ulcéreuse intra-utérine
• Sillons circulaires aux différents segments de membres.
• Ces sillons sont parfois profonds allant jusqu'au périoste.
• Lorsqu'ils sont constrictifs, ils entraînent une régression du segment sous-jacent voir une nécrose ischémique avec amputation
![Page 58: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/58.jpg)
![Page 59: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/59.jpg)
![Page 60: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/60.jpg)
![Page 61: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/61.jpg)
ARTHROGRYPOSE
![Page 62: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/62.jpg)
L'arthrogrypose
Très caractéristique
Handicap locomoteur
Enraidissement des articulations
Topographie périphérique dominante
Touchant les quatre membres
![Page 63: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/63.jpg)
«syndromes arthrogryposiques »Groupées sous le titre
d'« enraidissement articulaire »des dizaines de malformations et d'anomalies cliniques.
Ils relèvent globalement dedeux grandes catégories de troubles :
- des perturbations de l'environnement foetal, physique ou chimique ou toxique
-des atteintes foetales précoces de la chaîne neuromotrice.
![Page 64: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/64.jpg)
perturbations de l'environnement foetalPhysique
(oligo-amnios, malformation utérine, kystes intra-abdominaux et ovariens...)
chimique ou toxique
(syndrome alcoolique foetal,
intoxication médicamenteuse, drogues diverses,...)
![Page 65: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/65.jpg)
Les déformations
Les hanches sont en général fléchies
parfois en abduction et en rotation externe
LCH X1 ou X2
Les genoux sont fléchis ou en hyperextension et recurvatum
les pieds en varus équin, les orteils très rigides
L'enfant a une activité spontanée faible.
![Page 66: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/66.jpg)
![Page 67: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/67.jpg)
![Page 68: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/68.jpg)
REEDUCATION
MOBILISATIONS
POSTURES DOUCES
ATTELLES
RISQUE DE FRACTURES
POSITION FONCTIONNELLE
? DEBOUT ASSIS COUCHE ?
![Page 69: MALADIES CONSTITUTIONNELLES DES MEMBRES](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062315/56814c47550346895db94c05/html5/thumbnails/69.jpg)