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Aurélia Carbasse (Pédiatrie, Montpellier)
Sophie Georgin-Lavialle (Médecine interne, Paris)
Les vrais et les faux des MAI
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QUIZZ TRAPS
https://b.socrative.com/login/student/
PALAVAS
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PLAN
• Généralités sur les maladies autoinflammatoires monogéniques
• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• Le PFAPA
• Le déficit en ADA 2 (DADA2)
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PLAN
• Généralités sur les maladies autoinflammatoires monogéniques
• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• Le PFAPA
• Le déficit en ADA 2 (DADA2)
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1-Il faut doser la SAA à chaque prise de sang avec la CRP
A- VRAIB- FAUX
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1-Il faut doser la SAA à chaque prise de sang avec la CRP
A- VRAIB- FAUX
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LES PROTÉINES DE LA RÉACTION INFLAMMATOIRE: CINÉTIQUE
Gabay, NEJM 1999
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PROTÉINE SAA (SERUM AMYLOID A)
Apolipoprotéine des HDL
Protéine des « acute phase proteins »sous régulation transcriptionnelle par IL-1, IL-6, TNF <10 mg/l >1000 mg/l en 24 heures de stimulus
Forte corrélation entre concentration de SAA et de C-reactive protein (CRP)
Fonction ?
Récepteur (s) ?
Marqueur ou facteur de l’inflammation ?
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2- Le taux de la SAA est prédictif de la survenue ou de la présence d'une amylose AA
A- VRAIB- FAUX
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2- Le taux de la SAA est prédictif de la survenue ou de la présence d'une amylose AA
A- VRAIB- FAUX
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AL
AH
AMYLOSES
Multisystémiques
Localisées
Acquises
Héréditaires
AAAβ2M
TTR sénile
Mutations de proteines plasmatiques
AL prolifération plasmocytaire localiséeSystème nerveux centralGlandes endocrinesArtèresAppareil ostéoarticulaire
ALECT2
Les amyloses multisystémiques sont disséminées dans les différents tissus: reins, vaisseaux, coeur, tractus urinaire, tube digestif, thyroïde, nerfs…
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inflammation
concentration de la protéine
SAA dans le sang
dépôts amyloïdes
protéine AA
autres facteurs
MALADIES INFLAMMATOIRES
-environnement-protéoglycanes-composant P-AEF
+
+
+
+
Lachmann, NEJM, 2007
MECANISMES DE L’AMYLOSE AA
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Palladini, Eur J Int Med 2013
MALADIES INFLAMMATOIRES
Rhumatismes inflammatoires• Polyarthrite rhumatoïde• Spondylarthrite ankylosante• Maladie de Still• Arthrite chronique juvénile• Rhumatisme psoriasique • Goutte
Maladies inflammatoires de l’intestin• Maladie de Crohn• Rectocolite ulcéro-hémorragique
Vascularites systémiques: rare!• Maladie de Behçet• Périartérite noueuse• Horton/PPR• Maladie de Takayasu
Maladies auto-inflammatoires• FMF• TRAPS• CAPS• MVK
Néoplasies/Hémopathies• Maladie de Castelman• Hodgkin• Waldenström• Leucémie à tricholeucocytes• Adénome hépatocellulaire• Carcinome rénal• Carcinome bronchique• Carcinome gastrique• Mésothéliome• Syndrome de Schnitzler
Infections chroniques• Ostéomyélite• Tuberculose• Pyélonéphrite• Lèpre• Maladie de Whipple
Conditions prédisposant à des infectionschroniques• Dilatation des bronches• Mucoviscidose• Epidermolyse bulleuse• Injections répétées de drogues• Bypass jéjuno-iléal• Paraplégie
Déficits immunitaires héréditaires et acquis• Hypogammaglobulinémie• Agammaglobulinémie liée à l’X• Neutropénie cyclique• HIV/SIDA
Divers• Obésité• Sarcoïdose• SAPHO
INFECTIONS AUTRES
CAUSES D’AMYLOSE AA
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3- Il faut faire une biopsie des glandes salivaires préventive pour dépister une amylose AA devant toute
découverte de FRH monogénique chez un adulte
A- VRAIB- FAUX
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3- Il faut faire une biopsie des glandes salivaires préventive pour dépister une amylose AA devant toute
découverte de FRH monogénique chez un adulte
A- VRAIB- FAUX
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MANIFESTATIONS CLINIQUES DE L’AMYLOSE AA
Rein +++Protéinurie, insuffisance rénaleOedèmes, syndrome néphrotique
