AORN Pediatrica "Santobono
OVERVIEW SUI
AORN Santobono-Pausilipon, Napoli
Ospedale Pediatrico Santobono
Dipartimento di Pediatria Specialistica
Area Funzionale Cardio-Pneumologica
UOC Pneumologia Pediatrica e UTSIR
(Direttore: dott. Fulvio Esposito)
AORN Pediatrica "Santobono-Pausilipon", Napoli
Dipartimento di Pediatria Specialistica
Area Funzionale Cardio-Pneumologica
UOC Pneumologia Pediatrica e UTSIR
VERVIEW SUI DISTURBI RESPIRATORI DEL SONNO IN ETÀ PEDIATRICA
Pausilipon, Napoli
Santobono
Ambulatorio/DH per Studio,
Disturbi Respiratori del Sonno
(Dirigente
1
EDIATRICA
/DH per Studio,Diagnosi e Cura dei
espiratori del Sonno in Età Evolutiva
irigente Medico: dott. Luigi Masini)
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1. INTRODUZIONE
1.1. Definizione di Sleep Disordered Breathing
I Disturbi Respiratori del Sonno (DRS o SDB, Sleep Disordered Breathing) rappresentano una serie di condizioni caratterizzate da una respirazione patologica nelle varie fasi del sonno, in particolare nel sonno-REM. In molti casi, si associano ad ostruzione completa o parziale delle vie aeree superiori. I Disturbi Respiratori del Sonno spaziano da una parziale e intermittente ostruzione delle vie aeree superiori senza altri eventi associati, come nel Russamento Primario (Primary Snoring), alla ostruzione completa del faringe con frequenti apnee, associate a ripetute desaturazioni e risvegli o microrisvegli, che alterano l’architettura del sonno causando sintomi proteiformi, configurando la Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno. Le Apnee Ostruttive nel Sonno (OSA, Obstructive Sleep Apnea) rappresentano una condizione patologica caratterizzata da ostruzione intermittente delle alte vie respiratorie, indipendentemente dalla presenza di sintomatologia diurna. Se i sintomi diurni sono presenti, la condizione patologica viene indicata come Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS, Obstructive Sleep Apnea Syndrome), più correttamente descritta con la sigla OSAHS (Obstructive Sleep Apnea Hypopnea Syndrome). I Disturbi Respiratori del Sonno (DRS) includono anche altre condizioni patologiche note: a. la CSA (Central Sleep Apnea), che, negli adulti, si associa soprattutto allo scompenso cardiaco. In età evolutiva, è meglio descritta come Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS, Central Congenital Hypoventilation Syndrome), complesso patologico con espressività clinica caratterizzata da gradi crescenti di gravità, dove la periodica sospensione del respiro interviene in assenza di ostruzione a carico delle vie respiratorie, b. la Sindrome Obesità Ipoventilazione (OHS, Obesity Hypoventilation Syndrome), nella quale la ventilazione polmonare si riduce durante il sonno, portando ad eventi desaturanti anche in assenza di eventi ostruttivi a carico delle vie aeree superiori e di patologie respiratorie concomitanti. I Disturbi Respiratori del Sonno sono molto comuni, nell'adulto come nel bambino, incidono su morbilità e mortalità, come sulla sfera sociale, dalla difficoltà a mantenere un adeguato stato di attenzione e di veglia, ai risvolti sulla sfera socioeconomica, alla incidenza sulla qualità di vita dei soggetti affetti (1, 2). In particolare, nel bambino, incidono sul rendimento scolastico e sulle relazioni psicoaffettive, dalla difficoltà a mantenere uno stato di attenzione, alla iperattività, alla facile irritabilità fino alla tendenza all'aggressività. 1.2. Fisiopatologia delle Vie Aeree Superiori
Le vie aeree superiori (VAS) rappresentano un complesso sistema anatomo-funzionale che comprende naso, faringe, laringe e trachea extratoracica. Il complesso anatomo-funzionale faringeo si caratterizza per essere costituito, dall’alto verso il basso, da tre porzioni: a. una porzione prossimale, definita nasofaringe, costituita da strutture osteo-cartilaginee, che è rigida, non collassabile, b. una porzione intermedia, definita orofaringe, costituita da strutture muscolari, che è semirigida, collassabile, c. una porzione distale, definita ipofaringe, costituita da strutture cartilaginee, che è rigida, difficilmente collassabile (fig. 1).
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Le alte vie respiratorie rappresentano un organo complesso del nostro organismo che prende parte a varie funzioni, come vocalizzazione, respirazione e deglutizione. La performance delle alte vie aeree è garantita da quattro componenti integrate fra loro: fisica, neurologica, muscolare e strutturale. La coordinazione e l’interdipendenza tra le varie strutture e funzioni sopra elencate sono la chiave per la finalità preposta. In questo complesso sistema, i segmenti maggiormente interessati nella genesi delle apnee ostruttive nel sonno sono rappresentati da quelle porzioni di faringe e laringe collassabili, perché senza sostegno osseo o cartilagineo, nelle quali la pervietà è garantita dal tono muscolare (3). Molti gruppi muscolari sono responsabili del complicato funzionamento delle alte vie aeree e del tratto orofaringeo (fig. 2). Sebbene ad ogni muscolo corrisponda un’azione specifica, il tono generale delle vie aeree è garantito dalla somma di forze esercitate da ogni gruppo di muscoli. Da qui la difficoltà nello studiare il peso della componente muscolare sull’eziopatogenesi della sindrome ostruttiva respiratoria, da qui anche l’importanza della componente muscolare nell’influenzare la scelta del momento terapeutico. Il costrittore del faringe è uno dei più potenti muscoli costrittori della porzione orofaringea, il genioglosso agisce come uno dei più potenti muscoli dilatatori dell’orofaringe, la riduzione della sua attività è associata a un incremento delle resistenze complessive delle alte vie. Il miloioideo e il genioioideo muovono anteriormente e cranialmente l’osso ioide, aumentando la tensione delle vie aeree, mentre i muscoli tiroioideo, sternoioideo e omoioideo, muovono caudalmente l’osso ioide. A livello nasofaringeo, il ruolo e l’attività di ogni muscolo è dipendente dalla fase della respirazione. Inizialmente, si pensava che questi muscoli agissero con un modello di semplice agonismo-antagonismo, finalizzato al mantenere pervie le vie aeree durante l’atto inspiratorio (modello caratterizzato, ad esempio, da una contemporanea inibizione dei costrittori e attivazione dei dilatatori). In realtà, Kuna et al. hanno evidenziato, in pazienti con apnee ostruttive nel sonno, una attivazione inspiratoria fasica del costrittore superiore del faringe, associata alla riapertura (e conseguente dilatazione) delle vie aeree dopo un risveglio conseguente ad apnea (4). Una possibile interpretazione di questi dati è che il costrittore superiore del faringe non agisca unicamente da costrittore, ma che, in alcune condizioni, aiuti a dilatare le vie aeree aumentandone il tono (ovvero la rigidità). In questo complesso modello cooperativo, il costrittore verrebbe attivato contemporaneamente al genioglosso (dilatatore) in risposta all’evento apnoico. I muscoli faringei agirebbero, pertanto, non solo come semplici dilatatori o costrittori, ma anche come tensori, nel regolare il grado di distensibilità delle vie aeree. Dunque, grandi vie aeree con elevata elasticità tenderanno a collassare facilmente, mentre piccole vie aeree con bassa elasticità rimarranno più stabili.
