1

DOCUMENTO DE REFLEXIÓN EN TORNO A LOS CAMBIOS PROPUESTOS

EN EL DSM-5 EN RELACIÓN CON LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL

AUTISMO Y SU APLICACIÓN EN ESPAÑA

7 de noviembre de 2014

Autores: Palomo, R. Arnáiz, J., Zamora, M. (Coord.), Márquez, C. y García, R.

Objetivo del documento:

- Describir los cambios que plantea el DSM-5 en la definición del autismo y analizarlos

críticamente.

- Detallar las consecuencias prácticas de la nueva definición de TEA (DSM-5), resaltando

tanto el punto de vista profesional, como de los servicios especializados en dar apoyo

a personas con TEA y sus familias, como el de las propias personas con TEA.

- Hacer propuestas para facilitar la transición entre el DSM-IV-TR y el DSM-5 y orientar

a los profesionales en el uso del DSM-5, de cara a reducir al máximo las consecuencias

negativas de su aplicación.

Nota previa:

A fin de facilitar que el lector tenga claro qué partes del texto son consideradas por los autores

como posicionamientos respecto a cómo interpretar o utilizar el DSM-5 o en relación con sus

consecuencias prácticas, éstas aparecerán en cursiva. En el anexo encontrarán un documento

recogiendo el resumen de nuestra posición.

Índice:

1. Breve contextualización en torno a la elaboración del DSM-5 y los problemas asociados

a los cambios en los criterios diagnósticos de TEA.

2. Valoración desde AETAPI de los criterios de TEA definidos en el DSM-5.

3. Implicaciones para la evaluación y el diagnóstico.

4. Implicaciones del DSM-5 para la prestación de Servicios y Apoyos.

5. Relación con la CIE-11 (Organización Mundial de la Salud).

6. Propuesta de AETAPI para la aplicación y uso de los criterios diagnósticos de TEA del

DSM-5.

7. Referencias bibliográficas.

8. Anexos.

8.1. Resumen del documento.

8.2. Criterios diagnósticos de TEA.

2

1.-Breve contextualización en torno a la elaboración del DSM-5 y los problemas asociados a

los cambios en los criterios diagnósticos de TEA.

Los manuales utilizados ampliamente para el diagnóstico de los diversos trastornos

mentales, tanto el DSM (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos ) de la asociación

Americana de Psiquiatría (AAP), como la CIE (Clasificación Estadística Internacional de las

Enfermedades Mentales y Problemas de Salud Relacionados) publicado por la Organización

Mundial de la Salud (OMS), definen los diferentes trastornos y sus características, con el fin de

que los clínicos y los investigadores puedan diagnosticarlos siguiendo criterios comunes,

estudiarlos e intercambiar información, teniendo la certeza de que todos entendemos los

trastornos de la misma manera, de que todos los definimos de la misma forma. Pero no hemos

de olvidarnos de que las categorías diagnósticas se utilizan, igualmente, para determinar qué

personas pueden tener acceso a los apoyos que la administración pone al servicio de los

ciudadanos en el ámbito de la salud y la educación. Es por ello que el ajuste entre la práctica

clínica, la investigación y las necesidades de las personas con un diagnóstico acorde a las

categorías descritas por estos manuales, debería ser lo más riguroso posible. Riguroso en varios

sentidos. Por un lado, consideramos que los cambios deben basarse, sobre todo, en evidencia

empírica contrastada. A su vez, creemos que sería conveniente que los cambios propuestos se

contrastaran empíricamente antes de “oficializarse”. Igualmente, consideramos que deberían

existir procedimientos y criterios consensuados para establecer las clasificaciones diagnósticas.

Sin embargo la realidad dista mucho de la anterior premisa, conocedores de los problemas en

la elaboración del DSM-5, así como de las dificultades de armonización entre el DSM-5 y la

próxima CIE11 (prevista para 2017).

El 18 de mayo de 2013, en el marco de su congreso anual, celebrado en San Francisco

(EE.UU.), la Asociación Americana de Psiquiatría presentó oficialmente la última versión del

Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, conocido como DSM-5.

En relación con la anterior versión (DSM-IV-TR, 2000), el DSM-5 incluye cambios

asociados a la organización del manual que afectan al conjunto de los trastornos. Un

importante avance es que los trastornos se reorganizarán en relación con su aparición en el

ciclo vital, esto es, los trastornos del desarrollo primero y los neurocognitivos al final. Además,

a lo largo de todo el manual, los trastornos se enmarcan en cuanto a la edad, sexo y

características del desarrollo de la persona. Igualmente se introduce un planteamiento

dimensional a la hora de entender y definir cada uno de los diferentes trastornos. El DSM-5

elimina el sistema de evaluación multi-axial incluyendo muchos de éstos ejes como

especificadores (por ejemplo, de trastornos médicos asociados). Los especificadores son una

novedad del manual. Se utilizan para definir características asociadas a los trastornos. También

se han modificado los criterios de comorbilidad entre trastornos, haciéndose éstos más

flexibles. Por último, se ha intentado reducir en lo posible el uso de los trastornos “no

especificados”.

Sin embargo, son las novedades relativas a los diagnósticos específicos de los

diferentes trastornos, las que han centrado el interés de los profesionales y del público

general. Esto se debe a que la propuesta de algunos nuevos trastornos (como el síndrome

psicótico atenuado o el desorden neurocognitivo moderado) o la relajación de los criterios

3

diagnósticos de algunos trastornos, harían que en la actualidad se diagnosticaran como

alteradas condiciones que hasta el momento se consideraban dentro de la normalidad. Otro

tema de controversia ha sido propiamente la definición de algunas categorías (ej., los

trastornos de personalidad).

Han sido muchos los profesionales de la salud e instituciones científicas que han

criticado el manual, tanto durante su desarrollo, como en su posterior publicación, no solo por

las dudas sobre la validez y adecuación de algunos criterios o categorías, sino también por la

metodología empleada (por ejemplo, el borrador no se ha sometido a un proceso de revisión

externa) y la duración del proceso (más de una década).

En algunos casos las críticas han derivado en el análisis de la necesidad de un cambio

de paradigma tanto en la concepción de los actuales sistemas de clasificación diagnostica,

como de su estudio a nivel científico. Esto ha provocado una considerable controversia en

diferentes grupos de investigación, asociaciones de profesionales y afectados. Uno de los

puntos álgidos de este conflicto lo ha protagonizado el Instituto Nacional de Salud Mental

(National Institute of Mental Health - NIMH) de EE.UU. al anunciar que no reconoce el DSM-

5 y que seguirá utilizando el DSM-IV-TR y la CIE-10 para realizar diagnósticos clínicos

(http://www.nimh.nih.gov/news/science-news/2013/dsm-5-and-rdoc-shared-interests.shtml).

A la vez, de cara a facilitar la investigación de los déficits subyacentes a los diferentes

trastornos mentales, la NIHM informó de que iban a desarrollar una nueva clasificación de los

trastornos mentales basada en dimensiones observables de la conducta y en marcadores

neurobiológicos (http://www.nimh.nih.gov/about/director/2013/transforming-

diagnosis.shtml) denominada Criterios de Investigación por Dominios (Research Domain

Criteria, http://www.nimh.nih.gov/research-priorities/rdoc/nimh-research-domain-criteria-

rdoc.shtml). A su vez la División de Psicología Clínica de la Asociación Británica de

Psicología (British Psychological Society, BPS) aviva aún más la polémica mostrando igualmente

su oposición a la aplicación del modelo biomédico para la comprensión de los trastornos

mentales. Si bien la División de Psicología Clínica de la BPS reconoce que un sistema de

clasificación resulta fundamental en medicina para facilitar la comunicación, ayudar a

seleccionar la intervención, identificar la etiología, predecir los resultados y proporcionar una

base para la investigación, no hay que olvidar que “para que sea eficaz debe ser un sistema

fiable y válido” y no ser objeto de continuas revisiones que “ponen en evidencia su falta de

validez” (la Asociación Americana de Psiquiatría ha propuesto futuras revisiones DSM-5.1,

DSM-5.2 ...).

Aunque tanto el NIMH como la BPS ponen en duda la utilidad de algunas de las

actuales clasificaciones en salud mental, existe una crucial diferencia entre ambas entidades.