Tube digestifPerte de poids, troubles fonctionnels, hémorragie digestive
Foie hépatomégalie, cholestase
Glandes endocrinesinsuffisance surrénalienne, goitre thyroïdien
Système hématopoïétiquesplénomégalie
Lachmann, NEJM, 2007
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PLAN
• Généralités sur les maladies autoinflammatoires monogéniques
• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• Le PFAPA
• Le déficit en ADA 2 (DADA2)
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4- La présence du variant E148Q de MEFV signifie qu'on a une FMF
A- VRAIB- FAUX
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4- La présence du variant E148Q de MEFV signifie qu'on a une FMF
A- VRAIB- FAUX
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LE VARIANT E148Q
• Fréquent dans la population Générale (30% en Asie)
• Sa signification en pathogénie est inconnue
• S’il est le seul variant trouvé dans MEFV: il ne permet pas d’affirmerle diagnostic de FMF
(Giancane, ARD, 2015)
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https://infevers.umai-montpellier.fr/web/schema.php?n=1
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5-On peut se passer d'une biothérapie devant une amylose AA qui complique une FMF
A- VRAIB- FAUX
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5-On peut se passer d'une biothérapie devant une amylose AA qui complique une FMF
A- VRAIB- FAUX
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TRAITEMENT PREVENTIF PAR LA COLCHICINE
Livneh, Arthritis
Rheum 1994;
Zemer, NEJM, 1986
EFFICACE: 98% DOSE > 1,5 mg/j
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• Dose de départ: 1 mg/j (0,5 chez enfant <5 ans)
• Augmenter par paliers de 0,5mg chez adulte ou 0,25 mg chez enfant < 10 ans
• Durée des paliers: 3 mois
• Dose maximale au long cours: 2,5 mg/j (parfois 3 mg/j moins de 3 mois avec surveillance accrue des EI
• Dose à adapter à la fonction rénale ou hépatique et chez les sujets très âgés
• Interactions médicamenteuses: macrolides, pristinamycine: risque de toxicité grave
PRESCRIPTION
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BIOTHERAPIES: alternatives ? à la colchicine
• En cas de non réponse ou EI grave (neuromyopathie), malgré des doses maximales:
• Vérifier l’observance
• Biothérapies • Anti IL1
• Anakinra
• Canakinumab
• Anti IL6• Tocilizumab
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6-L’allaitement est interdit si on prend de la colchicine
A- VRAIB- FAUX
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6-L’allaitement est interdit si on prend de la colchicine
A- VRAIB- FAUX
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COLCHICINE ET GROSSESSE
• Protège des crises pendant la grossesse
• Diminue le risque d’apparition ou d’aggravation de l’amylose
• Pas d’effet tératogène observé sur des milliers de grossesses
Poursuivre la colchicine pendant toute la durée de la grossesse à la dose habituelle
Pas d’indication à une amniocentèse systématique
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ALLAITEMENT ET FMF
• Colchicine• Passage dans le lait, concentrations variables
• Quantité maximale ingérée par le bébé = 10% de la dose maternelle
• Pic de concentration = 2h après la prise
• Diminution progressive = ½ de la concentration 6h après
• Pas d’effet secondaire observé chez les bébés allaités
Eviter Colchimax® (colchicine + opium + tiémonium)
Prendre le traitement juste avant la tétée du soir
Attention à l’interaction colchicine + macrolides
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7- Une femme avec FMF vient d’accoucher ; elle vous demande de tester son enfant pour la mutation MEFV :
il faut en effet le faire
A- VRAIB- FAUX
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7- Une femme avec FMF vient d’accoucher ; elle vous demande de tester son enfant pour la mutation MEFV :
il faut en effet le faire
A- VRAIB- FAUX
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8-Un couple vient d’avoir un enfant atteint de FMF, Vous devez tester leurs autres enfants
systématiquement
A- VRAIB- FAUX
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8-Un couple vient d’avoir un enfant atteint de FMF, Vous devez tester leurs autres enfants
systématiquement
A- VRAIB- FAUX
![Page 39: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/39.jpg)
• Pas d’indication de dépistage de la fratrie