Figura 1 - Lo schema anatomico delle VAS
Nasofaringe
Ipofaringe
Orofaringe Palato molle,
ugola, pilastri
Palato duro
Laringe/Trachea
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Figura 2 - Anatomia dei principali muscoli delle
Nel sonno, quando viene a mancare l’di questo complesso organo delle alte vie, il tono di queste è garantito da un sofisticato equilibrio tra sistema nervoso autonomo, controllo metabolico,e attività muscolare. Il sonno rappresenta, questo sistema. Infatti, i muscoli del faringe, coinvolti nella funzione respiratoria, subisconosonno, che inducono, sopmuscoli delle alte vie, a fronte di una persistente attività deiparticolare del diaframma.sufficientemente sostenutasottoposta alla pressione inspiratoriadiaframmatica, tenderà a collassare precario, per sua fisiologiadello spazio disponibile nelle alte vie(3). In età pediatrica, il fattore anatomico che determina maggiormente un aumento delle resistenze delle alte vie aeree è rappresentato dall’ipertrofia dei tessuti, linfoide e molle,flogosi cronica delle alte vie respiratorie. Già la presenza di tessuto adenoideo ipertrofico può essere causa di aumento delle resistenze. Il naso è responsabile, da solo, del 50% delle resistenze respiratorie totali. La presenza di tessutiinfiammati può causare, tutte le flogosi sostenute daipertrofizzando il tessuto linfoideresistenze delle vie aeree superiori La posizione assunta durante il sonno nel determinismo del collasso respiratorio notturnosupina si accompagna a una maggiore pervietà delle a differenza di quanto accade nell’adulto, dove sovente si riscontraaumento degli Indici di patologia Altro fattore responsabile ddalla struttura cranio-faccollocazione. Un pazientetenderà ad avere eventi ostruttivirispetto a un paziente con una struttura adeguata omicrognazia, la retrognazia, la presenza di palato
Costrittore del
faringe Superiore
Costrittore del
faringe Inferiore
Costrittore del
faringe Medio
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Anatomia dei principali muscoli delle VAS
quando viene a mancare l’apporto del controllo corticale alla gestione organo delle alte vie, il tono di queste è garantito da un
sistema nervoso autonomo, controllo metabolico, struttura Il sonno rappresenta, dunque, un delicato banco di prova
Infatti, i muscoli del faringe, in uno con gli altri gruppi muscolarifunzione respiratoria, subiscono profonde modificazioni durante il
che inducono, soprattutto nella fase REM, ad una ipotonia generalizzata dei delle alte vie, a fronte di una persistente attività dei muscoli inspiratori
particolare del diaframma. Di conseguenza, la parte molle del faringe, non più sostenuta dal tono muscolare durante il sonno, ma comunque
sottoposta alla pressione inspiratoria negativa, in ragione della conservata attività a collassare con facilità. Va da sé che, in questo sistema
isiologia, qualsiasi perturbazione che determini una riduzione o spazio disponibile nelle alte vie, le espone ad eventi ostruttivi durante il sonno
In età pediatrica, il fattore anatomico che determina maggiormente un aumento delle resistenze delle alte vie aeree è rappresentato dall’ipertrofia dei
, delle tre porzioni del faringe, come conseguenza della alte vie respiratorie. Già la presenza di tessuto adenoideo
ipertrofico può essere causa di aumento delle resistenze. Il naso è responsabile, da solo, del 50% delle resistenze respiratorie totali. La presenza di tessuti linfatici
quindi, disturbi respiratori nel sonno. In questo contesto, tutte le flogosi sostenute da agenti infettivi e da malattie immuno-allergiche
tessuto linfoide, contribuiscono alla genesi dell’aumento delle aeree superiori.
assunta durante il sonno rappresenta un altro fattore importantenismo del collasso respiratorio notturno. Nel bambino, la posizione
supina si accompagna a una maggiore pervietà delle alte vie aeree nel sonno (a differenza di quanto accade nell’adulto, dove sovente si riscontra un significativo
patologia in posizione supina (7). ltro fattore responsabile di ostruzione è rappresentato dal contenitore, ovvero
facciale, dove i tessuti molli trovano la loro naturale n paziente con una struttura cranio-facciale ed orofaringea piccola
eventi ostruttivi in numero significativo e di rilevanza maggiorecon una struttura adeguata o relativamente grande.
micrognazia, la retrognazia, la presenza di palato duro lungo, ogivale, ovvero
Costrittore del
faringe Superiore
faringe Inferiore
Costrittore del
faringe Medio
Genioglosso
Palatoglosso
Genioioideo
Miloioideo
4
controllo corticale alla gestione organo delle alte vie, il tono di queste è garantito da un
struttura , un delicato banco di prova per
in uno con gli altri gruppi muscolari durante il
fase REM, ad una ipotonia generalizzata dei muscoli inspiratori, in
faringe, non più comunque
attività in questo sistema
riduzione durante il sonno
In età pediatrica, il fattore anatomico che determina maggiormente un aumento delle resistenze delle alte vie aeree è rappresentato dall’ipertrofia dei
come conseguenza della alte vie respiratorie. Già la presenza di tessuto adenoideo
ipertrofico può essere causa di aumento delle resistenze. Il naso è responsabile, da linfatici
In questo contesto, allergiche, ento delle
rappresenta un altro fattore importante, . Nel bambino, la posizione
(5, 6), un significativo
dal contenitore, ovvero naturale piccola,
in numero significativo e di rilevanza maggiore, relativamente grande. La
di un
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volto allungato, di un mascellare contratto, sono tutti fattori che contribuiscono alla genesi dei disturbi respiratori nel sonno. Altro fattore importante, favorente l’ostruzione delle prime vie aeree, è rappresentato dall’obesità. Abbondante tessuto adiposo agirà comprimendo, da fuori, ed ispessendo, da dentro, la struttura orofaringea, penalizzando, anche in questo caso, un’architettura facciale piccola. Vanno valutati, pertanto, diametro tonsillare, lunghezza del palato molle, spessore della lingua, caratteristiche morfologiche del volto, conformazione del palato duro, conformazione della mandibola, tipo di occlusione dentale, conformazione del mento e circonferenza del collo (8). Per questi motivi, alcune sindromi che riducono il tono muscolare (trisomia 21, distrofie miotoniche, sindrome dell’X fragile, sindrome di Arnold Chiari, laringomalacia) o che aumentano le resistenze delle vie aeree come conseguenza di malformazioni cranio-facciali (trisomia 21, s. di Apert), di macroglossia (trisomia 21, s. di Beckwith-Wiedemann, s. di Hunter), di micrognazia (complesso sindromico di Pierre Robin, s. di Treacher Collins) o di obesità grave (s. di Prader Willi, s. di Kleine Levin), moltiplicano il rischio di sviluppare apnee ostruttive nel sonno. Nonostante l’incremento di carico delle alte