Mientras que el NIMH (así como un creciente grupo de eminentes psiquiatras que tampoco

apoyan estos sistemas de clasificación) pone en valor el modelo biomédico (sobre todo en

relación con el abordaje de la investigación y la comprensión de los trastornos mentales), la

BPS considera que existe una clara justificación y necesidad para un cambio de paradigma en

relación con los diagnósticos psiquiátricos funcionales, decantándose a favor de un enfoque

multifactorial, que contextualice el malestar y la conducta, y que reconozca la complejidad de

las interacciones implicadas en la experiencia humana

4

(http://dxrevisionwatch.files.wordpress.com/2013/05/position-statement-on-diagnosis-

master-doc.pdf).

Aunque el conflicto y la duda sobrevuelan el conjunto del DSM-5, muchas de los

recelos antes comentadas no parecen afectar al tratamiento del autismo en el manual. En ese

sentido, las dudas respecto a los criterios diagnósticos de TEA son de otra índole. En el ámbito

del autismo la polémica deriva principalmente de la adecuación de los cambios en los criterios

diagnósticos y, muy especialmente, de las consecuencias que pueden tener para las personas

que hasta ahora presentaban alguno de los Trastornos Generalizados del Desarrollo

reconocidos en el DSM-IV-TR, especialmente en relación con perder el acceso a servicios.

Brevemente, los cambios a los que nos estamos refiriendo suponen, en primer lugar

que en el DSM-5 desaparecen los diferentes subtipos de TGD. El trastorno autista, el síndrome

de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado se fusionan en un único

trastorno que pasa a llamarse Trastorno del Espectro del Autismo (en singular). El cambio de

nombre trata de enfatizar la dimensionalidad del trastorno en las diferentes áreas que se ven

afectadas y la dificultad para establecer límites precisos entre los subgrupos. El Síndrome de

Rett y el Trastorno Desintegrativo de la Infancia dejan de ser recogidos por el DSM-5 ya que el

primero tiene una clara base genética y el segundo tiene importantes problemas de validez.

Los criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro de Autismo (TEA) también se

modifican. Las dimensiones referidas a las alteraciones en la interacción social recíproca y la

comunicación y el lenguaje se fusionan en una única categoría y se reorganizan las áreas de

alteración que recogen los síntomas concretos. En el repertorio restringido de conductas e

intereses destaca la incorporación de las alteraciones sensoriales como área de alteración, así

como las conductas repetitivas verbales que antes formaban parte de las alteraciones

comunicativas y del lenguaje.

En busca de conseguir unos criterios diagnósticos más específicos, en ambas

dimensiones se incrementa el número de áreas alteradas para considerar que una persona

presenta el trastorno. Para que una persona tenga TEA tiene que tener alteraciones en las tres

áreas que se incluyen dentro de los déficits en la interacción y comunicación social

(reciprocidad socio-emocional, comunicación no verbal y desarrollo, mantenimiento y

comprensión de relaciones), así como dos de las cuatro áreas alteradas en el repertorio

restringido de conductas e intereses (conductas repetitivas, insistencia en la invarianza,

intereses restringidos o alteraciones sensoriales).

A la hora de establecer el diagnóstico, el manual exige describir más en detalle algunas

características del trastorno. En concreto, hay que describir la severidad de la alteración en

cada una de las dimensiones que ahora definen el TEA, así como si la persona tiene

discapacidad intelectual, alteraciones en el uso del lenguaje (y su nivel de competencia) o si el

trastorno se asocia a problemas médicos, genéticos o ambientales o si tiene algún problema

neurológico.

La principal consecuencia de los cambios que se han realizado en la definición del

autismo, o del trastorno del espectro del autismo, tienen que ver con la alta especificidad de

los criterios diagnósticos, especialmente el referido al repertorio restringido de conductas,

5

actividades e intereses. Al modificarse el criterio siendo necesario una mayor severidad de la

alteración en la rigidez mental y comportamental (y también, aunque en menor medida, el

referido a las alteraciones en comunicación e interacción social), muchas personas que

recibirían los diagnósticos de alguno de los TGD, sobre todo S. de Asperger y más aún aquellos

con diagnóstico de TGD no especificado, no recibirían el diagnóstico de TEA. Esto, entre otras

cosas, podría suponer que dejaran de tener accesos a algunos de los servicios orientados para

las personas con TEA.

A la vez, la limitada (y en momentos poco clara) información que da el manual sobre

cómo aplicar los criterios diagnósticos o emplear los especificadores de la categoría, están

generando algunas dudas entre los profesionales y tienen el peligro de que éstos no sean

empleados de la misma manera por todos los clínicos e investigadores o, incluso, de que se

empleen de manera incorrecta. Dentro de los posibles usos incorrectos de los nuevos criterios

de TEA establecidos en el DSM-5, uno que nos preocupa especialmente es el uso inadecuado

de los especificadores de niveles de severidad.

Ante toda esta polémica, los profesionales de AETAPI entendemos que partir de una

reflexión conjunta nos puede ayudar a minimizar el impacto que los cambios producidos por la

transición de un manual a otro (así como la convivencia de diferentes manuales diagnósticos

en momentos distintos de actualización) ocasionen en la práctica clínica, la investigación y/o la

orientación hacia la provisión de apoyos y servicios. Ese es el sentido de este documento, es

decir, iniciar el debate entre profesionales para plantear las reflexiones que algunos miembros

de AETAPI han observado o anticipan y ofrecer ideas para prevenirlas, atajarlas o superarlas.

2.-Valoración de AETAPI de los criterios definidos en el DSM-5 para TEA.

Los criterios diagnósticos de los diferentes trastornos que recoge el DSM-5 han estado

sujetos a un largo proceso de discusión, que en la fase final ha estado abierto a que personas y

entidades ajenas a la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) hicieran sus valoraciones y

sugerencias. AETAPI ha participado en este proceso, comentando los dos borradores de los

criterios diagnósticos que el grupo de trabajo sobre trastornos del neurodesarrollo del DSM-5

ha propuesto. Estos documentos, elaborados por miembros de la asociación en su mayoría

expertos en evaluación y diagnóstico, pueden consultarse en nuestra web

(http://aetapi.org/mesa-de-evaluacion-y-diagnostico, sección “Documentos de Consulta”).

En líneas generales, desde AETAPI valoramos positivamente que el DSM-5 haya

asumido una visión dimensional del trastorno y haya modificado el nombre de la categoría

reflejando éste hecho. También nos parece positiva la unificación de las alteraciones sociales y

comunicativas en una única dimensión, así como la mayor parte de la reorganización que se ha

hecho de los síntomas tanto en esta dimensión, como en la referida a los patrones de

conductas, intereses y actividades restringidos y repetitivos (destacando la incorporación de las

alteraciones sensoriales como síntoma dentro de ésta). Aunque la desaparición de los

diferentes subtipos de Trastorno Generalizado del Desarrollo(TGD) está justificada

empíricamente por la falta de límites claros entre ellos, así como la falta de evidencia de que el

S. de Asperger sea una entidad nosológica independiente (Martín-Borreguero, 2004; Happè,

6

2011) o, en el caso del Síndrome de Rett, que los síntomas característicos del autismo que

muestran las personas con este síndrome sólo aparecen por un período de tiempo limitado y se

haya descubierto el gen que lo causa (Amir y cols., 1999), somos conscientes de la repercusión

que estos cambios tienen en el conjunto de las personas con TEA y, especialmente, de aquellas

con diagnósticos de S. de Asperger o TGD no especificado (TGDNE).

En relación con el S.de Asperger, los grupos de autodefensores nos alertan de que los

cambios del DSM-5 pueden afectar a la identidad de las personas con Síndrome de Asperger,

así como al acceso a servicios. En relación con la identidad, entendemos que aunque el

diagnóstico de S. de Asperger no tenga evidencia empírica clara que demuestre que es un

trastorno diferente del autismo sin discapacidad intelectual (ver Martín-Borreguero, 2004), eso

no quita que las personas diagnosticadas con S. de Asperger puedan escoger utilizar esta

etiqueta para referirse a ellos mismos, enfatizando tanto su perfil único de puntos fuertes y

débiles, como sus necesidades específicas. En relación con el acceso a servicios, las personas,

diagnosticadas con S. de Asperger deberían seguir cumpliendo los criterios diagnósticos de TEA

(aunque algunos estudios indican que no es así en todos los casos, ver Kulage, Smaldone y

Cohn, 2014), por lo que no estaría en peligro su acceso a éstos. Además, para asegurarse de

esto, el propio manual incluye una nota en los criterios diagnósticos indicando que todo aquel

con un diagnóstico de autismo, S. de Asperger o TGD no especificado, debe recibir el

diagnóstico de TEA.

