HEMOFÍLIA Y SU RELACION CON LAS LEYES DE MENDEL
HEMOFÍLIA Tipos
Hemofilia A
Hemofilia B
CausasManifestación del gen hereditario recesivo ligado al cromosoma X
Sintomatología
Sangrado nasal
Sangrado espontáneo generalmente en articulaciones
Sangrado prolongado por heridas
Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Definición
Enfermedad hereditaria que trae consigo dificultad en la coagulación sanguínea
Xh: Gen recesivo hemofílico X: Gen dominante encargado de la coagulación
F1
F2
1.Observación2.Comparación3.Relación4.Clasificación5.Definición de conceptos
XhYPadre Hemofílico
XXMadre
XYHijos
Normales 50%
XYHombre
sano
XXhHijas
Portadoras50%
XhYHijos
Hemofílicos 25%
XYHijos
Normales 25%
XXHijas
Normales 25%
XXhHijas
Portadoras25%
Grados de seriedadNormalNivel de factor de coagulación VIII o IX50 - 100%
LeveNivel de factor de coagulación VIII o IX5 - 40%
ModeradaNivel de factor de coagulación VIII o IX1 - 5%
SeveraNivel de factor de coagulación VIII o IX<1%
Diagnóstico
Actividad baja del factor VIII
sérico
Tiempo de protrombina
Tiempo de sangría normal
Nivel normal de fibrinógeno
Tiempo parcial de
tromboplastina
Tratamiento
Los factores plasmáticos
Los factores de coagulación
recombinantes