vie aeree si riscontri in molti soggetti, la maggior parte di essi non sviluppa OSAHS. La possibile spiegazione di questo fenomeno è legata alla componente neurologica di controllo sulla muscolatura delle alte vie aeree: i russatori ed i soggetti con apnee ostruttive nel sonno, hanno, infatti, un punto di chiusura delle alte vie aeree, in fase inspiratoria, più vicino allo zero, rispetto ai soggetti normali, e questo comporta una maggiore tendenza al collabimento delle vie aeree superiori. Molti Autori hanno evidenziato, infatti, come possibile causa di disturbo respiratorio nel sonno, una risposta neuro-muscolare anomala all’aumento del carico delle vie aeree o un’arousabilità (ovvero una capacità di richiamare funzioni corticali superiori in risposta agli eventi ostruttivi) alterata (9). Nei soggetti normali, il recupero dell’attività respiratoria al termine di un evento ostruttivo, è rapido ed è mediato da un’attivazione del tono muscolare (4). In pazienti con apnee ostruttive nel sonno, invece, il ripristino del tono muscolare è ritardato fino all’arousal, implicando una disfunzione nel normale sistema di controllo autonomico che si attiva in risposta all’evento. In questo modo, la muscolatura delle alte vie rimane marcatamente ipotonica durante l’evento ostruttivo, mentre l’attività dei muscoli toracici e diaframmatici rimane praticamente inalterata provocando, con una suzione su una regione più collassabile, una sorta di effetto Venturi, che porta alla chiusura delle prime vie aeree. Il sonno si associa a modificazioni importanti di molte funzioni fisiologiche, la respirazione in primis. Le differenze di rilievo tra la veglia e il sonno riguardano la posizione corporea, il controllo del respiro, le modificazioni delle resistenze di flusso, la risposta ventilatoria alle variazioni di carico e la coordinata attivazione dei muscoli respiratori. Durante il sonno si assiste a una riduzione fino al 15% della ventilazione minuto, fondamentalmente dovuta a una riduzione del volume corrente senza apprezzabili variazioni della frequenza respiratoria. Questo è da attribuire essenzialmente a una minore richiesta metabolica, a un incremento marcato delle resistenze delle vie aeree superiori e a una minore risposta ventilatoria all’incremento di carico. I gas ematici si assestano su valori diversi rispetto alla veglia, con una riduzione di ossigeno e un incremento di anidride carbonica, e la risposta ventilatoria alle variazioni dei gas ematici è diversa durante il sonno, essendo attenuata rispetto alla veglia. L’attività dei muscoli respiratori durante il sonno subisce importanti modificazioni. La riduzione dell’attività tonica dei muscoli dilatatori delle alte vie aeree è responsabile del marcato incremento delle resistenze delle vie aeree superiori. L’attività di pompa muscolare non viene modificata in modo significativo
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durante le fasi di sonno Non-REM. La situazione cambia in modo radicale durante il sonno REM, quando, a causa dell’atonia dei muscoli anti-gravitari, tutta l’attività respiratoria è sostenuta dal diaframma. Infatti, vi sono dati che suggeriscono un incremento dell’attività elettrica del diaframma nella fase REM, che viene persa per perdita dell’efficienza nell’accoppiamento neuro-meccanico osservato durante questa fase. In effetti, durante i movimenti oculari, il cosiddetto stadio REM fasico, si apprezza una notevole irregolarità dell’attività elettrica diaframmatica con comparsa o accentuazione di paradosso respiratorio, brevi apnee centrali e ulteriore irregolarità del pattern respiratorio (10). In conclusione, durante il sonno avvengono importanti modificazioni fisiologiche dell’attività respiratoria, il cui controllo è principalmente di tipo chimico. I sistemi di controllo continuano a operare, sebbene le soglie di intervento siano innalzate. In altri termini, l’organismo reagisce regolarmente solo in presenza di modificazioni importanti, come rilevanti variazioni dei gas ematici o del carico meccanico sostenuto, nell’unico modo possibile, cioè con un risveglio che ripristina le condizioni tipiche dello stato di veglia. Questo delicato equilibrio, tra il bisogno di mantenere un sonno il più possibile costante e il mantenimento di corretta omeostasi, è ovviamente soggetto a importante variabilità individuale che riguarda non solo le variabili respiratorie considerate, ma anche quelle relative alla stessa struttura del sonno, come ipnotipo, variabilità in rapporto all’età ed arousability.
1.3. Il sonno come fase critica della dinamica respiratoria
Il sonno rappresenta un momento cruciale per la respirazione. Le alterazioni respiratorie in sonno comprendono un gruppo di patologie di grande interesse, che si accompagnano ad eventi che determinano condizioni di ipossia e di ipercapnia durante il sonno, che possiamo distinguere da un punto di vista nosografico in: a. condizioni patologiche che compaiono esclusivamente durante il sonno (OSAHS, OHS, CSA), b. condizioni patologiche respiratorie preesistenti, che assumono caratteristiche peculiari durante il sonno (asma bronchiale, patologie diaframmatiche, deformità scheletriche della gabbia toracica, ipoventilazione alveolare idiopatica), c. condizioni patologiche extra-respiratorie preesistenti, con alterazioni respiratorie durante il sonno (malattie cardiache come il cuore polmonare, malattie neuromuscolari come l’atrofia muscolare spinale, malattie neurologiche come la malformazione di Chiari o malattie cerebrovascolari come lo stroke). 1.3.1. La Sleep Apnea
La Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAHS, Obstructive Sleep Apnea Hypopnea Syndrome) rappresenta una condizione patologica molto frequente, attualmente considerata una vera e propria emergenza respiratoria. Le più recenti indagini epidemiologiche indicano una prevalenza di OSAHS (eventi respiratori patologici durante il sonno associati a sintomi notturni, al risveglio e diurni) pari ad almeno il 5% dei maschi adulti e circa il 3% delle donne adulte, con una differenza tra i due sessi che tende a ridursi in modo significativo se si considerano le donne dopo la menopausa. Al contrario, se si considerano i disturbi respiratori durante il sonno, indipendentemente dalla presenza di sintomi, la prevalenza della condizione aumenta fino al 24%. Nel bambino, la sleep apnea interessa tutte le fasce di età. In letteratura risultano disponibili pochi lavori epidemiologici nei quali la prevalenza dei disturbi respiratori del sonno in età prescolare e scolare varia ampiamente: dal 3,2% al 12,1% per il russamento abituale e dall’1,1% al 2,9% per l’OSAHS. In Italia, Brunetti et al. hanno evidenziato in uno studio condotto su 1.207 bambini una prevalenza del 4,9% per il russamento abituale e dell’1,8% per l’OSAHS (11).
