Genitales ambiguos al nacer (simétricos o no)

Gónadas palpables Gónadas no palpables

AMH

NormalBaja

- Disgenesia gonadal- Ovotestes- Masculino XX

Cariotipo

Diferenciacióntesticular normal

17 OH-P

Normal

Gen AR

PAISMutación

< 15 %

screening neonatal+ otras determinaciones

Déficit HSD3B2(17 OH-Preg > 90 nmol/L)

Déficit StAR(esteroides indosificables)

17 OH-P

AMH

Cariotipo

Normal

Normal

< 40 nmol/Lo screening neonatal (-)

> 40 nmol/Lo screening neonatal (+)

Variable < 10 pmol/L

XYXYXX

X0/XYXX/XY

XX XX

21-OHDCYP21Bpoco frecuente

11-OHDCYP11B1

POR

AromatasaCYP19A1

Otros(luteoma, etc...)

- Disgenesia gonadal- Ovotestes

Diferenciacióntesticular normal(poco frecuente)

modificado de Yves Morel 2010

Ecografía pélvica

estructura uterina no útero no útero estructura uterina

Figura 2