Download - Introdução à genética
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
ANDREY CARVALHO
GENÉTICA
o modo de ação do material hereditário
a natureza química do material hereditário
os mecanismos de transmissão do material hereditário
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Andrey Carvalho
HISTÓRICO
Aristóteles – Filósofo grego – 384-322 a.C.
“A responsabilidade da formação de um novo ser é do homem”
= sêmen
= incubadeira
Testículo direito
Testículo esquerdo
Von Leeuwenhoeck - 1675
Faz análise microscópica do sêmen e encontra:
ANIMÁLCULOS
Graff - 1679
HOMÚNCULOS
A participa efetivamente da formação de um novo ser, produzindo “partículas geradoras”
Teoria da Preformação
Os indivíduos já se encontram preformados no interior dos gametas.
No interior dos gametas existem homúnculos: miniatura de indivíduos adultos
Teoria da Epigênese
Wolff (1733-1794) e Baer (1792-1876)
Os órgãos e componentes do corpo são formados ao longo do desenvolvimento embrionário, não sendo encontrado preformados no interior dos gametas
Teoria da Pangênese - Charles Darwin (1809-1882)
Todos os componentes e órgãos do corpo produzem suas cópias (gêmulas ou pangenes) que carregadas pelo sangue são levadas até as gônadas e armazenadas no interior dos gametas
Teoria da Herança Ancestral
Galton - 1822-1911
Coelho branco Coelho pretoX
sangue
As características são transmitidas através do
sangue, porém ocorre ao longo das gerações
uma diluição em proporções bem definidas
1/4 avós 1/4 avós
1/2 pai 1/2 mãe
Filho
Teoria da Continuidade do Plasma Germinativo
Weismann - 1834-1914
Os caracteres hereditários são transmitidos de pais para filhos através do plasma germinativo
Tecido
Somatoplasma - Todos os tecidosessenciais e que não participam da formação de gametas
Plasma Germinativo - Tecidos espe-cializados na formação de gametas
Herança através de Partículas
Gregor Mendel - 1822-1884
A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas
Os fatores medelianos hoje são denominados de genes
Teoria Cromossômica da Herança
Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose
1902 - Boveri e Sutton O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos
1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que:
Os genes estão localizados nos cromossomos
Conceitos Fundamentais - Terminologia
Fenótipo: variável de cada caráter ou conjuntodas variáveis dos vários caracteres de um indivíduo
Caráter: Qualquer particularidade do indivíduo
Genótipo: conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo
Norma de Reação: Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio
O QUE
É
TEMSERÁ
HERANÇA
AMBIENTERESPOSTA
• Cromossomos homólogosSão cromossomos que possuemos mesmos loci gênicos
• Locus gênico
Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci)
• Cromossomos
seqüência linear de genes
• AlelosGenes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogosCariótipo:Arranjo cromossômico
Loco A
Loco B
Cromossomo 9
Alelo
Alelo
Homozigoto
Homozigoto
A A
B B
Alelo
Alelo
Loco A
Loco B
Cromossomo 9
Homozigoto
Heterozigoto
A a
b b
ALELOS
Alelos são versões diferentes de um gene (mesmo loco)
Homozigoto x Heterozigoto
CONCEITOS:
A aBBcc
D dEE
Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresentaalelos diferentes para um determinado par de genes
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes
Dominância e Recessividade
Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa
Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose.
Dominância Incompleta – O indivíduo apresenta características intermediárias. Ex: Flor boca de leão, Maravilha
As leis de Mendel
• facilidade de cultivo;
• gerações curtas;
• caracteres bem definidos
textura e cor das sementes
posição e cor das flores
altura
forma da vagem
• ocorrência natural de autofecundação;
• elevado nº de descendentes;
• reprodução sexuada.
A escolha das ervilhas
O método de Mendel
Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete caracteres analisados
Cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.