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La condizione patologica è caratterizzata da episodi ricorrenti di ostruzione del flusso aereo a livello delle alte vie respiratorie, che può essere completa (apnee) o parziale (ipopnee e limitazioni di flusso), che comportano frammentazione del sonno, con alterazione della sua architettura a causa di frequenti risvegli o microrisvegli (alleggerimenti delle fasi del sonno), che si associano ad alterazioni respiratorie (desaturazioni, variazioni della frequenza respiratoria) e cardiovascolari (oscillazioni della frequenza cardiaca e incremento della pressione arteriosa sistemica e della pressione polmonare). Innumerevoli studi hanno chiaramente dimostrato, nella popolazione adulta, l’impatto di questa patologia su mortalità, morbilità (respiratoria, cardiaca, vascolare e cerebrale), ridotta capacità di guida, alterazioni neuropsicologiche e qualità della vita. Nel bambino, la sindrome delle apnee notturne riconosce tra i fattori di rischio l’ipertrofia adeno-tonsillare, l’obesità, le malformazioni del massiccio cranio-facciale, i restringimenti delle alte vie respiratorie e le malattie neuro-muscolari. Le conseguenze del disturbo respiratorio notturno sono rappresentate da deficit di attenzione e iperattività, scarso accrescimento ponderale e staturale, ipertrofia cardiaca, ipertensione arteriosa sistemica sisto-diastolica, ipertensione polmonare, malocclusione dentaria e modificazioni del massiccio cranio-facciale (12). La sintomatologia nel bambino può essere presente tipicamente nelle fasi di sonno come al risveglio come in veglia. I sintomi notturni vanno dal russamento primario al russamento con pause respiratorie (che possono presentarsi da occasionali e intermittenti fino ad abituali e persistenti), sudorazione profusa, sonno agitato con eccessivo sforzo respiratorio fino al respiro paradosso (con torace e addome che si muovono in opposizione di fase). Possono coesistere parasonnie, dal bruxismo al sonniloquio fino al sonnambulismo, dal pavor nocturnus all'enuresi secondaria. I sintomi al risveglio sono rappresentati essenzialmente da secchezza delle mucose orali con sensazione di sete, difficoltà al risveglio con cefalea mattutina (da ipercapnia, di breve durata, a risoluzione spontanea dopo il risveglio). I sintomi diurni sono di particolare interesse pediatrico e fondamentalmente rappresentati da respirazione orale, astenia, deficit dell'attenzione, iperattività (frequente nel bambino), sonnolenza (frequente nell'adulto, ma nel bambino, quando presente, è predittiva di OSAHS di grado severo), scarso rendimento scolastico, irritabilità fino al comportamento aggressivo, talora autolesionistico. 1.3.2. Il pattern ipoventilante nella grave obesità
Gli ultimi due decenni hanno visto un incremento di almeno quattro volte della prevalenza di obesità, in particolare quella di III tipo, altrimenti definita morbigena, con un Indice di massa corporea (BMI, Body Mass Index) > 40 kg/mq. Di conseguenza, si vede progressivamente aumentare il numero di pazienti affetti da alterazioni respiratorie associate all’obesità, in primo luogo la Sindrome Obesità Ipoventilazione (OHS, Obesity Hypoventilation Syndrome). Questo termine è stato diversamente utilizzato in letteratura nel corso degli anni. Inizialmente, è stato coniato per definire pazienti con obesità grave, insufficienza respiratoria globale, ipoventilazione con ipossiemia durante il sonno e ipercapnia al risveglio, in assenza di episodi di apnea ostruttiva. Allo stato, questo termine viene usato per definire pazienti affetti da obesità (BMI > 30 kg/mq), ipoventilazione alveolare cronica con presenza di ipercapnia (pCO2 > 45 mmHg) e ipossiemia diurna (pO2 < 70 mmHg), con disturbi respiratori durante il sonno, che, nel 90% circa dei pazienti, risulta essere la sleep apnea ostruttiva (OSAHS) e, nel restante 10%, è rappresentata da una costante ipoventilazione notturna con rari eventi di apnea o ipopnea. La grave obesità determina importanti variazioni della dinamica respiratoria, con una ridistribuzione dei volumi polmonari con l’incremento ponderale. In particolare, la Capacità Vitale e la Capacità Polmonare Totale appaiono maggiormente compromesse solo in presenza di BMI elevati, mentre i volumi polmonari
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maggiormente compromessi sono la Capacità Funzionale Residua e, soprattutto, il Volume di Riserva Espiratorio. La riduzione di quest’ultimo predispone alla limitazione di flusso espiratoria, documentata in questi pazienti particolarmente in posizione supina, all’incremento delle resistenze delle basse vie aeree e agli squilibri del rapporto V/Q. La compliance globale del sistema respiratorio appare significativamente compromessa per riduzione del grado di distensibilità polmonare e della gabbia toracica. L’aumento del carico, elastico e non, determina un netto incremento del lavoro respiratorio, cui si associa una inefficienza dei muscoli respiratori, sia per motivi meccanici, dovuti alla massa di grasso viscerale, che per infiltrazione grassa al loro interno. 1.4. La visita del bambino con Sleep Apnea e i fenotipi di OSAHS
Anamnesi. Rilevare dal racconto dei genitori eventuale presenza di sintomatologia: a. notturna, b. al risveglio, c. diurna. Esame clinico generale. Rilevare: a. presenza di obesità o scarsa crescita, b. eventuale presenza di disturbi neuro-comportamentali, c. la pressione arteriosa sistemica. Esame clinico distrettuale. Rilevare: a. eventuali anomalie cranio-facciali, b. malocclusione dentaria, 3. rapporti tra lingua, palato duro e palato molle, 4. ipertrofia adenotonsillare.
Definire il grado di ipertrofia delle tonsille palatine
Grading di ipertrofia tonsillare, sec. Mallampati score (modif.) (fig. 3) A. Grado I (tonsille comprese tra i pilastri) B. Grado II (tonsille estese fino ai pilastri) C. Grado III (tonsille estese oltre i pilastri, ma non oltre la linea mediana) D. Grado IV (tonsille estese oltre la linea mediana, con contatto tonsillare)
Fig. 3 - Mallampati SR, Can J Anaesth 1985 (modificata, vedi Villa MP e coll., Area Pediatrica,
Dossier Pneumologia, Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno in età pediatrica, 2005)
Definire la geometria di lingua, palato, tonsille e pilastri
Friedman palate position, sec. Friedman score (modif.) (fig. 4) A. Grado I (visualizzazione completa di ugola, pilastri e tonsille) B. Grado II (visualizzazione completa dell’ugola, parziale di pilastri e tonsille) C. Grado III (visualizzazione del palato molle ma non dell’ugola) D. Grado IV (visualizzazione del solo palato duro)
Fig. 4 - Friedman M, Laryngoscope, 2004 (modificata, vedi Villa MP e coll., Area Pediatrica, Dossier
Pneumologia, Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno in età pediatrica, 2005)
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Fenotipi di OSAHS.
a. Fenotipo I, classic type, facies adenoidea (volto allungato, occhi alonati,
labbra ipotoniche con perdita del sigillo labiale, palato ogivo,
malocclusione dentaria con morso crociato, come nel bambino con
ipertrofia adeno-tonsillare)
b. Fenotipo II, adult type, obeso (dismorfismi cranio-facciali con riduzione
della dimensione verticale del volto e collo tozzo, come nella sindrome di
Prader Willi)
c. Fenotipo III, congenital type, sindromico (anomalie cranio-facciali
congenite come nel complesso sindromico di Pierre Robin).