Para contrarrestar el efecto que tienen en la formación de grupos homogéneos la

desaparición de los subtipos de TGD en la propuesta del DSM-5, éste sugiere el uso de

diferentes especificadores, los cuales deben usarse para describir elementos que inciden de

manera relevante en la presentación de los síntomas y/o el pronóstico, como la capacidad

intelectual y de lenguaje, la asociación con factores genéticos, biomédicos o ambientales, o la

presencia de otras alteraciones asociadas. La combinación de lo especificadores referidos a la

capacidad intelectual y al lenguaje (con sus subdivisiones), permiten definir nuevos subtipos,

esta vez basados en elementos funcionales, más que clínicos.

Otro elemento que desde AETAPI queremos poner en valor es el esfuerzo realizado para

que los criterios diagnósticos sean más específicos, sobre todo en lo referido a las alteraciones

sociales y comunicativas. Si bien, en este punto, dadas las importantes implicaciones prácticas

que esto tiene para los potenciales usuarios de servicios vinculados al autismo (que luego

comentaremos) y los hallazgos de algunas investigaciones analizando la conveniencia de

reducir la exigencia en la severidad de los patrones de conductas, intereses y actividades

restringidos y repetitivos para mantener la sensibilidad de los mismos (ver Kulage, Smaldone y

Cohn, 2014), creemos que hubiera sido conveniente hacer un estudio de campo previo a la

publicación de los criterios diagnósticos (con una muestra amplia y representativa de la

heterogeneidad del TEA), buscando maximizar tanto la especificidad como la sensibilidad de los

criterios diagnósticos. Cambiar los criterios para después valorar sus efectos, deja en un

segundo plano las necesidades de las personas que podrían perder el diagnóstico de TEA, y esto

no nos parece adecuado.

Los cambios del manual en relación con la concepción de la comorbilidad entre

trastornos también nos parece un cambio muy adecuado y positivo. El DSM-5 asume que se

7

pueden dar múltiples diagnósticos, haciendo posible que un niño con TEA también tenga

discapacidad intelectual, un trastorno del desarrollo del habla o del lenguaje, TDAH…

superando las injustificadas restricciones del DSM-IV-TR (por ejemplo, entre TDAH y S. de

Asperger).

A pesar de los avances y las mejoras, hay algunos elementos que no nos parecen tan

positivos o, simplemente, que consideramos que no están claros, bien por falta de explicación,

bien porque exista evidencia empírica que no los apoye. Aunque entendemos que el DSM-5 siga

manteniendo el foco en las alteraciones conductuales de los TEA, pensamos que el

conocimiento actual permite hacer una organización de los mismos basada en alteraciones en

procesos psicológicos (cognitivos y emocionales) que no se ha realizado. No creemos que se

hayan argumentado las razones por las que desaparece el criterio referido al juego simbólico

(entendido éste como competencia simbólica e imaginativa en lugar de como actividad

compartida con otros, como recoge el DSM-5, criterio A3) y las alteraciones en el ámbito

emocional apenas se reflejan en los criterios diagnósticos.

Un aspecto que hizo que desde AETAPI planteáramos nuestras dudas a la APA es la

excesiva especificidad del dominio de alteración referido a la presencia de patrones de

conductas, intereses y actividades restringidos y repetitivos. Al exigir que una persona deba

presentar alteraciones en 2 de las 4 áreas de posible alteración, se hace muy probable que un

buen número de personas con el diagnóstico DSM-IV-TR de Trastorno Generalizado del

Desarrollo No Especificado o Síndrome de Asperger - aquellas que sólo manifestaban

alteraciones en una de las áreas que definían el repertorio restringido de conductas e intereses

- no reciban el diagnóstico de TEA según el DSM-5). El trabajo de Kim, Fommbone, Kho y cols.

(2014) encontró exactamente eso, puesto que el 1% de personas con autismo, el 8% de

personas con Síndrome de Asperger y el 32% de personas diagnosticada con TGD NE según el

DSM-IV-TR, no obtenían el diagnóstico de TEA utilizando el DSM-5 y en la inmensa mayoría de

los casos, esto era así por no cumplir el criterio de rigidez mental y conductual. Otro grupo de

personas con TEA que corre el peligro de no cumplir este el criterio son los niños pequeños

(Mazefski y cols., 2013), ya que en algunos casos, en la primera infancia no muestran

conductas e intereses repetitivos y restringidos (Charman y cols., 2002; Stone y cols., 1999,

Ventola y cols., 2006, aunque otros trabajos sí encuentran alteraciones, ver Kim y Lord, 2010,

Richler y cols., 2010) o éstas sólo aparecen en una de las áreas de alteración definidas por el

DSM-5.

En relación con lo anterior, dado que entendemos que los criterios que actualmente

definen el Trastorno de Comunicación Social (Pragmática), que implican alteraciones

comunicativas que se solapan con las que suelen presentar las personas con TEA sin

discapacidad intelectual ni alteraciones del lenguaje, sin que la persona presente un repertorio

restringido de conductas, actividades e intereses, desde AETAPI planteamos el temor de que

muchas de las personas con alteraciones sociales y comunicativas que no manifestaran

dificultades (o alteraciones de la gravedad suficiente) en ésta segunda área, recibirían el

diagnóstico de Trastorno de la Comunicación Social (algo que la evidencia científica ha

demostrado, Kim, Fommbone, Kho y cols., 2014). Además, como recoge Skuse (2012) o

especialmente Norbury (2014), esta categoría plantea una gran cantidad de dudas, tanto

referidas a su validez nosológica como a la idoneidad de las alteraciones que recoge.

8

Un elemento novedoso de la definición de TEA en el DSM-5 es que incluye la evaluación

de la severidad de la alteración en cada una de las áreas que lo definen. Aunque reconocer que

el autismo puede presentarse en diferentes niveles de afectación es un elemento positivo,

diferenciar la severidad de la alteración en sí de sus efectos en el funcionamiento del individuo

es una tarea realmente compleja, ya que la manifestación de las dificultades es el compendio

del conjunto de competencias y limitaciones del individuo, así como de otros factores

(personalidad, apoyos…) (Weitlauf, Gotham, Vehorn y Warren, 2014). Es por ello que nos

parece que el planteamiento es excesivamente sencillo y no logra plenamente su objetivo.

Los criterios diagnósticos publicados en la versión final (A.P.A., 2013 [versión en

castellano 2014]) se acompañan de un texto explicativo dónde, al igual que en el resto de

trastornos, se describen los síntomas, los especificadores y su uso, las características

asociadas, la prevalencia, el desarrollo y el curso evolutivo, los factores de riesgo y pronóstico,

aspectos culturales y de género que deben ser tomados en cuenta a la hora de hacer el

diagnóstico, las consecuencias funcionales, la comorbilidad, claves para el diagnóstico

diferencial e instrucciones para anotar formalmente el diagnóstico y las características

asociadas. Muchas esperanzas estaban puestas en que el texto que acompaña a los criterios

diagnósticos sirviera para aclarar la heterogeneidad de la expresión de los síntomas de TEA a lo

largo del ciclo vital, así como en base al nivel de alteración general de las personas con TEA.

Lamentablemente, pensamos que este objetivo no ha sido logrado.

Otro aspecto que pensamos que no ha sido bien cubierto en el texto definitivo son las

orientaciones relativas a los procedimientos de evaluación y diagnóstico. Las menciones sobre

el tema son mínimas. Únicamente se enfatizan aspectos generales, como la necesidad de hacer

una evaluación completa (con una elaborada historia clínica y una evaluación exhaustiva de

competencias) y que los síntomas sean interpretados por un clínico experto, sin que se hagan

recomendaciones concretas sobre los procedimientos e instrumentos más apropiados, ni sobre

la especialización y especificidad que dichos procesos diagnósticos requieren.

Para terminar, en relación con el texto, debemos dejar constancia de nuestro malestar

con respecto a la traducción publicada en castellano, puesto que emplea un lenguaje poco

riguroso en relación con el conocimiento actual sobre el TEA (por ejemplo, habla de

enfermedad de Asperger en lugar de Síndrome de Asperger o insistencia en la monotonía en

lugar de insistencia en la invarianza) o los modelos de servicios que AETAPI respalda (habla de

pacientes en lugar de usuarios, clientes o simplemente personas, o habla de necesidad de

ayuda en lugar de necesidad de apoyo).