– Diagnostic plus précoce dans une famille où il y a déjà des cas
– Début de traitement uniquement si signes cliniques
DEPISTAGE DE LA FMF
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9-La FMF hétérozygote n'existe pas
A- VRAIB- FAUX
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9-La FMF hétérozygote n'existe pas
A- VRAIB- FAUX
![Page 42: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/42.jpg)
10-Le diagnostic de FMF nécessite obligatoirement une analyse génétique
A- VRAIB- FAUX
![Page 43: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/43.jpg)
10-Le diagnostic de FMF nécessite obligatoirement une analyse génétique
A- VRAIB- FAUX
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Recommandations européennes pour le diagnostic de FMF
Ann Rheum Dis, fev 2015
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Critères de Tel Hashomer
Critères majeurs
1. Épisodes fébriles récurrents avec péritonite, arthrite ou pleurésie
2. Amylose de type AA sans cause identifiée
3. Réponse favorable à un traitement continu par colchicine
Critères mineurs
1. Épisodes fébriles récurrents
2. Pseudoérysipèle
3. FMF chez un parent du 1er degré
Diagnostic positif de FMF si :
• Présence de 2 critères majeurs
• Ou présence de 1 critère majeur et 2 critères mineurs
Critères de Yalçinkaya (pédiatriques)
Fièvre T° axillaire > 38°C, 6-72h, ≥ 3 accès
Douleur abdominale 6-72h, ≥ 3 accès
Douleur thoracique 6-72h, ≥ 3 accès
Arthrite 6-72h, ≥ 3 accès, oligoarthrite
Histoire familiale de FMF
Diagnostic positif si présence de 2 critères
Critères simplifiés de Livneh
Critères majeurs
• Accès typiques récurrents (au moins 3) avec fièvre > 38°C et d’une durée de 12 à 72h
– péritonite (généralisée)
– pleurésie (unilatérale) ou péricardite
– monoarthrite (hanche, genou, cheville)
– fièvre isolée
– accès abdominal incomplet
Critères mineurs
• Accès incomplet touchant un ou plus des sites suivants :
– thorax
– articulation
• Douleurs des membres inférieurs à l’effort
• Réponse favorable à un traitement par colchicine
Diagnostic positif de FMF si :
• Présence de 1 critère majeur
• Ou présence de 2 critères mineurs
CRITERES CLINIQUES DE FMF
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Fever
Abdominal pain +++
Arthralgia
Chest pain
Myalgia
Erysipela-like erythema
FMF
Not rare Amyloïdosis
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1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 +++
Exons
Principales mutations pathogènes
Maladie
Transmission
FMF +++
Autosomique Récessive +++
Origine Méditerranéenne
M694VM694IM680IV726AI692delK695R
MUTATIONS MEFV
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![Page 49: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/49.jpg)
PLAN
• Généralités sur les maladies autoinflammatoires monogéniques
• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• Le PFAPA
• Le déficit en ADA 2 (DADA2)
![Page 50: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/50.jpg)
11- Il faut systématiquement faire une recherche génétique quand on évoque un PFAPA
A- VRAIB- FAUX
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A- VRAIB- FAUX
11- Il faut systématiquement faire une recherche génétique quand on évoque un PFAPA
![Page 52: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/52.jpg)
12- Tout épisode fébrile récurrent associé à des adénopathies cervicales et des aphtes n’est pas
forcément un PFAPA
A- VRAI
B- FAUX
![Page 53: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/53.jpg)
A- VRAI
B- FAUX
12- Tout épisode fébrile récurrent associé à des adénopathies cervicales et des aphtes n’est pas
forcément un PFAPA
![Page 54: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/54.jpg)
13- L’amygdalectomie est le traitement de choix dans le PFAPA syndrome
A- VRAI
B- FAUX
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A- VRAI
B- FAUX
13- L’amygdalectomie est le traitement de choix dans le PFAPA syndrome
![Page 56: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/56.jpg)
Clockwise recurringFever
Cervical lymphadenopathy ++
Aphtous stomatitis +
Pharyngitis +++
PFAPA
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14-Le PFAPA peut exister à l’âge adulte
A- VRAIB- FAUX
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14-Le PFAPA peut exister à l’âge adulte
A- VRAIB- FAUX
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PFAPA à l’âge adulte?
