Download - Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 1/33
Pengamatan KARIOTIPE,
B RR BODY
,
DRUM STICK
Praktikum Genetika
11 Maret 2016
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 2/33
1. Memahami cara penyusunan kromosom menjadikariotipe
2. Mengetahui perbedaan kromosom normal dankromosom abnormal
3. Memahami barr body dan drum stick
TUJUAN PRAKTIKUM
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 3/33
KARIOTIPE
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 4/33
KARIOTIPE KARIOTIPING
Peta/diagram kromosomyang menunjukkan semuakromosom dalam satu seltunggal dari suatu individu
yang didasarkan padaukuran, posisi sentromer,dan pola pita
(Lewis 2003: 237--241)
Metode pembuatankariotipe (klasifikasipasangan kromosom)
TUJUAN:
1. Mepermudah memelajari
identitas kromosom
2. Memprediksi penyimpangangenetis pada level kromosom
(aberasi kromosom)s
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 5/33
STRUKTUR KROMOSOM
(Lewis 2003: 237)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 6/33
Macam-Macam Bentuk KromosomBerdasarkan Posisi Sentromer
(Lewis 2003: 240)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 7/33
Pengelompokan Kromosom Manusia
(Ahluwalia 2010: 312)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 8/33
Pengelompokan Kromosom Manusia
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 9/33
Cara Pembuatan Karotipe
(Ahluwalia 2010: 110; 122)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 10/33
(Ahluwalia 2010: 312)
Contoh kariotipe laki-laki normal dengan teknik G-banding
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 11/33
Contoh kariotipe laki-laki normal dengan teknik FISH
(Lodish dkk. 2004: 12)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 12/33
Abnormalitas Kromosom
erdasarkan Struktur erdasarkan Jumlah
Perubahan struktur
Tidak mengubah jumlah
materi genetis atau
keseluruhan jumlah
kromosom di dalam sel
Perubahan visibel pada
bentuk (shape) kromosomdan sekuens dari segmen
yang berubah
Bertambah atauberkurangnya jumlah
kromosom
(Ahluwalia 2010: 110; 122)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 13/33
Abnormalitas Berdasarkan Struktur
(Robinson 2005: 233)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 14/33
Abnormalitas Berdasarkan Jumlah (1)
1. Euploidi
-Variasi pada set kromosom lengkap
- Tipe euplodi:1. Monoplodi (n)
2. Diploidi (2n)
3. Poliploidi (3n, 4n, 5n, dst.)
(Ahluwalia 2010: 110--111)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 15/33
Abnormalitas Berdasarkan Jumlah (2)
2. Aneuploidi
-Variasi pada jumlah salah satu atau beberapa kromosom
- Tipe aneuploidi:
1. Monosomi (2n-1)contoh: sindrom Turner (45, XO)
2. Nulisomi (2n-2)
3. Polisomi (Trisomi: 2n+1; Tetrasomi: 2n+2/2n+1+1, dst.)
contoh: (2n+1) sindrom Down
(Pierce 2005; 248--249)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 16/33
NOMENKLATUR KROMOSOM (Berdasarkan ISCN 1995)
1. Jumlah kromosom, co: 45, 46, 47
2. Tipe kromosom seks, co: XX, XY, XO, XXY
3. Tipe abnormalitas kromosom, co:
a.Delesi, co: del(5p) → delesi pada lengan pendekkromosom 5
b. Translokasi, co: t(13;14)→ translokasi antara kromosom13 dan 14
c. +13→ penambahan satu kromosom 13
d. Inversi , co: inv(9)(p13q21)→ inversi pada kromosom 9,tepatnya di antara pita 13 lengan pendek dan pita 21lengan panjang
Contoh: 46, XY (pria normal)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 17/33
Sindrom Down
(Ahluwalia 2010: 312)
Ciri-ciri penderita:1. Tubuh pendek
2. Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok
3. Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka
4. Jarak antar mata lebar
5. IQ rendah, biasanya memiliki kelainan jantung
47, XX, +21
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 18/33
Sindrom Turner
(Ahluwalia 2010: 316)
45, X0Ciri-ciri penderita:
1. Tubuh pendek
2. Leher pendek dan seperti
bersayap
3. Dada lebar
4. Payudara tidak berkembang
5. Memiliki keterbelakangan
mental
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 19/33
drom Klinefelter
(Ahluwalia 2010: 315)
Ciri-ciri penderita:
1. Payudara berkembang
2. Lengan dan kaki ekstrim panjang
47, XXY
3. Suara tinggi seperti wanita
4. Testis kecil5. Mental terbelakang
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 20/33
indrom Jacobs
47, XYY
Ciri-ciri penderita:
1. Badan sangat tinggi2. Berjerawat
3. Bisa saja bermasalah dalam hal
berbicara dan membaca
4. Memiliki perilaku kasar/agresif dan
antisosial5. 96% memiliki penampilan normal
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 21/33
Sindrom Cri Du Chat
Ciri-ciri penderita:
1. Kepala kecil (mikrosefalus)
2. Letak kedua mata berjauhan
3. Mental terbelakang
4. IQ rendah
5. Hanya terdapat satu garis pada telapak tangan
6. Pembentukkan glotis dan laring abnormal
sehingga tangisan seperti suara kucing (“cry cat”)
46, XX del(5p)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 22/33
Praktikum Pengamatan Kariotipe Manusia
• Gunting
• Alat tulis
• Lembar KerjaAlat
• Lem
• Foto kromosom hasilkariotiping
Bahan
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 23/33
CARA KERJA
1• Gambar kromosom digunting untuk memisahkan
masing-masing kromosom
2• Kromosom-kromosom dipasangkan berdasarkan
ukuran, letak sentromer, dan pola pita
3
• Pasangan kromosom ditempel pada lembar kerjaberdasarkan urutan kelompok, mulai darikromosom 1 s/d kromosom seks
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 24/33
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 25/33
Barr Body Drum Stick
Barr Body ditemukan
pada sel-sel epitelmukosa mulut &seluruh sel berintipada wanita
Drum stick ditemukan
pada sel darah putihwanita
Keduanya sama, merupakan mekanisme inaktivasikromosom X
Pertamakali ditemukan oleh M.L. Barr dan Bertram(1940) pada sel-sel syaraf kucing betina, namun tidak
ditemukan pada kucing jantan (Ahluwalia 2010: 100)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 26/33
Barr Body Drum Stick Berbentuk bulat,
terlihat pada tahapinterfase
Terletak di tepi nukleusdekat membran nukleus
Berbentuk seperti
pemukul genderang Terlihat seperti intitambahan
Barr Body & Drum Stick dikenal pula dengan namaseks kromatin karena memiliki asosiasi dengankromosom X
XY
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 27/33
Hipotesis Lyon
Banyaknya seks kromatin yang dapat ditemukan pada
suatu individu adalah sama dengan banyaknya
kromosom X yang dimilikinya dikurangi satu
Seks kromatin = kromosom X - 1
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 28/33
Kegunaan Seks Kromatin
1. Menentukan jenis kelamin
- ♀ (XX) memiliki 1 seks kromatin
- ♂ (XY) memiliki 0 seks kromatin
2. Mendeteksi kelainan kromosom seks pada beberapa
kasus
- ♀ (XXX) memiliki 2 seks kromatin- ♂ (XXY) memiliki 1 seks kromatin
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 29/33
Mengapa kromosom X ter-inaktivasi? Kompensasi dosis: mekanisme untuk menghasilkan jumlah
produk gen yang sama di antara wanita (XX) dengan pria (XY).
Sehingga dapat mengurangi dampak kelainan yang terjadi akibat
adanya abnormalitas terkait kromosom X.
(Robinson 2005: 73)
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 30/33
P P
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 31/33
Praktikum Pengamatan Barr body & Drum stick
• Mikroskop
• Kamera
• Alat tulisAlat
• Preparat awetan sel
leukosit dan sel epiteltunika mukosa mulut
Bahan
8/19/2019 Kariotipe, Barr Body, Drum Stick Ppt
http://slidepdf.com/reader/full/kariotipe-barr-body-drum-stick-ppt 32/33
CARA KERJA
1
• Preparat awetan diamati dibawahmikroskop
2
• Struktur Barr body dan drum stickdiamati
3
• Hasil pengamatan difoto dandigambar pada kertas