3.-Implicaciones para la evaluación y el diagnóstico.

Numerosas guías han establecido buenas prácticas orientadas al diagnóstico y

evaluación de los TEA (Díez Cuervo y cols., 2005; Fillipeck y cols., 1999; NICE, 2011; LeCouter,

2003). La nueva clasificación diagnóstica propuesta plantea una serie de retos en la práctica

clínica que implican la actualización de los profesionales, así como de las herramientas de

evaluación y diagnóstico, o incluso el desarrollo de nuevas y más variadas herramientas que se

ajusten a las necesidades de evaluación planteadas por el DSM-5.

9

Desde hace tiempo ya se sabe que es imprescindible la utilización de herramientas

específicas para explorar los criterios diagnósticos actuales y su presentación en el desarrollo,

siendo el ADI-R y el ADOS las herramientas “de patrón oro” para este objetivo. La combinación

de ambas siempre ha supuesto mayor eficacia que el uso de cualquiera de ellas por separado

(de Bildt y cols., 2004; Risi, Lord, Goham y cols., 2006), pero la variación de los criterios

diagnósticos que supone el DSM-5 hace necesario utilizar ambas, puesto que, en mayor

medida que antes, esto supone la mayor fiabilidad diagnóstica (Falkmer y cols., 2013; Mazefsy

y cols., 2013). Aunque hasta ahora la recomendación habitual era emplear al menos una

prueba de evaluación y diagnóstico de TEA con buena sensibilidad y alta especificidad, los

estudios antes mencionados dejan cada vez más claro que para recoger de manera adecuada

los síntomas de TEA según el DSM-5, es necesario emplear ambas pruebas (lo que supondrían

un considerable inversión de tiempo). Sin embargo, es importante que estas herramientas

ajusten sus algoritmos a los criterios DSM-5 (como ya se está haciendo con otras pruebas como

la DISCO, Kent y cols., 2013), ya que algunos de los actuales criterios diagnósticos de TEA no

están plenamente recogidos (Mattilla y cols., 2011; Maezfsky y cols., 2013). Por otro lado, el

planteamiento dimensional del trastorno, encaja con una necesidad clínica de evaluar a las

personas con TEA dentro de un continuo, pero se necesitan herramientas que permitan valorar

de forma adecuada la severidad de cada una de las áreas que definen el TEA para poder

establecer los diferentes niveles planteados. Algunos instrumentos ya han sido conscientes de

esta necesidad y así, la nueva versión del ADOS 2 (ver Gotham y cols., 2007, 2009), plantea

unos algoritmos para valorar severidad global, que se han subdividido recientemente (Hus,

Gotham, y Lord, 2014). El CARS 2 (Schopler y Van Bourgordien, 2010) y la Escala de

Responsividad Social 2 [Social Responsiveness Scale 2] (Constantino y Gruber, 2012) también

incorporan valoración de la severidad. Sin embargo estas herramientas no están traducidas (ni,

que sepamos, están en proceso de hacerlo), ni baremadas o adaptadas a población española.

Más allá de las herramientas ADI-R y ADOS, se siguen necesitando instrumentos que

permitan valorar en detalle las alteraciones socio-comunicativas, las conductas, actividades e

intereses repetitivos y estereotipados, a lo largo de todo el ciclo vital y para todos los niveles

de capacidad.

Los especificadores propuestos por el DSM-5 permiten individualizar el perfil de las

personas con TEA en relación con múltiples variables, lo que requiere que un especialista

realice una evaluación adecuada, empleando herramientas estandarizadas que permitan

cuantificar las siguientes áreas:

. capacidad intelectual,

. habilidades adaptativas,

. lenguaje,

. valoración de posibles trastornos asociados (como ansiedad, depresión, trastorno de la

coordinación motora o TDAH …).

. valoración neurológica, que permita establecer alteraciones médicas o genéticas y/o

factores ambientales implicados en el origen del trastorno o asociados a éste,

Nos parece importante destacar la necesidad de que los protocolos de evaluación

psicológica y médica (incluyendo los exámenes genéticos) que se utilicen con personas que

10

presenten una marcada alteración en la interacción y comunicación social, como es el caso del

Trastorno de la Comunicación Social (Pragmático), sean los mismos que los que se

recomiendan en la evaluación de personas con TEA.

En consonancia con lo que el propio DSM-5 promulga, y lo ya recogido en las

numerosas guías de Buenas Prácticas y Protocolos de Valoración y Orientación Diagnóstica

publicados por AETAPI (Hernández y cols., 2004), la formación y especialización de los

profesionales implicados en el proceso diagnóstico es uno de los condicionantes que pueden

garantizar la práctica de un juicio clínico experto, tal y como el propio DSM-5 refiere en

múltiples ocasiones y como multitud de autores recogen, como por ejemplo Mazefsy y cols.

(2013) quienes indican que la mejor herramienta de evaluación es un equipo multidisciplinar

especializado. De hecho, el juicio de un clínico experto clasifica correctamente a más niños con

TEA que los resultados de las herramientas diagnósticas ADI-R y ADOS-G, tanto

individualmente como en conjunto (Falkmer y cols., 2013).

4.- Implicaciones del DSM-5 para la prestación de Servicios y Apoyos.

Desde AETAPI uno de los aspectos que se identifican como preocupantes de los

cambios realizados en el DSM-5 en la definición del TEA, son las implicaciones que la nueva

concepción del trastorno - es decir, que se entienda como un único trastorno y que las áreas

alteradas se conciban de manera dimensional)-, puede suponer para la organización y diseño

de los apoyos y servicios de atención a las personas con TEA.

Asumiendo que una de las ventajas de ostentar una categoría diagnóstica es el

reconocimiento de servicios de apoyo y recursos, con la nueva clasificación surgirán colectivos

de personas con alteraciones en la interacción y la comunicación social que podrían quedar en

tierra de nadie al no poder justificar de manera certera todos los síntomas necesarios para el

diagnóstico. Esto supondría encontrarnos con un amplio número de personas a las que se les

podrían negar los servicios de apoyo o bien asignar otros que no sean sensibles a las

necesidades de las personas que hasta ahora cumplían los criterios diagnósticos de las

diferentes categorías que existían en el DSM-IV-TR.

Según el meta-análisis llevado a cabo por Kulage, Smaldone, y Cohn (2014), el

porcentaje de casos diagnosticados con TGD según el DSM-IV y que no recibirían el diagnóstico

de TEA según el DSM-5 varía entre 7.3% y 68.4% (7.3-25%, Dickerson Mayes y cols. 2013; Gibbs

y cols. 2012; Huerta y cols. 2012; Wilson y cols. 2013; 25-50%, Beighley y cols. 2013; Matson y

cols. 2012; McPartland y cols. 2012; Neal y cols. 2012; Taheri and Perry 2012; Worley and

Matson 2012; 50-68.4%, (Mattila y cols. 2011; Mazefsky y cols. 2013; You y cols. 2011). Si bien,

a la hora de analizar estas cifras hay que tener en cuenta que la mayoría de estos trabajos son

retrospectivos, suponen el reanálisis de datos tomados con otros objetivos y criterios (por lo

que no recogen totalmente algunos aspectos novedosos de la definición de TEA según el DSM-

5) y que sólo cuatro de los estudios superan la evaluación de calidad realizada por los autores

(Huerta y cols. 2012; Matson y cols. 2012; Taheri and Perry 2012; Mattila y cols. 2011).

11

Los grupos que pierden el diagnóstico suelen ser aquellos con TGD NE y también

aquellos con Síndrome de Asperger. Como vimos, en el estudio de Kim y cols. (2014) no

cualifican para el diagnóstico de TEA el 1% de personas con autismo, el 8% de personas con

Síndrome de Asperger y el 32% de personas diagnosticada con TGD NE. En la inmensa mayoría

de los casos, las razones tenían que ver con la ausencia del número suficiente de conductas

repetitivas y restringidas.