1.5. Dispositivi per Polisonnografia Notturna
I Disturbi Respiratori del Sonno trovano il loro gold standard diagnostico nella Polisonnografia Notturna (PSG) (13, 14). Con questo termine, si intende comunemente la registrazione contemporanea e in continuo, durante la notte, di parametri funzionali, atti a definire gli eventi cardiorespiratori, in relazione alle varie fasi del sonno (REM, NREM), con l’ausilio di un dispositivo detto polisonnigrafo (fig. 5). La PSG soddisfa tutti gli obiettivi di diagnosi di OSAHS. Il risultato polisonnografico va sempre contestualizzato con i sintomi e i segni presentati dal paziente e va riferito al quadro clinico generale. Lo score automatico degli eventi va sempre validato manualmente, non sono considerate attendibili analisi basate sullo score automatico degli eventi (15). I parametri registrati durante il sonno sono: a. respiratori (flusso aereo, movimenti toraco-addominali, ossimetria, capnometria), b. cardiologici (pulse rate, ECG), c. neurologici (EEG, EOG, EMG), d. accessori (monitoraggio audio, monitoraggio video, sensore di posizione). - Flusso aereo. Necessario per valutare l’adeguatezza della ventilazione, identificare le pause respiratorie, differenziare apnee da ipopnee e limitazioni di flusso. Il flusso aereo oro-nasale viene comunemente registrato mediante termocoppia o termistore, posto in prossimità di ciascuna narice e della bocca; questo metodo risulta poco invasivo e sufficientemente confortevole per il paziente, tuttavia risulta impreciso e incapace di riconoscere gli episodi di parziale ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume corrente (13). Una buona alternativa è rappresentata dai trasduttori di pressione nasale (nasal cannula), sensori capaci di migliorare la valutazione dei disturbi respiratori identificando gli eventi ostruttivi parziali non identificati dal termistore e contribuendo a differenziare le ipopnee ostruttive da quelle centrali (16). - Movimenti toraco-addominali. I movimenti di torace e di addome possono essere registrati mediante pletismografia a impedenza o a induttanza. Vengono rilevati per la valutazione dello sforzo respiratorio e per distinguere gli eventi centrali da quelli ostruttivi. - Saturazione di ossigeno. Viene monitorata mediante pulsossimetro, dotato di sistema di filtraggio degli artefatti da movimento, rappresenta lo standard per la valutazione non invasiva continua della saturazione arteriosa di ossigeno. - Valutazione della anidride carbonica. Il valore medio di plateau della CO2 di fine espirazione (end tidal CO2) è considerato una buona misura della CO2 alveolare e, di conseguenza, della CO2 arteriosa, specie in ambito pediatrico. Una sottostima della reale CO2 alveolare si può avere nei pazienti con malattie polmonari ostruttive o con aumento della frequenza respiratoria e più in generale nella fase REM. L’end tidal CO2 è utile nello studio dei disturbi respiratori del sonno e, in particolare, nella
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valutazione di apnee e ipoventilazioni. Una valida alternativa al catetere nasale è rappresentata dal sistema di monitoraggio transcutaneo della CO2 (PtcCO2), che può essere sottostimata in pazienti obesi, tuttavia la differenza in questi casi con la CO2 arteriosa è minima. Il monitoraggio della CO2 è utile per la valutazione di ipoventilazioni e ostruzioni parziali delle vie aeree (17). - Pulse Rate. Il pulse rate (PR) si rileva con lo stesso pulse-ossimetro con cui si rileva anche la saturazione di ossigeno, monitorizza la frequenza del polso periferico. - ECG. L’attività cardiaca viene monitorata con l'elettrocardiogramma, al fine di valutare la frequenza del polso centrale (HR, heart rate) e il ritmo cardiaco, per questo motivo viene utilizzata normalmente una singola derivazione registrata mediante elettrodi posti in sede precordiale. - EEG. Le informazioni provenienti dall’elettroencefalogramma vengono utilizzate, in questo tipo di registrazione, prevalentemente per la differenziazione dei vari stadi del sonno. Tuttavia, la registrazione EEG continua durante la notte ci può dare utili informazioni sull’integrità e sullo sviluppo del sistema nervoso centrale, eventualmente da approfondire con studi di impronta prettamente neurologica. La stadiazione del sonno è stata standardizzata per l’uso di un monitoraggio ridotto attraverso elettrodi applicati allo scalpo in posizione centrale paramediana (C3-C4) e in regione occipitale (O1-O2) e registrazioni referenziali con un elettrodo considerato indifferente applicato alla mastoide controlaterale (A1-A2), secondo il sistema internazionale 10-20. - EOG. L’elettro-oculogramma viene registrato per individuare i movimenti degli occhi, utili nella stadiazione del sonno. La registrazione si basa sulla differenza di potenziale esistente tra cornea (positiva) e retina (negativa), viene effettuata mediante elettrodi, con derivazioni referenziali alla mastoide controlaterale, posti sul canto esterno destro e sinistro, rispettivamente 1 cm sopra e 1 cm sotto, una linea ideale orizzontale passante per l’occhio. - EMG. L'attività elettromiografica durante il sonno può essere registrata da qualsiasi gruppo di muscoli striati scheletrici, ma è ormai prassi consolidata utilizzare i muscoli submentonieri per valutare il tono muscolare. L’elettromiogramma viene registrato da derivazioni bipolari fra elettrodi posti su muscoli submentonieri (miloioideo). L’EMG, oltre a essere utile per la stadiazione del sonno, fornisce importanti informazioni per la valutazione delle risposte arousal e dei movimenti. - Monitoraggio audio e video. Un monitoraggio video del paziente durante il sonno può essere molto utile, soprattutto in quei laboratori in cui non sia assicurata la presenza costante di un tecnico, nella valutazione dei disturbi del sonno, per il russamento e per gli sforzi respiratori. In particolare, la registrazione video può documentare meglio la posizione del corpo e della testa, mentre la registrazione audio può documentare la presenza di suoni respiratori anomali e di russamento. La registrazione mediante video può essere, inoltre, molto utile per una più corretta valutazione degli arousal e nella discriminazione tra lo stato di veglia e lo stadio 1 del sonno Non-REM. - Sensore di posizione. Nell’adulto, dormire in posizione supina esacerba le apnee ostruttive nel sonno (7). Questa osservazione ha sottolineato l’importanza nell’adulto di monitorare la posizione durante il sonno, al fine di meglio interpretare la polisonnografia. Nel bambino, al contrario, la posizione supina sembra essere la più sicura nel sonno (6).
