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ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES
ET DÉFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE: étude de 52 cas
Dr Kafi I
Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques CPMC Pr Mimouni
Société Algérienne d’Endocrinologie et Métabolisme 35ème Congrès National d’Endocrinologie
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INTRODUCTION
• Le progrès de l’imagerie par résonnance magnétique (IRM)
Une meilleure compréhension de la pathologie hypophysaire.
• Réduction de la fréquence du déficit en hormone de croissance idiopathique (DGHI) de: 86.4% à 68.9%.*
* Magnetic resonance imaging of CNS in 15 043 children with GH deficiency in KIGS (Pfizer International
Growth Database) European Journal of Endocrinology (2013)
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Sd d’interruption de la tige pituitaire
Selle turcique vide
Hypoplasie hypophysaire
(Triade classique) (Arachnoidocèle) Hauteur hypophysaire < -2DS
ANOMALIES MALFORMATIVES
AUTRES: Kyste de la poche de Rathke, Kyste arachnoïdien, Kyste dermoide,
Hamartome…
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OBJECTIF
• Étudier les paramètres auxologiques et la fonction hypophysaire des enfants présentant un DGH avec anomalie malformative à l’IRM.
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MATÉRIELS ET MÉTHODES
• Étude rétrospective descriptive sur une période de 5 ans (2012-2016)
• Population pédiatrique confiée à la consultation d’endocrinologie du CPMC pour retard statural.
CRITÈRES D’INCLUSION: - DGH - Anomalie malformative à l’IRM CRITÈRES D’EXCLUSION: - IRM normale - Tumeurs, Radiothérapie, Mdie infiltrative
52 ENFANTS
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MATÉRIELS ET MÉTHODES
• RECUEIL DES DONNÉES:
• Interrogatoire/ examen clinique
• ATCDs personnels / familiaux
• Paramètres auxologiques Cliniques
• IGF1 / Tests de stimulation
• Axes hypophysaires
• IRM Paracliniques
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ANALYSE STATISTIQUE
• Le test du Chi-deux pour la comparaison entre les groupes (variables qualitatives) et le test de Fisher des probabilités exactes pour les échantillons à effectif théorique inférieur à 5.
• Pour les variables quantitatives : l’analyse de variance (ANOVA) à un facteur a été utilisée. Et le test de Kruskal Wallis
• Le niveau alpha de signification a été fixé à 5%.
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RÉSULTATS:
• Age moyen au diagnostic : 9 ans 6 mois ± 4.57 ans
• Sexe ratio : 1.88 G / 1F
Répartition selon l'âge et le sexe
0
5
10
15
20
25
30
[0-5[ [5-10[ [10-15[ [15-20[
35%
65%
Filles Garçons
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‒ Consanguinité: 12 cas 23% ‒ Petite taille familiale: 5 cas 9%
‒ Petit poids de naissance: 5 cas 9% ‒ Souffrance fœtale: 1 cas
‒ Ictère néonatal prolongé: 6 cas 11% ‒ Cryptorchidie: 8 cas 15% ‒ Micropénis: 8 cas 15% ‒ Hypoglycémie néonatale: 0%
‒ Traumatisme crânien: 2 cas (ITP / Hypoplasie)
RÉSULTATS: Antécédents
Familiaux
Périnataux
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RÉSULTATS : MOTIF DE CONSULTATION
Retard statural dans 100% des cas
-12
-10
-8
-6
-4
-2
0
2
4
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Par rapport à l'age Taille cible parentale
Moy: - 4,27 DS ± 2.31
LMS Parameters for Boys and Girls : Height for Age. National health and nutrition survey (NHANES), CDC/National Center for Health Statistics.
