Hospital Universitário Clementino Fraga Filho
Serviço e Disciplina de Nefrologia
Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ
SÍNDROME DE FANCONISÍNDROME DE FANCONI
Dra. Ana Cláudia Pinto de Figueiredo FontesDr. Carlos Perez GomesDr. Pedro José de Mattos Patrício Filho
Oxford Textbook of Clinical Nephrology, 3th ed., 2005.
Transporte de solutos no Túbulo Proximal
INTRODUÇÃO
Guido Fanconi (1892-1979)
Fanconi syndrome, Fanconi's syndrome, primary Fanconi syndrome, inherited Fanconi syndrome, secondary Fanconi syndrome, acquired Fanconi syndrome, idiopathic Fanconi syndrome, nephrotic-glucosuric dwarfism with hypophosphatemic rickets, oculocerebrorenal syndrome, oculocerebrorenal
syndrome of Lowe, Lowe syndrome, Lowe's syndrome, Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome, vitamin D–dependent rickets, cystinosis, cystine
storage disease, De Toni–Fanconi syndrome, Lignac-Fanconi syndrome, Wilson disease, Wilson's disease, galactosemia, glycogen storage disease
1903 – Abderhalden (cristais de cistina)1924 – Lignac (raquitismo/baixa estatura)1931 – Fanconi (glicosúria/albuminúria/nanismo)1933 – Toni (hipofosfatemia)1934 – Debre (aminoacidúria)
Fathallah-Shaikh and Spitzer, e-medicine, 2006.
BREVE HISTÓRICO
Síndrome de Fanconi
Defeito Generalizado do
Túbulo Renal Proximal
DEFINIÇÃO
Adultos / todas as idades
Até 1 ano
Infância
Lowe, Raquitismo dependente vit.D, Cistinose, Fanconi-Bickel,Doenças mitocondriais, Tirosinemia, Frutosemia
GENÉTICAS
Cistinose, Wilson, Galactosemia, Glicogenoses, ARC syndrome, Dent
GENÉTICAS
Drogas, toxinas, NTI,Amiloidose, pós-Tx,
Gamopatias, GESF, GM
ADQUIRIDAS
ETIOLOGIA
ETIOLOGIA
Aminoglicosídeos Tetraciclina
Ifosfamida Cisplatina
Valproato de sódio Urânio
Tenofovir / cidofovir Tolueno
Ranitidina Maleato
Bismuto coloidal Paraquat
Suramina Lysol
Cd++, Pb++, Hg++ Fumarato
Aristolochia clematis
Drogas / ToxinasDrogas / Toxinas
Barbier et al, Nephron Physiol 99:105-110, 2005.
METAIS PESADOS E TOXICIDADE RENAL
ETIOLOGIA
• História familial
• Poliúria/polidipsia
• Raquititismo/Osteomalácia
• Alterações do crescimento/desenvolvimento
• Fraqueza muscular
• Alterações oculares
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Osteomalácia (hipofosfatemia)
Nefrocalcinose (hipercalciúria)
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
CystinosisCystinosis
WilsonTINU
Alterações ocularesMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
• Proteinúria (tubular)• Aminoacidúria• Fosfatúria• Glicosúria• Bicarbonatúria• Perdas renais de Na, K, Ca, Mg• Perdas renais de vitaminas/hormônios• Cristalúria (cistina...)• Alteração da concentração urinária
MANIFESTAÇÕES LABORATORIAIS
TRATAMENTO
• Hidratação / reposição eletrolítica• Tiazídicos
• Álcalis (NaHCO3, SHOHL, citrato de K)
• Fosfato (Solução de Joulie)• Vitamina D• Indometacina (?)• Carnitina (?)
MEDIDAS GERAIS
TRATAMENTO
• Dietas específicas (galactose, frutose, tirosina, fenilanina)• Cistinose:Cysteamine (Cystaphos®,Cystagon®), alcalinização• Wilson: D-penicilamina (Cuprimine®, Depen®), Tx hepático• Tirosinemia: NTBC ou Nitisone (Orfadin®), Tx hepático• Lysinúria: citrulina• Metais pesados: quelantes não-S: EDTA, deferoxamina
quelantes S: dimercaprol
D-cysteine
suplementação com Fe++, Co++, Zn++
diuréticos de alça
MEDIDAS ESPECÍFICAS
ATENÇÃO !!!
PÓS-TRANSPLANTE RENALPACIENTE HIV COM ANTIRETROVIRAIS
PACIENTE EM QT COM CISPLATINADOENÇA OCUPACIONAL (METAIS
PESADOS)
SÍNDROME DE FANCONI ???SÍNDROME DE FANCONI ???
NEFROLOGISTAS COM PACIENTES ADULTOS...