Fig. 5 - Polisonnigrafo Embletta X100
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Fig. 5 - Esempio di Ipnogramma
Poligrafia Notturna con M
Questa metodica di monitoraggioeventi cardiorespiratori neurologici o la valutazione dell’architettura
Fig. 6 – Graphic summary di esame poligrafico notturno (MCR)
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Esempio di Ipnogramma
Monitoraggio Cardiorespiratorio Completo (MCR).
Questa metodica di monitoraggio e registrazione permette la valutazione degli (fig. 6, 7), ma non permette la valutazione degli eventi
neurologici o la valutazione dell’architettura del sonno e la sua stadiazione.
summary di esame poligrafico notturno (MCR)
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valutazione degli ma non permette la valutazione degli eventi
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Fig. 7 – Esempio di tracciato poligrafico notturno che mostra desaturazioni associate a ipopnee ostruttive
Pulsossimetria notturna domiciliare (PND). Questa metodica consente un rapido screening del Disturbi respiratori del sonno nel bambino, con particolare riguardo al fenotipo I (bambino con ipertrofia adeno-tonsillare), quale valido strumento per indirizzare i pazienti allo specialista ORL senza ricorrere alla polisonnografia notturna, con notevole risparmio di risorse umane e abbattimento di costi e liste di attesa. Si applica il McGill Oximetry Scoring System (MOS), seguendo i criteri indicati da Nixon e Brouillette (18) (fig. 8). Premesso che per "desaturazione" si intende una caduta della saturazione di almeno il 4% rispetto al valore precedente e che per "cluster di desaturazione" si intende la presenza di almeno 5 desaturazioni in un periodo tra i 10 e i 30 minuti, l'esame è: a."positivo" in presenza di almeno 3 cluster di desaturazione o di 3 desaturazioni < 90% nelle otto ore di registrazione notturna (fig. 9), b. "negativo" in assenza di cluster di desaturazione e in assenza di desaturazioni < 90%, c. "non conclusivo" in assenza di entrambi i criteri. Se l'esame risulta "positivo" è raccomandato l'intervento chirurgico, con priorità di lista di attesa in base al punteggio MOS rilevato; se l'esame risulta "non conclusivo" si rende necessaria, qualora in presenza di anamnesi e clinica suggestive per sospette apnee nel sonno, la polisonnografia (PSG) o la poligrafia notturna con monitoraggio cardiorespiratorio completo (MCR) per escludere il sospetto di OSAHS.
Fig.8 . Nixon GM, Kermack AS, Davis GM, Manoukian JJ, Brown KA, Brouillette RT. Planning adenotonsillectomy in children with obstructive sleep apnea: the role of overnight oximetry.Pediatrics. 2004 Jan;113(1 Pt 1):e19-25
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Fig. 9 - Esame pulsossimetrico notturno positivo per OSAHS di grado severo
1.6. Interpretazione dei dati polisonnografici
L’interpretazione dei dati polisonnografici (e la conseguente refertazione) deve
essere eseguita mediante stadiazione manuale degli eventi da parte del medico
esperto (12). L’interpretazione dei dati PSG si basa sulla rilevazione della
interruzione completa (apnea) o parziale (ipopnea) del flusso aereo nasale
(mediante cannula, che è trasduttore di pressione) oppure oro-nasale (mediante
termistore, che rileva differenze di temperatura) in assenza (evento centrale) o in
presenza (evento ostruttivo) di movimenti toraco-addominali, finalizzati a realizzare
uno sforzo respiratorio in grado di vincere l’ostruzione delle alte vie. La rilevazione
degli eventi cardiorespiratori, in relazione alle varie fasi del sonno (REM, NREM
1/2/3), consente la loro indicizzazione (Indice di desaturazione, Indice di
apnea/ipopnea, Indice di disturbo respiratorio), con la possibilità di utilizzarli per
l’inquadramento nosologico dei Disturbi Respiratori del Sonno (22, 23). In presenza
di Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, gli Indici di patologia ci consentono di
distinguere la sindrome in OSAHS lieve, moderata o severa. In alternativa, la
polisonnografia standard può essere sostituita con la poligrafia notturna per
monitoraggio cardiorespiratorio completo (MCR), che comprende la rilevazione dei
parametri cardiorespiratori senza quelli neurologici, consentendo deduzioni simili a
quelle della polisonnografia, senza la possibilità di valutare l’architettura del sonno
e la sua stadiazione. Per quanto riguarda gli Indici di patologia, la poligrafia
notturna (MCR) consente la formulazione di Indici di patologia analoghi a quelli
formulati con l’esame polisonnografico standard, senza la possibilità di formulare
l’Indice di disturbo respiratorio (RDI, Respiratory Disturbance Index), non potendo
valutare la presenza di arousal all’EEG. Con la poligrafia notturna per MCR
completo possono essere, pertanto, valutati, secondo Linee Guida AASM (American
Accademy of Sleep Medicine), gli Indici di patologia che guidano la scelta
terapeutica, come ODI (Oxygen Desaturation Index) e AHI (Apnea/Hypopnea
Index), oltre agli Indici che compongono l’AHI, definendo nel dettaglio il razionale
della scelta terapeutica stessa, come AI (Apnea Index), HI (Hypopnea Index), CAI
(Central Apnea Index) e OAI (Obstructive Apnea Index) (22, 23). La poligrafia
notturna per monitoraggio cardiorespiratorio completo, consente, inoltre, di: a.
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individuare la presenza di respiro periodico, b. rilevare apnee miste, c. differenziare
le ipopnee in centrali, ostruttive e miste (24, 25).
