Download - Νόσος του Χάντινγκτον
Νόσος του Χάντινγκτον
Φυτσιλή Ευγενία Α.Ε.Μ.: 30181
Νόσος Χάντινγκτον νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή
που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια
Τρείς μορφές • Νεανική• Ακινητική – δυσκαμπτική• Westphal παραλλαγή
Σημεία και συμπτώματα Χορεία Γνωστικές
διαταραχές• Άγχος• Κατάθλιψη• Εγωκεντρισμός
Μυϊκή ατροφία Καρδιακή ανεπάρκεια Οστεοπόρωση Απώλεια βάρους
Γενετική μετάλλαξη Μετάλλαξη του γονιδίου Huntingtin
(Htt) Παθολογικός αριθμός επαναλήψεων
CAG στο γονίδιο Παραγωγή μεταλλαγμένης πρωτεΐνης
(mHtt) Υπερπαραγωγή γλουταμίνης στην mHtt Αυξημένη φθορά νευρώνων
Γενετική - Κληρονομικότητα
Αυτοσωματική επικρατής κληρονομικότητα
Περισσότερες επαναλήψεις CAG = σοβαρότερη κατάσταση
Ο αριθμός των επαναλήψεων αυξάνει από γενιά σε γενιά
Επαναλήψεις
Σοβαρότητα νόσου
28 – 35 Δεν επηρεάζεται
36 – 40 Μειωμένη Διεισδυτικότη
τα
>40 Πλήρης Διεισδυτικότη
τα
Μηχανισμός – Λειτουργία της htt
Υψηλές συγκεντρώσεις εγκέφαλος, όρχεις
Μέτριες συγκεντρώσεις ήπαρ, καρδιά, πνεύμονες
Εμβρυϊκή ανάπτυξη Αντιαποπτωτικός παράγοντας στα
ζώα
Κυτταρικές αλλαγές λόγω mhtt
Υπερπαραγωγή γλουταμίνης
Τα πρωτεϊνικά μόρια συνδέονται το ένα με το άλλο χάνοντας τη λειτουργικότητα
Δημιουργία εγκλείστων που σταματούν μηχανικά τη νευροδιαβίβαση
Μακροσκοπικές αλλοιώσεις λόγω mhtt
Φυσιολογική τομή εγκεφάλου Τομή εγκεφάλου με νόσο του Χάντινγκτον
Διάγνωση - Κλινικά Απότομες μη ηθελημένες κινήσεις το
αρχικό σύμπτωμα Γνωστικές διαταραχές Χρήση ιατρικής απεικόνισης• Άξονική τομογραφία• Μαγνητική τομογραφία• Λειτουργική απεικόνιση μαγνητικού
συντονισμού• PET
Διάγνωση - Γενετική Γενετικό τεστ που μετρά τον αριθμό
των CAG επαναλήψεων 95% των ατόμων δεν κάνουν το τεστ
λόγω μη ύπαρξης θεραπείας Αυξημένα ποσοστά αυτοκτονίας έπειτα
από θετικά αποτελέσματα Αναπτυγμένη γενετική συμβουλευτική
για υποστήριξη
Διάγνωση – Εμβρυικά
Ιn vitro γονιμοποίηση
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
Διαχείριση Δεν υπάρχει θεραπεία Χρήση τετραβεναζίνης για μείωση των
συμπτωμάτων χορείας Αντιπαρκινσονικά φάρμακα για
υποκινησία και ακαμψία Αντιψυχωσικά φάρμακα για ψύχωση και
προβλήματα συμπεριφοράς