LE syndrome PFAPA
Forme pédiatrique « classique » Forme adulte
INCIDENCE BIMODALE
Inci
de
nce
ÂgeFayand et al, manuscrit en préparation
![Page 60: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/60.jpg)
LE syndrome PFAPA et … ?
PFAPA « PFAPA-like »
Inci
de
nce
ÂgeFayand et al, manuscrit en préparation
PFAPA à l’âge adulte?
![Page 61: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/61.jpg)
15-Mon patient a un variant R92Q dans TNFRSF1A et un PFAPA : c’est donc un PFAPA
A- VRAIB- FAUX
![Page 62: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/62.jpg)
15-Mon patient a un variant R92Q dans TNFRSF1A et un PFAPA : c’est donc un PFAPA
A- VRAIB- FAUX
![Page 63: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/63.jpg)
16-Mon patient a un variant R92Q dans TNFRSF1A et un PFAPA : c’est donc un TRAPS?
A- VRAIB- FAUX
![Page 64: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/64.jpg)
16-Mon patient a un variant R92Q dans TNFRSF1A et un PFAPA : c’est donc un TRAPS?
A- VRAIB- FAUX
![Page 65: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/65.jpg)
PLAN
• Généralités sur les maladies autoinflammatoires monogéniques
• La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
• Le PFAPA
• Le déficit en ADA 2 (DADA2)
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17-La maladie DADA2 commence t elle obligatoirement dans l’enfance ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 67: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/67.jpg)
17-La maladie DADA2 commence t elle obligatoirement dans l’enfance ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 68: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/68.jpg)
18-Les 3 signes cliniques associés à une CRP qui sont les plus évocateurs de DADA2 sont le livedo, les AVC et les
ulcères cutanés chroniques ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 69: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/69.jpg)
18-Les 3 signes cliniques associés à une CRP qui sont les plus évocateurs de DADA2 sont le livedo, les AVC et les
ulcères cutanés chroniques ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 70: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/70.jpg)
Cosmopolite, début avant l’âge de 10 ans dans >85% des casDéjà 161patients décrits à ce jour:3 formes cliniques principales
DEFICIT EN ADA2 = DADA2
Fayand et al, Rev med int, 2018
Fièvre (76%)
Manifestations neurologiques AVC-i / AIT 41,5 %AVC-h 11,9 %
Manifestations cutanées Livedo 55,6 %
Ulcères / nécrose 17,8 %
Manifestations rhumatologiques
Arthralgies 23,7 %Arthrites 15,6 %
Manifestations digestivesDouleur abdominale / diarrhées 19,3%Atteinte grave : - Type MICI : 6,7%- Vascularite : 3,0%
Splénomégalie 32,6%
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19-Le DADA2 est une maladie homogène (monomorphe)
A- VRAIB- FAUX
![Page 72: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/72.jpg)
19-Le DADA2 est une maladie homogène (monomorphe)
A- VRAIB- FAUX
![Page 73: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/73.jpg)
90%
50%
40%
Les trois principales présentations de DADA2 et leur répartition les unes par rapport aux autres
DADA2: SPECTRE CLINIQUE
Fayand et al, Rev med int, 2018
![Page 74: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/74.jpg)
Meyts JCI, 2018
![Page 75: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/75.jpg)
Meyts JCI, 2018
![Page 76: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/76.jpg)
![Page 77: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/77.jpg)
20-Tous les patients avec DADA2 doivent être traités par anti TNF ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 78: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/78.jpg)
20-Tous les patients avec DADA2 doivent être traités par anti TNF ?
A- VRAIB- FAUX
![Page 79: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/79.jpg)
FONCTION DE LA FORME CLINIQUE
HEMATO
LYMPHOPROLIFERATIONCastelman-like
VASCULAIRE
Anti –TNF +++ Allogreffe de moelle
Tocilizumab
![Page 80: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/80.jpg)
PEAU 75%
NEURO/psy >50%
IMMUNO 50%
Lymphoprolifération 32%Digestif
33%
Rhumato 37%
FIEVRE 50%
DADA2
![Page 81: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/81.jpg)
CRP
DADA2
![Page 82: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/82.jpg)
![Page 83: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/83.jpg)
n=161
![Page 84: Les vrais et les faux des MAI](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022062504/62b0432e3478945e0810af20/html5/thumbnails/84.jpg)
Merci de votre attention