2. IL TRATTAMENTO VENTILATORIO
2.1. Dispositivi per la Ventilazione
L’offerta terapeutica ventilatoria per le alterazioni respiratorie durante il sonno si è notevolmente ampliata nel corso degli ultimi anni (25). In passato, le uniche opzioni terapeutiche disponibili erano la ventilazione a pressione positiva continua (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) e la ventilazione a doppio livello di pressione (Bi-Level o BIPAP, Biphasic Positive Airway Pressure). Progressivamente, nel corso degli anni, sono state introdotte altre modalità di ventilazione, quali la CPAP automatica (Auto-CPAP), la BiPAP AVAPS, la ventilazione servo-adattativa (ASV), la BiPAP-Auto, sino alla modalità più recente, l’Auto-VPAP o la TA-Mode (automatica auto-adattativa). 2.1.1. La CPAP
La CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), sviluppata in Australia nel 1981 da Colin E. Sullivan, professore di Medicina Interna a Sydney, è attualmente considerata la terapia di prima scelta per la Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno. Il principio di funzionamento della CPAP si basa sull’incremento di pressione dell’aria contenuta nelle vie aeree superiori che, in virtù di questa azione di espansione forzata dall’interno del loro lume, smettono di vibrare e, ancor più importante, non possono più collassare e dare origine alle apnee. La CPAP è costituita da un piccolo dispositivo per la ventilazione, da un tubo di raccordo e da una maschera nasale o naso-buccale. Questi elementi sono scelti e calibrati, mediante una procedura cosiddetta di titolazione, in funzione del paziente e delle caratteristiche della sua patologia respiratoria notturna, dopo un periodo definito di adattamento. Maggiore è l’attenzione dedicata al paziente e l’esperienza del personale medico in queste fasi, maggiore sarà la compliance del paziente al trattamento. 2.1.2. L’Auto-CPAP
L’Auto-CPAP (Automated Continuous Positive Airway Pressure Device) è un dispositivo CPAP, che ha la possibilità di variare automaticamente la pressione in risposta alla variazione del flusso aereo (apnee, ipopnee, limitazioni di flusso). Pertanto, a differenza della CPAP, che mantiene costante il flusso d'aria durante tutto l'arco dell'utilizzo, il dispositivo di auto-CPAP varia automaticamente la pressione entro un intervallo di valori prestabilito, in risposta agli eventi che si presentano durante la notte. Il dispositivo, quindi, aumenta automaticamente la pressione solo se riconosce una riduzione (completa o parziale) del flusso aereo, in modo da supportare la funzione respiratoria. Il dispositivo di auto-CPAP ha un utilizzo preferenziale in pazienti con scarsa compliance al trattamento con CPAP o in pazienti affetti da OSAHS con apnee e/o ipopnee presenti soltanto in periodi limitati (REM-related). È, inoltre, usata a scopo diagnostico, per trovare, nella fase di adattamento, la giusta pressione fissa da erogare in fase di titolazione, in quanto permette al medico esperto di valutare la patologia e di individuare la pressione che in quel paziente compensa la maggior parte degli eventi ostruttivi.
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2.1.3. La BIPAP
Il ventilatore Bi-Level o BIPAP (Biphasic Positive Airway Pressure) ha la possibilità di utilizzare due livelli differenti di pressione positiva: a. un livello più alto, in inspirazione (IPAP, Inspiratory Positive Airway Pressure), b. un livello più basso, in espirazione (EPAP, Espiratory Positive Airway Pressure); la differenza tra i due livelli, pari alla pressione da aggiungere alla EPAP per raggiungere la IPAP, è definita pressione di supporto (PS, Pressure Support). Questo tipo di ventilatore viene utilizzato nei pazienti con apnee nel sonno affetti da comorbidità polmonari e in soggetti con sindrome ipoventilatoria. In alcuni casi, il ricorso alla Bi-Level è motivato dalla scarsa compliance all’uso della CPAP o dalla scarsa efficacia della terapia con CPAP. 2.2. Meccanismi di azione della CPAP
Il principale meccanismo di azione del dispositivo CPAP è riconducibile ad un aumento pneumatico della pressione delle vie aeree superiori. Infatti, aumentando la pressione endoluminale delle alte vie al di sopra del livello della loro pressione di chiusura, ne impedisce il collasso. Tale pressione si dice positiva continua perché viene erogata dal dispositivo verso le vie aeree del paziente ad un livello unico di pressione, indipendentemente dalla fase respiratoria del paziente. La pressione viene erogata dal ventilatore tramite una interfaccia, rappresentata da una maschera, che può essere nasale, naso-buccale o full-face. Altri meccanismi di azione del dispositivo CPAP sono: a. incremento dei volumi polmonari, b. riduzione dell’edema delle vie aeree superiori, c. rimodellamento dei muscoli dilatatori del faringe, con normalizzazione della loro funzione. Il trattamento con CPAP risulta efficace nel correggere le alterazioni respiratorie durante il sonno, nel ridurre il livello di sonnolenza diurna, nel migliorare la qualità di vita del paziente e le performance cognitive. Recenti meta-analisi, hanno confrontato gli effetti terapeutici ottenuti con la CPAP rispetto a quelli ottenuti con altre modalità terapeutiche, quali le protesi endo-orali, la terapia conservativa (igiene del sonno, calo ponderale) e i placebo. In tutti i casi, gli autori hanno concluso ribadendo la superiorità della CPAP nell’ottenere un controllo ottimale e globale della patologia (19, 20, 21). I lavori pubblicati in letteratura generalmente documentano un miglioramento di tutti gli indici polisonnografici, in particolare degli Indici di apnea ipopnea (AHI, Apnea Hypopnea Index) e di desaturazione (ODI, Oxygen Desaturation Index), rispetto alle altre terapie confrontate, con ulteriore conferma nelle successive valutazioni di follow-up (19, 21). Al contempo, la terapia con dispositivo CPAP non influenza negativamente la durata del sonno rispetto al placebo o la terapia posizionale, anzi determina un miglioramento sensibile della macrostruttura del sonno attraverso un incremento della percentuale di sonno ad onde lente e del sonno REM e una riduzione del numero di risvegli. Ovviamente, i risultati dipendono fortemente dal livello di compromissione basale. 2.3. Indicazioni al trattamento con CPAP
Tra le modalità di ventilazione sopra citate, alcune si prestano a un impiego diffuso a molte patologie, altre invece sono state introdotte per un uso elettivo in alcune condizioni patologiche.
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La scelta del trattamento terapeutico dei pazienti affetti dalla Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno, dipende essenzialmente da due fattori: a. severità delle alterazioni respiratorie correlate al sonno, b. presenza di eventuali comorbidità e loro severità. La terapia di prima scelta, per il trattamento dei pazienti con OSAHS, è l’erogazione di una pressione positiva continua nelle vie aeree mediante un dispositivo ventilatorio (CPAP Therapy). Le indicazioni al trattamento con CPAP, le modalità di identificazione dei pazienti a essa candidabili e le procedure per la sua erogazione, definite da diversi documenti, sia nazionali che internazionali, sono individuate sulla base di: a. Indice di Apnea Ipopnea (AHI), b. presenza di sintomi diurni, c. presenza di comorbidità (alterazioni del comportamento, patologie cardiovascolari, insonnia). 2.4. La Titolazione della CPAP
La titolazione della CPAP consiste nella personalizzazione del dispositivo, dopo una fase di adattamento al trattamento; in altri termini, consiste in una serie di verifiche ed esami finalizzati ad individuare il giusto livello pressorio, cioè la pressione di funzionamento minima efficace.
Durante la fase di adattamento, vengono, inoltre, effettuate prove con diverse maschere (nasali, naso-buccali, full-face) per consentire al paziente di scegliere l’interfaccia più efficace e confortevole. Queste verifiche sono fondamentali per garantire il massimo del confort al paziente e per minimizzare i più comuni effetti collaterali, legati alla respirazione mediante una maschera, quali irritazione cutanea o mucosa o congestione nasale.
