Download - Ataxia Tipo 7
ATAXIAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
TIPO CROMOSOMA
SCA1 6 p (CAG)
SCA2 12 q (CAG)
SCA3 / MJD 14 q (CAG)
SCA4 16 q
SCA5 11 q
DRPLA 12 (CAG)
Ataxia / degeneración retinal (SCA7) 3 p (CAG)
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
AA 61 F II – 4 22808 44
PG 35 F III – 16 22809 47
PG 33 M III – 17 22810 47
IC 24 F III – 19 22873 47
VS 57 F III – 26 22865 42
CE 15 F IV – 41 22818 51
GM* 23 M IV – 54 22814 59
FO 36 M IV – 67 22866 53
EO 22 F PV – 60 22866 48
FA 10 M IV – 48 22875 63
Id Edad Sexo Generación ADN Rep. CAG
ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
DISMINUCION DE LA AGUDEZA VISUAL CEGUERA AUSENCIA DE MOV.SACADICOS OFTALMOPARESIA REDUCCION DE CAMPOS VISUALES MACULOPATIA DISTROFICA DEGENERACION RETINIANA PALIDEZ DEL DISCO OPTICO ATROFIA TOTAL DISMINUCION DEL CALIBRE DE LOS VASOS HEMORRAGIA RETINAL
FAMILIA A : SCA7HALLAZGOS OFTALMOLOGICOS
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
PACIENTES INVESTIGADOS 65 NUMERO DE GENERACIONES 5 SEXO MASCULINO 31 SEXO FEMENINO 34 RANGO DE EDADES 2 – 69 AÑOS AFECTADOS VIVOS 10 AFECTADOS FALECIDOS 3 EDAD DE INICIO 16 – 47 AÑOS DISCAPACIDAD SEVERA 4 – 10 AÑOS
FAMILIA A : SCA7CARACTERISTICAS GENERALES
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
ATAXIA AXIAL 10 DISMETRIA 9 DISDIADOCOSINESIA 9 DISARTRIA 3 HIPERREFLEXIA 9 BABINSKI 6 HOFFMANN 3 DISFUNSION COGNITIVA 6
FAMILIA A : SCA7FAMILIA A : SCA7HALLAZGOS NEUROLOGICOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
EXPLORACION NEUROLOGICA
EXPLORACION OFTALMOLOGICA
EXPLORACION NEUROPSICOLOGICA
EXPLORACION NEURORADIOLOGICA
EXPLORACION NEUROFISIOLOGICA
ESTUDIO MOLECULAR DEL ADN
METODOLOGIA DE INVESTIGACIONMETODOLOGIA DE INVESTIGACION
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
FAMILIA A : SCA7 L. G. GOUW, L. PTACEK*
FAMILIA B: SCA7 D.MAYO, C. AYUSO**
FAMILIA C : SCA2 D. MAYO, C. AYUSO**
FAMILIA D : SCA6 D. MAYO, C. AYUSO**
* UNIVERSITY OF UTAH, SAL LAKE CITY,UT – USA1995 - 1998** FUNDACION JIMENEZ DIAZ, MADRID – ESPAÑA 1996 - 2001
1995 - 2001
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
CPC, 56 AÑOS, LIMA, CASADO, INST. SUPERIOR 12 AÑOS DE ENFERMEDAD INESTABILIDAD AL CAMINAR DISARTRIA MARCADA DISMETRIA ADIADOCOCINESIA MOTILIDAD OCULAR NORMAL NORMOREFLEXIA OSTEOTENDINOSA NO TRSTORNOS SENSITIVOS EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL EMG : NORMAL IRM : ATROFIA CEREBELOSA ESTUDIO MOLECULAR : 25 CAG (RN : 4 – 18) III.2 : 24 CAG Y III.4 : 28 CAG
FAMILIA D : SCA6 CARACTERISTICAS DEL PROBANDO
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES
GVC, 40 AÑOS, PIURA CASADO, INST. SUPERIOR 13 AÑOS DE ENFERMEDAD TORPEZA AL CORRER PULSIONES Y ZIGZAGEO AL CAMINAR DISARTRIA, DISMETRIA, ADIADOCOCINESIA PIRAMIDALISMO BRAQUIAL ARREFLEXIA AQUILIANA HIPOPALESTESIA EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL DISFUNSION COGNITIVA (F, MP, WAIS) EMG : POLINEUROPATIA AXONAL SENSITIVA IRM : ATROFIA CEREBELOSA Y HEMISFERICA ESTUDIO MOLECULAR : 40 CAG (RN : 14 – 31)
FAMILIA C : SCA2CARACTERISTICAS DEL PROBANDO