Desde AETAPI esto nos parece un problema de enorme importancia ya que las personas

que pierdan el diagnóstico de TEA no dejan de tener limitaciones significativas y de necesitar

apoyos para superarlas. Es por ello que en el apartado “Propuesta de AETAPI para la aplicación

y uso de los criterios diagnósticos de TEA” proponemos algunas sugerencias a valorar para

evitar esta situación o paliar en lo posible sus efectos negativos.

Otro de los grupos que suponen un reto, según se ha detectado en las investigaciones

realizadas, son los niños menores de 3 años, quienes a edades tan tempranas no siempre

manifiestan conductas repetitivas y restringidas de la severidad que exige el DSM-5 (Mazefski y

cols., 2013). Además de este problema, nos preocupa que las complicaciones que puedan

surgir en el diagnóstico de niños pequeños retrasen su acceso a servicios de apoyo o a los

servicios de apoyo más adecuados. Decimos esto ya que entendemos que es posible que en

aquellos casos de niños pequeños en que el diagnóstico diferencial TEA/DI, TEA/TEL,

TEA/TEL/DI hace imprescindible una intervención temprana altamente especializada que

apoye, al tiempo que interviene sobre el desarrollo del niño, el proceso de valoración

diferencial. El ritmo de las administraciones públicas, hace temer por las prestaciones que este

colectivo podría perder o recibir de una manera no optima, bien por el retraso en la asignación,

bien por no recibir todos los apoyos necesarios.

Volviendo con las consecuencias derivadas de la unificación de los diversos TGD en un

único trastorno, otro aspecto a considerar es la posibilidad de que al existir un único trastorno,

se subestime la variabilidad de habilidades o necesidades existentes dentro del espectro del

autismo. La desaparición de términos como Síndrome de Asperger o TGD-NE, puede hacer que

las peculiaridades específicas de estas personas no estén tan presentes ni sean tenidas tan en

cuenta, lo que puede llevar a crear confusión entre la comunidad no científica y entre los

prestadores de recursos de apoyo. A pesar de que esta posibilidad existe, pensamos que si

hacemos un uso adecuado de los especificadores, esto no tiene porque ocurrir.

Otro elemento que se verá afectado por el cambio en la concepción del TEA es la

prevalencia del trastorno. Desde la implantación del DSM-5 todas las cifras epidemiológicas

deberán ser revisadas y actualizadas. Dado que los criterios DSM-5 son más restrictivos, lo

esperable es que la prevalencia del trastorno disminuya, algo que podría tener alguna

repercusión en la asignación de recursos al TEA desde la Administración. Un trabajo reciente

reanaliza los datos de un amplio estudio epidemiológico (en una población de 55.266 personas

de la ciudad de Seúl) analizando la incidencia de los diferentes TGD definidos en el DSM-IV en

niños de entre 7 y 12 años y estudia cual sería la prevalencia del TEA (Kim, Fombonne, Koh y

cols., 2014) encuentran que al aplicar la definición de TEA del DSM-5 la prevalencia baja de

2.64% a 2.20%. La mayoría de los niños con TGD que no obtienen un diagnóstico de TEA

12

manifiestan un Trastorno de la Comunicación Social (pragmática)(cuya prevalencia es de

0.49%).

Desde el punto de vista de la gestión y administración de recursos, el ya de por sí

complejo proceso de asignar servicios y apoyos puede ser un proceso complicado - e incluso

injusto para muchas personas con TEA -, la publicación del DSM-5 lo dificulta aún más en la

medida en que las Administraciones y entidades prestadores de dichos servicios no tienen

actualmente adaptados sus sistemas de categorización y evaluación de necesidades conforme

a los criterios y dimensiones que plantea el DSM-5. Esto supone un grave problema de

incompatibilidad de datos, que puede acarrear una incapacidad para interrelacionar servicios y

apoyos actuales con valoraciones diagnósticas provenientes del DSM-5 ya que en las actuales

bases de datos educativas, registros públicos, etc. no encaja el diagnóstico de TEA propuesto

por el DSM-5 y menos aún la explicitación de los niveles de severidad de cada área o el resto de

especificadores (inteligencia, nivel de lenguaje…).

Actualmente existen diversas iniciativas europeas que presentan como objetivo

prioritario un acuerdo en el diseño de las bases de datos europeas en relación con el autismo.

Este acuerdo permitiría diseñar estudios científicos con una amplia muestra que pudieran

ofrecer resultados a nivel europeo, al tiempo que apoyarían el control de variables externas

que pueden modificar o matizar los datos epidemiológicos. Si ya de por sí es complicado la

homogeneidad de las numerosas bases de datos existentes, en estos momentos aún es más

difícil, dado que tendrán que coexistir las categorías provenientes del DSM-IV-TR con las del

DSM-5 (por no mencionar las aún vigentes categorías diagnósticas de la CIE-10). Todo esto

supone el doble reto de crear sistemas que faciliten la identificación de una misma persona a

través de los criterios establecidos en ambos sistemas, y el reto de no duplicar casos.

Por último, pero no menos importante, desde AETAPI queremos recordar que, según

establece el propio DSM-5, “las categorías descriptivas referidas a la severidad no deben ser

utilizadas para determinar la elegibilidad o provisión de un servicio” (APA, 2013, p.51,

traducción propia). En este sentido, es crucial advertir que el intento de hacer correlacionar de

manera directa los niveles de intensidad con la clasificación que actualmente utiliza la

administración para determinar los apoyos que requiere una persona (grado de dependencia,

certificado de discapacidad,….) constituiría una mala interpretación de los avances que el

término TEA adquiere en el DSM-5 y un uso inadecuado de los especificadores diagnósticos.

En este sentido, hay dos elementos que consideramos muy relevantes para evitar este

mal uso de los especificadores de severidad. Por un lado, es necesario que los profesionales

encargadas de realizar la evaluación y el diagnóstico de personas con TEA evalúen de manera

diferenciada los síntomas de TEA y su severidad y, por otro lado, las limitaciones en el

funcionamiento que presenta la persona, que se verá afectada por la severidad de los

síntomas de TEA, pero también por el resto de capacidades y limitaciones de la persona, así

como los apoyos que pueda recibir (Palomo, 2013; Weitlauf, Gotham, Vehorn y Warren, 2014).

Por otro lado, dado que los especificadores de severidad, además de no evaluar de manera

13

aislada e independiente la severidad del trastorno, no están definidos de manera exhaustiva y

específica, dejando un amplio espacio a la ambigüedad y la interpretación, para que evitar esto

a la hora de definir los niveles de gravedad del TEA, desde AETAPI recomendamos que en la

evaluación se usen herramientas adecuadas para evaluar la severidad de los síntomas de TEA

(como el ADOS-2, la SRS o el CARS-2) y, de manera separada, las limitaciones funcionales de la

persona, utilizando para ello las escalas de conducta adaptativas que se ajusten a los criterios

propuestos por la AAIDD, Luckasson y cols., 2002, Schalock y cols., 2010).

Por todo lo anterior, AETAPI propone y defiende la necesidad de establecer protocolos

profesionales que apoyen la formación de los equipos de valoración que deben establecer el

diagnóstico de TEA, asumiendo que dicha valoración repercute directamente en la prestación

de apoyos y asignación de recursos desde los organismos públicos y las entidades prestadoras

de servicios. Irrumpe actualmente la necesidad de establecer intensas actuaciones formativas

dirigidas, por una parte a los procesos de valoración diagnóstica de los niños y jóvenes que

habrán de recibir su primer diagnóstico según el DSM-5 y, por otra, a la adaptación de las

valoraciones diagnósticas realizadas según el DSM-IV a las que ahora se les debe asociar un

nivel de severidad concreto.

6.-Relación con la CIE 11 (Organización Mundial de la Salud).

A lo largo de todo el proceso de desarrollo de la DSM-5, al igual que en anteriores

ediciones, ha existido un grupo de trabajo orientado a la armonización de los criterios entre el

DSM y la CIE. Además de poder asegurar una convergencia en temas relacionados con la

codificación y terminología, el Grupo de Armonización ha buscado encontrar puntos comunes

en cuanto a los grupos diagnósticos y sus criterios.

La estimación de publicación de la CIE 11 ha sido retrasada en múltiples ocasiones y,

actualmente, se fija en 2017. Hasta esa fecha no saldremos de dudas, pero en el momento

actual, la convergencia con la DSM-5 plantea incógnitas de importante calado. Según indica

Michael Rutter (http://www.itasd.org/Interview-to-Professor-Sir-Michael?lang=en), el

planteamiento inicial para avanzar en la mejora de los criterios diagnósticos, es diferente.