La titolazione della CPAP può essere eseguita con diverse modalità, in accordo con il documento del Gruppo di studio sui Disturbi Respiratori nel Sonno dell’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e con il protocollo proposto dall’Accademia Americana di Medicina del Sonno (AASM, American Academy of Sleep Medicine): a. Indagine polisonnografica completa, standard, con personale di laboratorio
che sorveglia e manualmente modifica i valori di PAP, b. Indagine polisonnografica completa, sorvegliata o non, con utilizzo di
dispositivo Auto-CPAP, c. Indagine polisonnografica standard o monitoraggio cardiorespiratorio notturno
completo, durante terapia con CPAP, il cui valore è stato estrapolato da dispositivo Auto-CPAP, utilizzato in precedenti registrazioni notturne. La titolazione ottenuta con dispositivo Auto-CPAP, deve derivare dall’analisi di un periodo di registrazione di almeno quattro ore consecutive, durante il quale non vi siano artefatti significativi (perdite di flusso dall’interfaccia, distacco di sensori).
Il gold standard di riferimento rimane, comunque, l’indagine polisonnografica stanziale, e il valore terapeutico di CPAP viene definito come quel valore minimo di pressione positiva capace di correggere gli episodi di apnea e ipopnea, le desaturazioni ossiemoglobiniche a carattere fasico, il russamento e i microrisvegli correlati alla limitazione di flusso inspiratorio in tutte le posizioni corporee e in tutte le fasi del sonno (vedi anche raccomandazioni AIMS, Associazione Italiana di Medicina del Sonno). In tutti i documenti, viene ribadito il concetto che la titolazione della CPAP, in caso di pazienti che presentano patologie concomitanti (patologie polmonari croniche, cardiopatie, patologie neuromuscolari), deve necessariamente essere effettuata durante indagine polisonnografica stanziale (standard, in un Laboratorio del Sonno) (25).
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3. BIBLIOGRAFIA
1. Leger D, Bayon V, Laaban JP, et al. Impact of sleep apnea on economics. Sleep Med Rev 2012; 16: 455–462
2. Jennum P, Kjellberg J Health. Social and economical consequences of sleep-disordered breathing: a controlled national study. Thorax 2011; 66: 560–566
3. Villa MP, Pagani J, Paggi B, Alterio A, Galiffa S, Marra A, Palatta S, Ronchetti R. Patogenesi delle apnee ostruttive nel sonno. Pneumologia Pediatrica 2003; 10: 4-8
4. Kuna ST, Smickley JS. Superior pharyngeal constrictor activation in obstructive sleep apnea. Am J Respir Crit Care Med 1997; 156 (3 Pt 1): 874-880
5. Ishikawa T, Isono S, Aiba J, et al. Prone position increases collapsibility of the passive pharynx in infants and small children. Am J Respir Crit Care Med 2002; 166: 760-764 6. Fernando do Prado LB, Li X, Thompson R, Marcus CL. Body position and obstructive sleep apnea in children. Sleep 2002;25:66-71
7. Katz A, Dinner DS. The effect of sleep position on the diagnosis of obstructive sleep apnea: a word of caution. Cleve Clin J Med 1992;59:634-6
8. Guilleminault C, Pelayo R, Leger D, et al. Recognition of sleep-disordered breathing in children. Pediatrics 1996; 98 (5): 871-882
9. Marcus CL, Moreira GA, Bamford O, Lutz J. Response to inspiratory resistive loading during sleep in normal children and children with obstructive apnea. J Appl Physiol 1999; 87: 1448-1454
10. Becker HF, Piper AJ, Flynn WE et al. Breathing during sleep in patients with nocturnal desaturation. Am J Respir Crit Care Med 1999, 159(1):112-118 11. Brunetti L, Rana S, Lospalluti ML, Pietrofesa A, Francavilla R, Fanelli et al. Prevalence of obstructive sleep-apnea syndrome in a cohort of 1207 children of southern Italy. Chest 2001;120:1930-5 12. Maria Pia Villa, Jacopo Pagani, Silvia Miano, Pasquale Parisi. Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno in età pediatrica. Area Pediatrica 2005 13. American Thoracic Society. Standars and indications for cardiopulmonary sleep studies in children. Am J Respir Crit Care Med 1996;153:866-78 14. American Academy of Pediatrics. Clinical practice guideline: diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea syndrome. Pediatrics 2002;109:704-12 15. Maria Pia Villa et al. Linee guida per la diagnosi della sindrome delle apnee ostruttive nel sonno in età pediatrica. Minerva Pediatrica 2004; 17:378-92
16. Farre R, Rigau J, Montserrat JM, Ballester E, Navajas D. Relevance of linearizing nasal prongs for assessing hypopneas and flow limitation during sleep. Am J Respir Crit Care Med 2001;163:494-7
AORN Pediatrica "Santobono-Pausilipon", Napoli
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17. Morielli A, Desjardins D, Brouillette RT. Transcutaneous and end-tidal carbon dioxide pressure should be measured during pediatric polysomnography. Am Rev Resp Dis 1993;184:1599-604
18. Nixon GM, Kermack AS, Davis GM, Manoukian JJ, Brown KA, Brouillette RT. Planning adenotonsillectomy in children with obstructive sleep apnea: the role of overnight oximetry.Pediatrics. 2004 Jan;113(1 Pt 1):e19-25
19. Giles TL, Lasserson TJ, Smith BJ et al. Continuous positive airways pressure for obstructive sleep apnoea in adults. Cochrane Database Syst Rev 2006, (1):CD001106
20. Guest JF, Helter MT, Morga A, Stradling JR. Cost-effectiveness of using continuous positive airway pressure in the treatment of severe obstructive sleep apnoea/hypopnoea syndrome in the UK. Thorax 2008, 63(10):860-865
21. Patel SR, White DP, Malhotra A et al. Continuous positive airway pressure therapy for in treating sleepiness in a diverse population with obstructive sleep apnea: results of a meta-analysis. Arch Intern Med 2003, 163(5):565-571
22. The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events. Rules, Terminology and Technical Specifications. Version 2.0. Richard B Berry, Rita Brooks, Charlene E Gamaldo, Susan M Harding, Carole L Marcus, Bradley V Vaughn. 2012 American Academy of Sleep Medicine, 2510 North Frontage Road, Darien, IL 60561, USA
23. AASM Scoring Manual v2.0.3 vs. AASM Scoring Manual v2 (2014, changes). American Academy of Sleep Medicine, 2510 North Frontage Road, Darien, IL 60561, USA
24. Braghiroli A., Marrone O, Sanna A et al. Linee guida di procedura diagnostica nella sindrome delle apnee ostruttive nel sonno dell’adulto. Rassegna di Patologia dell’Apparato Respiratorio 2001;16:278-280
25. Insalaco G, Fanfulla F, Benassi F et al. Raccomandazioni per la diagnosi e cura dei disturbi respiratori nel sonno. Ed. AIPO Ricerche 2011