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GENETICAIN
OSTETRICIA E GINECOLOGIA
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• DETERMINAZIONE DEL SESSO
• STERILITA’
• POLIABORTIVITA’ DI COPPIA
• FETO / FIGLIO MALFORMATO
• DIAGNOSI PRENATALE
• TUMORI GINECOLOGICI
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ICSI è una tecnica oggi molto usata, serve per risolvere problemi di
infertilità maschile. Tale tecnica però presenta dei
limiti che potrebbero essere visti come degli svantaggi
infatti:non esiste una sufficiente
sperimentazioneè una procedura
decisamente invasiva e per questo con maggiori
rischi, costosa, di grande elaborazione
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con l’ICSI si ha un’introduzione forzata dello spermatozoo all’interno della cellula uovo con
conseguente superamento della selezione naturale ad opera dell’oocita (zona pellucida)
gli spermatozoi utilizzati per l’iniezione nel gamete femminile vengono scelti in base alla loro morfologia e alla loro motilità ma questo non può
rassicurare e garantire il loro assetto cromosomico e genico
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nell’ICSI si possono utilizzare anche spermatozoi con motilità o morfologia compromesse (fattori di rischio aggiuntivi)
Questa tecnica è spesso utilizzata nei soggetti oligospermici
la ridotta produzione di spermatozoi è correlata ad un’aumentata alterazione cromosomica o genica degli stessi gameti
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ICSI può essere utilizzata anche spermatozoi immaturi
occorre considerare gli epifenomeni
verso la fine della gametogenesi avviene la metilazione del DNA per determinare l’imprinting genomico
utilizzando gli spermatidi non è garantito che il completamento maturativo avvenga dopo la fecondazione in vitro perciò potrebbero esserci geni che non vengono attivati piuttosto che geni che non vengono inattivati
infine con la tecnica ICSI si evita di considerare le vere cause della sterilità che potrebbero per esempio dipendere da fattori genetici non noti e che potrebbero essere trasmessialla prole
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ABORTIVITA’
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15 nor
der 2
2 nor
der 15
15 nor2 nor
der 2der 2 der 15
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7 nor 7 nor11 nor 11 nor
der 7 der 7der 11 der 11
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1 nor; der1; der 21; 21 nor
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inv(10) 10 nor
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DIAGNOSI PRENATALE
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invasivanon-invasiva
diagnosi prenatale genetica
cromosomicamalattia genetica
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la diagnosi prenatale deve essere sempre precedutada una consulenza genetica e ostetrica
devono essere chiari i rischi connessi al prelievo
devono essere chiari i risultati attesi dell’analisi
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alla domanda mio figlio sarà sanola genetica non può rispondere
il test genetico dice se è presente una anomaliao se questa è escludibile con probabilità statistica
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analisi del cariotipo pre- post- natale
previsione del fenotipo ricerca della causa del problema
medicina preventiva fenotipo patologico“secondaria” fallimento riproduttivo(elimina l’evento dopo crescita tumoraleche l’evento stesso è avvenuto) studi di correlazione patogenesi terapia consulenza genetica
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indicazioni alla diagnosi prenatale:
•rischio aumentato per età materna > = 35 a.•ansietà•portatore di anomalia bilanciata•precedente anomalia cr. in neonato/gravidanza•malformazione eco-evidenziata•parametri ecografici predittivi•test biochimici predittivi (positivi) •diagnosi di sesso fetale per malattia X-linked•altro
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DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE GENETICHE
• consulenza genetica
• prelievo di cellule fetali
• esecuzione del test
• consulenza genetica specifica in caso di risultato positivo
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consulenza genetica prenatale
pre-pre post-pre
raccolta anamnesi sulla base del refertopersonale e familiare dientrambi i genitori
rischi connessi alleprocedure invasive
limiti dell’analisi
per il cariotipo fetale la % di errore varia:anni 70-80 0.2- 0.6anni 90 0.01- 0.02
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