Según el eminente psiquiatra implicado en el desarrollo de la CIE, el objetivo de ésta parte de

definir los aspectos que definen el TEA desde el punto de vista conceptual clínico, para desde

ahí, buscar criterios de investigación, mientras que, en su opinión, el planteamiento del DSM

es el opuesto, dando más peso a los criterios para la investigación.

De lo conocido hasta ahora en el borrador presentado en la página web de la CIE 11 (http://apps.who.int/classifications/icd11/browse/l-m/en) vemos que existen algunos elementos que siguen un planteamiento común en el avance para comprender los TEA. Se plantea un cambio de nombre a Trastorno del Espectro del Autismo, con una concepción dimensional de las alteraciones que lo definen y reconociendo la importancia en la manifestación de los síntomas de las dificultades cognitivas y los problemas de lenguaje (aunque a diferencia del DSM-5, en lugar de usar especificadores, presentan categorías

14

diagnósticas que recojan las diferentes combinaciones de alteraciones posibles). La propuesta recogida en el borrador (Septiembre 2014) es la siguiente:

Trastorno del Espectro del Autismo (TEA)

TEA sin Discapacidad Intelectual (DI) ni alteración del lenguaje

TEA con alteración del lenguaje

TEA con marcada alteración del lenguaje

TEA con alteración severa del lenguaje

TEA con alteración del lenguaje completa

TEA con alteración del lenguaje sin especificar

TEA con DI y trastorno del lenguaje

TEA con DI y marcada alteración del lenguaje

TEA con DI y alteración severa del lenguaje

TEA con DI y alteración del lenguaje sin especificar

TEA especificado de otro modo

TEA sin especificar

Aún así, muchas incertidumbres siguen sin aclararse en relación con los criterios

diagnósticos de la CIE-11. Parece que en un principio, no se contempla la reducción de 3 dimensiones a 2 dimensiones (aunando la dimensión social y la comunicativa como ya ha planteado la DSM-5). Desconocemos si los criterios diagnósticos para cada categoría (sean éstas 2 ó 3) serán tan específicos y restrictivos como los del DSM-5. Hasta septiembre de 2014 la CIE mantenía el trastorno Desintegrativo de la Infancia (TDI) dentro de los TGD, algo que cambió en octubre de 2014, sin que conozcamos los motivos, ni qué pasará finalmente con el TDI. En los borradores planteados hasta la fecha se incluye la incorporación del Trastorno Pragmático del Lenguaje, que se asemeja al Trastorno de la Comunicación Social (pragmático).

A la vista del uso generalizado que ambas clasificaciones tienen en nuestro país, sería necesario que en este tiempo ambas avanzaran hacia un marco de diagnóstico común, que ayudara a tener un mayor consenso sobre la forma de establecer un diagnóstico para los TEA. De otro modo, las consecuencias no se prevén positivas, ya que cabe la posibilidad de que los profesionales escojan entre una u otra en base a criterios más prácticos que científicos. Para evitar esto, también sería conveniente que las Administraciones implicadas en la atención a personas con TEA (Sanidad, Educación, Asuntos Sociales) de manera unificada y consensuada se posicionaran en relación con la clasificación que considerarán más adecuada que se utilice, de cara a unificar criterios entre los profesionales y evitar que existan personas con diagnósticos que la Administración pueda no conocer o saber cómo ajustar a sus bases de datos y registros.

15

7.- Propuesta de AETAPI para la aplicación y uso de los criterios diagnósticos de TEA del DSM-5.

Desde AETAPI se considera que los criterios diagnósticos de TEA propuestos en el DSM-

5 han supuesto un avance importante respecto a algunas limitaciones evidentes que tenía la

anterior clasificación diagnóstica de la AAP, el DSM-IV-TR, pero, como hemos ido viendo,

también entendemos que tiene una serie de limitaciones y riesgos importantes, como es que

se reduzca el número de casos diagnosticados de TEA en relación con los que eran

diagnosticados con un TGD (DSM-IV-TR), algo que parece afectar sobre todo a niños pequeños

y a aquellas personas con mayor competencia y/o sintomatología más leve (Kulage, Smaldone,

y Cohn, 2014, para una revisión). En este sentido, dado que el DSM-5 ha cambiado los criterios

diagnósticos de TEA sin un adecuado estudio de campo anterior a la modificación de los

mismos y los trabajos publicados hasta la fecha alertan sobre la pérdida del diagnóstico de TEA

de un número significativo de personas que bajo los criterios diagnósticos del DSM-IV

presentarían un TGD, pensamos que es necesario realizar estudios que analicen la validez de

los cambios propuestos y las consecuencias y repercusiones sociales del incremento en la

especificidad de los criterios diagnósticos del DSM-5, especialmente en lo referido a exigir que

las personas con TEA cumplan 2 de los 4 criterios referidos a la presencia de un repertorio de

conducta e intereses a sólo 1.

Teniendo en cuenta las implicaciones prácticas del diagnóstico para la prestación de

apoyos educativos, sociales o sanitarios, es importante poder utilizar aquellas clasificaciones

que permitan orientar adecuadamente a las personas para recibir los apoyos que necesitan

para garantizar su desarrollo, independencia y calidad de vida. Desde esta perspectiva, dada la

gran polémica suscitada por la validez del DSM-5, así como teniendo en cuenta su carácter

revisable en base a la evidencia científica, entendemos que, de manera transitoria, puede ser

recomendable que los diagnósticos de TEA se realicen utilizando las dos clasificaciones

internacionales oficiales en la actualidad, es decir, el DSM-5 y la CIE-10. De este modo

prevenimos problemas ante posibles cambios en el DSM-5, a la vez que garantizamos que las

personas con un TGD puedan seguir recibiendo apoyos como hasta ahora. En aquellos casos en

los que exista una discrepancia entre los dos sistemas clasificatorios, la situación y sus

implicaciones deberá ser explicada con claridad a la familia. En estos casos también sería

recomendable que el profesional implicado hiciera un seguimiento de ese cliente para

garantizar que recibe los apoyos que necesita.

Desde la máxima humildad y el respeto absoluto a los profesionales que han formado

parte del grupo de Trabajo sobre Trastornos del Neurodesarrollo, queremos manifestar nuestra

sorpresa por el hecho de que el TEA sea la única categoría dentro de los Trastornos del

Neurodesarrollo que no contemple la categoría “sin especificar”. Comprendemos que no es

razonable que la categoría “residual” de los TGD sea igual o más prevalente que el autismo y

que había que atajar el uso idiosincrásico que se ha venido haciendo de las etiquetas

diagnósticas y, en especial, de la de TGD NE (Lord, Petkova, Hus y cols., 2012). Sin embargo,

dadas las consecuencias en relación con la posible pérdida de servicios que esto podrá tener

para las personas que según los juicios clínicos expertos tienen un TGD NE (Kim y cols., 2014),

nos preguntamos - ya que nos falta información clara y precisa – porqué se optó por esta

opción en lugar de otras que nos consta que fueron propuestas y estudiadas en el proceso de

16

desarrollo del DSM-5, que incluían contemplaban que la categoría TEA incluyera dos subtipos,

uno que recogiera los casos prototípicos y el otro los casos atípicos o con menor sintomatología

(TEA y TEA sin especificar o TEA tipo I y TEA tipo II), operativizar de manera más precisa los

criterios diagnósticos del TGD NE o identificar subgrupos dentro de la propia categoría, entre

otras, ver

http://www.dsm5.org/research/pages/autismandotherpervasivedevelopmentaldisordersconfe

rence(february3-5,2008).aspx). En nuestra opinión, mantener dos categorías tiene importantes

ventajas, como facilitar la armonización del DSM-5 con la propuesta de la CIE-11, lo que

permitiría que las personas con un TGD que no obtuvieran el diagnóstico de TEA por no

manifestar suficientes conductas repetitivas o restringidas, pudieran seguir accediendo a los

apoyos organizados para las personas con TEA.

