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HOLOPROSENCEPHALIE (s)
PS Jouk, Thierry Tomasella et F Nugues
CPDPN septembre 2012
![Page 2: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/2.jpg)
Définition
• Défaut de clivage du prosencéphale (entre 4ème
et 6ème semaine)
• Plusieurs classifications …
• Plusieurs formes de gravité décroissante selon
DeMyer : alobaire, semi lobaire, lobaire
• Absence de système olfactif
• Anomalies corticales associées +++
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Absence de système olfactif
![Page 7: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/7.jpg)
Alobaire : forme la plus grave
• Forme ventrale
• Défaut complet de clivage
• Fusion du diencéphale, des noyaux gris centraux et des thalamis (SG)
• Pas de scissure inter-hémisphérique, pas de corps calleux, ni faux du cerveau
• Un ventricule unique : en fer à cheval
• Large sac dorsal qui communique avec les VL
• Malformations faciales +++
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Semi lobaire
• Forme ventrale
• Cerveau moins dysmorphique et anomalies
faciales moins marquées
• Formes de gravités différentes
• Gradient de développement d’arrière en
avant
![Page 9: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/9.jpg)
• Fusion antérieure, faux et scissure inter-
hémisphérique postérieures présentes (partielle)
• Avec ou sans sac dorsal (macro ou microcéphalie)
• Lobes frontaux rudimentaires
• Cornes frontales et temporales rudimentaires,
petit V3
• Genou et/ou corps du corps calleux absent alors
que splénium présent
Semi lobaire
![Page 10: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/10.jpg)
Janica E. Walden, MD Neuroradiology
![Page 11: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/11.jpg)
Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation,
communication des VL et ligne médiane non vue
![Page 12: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/12.jpg)
Syntélencéphalie = forme particulière de semi-lobaire ou forme dorsale
![Page 13: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/13.jpg)
Forme moyenne
interhémisphérique ou
syntélencéphalie = 4ème
Type ajouté à la classification
de De Meyer
![Page 14: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/14.jpg)
Semilobar Holoprosencephaly with Midline
« seam » : A topologic and morphogenetic model
based upon MRI analysisT. Takahashi
Cerebral Cortex December 2003,13(12) :1299-1312
Seam = couture, soudure !
![Page 15: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/15.jpg)
Seam = couture= soudure•Couture de SG sur la ligne médiane étendue plus ou
moins d’avant en arrière
•Elle forme le toit des ventricules
•Elle est formée en avant par la tête des noyaux
caudés et en arrière par un pont de cortex dans le
fond de la scissure interhémisphérique
![Page 16: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/16.jpg)
T. Takahashi
2003
![Page 17: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/17.jpg)
Semi lobaire différentes
T. Takahashi
2003
![Page 18: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/19.jpg)
Forme lobaire
• La fusion est beaucoup plus subtile
• Elle est antérieure très limitée
• Diagnostic difficile voir impossible in
utero
![Page 20: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/20.jpg)
Thick corpus callosum: a clue to the
diagnosis of fetal septopreoptic
holoprosencephaly? Mériam Koob and Dietemann Pediatr Radiol (2012) 42:886–890
• Nuque épaisse 1 er trimestre, caryotype normal
• 31 sa partie ant CC mal vue, dextro-gastrie, fente labio-
palatine gauche
![Page 21: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/21.jpg)
IRM 1,5 T, tenseur de diffusion =
tractographie
Mériam Koob 2012
![Page 22: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/22.jpg)
Post mortem MRI 3T à 34 sa
• Cornes frontales rudimentaires
• Pas de septum
• Fusion parenchymateuse de la base du
lobe frontal
![Page 23: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/23.jpg)
• Anomalie du genou CC
• Fusion de la région sous callosale et
hypothalamus
![Page 24: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/24.jpg)
Septo-préoptique holoprosencéphalie
= forme lobaire (moyenne sévérité)
• Corps calleux « épais » +++
• Absence de septum et de kyste du septum
• Agénésie bulbes olfactifs
• CF rudimentaires, fusionnées
• Fusion fronto-basale et pré-septale
• Absence de clivage de l’hypothalamus sur IRM 3T post-mortem
• Intérêt de la tractographie
![Page 25: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/25.jpg)
Mme GAR. Genou CC épais 27 SA (Marc)
![Page 26: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/28.jpg)
Hahn JS, Barnes PD. 2010. Neuroimaging advances in holoprosencephaly : Refining
the spectrum of the midline malformation.
Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 154C:120–132.
• Spectre de malformations = continum +++
![Page 29: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/29.jpg)
Hahn JS, Barnes PD. 2010
• Condition sine qua non de la définition = séparation
incomplète des 2 hémisphères et donc défaut de
clivage des structures médianes
• Comme son nom l’indique = défaut de clivage du
prosencéphale donc intéresse une partie du
diencéphale et du télencéphale
![Page 30: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/31.jpg)
Dans la forme lobaire : défaut de clivage
quasiment complet, forme la plus grave
avec anomalies faciales (dents, yeux,
nez)
![Page 32: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/32.jpg)
Dans la forme semi-lobaire : défaut de clivage
antérieur, séparation postérieure des hémisphères,
petits lobes frontaux mal développés
![Page 33: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/33.jpg)
Dans la forme lobaire classique moyenne les HC sont
bien formés, bien séparés, et seule la partie ventrale et
rostrale du cortex frontal n’est pas séparée. Hypoplasie
du tractus olfactif. CC absent dans la région affectée.
![Page 34: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/34.jpg)
Sac dorsal : présent dans
•92 % forme alobaire
•28% forme semi-lobaire
•2% forme lobaire
La présence du sac est fortement corrélée au
degré de non séparation des thalamis (Plawner
and all 2002)
![Page 35: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/35.jpg)
• Continum entre forme lobaire et semi-lobaire : formes difficiles
à classer
• Continum entre syntélencéphalie et la forme lobaire
• Formes minimales lobaire = septo-préoptique
• Continum entre forme lobaire et dysplasie septo-optique
![Page 36: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/36.jpg)
Mme OZA. Consanguins 1er degré, 26 sa,
désorganisation des structures cérébrales
avec cavité porencéphalique : lésions
clastiques ?
![Page 37: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/37.jpg)
Quel type ???
![Page 38: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/38.jpg)
Mme MOR., 1999, ATCD IMG spina (s), dilatation ventriculaire,
Chiari ?, IRM à 26 ET 30 sa
![Page 39: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/39.jpg)
Anapath Necker : Forme lobaire ?
![Page 40: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/40.jpg)
Diagnostics différentiels :
•Lésions clastiques = destruction cérébrale
•ACC avec kyste inter-hémisphérique
•Autres causes de CC épais …
•…
![Page 41: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/41.jpg)
Signes d’appel écho :•Désorganisation des structures cérébrales
•Kyste (sac dorsal)
•Communication des VL
•Ligne médiane non vue
•Pas de CC ni kyste septum
•Corps calleux épais dans sa portion antérieure
•…
![Page 42: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/42.jpg)
• Echographie DAN : forme alobaire +++,
+/- semi-lobaire
• IRM fœtale : confirmation +++, diagnostic
différentiel
• Difficultés : forme lobaires …
• Attention corps calleux épais en échographie ++++
![Page 43: HOLOPROSENCEPHALIE CPDPN 2012 · 2015. 5. 4. · Mme KOR, 27 sa, consanguins, dilatation, communication des VL et ligne médiane non vue. Syntélencéphalie = forme particulière](https://reader036.vdocuments.mx/reader036/viewer/2022071405/60f9979b7aa7f973b50b7148/html5/thumbnails/43.jpg)
Anatomo-pathologie