1ª Lei de Mendel Princípio da Segregação dos Fatores
Princípio da Pureza dos Gametas
Monoibridismo
Lei da Disjunção
Lei Fundamental da Genética
Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
Duplicação doshomólogos
R! I
2n
Céls. n
R! II
a
AA
A
A
A
AA a
a
a
a
a a
Ausência deDominância
ou
Codominância
FLOR BRANCA
FLOR VERMELHAX
100% ROSA
Mendel estavaerrado?
BB VV
BVB e Vambos são dominantes
RosaVB
X RosaVB
1VV: 2VB : 1BBPG:
PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca
Logo: PG = PF
1:2:1 = 1:2:1
Co-dominância
• Quando indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente fala-se em co-dominância.
• Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB)
2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes).”
Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
2ª Lei de MendelVálida para genes que se encontram em
cromossomos não homólogos
A ab
B
A e a ; B e b são alelos
A e B A e b a e B a e b
Não são alelos
COMBINANDO DUAS CARACTERÍSTICAS
9:3:3:1
9/16 lisas, amarelas3/16 lisas, verdes
3/16 rugosas, amarelas1/16 rugosas, verdes
Qual a proporção unindo duas características?
A proporção 3:1 está relacionada com a proporção 9:3:3:1 ?
A a Bb
AAaa BB bb
duplicação
AA aa BB bb
R! I
AA
aa
BB
bb
AA aa BB bb
R! I
AA
aa
bb
BB
1ª Possibilidade
AA
aa
BB
bb
A
B
B
A
a
b
R! II
a
b
2ª Possibilidade
AA
aa
bb
BB
b
b
A
a
B
A
R! II
a
B
A a Bb
Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto(diibrido) - AaBb
B
b
A
a
B
a
A
b
produz
4 tipos de gametas
AB AbaB ab
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomo X → centenas de genes; maioria NÃO estão envolvidos na função sexual; estes genes não estão presentes no Y
Cromossomo Y → dezenas de genes; alguns estão presentes também no X; os que NÃO são homólogos ao X estão todos envolvidos na função sexual masculina
Genética Relacionada ao Sexo
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao SexoHemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo• Genes localizados na
porção não homóloga do cromossomo Y.
• Genes Holândricos.• Só ocorrem no sexo
masculino.• Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo Sexo• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
P1
F1
F2
Encontre os genótipos
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher albina. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
• Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. Qual das seguintes linhagens abaixo apresentam genótipo Aa?
Cruzamento Resultado
I x aa 100% púrpura
II x aa 50% púrpura e 50% amarelo
III x aa 100% amarelo
IV x aa 75% púrpura e 25% amarelo
No homem, o caráter lobo aderente da orelha é condicionado por um gene recessivo em relação ao alelo que condiciona lobo solto. Do casamento de dois indivíduos com orelhas de lobos soltos, ambos filhos de mãe com orelha aderente, resultou num filho com orelha de lobo aderente.
a) Determine os genótipos dos dois indivíduos em questão, assim como o do filho.
b) Quais os genótipos possíveis para outros filhos do casal?
P1
F1
F2
•Amarelo / Grande: Dominante•Verde / pequeno: recessivo
• Em coelhos, o comprimento e a cor dos pêlos são características determinadas por pares de genes com segregação independente. O pêlo curto é devido a um gene dominante (L) e o pêlo longo, ao alelo recessivo (l); o pêlo preto é condicionado por um gene dominante (M) e o marrom pelo alelo recessivo (m). A partir do cruzamento LlMm x LlMm, qual é a proporção esperada de indivíduos com pelo menos um caráter dominante?
• Considere, numa determinada espécie de mamífero, dois pares de genes com segregação independente: um gene A que condiciona pêlos pretos e domina o gene a, o qual condiciona pelagem branca; um gene B que determina a produção de pêlo liso e o gene b, que determina pêlo crespo. Do cruzamento entre mamíferos heterozigotos nasceram 48 indivíduos. Quantos desses filhotes espera-se que tenham pêlos pretos e lisos?