Como hemos mencionado, muchas personas que con el DSM-IV podrían recibir un

diagnóstico de TGD van a recibir un diagnóstico según el DSM-5 que no será de TEA, lo que

seguramente limite o dificulte su acceso a servicios de apoyo, cuando son personas que tienen

importantes limitaciones funcionales asociadas a necesidades de apoyo nada desdeñables. Es

por ello que, a fin de que ninguna persona con necesidades de apoyo en la interacción y

comunicación social se quede sin apoyos, puesto que consideramos que los profesionales y

entidades especializados en dar apoyo a personas con TEA están altamente cualificados para

ello creemos que podría ser conveniente que los servicios especializados y orientados a dar

apoyo a persona con TEA, puedan ofrecer apoyo a aquellas personas con dificultades en el

ámbito de la comunicación social (Trastornos de la Comunicación Social, por ejemplo) u otros

trastornos con necesidades de apoyo estrechamente relacionadas con las de las personas con

TEA.

Para terminar, queremos recordar que aunque las consecuencias de recibir un

diagnóstico equivocado pueden ser muy negativas para las personas a las que esto les pudiera

ocurrir, no podemos olvidar que el mayor problema con el que se enfrentan el conjunto de las

personas con TEA (y sus familias) que sí reciben el diagnóstico es la escasez de recursos de

apoyo que especializados y de calidad a lo largo y ancho del Estado Español (Fuentes Biggi,

op.cit.).

8.-Referencias bibliográficas.

- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. (1999) Rett syndrome

is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat

Genet;23(2):185-8.

- American Psychiatric Association (1994) Diagnostic and statistical manual of mental

disorders. 4. Washington, D.C: American Psychiatric Association.

- Martín Borreguero, P. (2004) Síndrome de Asperger. ¿Discapacidad o excentricidad social?

Madrid: Alianza.

- American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental

disorders (5th ed.). Washington, DC: American Psychiatric Publishing.

17

- Constantino JN, Gruber CP (2012) The Social Responsiveness Scale Manual, Second Edition

(SRS-2). Los Angeles, CA: Western Psychological Services.

- Charman, T., & Baird, G. (2002). Practitioner review: Diagnosis of autism spectrum disorder

in 2- and 3-year-old children. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 43, 289–305.

- de Bildt A, Mulder EJ, Hoekstra PJ, van Lang ND, Minderaa RB, Hartman CA. (2009) Validity

of the Children's Social Behavior Questionnaire (CSBQ) in children with intellectual

disability: comparing the CSBQ with ADI-R, ADOS, and clinical DSM-IV-TR classification. J

Autism Dev Disord.;39(10):1464-70

- Díez-Cuervo,A., Muñoz,J.A., Fuentes,J., Canal,R., Idiazábal,M.A., Ferrari,M.J. y cols. (2005)

Guía de buena práctica para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista. Revista

de Neurología, 41: 299-310.

- Falkmer, T., Anderson, K., Falkmer, M., & Horlin, C. (2013) Diagnostic procedures in autism

spectrum disorders: A systematic literature review. European Child and Adolescent

Psychiatry, 22:329–340.

- Filipek, P.A., Accardo, P.J., Baranek, G.T., Cook, E.H., Jr., Dawson, G., Gordon, B., y cols.

(1999) The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. Journal of Autism and

Developmental Disorders, 29, 439-484.

- Gotham, K., Risi, S., Pickles, A., y Lord, C. (2007) The autism diagnostic observation

schedule (ADOS): Revised algorithms for improved diagnostic validity. Journal of Autism

and Developmental Disorders, 37(4), 613–627.

- Gotham, K., Pickles, A. y Lord, C. (2009) Standardizing ADOS Scores for a Measure of

Severity in Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders,

39(5), 693–705.

- Happé F. (2011) Criteria, categories, and continua: autism and related disorders in DSM-5.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry.;50(6):540-2

- Hernandez, J, Alvarez, R, León, E, Márquez, C, Odriozola, C, Palomo, R y Zamora, M (2004).

Evaluando la evaluación: Acciones de mejora. XII Congreso Nacional de AETAPI.

- Hus V, Gotham K, Lord C. (2014) Standardizing ADOS Domain Scores: Separating Severity of

Social Affect and Restricted and Repetitive Behaviors. J Autism Dev Disord.;44(10):2400-12.

- Kent RG, Carrington SJ, Le Couteur A, Gould J, Wing L, Maljaars J, Noens I, van Berckelaer-

Onnes I, Leekam SR. (2013) Diagnosing autism spectrum disorder: who will get a DSM-5

diagnosis? J Child Psychol Psychiatry.54(11):1242-50.

- Kim YS, Fombonne E, Koh YJ, Kim SJ, Cheon KA, Leventhal BL.(2014) A comparison of DSM-

IV pervasive developmental disorder and DSM-5 autismspectrum disorder prevalence in an

epidemiologic sample. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry;53(5):500-8.

- Kim, SH y Lord, C., (2010)Restricted and Repetitive Behaviors in Toddlers and Preschoolers

with Autism Spectrum Disorders Based on the Autism Diagnostic Observation Schedule

(ADOS). Autism Research 3: 162–173.

- Kulage KM, Smaldone AM, Cohn EG. (2014) How will DSM-5 affect autism diagnosis? A

systematic literature review and meta-analysis. J Autism Dev Disord.;44(8):1918-32.

- LeCouteur, A. (2003): National Autism Plan for Children. Plan for the identification,

assessment, diagnosis and access to early interventiions for pre-school and primary school

aged children with autism spectrum disorders (ASD). The National Autistic Society, London:

Newnorth Print, Ltd.

18

- Lord C, Petkova, E, Hus V, Gan W, Lu F y cols., (2012) A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry.;69(3):306-13

- Luckasson, R., Borthwick-Duffy, S.,Buntix, W. H. E., Coulter, D. L., Craig, E. M., Reeve, A. et

al. (2002). Mental retardation: Definition, classification, and systems of supports (10th ed.).

Washington, DC: American Association on Mental Retardation.

- Mattila, M. L., Kielinen, M., Linna, S. L., Jussila, K., Ebeling, H., Bloigu, R., et al. (2011).

Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft

criteria: An epidemiological study. Journal of the American Academy of Child and

Adolescent Psychiatry, 50(6), 583–592.

- Mazefsky C.A., McPartland J.C., Gastgeb H.Z., y Minshew N.J. (2013) Comparability of DSM-

IV and DSM-5 ASD Research Samples. J. Autism Dev Disord.; 43(5): 1236–1242

- National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE) (2011) Autism: recognition,

referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum.[

http://www.nice.org.uk/nicemedia/live/13572/56424/56424.pdf]

- Palomo, R. (2013) Pruebas de evaluación de síntomas de los trastornos del espectro de

autismo. En: F. Alcantud (Ed.) Detección, Diagnostico e Intervención Temprana en niños

con Trastornos del Espectro Autista y sus familias (163-186). Editorial: Pirámide.

- Richler J, Huerta M, Bishop S.L. y Lord C. (2010) Developmental Trajectories of Restricted

and Repetitive Behaviors and Interests in Children with Autism Spectrum Disorders. Dev

Psychopathol; 22(1): 55–69

- Risi, S., Lord, C., Gotham, K., Corsello, C., Chrysler, C., Szatmari, P., y cols. (2006) Combining

information from multiple sources in the diagnosis of autism spectrum disorders. Journal

of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 45(9), 1094.

- Schalock, R.L., Borthwick-Duffy, S.A., Bradley, V., Buntix, W.H.E., Coulter, M-D., Craig,

E.M., Gomez, S.C., Lachapelle, Y., Luckasson, R., Reeve, A., Shogren, K.A., Snell, M.E.,

Spreat, S., Tassé, M.J., Thompson, J.R., Verdugo, M.A., Wehmeyer, M.L. and Yeager, M.H.

(2010). Intellectual disability. Definition, Classification, and Systems of Supports. 11th

Edition. Washington, D.C.: American Association on Intellectual and Developmental

Disabilities

- Schopler, E.,Van Bourgondien, M.E., Wellman. G.J. y Love, S.R. (2010) Childhood Autism

Rating Scale, Second Edition (CARS2).

- Stone, W.L., Lee, E.E., & Weiss, B.H. (1999). Can autism be diagnosed accurately in children

under 3 years? Journal of Child Psychiatry, 40, 219–226.

- Ventola, P., Kleinman, J., Pandey, J., Barton, M., Allen, S., Green, J., et al. (2006).

Agreement among four diagnostic instruments for autism spectrum disorders in toddlers.

Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 839–847.