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RÉSULTATS : Données de l’IRM
Sd d’interruption de la tige pituitaire
• 17 cas
Hypoplasie hypophysaire
• 32 cas
Selle turcique vide
• 3 cas
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RÉSULTATS:
ITP Hypoplasie STV
> -2 DS 0 2 0
[-2 DS ; -3 DS[ 3 9 0
[-3 DS ; -4 DS[ 5 9 1
< -4 DS 9 12 2
MOYENNE (DS) - 4.13 - 4.1 - 6.76
Degré du retard statural
P-value = 0.07264
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RÉSULTATS :
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
0 - 2 ans 2 - 4 ans 4 - 6 ans > 6 ans
No
mb
re d
e p
atie
nts
Degré du retard
ITP
STV
Hypoplasie
Le retard de l'âge osseux
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Exploration hormonale
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Axe somatotrope: IGF1
-4,86
-4,14
-2,82
-6
-5
-4
-3
-2
-1
0
DS
ITP
STV
Hypoplasie
Valeurs standard IRSA des marqueurs du renouvellement osseux chez les enfants âgés de 6 à 20 ans.
P-value = 0.29087
MOY: -3.9462
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Axe somatotrope: Tests de stimulation
• 2 TESTS NÉGATIFS (Glucagon / Hypoglycémie insulinique): 38%
• 1 TEST DE STIMULATION: 62%
20%
5%
50%
25%
75%
ITP complet
STV complet
Hypoplasie complet
Hypoplasie partiel
90%
10% ITP
Complet
Partiel
100%
0% STV
Complet
Partiel
92%
8% Hypoplasie
Complet
Partiel
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FONCTION HYPOPHYSAIRE: DÉFICITS COMBINÉS
STV ITP HYPOPLASIE
Déficit combiné (%)
100% 70% 21%
Corticotrope 2 7 4
Thyréotrope 2 6 1
Gonadotrope 0 3 2
Diabète insipide 0 2 0
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DISCUSSION:
KIGS (1987-2011) NOTRE ETUDE
Prévalence 2.968 (19.7%) 52 (19.25%)
Prédominance masculine
67% 65%
Hypoplasie 39% 61%
ITP 34% 32%
STV 15% 5%
Sévérité du GHD ITP, STV >> Hypoplasie Non significative
Déficit combiné
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RUSHAID et al NOTRE ETUDE
Prévalence 41 (32%) 52 (19.25%)
Prédominance masculine
76.7% 65%
Hypoplasie 31% 61%
ITP 51% 32%
STV 7% 5%
Déficit combiné 21% 40%
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DISCUSSION: • PRÉSENTATION CLINIQUE:
Retard de croissance
Hypopituitarisme néonatal: 1/3 des cas d’ITP !
Syndromique: Anomalies de la ligne médiane
• ÉVOLUTION DU DGH:
Permanant: ITP / STV pas de test en transition
Hypoplasie / post hypophyse ectopique Réévaluer l’axe somatotrope
Pituitary stalk interruption syndrome: etiology and clinical manifestations J Vergier and others European Society of Endocrinology 2019
Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency Horm Res Paediatr 2016
![Page 21: ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES ET DÉFICIT EN](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062507/62b0d37d5256fc37853e3e8e/html5/thumbnails/21.jpg)
DISCUSSION:
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CONCLUSION
• Intérêt : DIANGOSTIQUE et PRONOSTIQUE
• Anomalie malformative : SUIVI À LONG TERME
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MERCI
![Page 24: ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES ET DÉFICIT EN](https://reader035.vdocuments.mx/reader035/viewer/2022062507/62b0d37d5256fc37853e3e8e/html5/thumbnails/24.jpg)
RÉSULTATS :
MISE EN ROUTE DE TRAITEMENT PAR
HORMONE DE CROISSANCE
• Dose moyenne de 0.11 mUI/Kg/j
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RÉSULTATS : Gain 1ère année de traitement
0
1
2
3
4
5
6
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
ITP
0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
STV
0
2
4
6
8
10
12
14
16
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
HYPOPLASIE
Moyenne : 9 cm > 10 cm : 16 cas 30%
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• SITUATIOINS OÙ LES TESTS DE STIMULATION NE SONT PAS NÉCESSAIRES AU DIAGNOSTIC DE DGH:
Critères auxologiques
Anomalie hypothalomo-hypophysaire à l’IRM
≥ 1 déficit associé
Nouveau né présentant une hypoglycémie
GH< 5 ng/ml
ITP à l’IRM et/ou ≥ 1 déficit associé