- Weitlauf A, Gotham K, Vehorn A y Warren Z, (2014) Brief Report: DSM-5 ‘‘Levels of

Support:’’ A Comment on Discrepant Conceptualizations of Severity in ASD. J Autism Dev

Disord., 44:471–476.

- World Health Organization (1992) International Statistical Classification of Diseases and

Related Health Problems, 10th revision. Geneva: World Health Organization.

19

8.1.-Anexo. Resumen del documento.

Objetivos del documento:

- Describir los cambios que plantea el DSM-5 en la definición del autismo y analizarlos críticamente.

- Detallar las consecuencias prácticas de la nueva definición de TEA (DSM-5).

- Hacer propuestas para, facilitar la transición entre el DSM-IV-TR y el DSM-5 y, orientar a los

profesionales en el uso del DSM-5, de cara a reducir al máximo las consecuencias negativas de su

aplicación.

Cambios propuestos por el DSM-5:

- El DSM-5 propone una única categoría diagnóstica, el TEA, que engloba el Trast. autista, el

Síndrome de Asperger y el TGD NE. El Síndrome de Rett y el Trastorno Desintegradito de la infancia

desaparecen.

- Las dimensiones que definen el TEA son dos en lugar de tres, las alteraciones en la interacción

social y la comunicación social y la presencia de un repertorio restringido de conductas, actividades

e intereses.

- Respecto al DSM-IV-TR se han reorganizado algunas de las áreas alteradas dentro de cada una de

éstas (ej., dificultades para conversar, ecolalias), se han eliminado otras (ej., juego simbólico), y se

han incluido nuevas áreas (ej., alteraciones sensoriales).

- El diagnóstico debe acompañarse de varios especificadores, los cuales se emplean para describir el

nivel de competencia de la persona en áreas de especial importancia para entender la

manifestación de los síntomas, como son la capacidad intelectual y el lenguaje, así como otros

referidos a la presencia simultánea de otros trastornos o de alteraciones médicas, biológicas o

factores ambientales, acompañantes.

- Uno de estos especificadores es el de severidad. La descripción del nivel de severidad en cada una

de las dimensiones que definen el TEA debe acompañar al diagnóstico.

- Se crea la nueva categoría Trastornos de la Comunicación Social (Pragmática) que se define por

manifestar alteraciones en la comunicación social y la pragmática, sin que la persona presente un

repertorio restringido de conductas e intereses.

- Con el fin de aumentar la especificidad de los criterios diagnósticos, cada una de las dos

dimensiones alteradas que definen el TEA exigen un mayor número de alteraciones (3/3 y 2/4,

respectivamente).

Situación:

- El DSM-5 se publica en un ambiente de duda y crítica sobre la adecuación de algunas de sus

categorías (entre ellas no está el TEA) y los posibles conflictos de intereses de algunos de los

implicados en su desarrollo.

- Respecto al TEA, algunos profesionales manifiestan su desconcierto respecto a la utilidad y

justificación de algunos de los cambios, así como sobre la validez nosológica del Trastorno de la

Comunicación Social.

- Los estudios realizados analizando las consecuencias del cambio de criterios diagnósticos de TEA

indican que un porcentaje importante de personas con TGD no recibirá el diagnóstico de TEA, en su

mayoría personas con TGD NE. La razón es más frecuente es que éstas personas que no obtienen el

diagnóstico de TEA no presente suficientes alteraciones en relación con el comportamiento rígido

y repetitivo. Los estudios también advierten de que los niños menores de 3 años pueden tener

dificultades para recibir el diagnóstico de TEA por las mismas razones.

- La CIE-10, cuyo desarrollo se había realizado en armonía con el DSM-IV no se ha modificado aún,

por lo que sigue vigente con categorías distintas a las del DSM-5. Además, en el borrador de la CIE-

11 no se ha trabajado como en el anterior para que converja con el DSM-5.

20

Consecuencias de los cambios:

- La consecuencia más grave de los cambios que propone el DSM-5 es que las personas que pierdan

el diagnóstico de TEA no podrán acceder a servicios necesarios para seguir desarrollando

competencias e incrementando su bienestar.

- Eliminar la categoría diagnóstica de Síndrome de Asperger supone un grave perjuicio para la

identidad de las personas con este Trastorno.

- Los datos de prevalencia pueden cambiar, lo que puede tener consecuencias a la hora de recibir

recursos por parte de las Administraciones.

- En el período de transición entre el DSM-IV y el DSM-5, las administraciones pueden tener

problemas para compatibilizar sus bases de datos y registros con los diagnósticos derivados del

DSM-5, tanto porque cambian las categorías, como por el uso de especificadores.

- Los cambios propuestos en el DSM-5 obligan a realizar algunos ajustes en el proceso de evaluación

y diagnóstico, a la vez que enfatizan la necesidad de que las evaluaciones diagnósticas sean

realizadas por un equipo profesional de expertos en el área e insisten en que la evaluación debe

ser global y exhaustiva, incluyendo una historia clínica, una evaluación de competencias

psicológicas que contemple la evaluación del lenguaje, la competencia intelectual, las conductas

adaptativas y los síntomas de TEA. Además, es necesario realizar una evaluación biomédica

completa para conocer los factores biológicos o psicológicos que se pudieran asociar al trastorno.

- Se hace necesario establecer protocolos profesionales que apoyen la formación de los equipos de

valoración que deben establecer el diagnóstico de TEA.

Recomendaciones de AETAPI:

- Como con absoluta claridad recoge el DSM-5, “las categorías descriptivas referidas a la severidad

no deben ser utilizadas para determinar la elegibilidad o provisión de un servicio” (APA, 2013, p.51,

traducción propia).

- De manera transitoria, recomendamos que los diagnósticos de TEA se realicen utilizando las dos

clasificaciones internacionales oficiales en la actualidad, es decir, el DSM-5 y la CIE-10. De este

modo prevenimos problemas ante posibles cambios de la DSM-5, a la vez que garantizamos que las

personas con un TGD puedan seguir recibiendo apoyos como hasta ahora. En aquellos casos en los

que exista una discrepancia entre los dos sistemas clasificatorios, la situación y sus implicaciones

deberá ser explicada con claridad a la familia. En estos casos también sería recomendable que el

profesional implicado en el caso hiciera un seguimiento de ese cliente para garantizar que recibe

los apoyos que necesita.

- Aplicar el protocolo de evaluación recomendado para personas con TEA a todas aquellas con

alteraciones severas en la interacción y la comunicación social.

- Con el fin de que ninguna persona con necesidades de apoyo en la interacción y comunicación

social se quede sin apoyos, puesto que consideramos que los profesionales y entidades

especializados en dar apoyo a personas con TEA están altamente cualificados para ello creemos

que podría ser conveniente que los servicios especializados y orientados a dar apoyo a persona con

TEA, puedan ofrecer apoyo a aquellas personas con dificultades en el ámbito de la comunicación

social (Trastornos de la Comunicación Social, por ejemplo) u otros trastornos con necesidades de

apoyo estrechamente relacionadas con las de las personas con TEA.

- Consideramos que es prioritario realizar estudios que analicen la validez de los cambios

propuestos, así como las consecuencias y repercusiones sociales del incremento en la especificidad

de los criterios diagnósticos del DSM-5, especialmente en lo referido a exigir que las personas con

TEA cumplan 2 de los 4 criterios referidos a la presencia de un repertorio de conducta e intereses.

21

8.2.- Anexo. Criterios diagnósticos DSM 5 (Guía de Consulta de los Criterios Diagnósticos

DSM 5). Abril 2014 (publicación en inglés en Mayo de 2013)

Trastorno del espectro del autismo 299.00 (F84.0) A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos): 1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento socia anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. 2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal. 3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas. Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos (véase la Tabla 2). B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos): 1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día). 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). 4. Hiper- o hiporeactividad a los estimulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento). Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos (véase la Tabla 2). C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida). D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual. E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo. Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro del autismo, deben ser evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática). Especificar si: Con o sin déficit intelectual acompañante Con o sin deterioro del lenguaje acompañante Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos (Nota de codificación: Utilizar un código adicional para identificar la afección médica o genética asociada.)

22

Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento (Nota de codificación: Utilizar un código(s) adicional(es) para identificar el trastorno(s) del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento asociado[s].) Con catatonía (véanse los criterios de catatonía asociados a otro trastorno mental; para la definición, véanse las págs.65–66). (Nota de codificación: Utilizar el código adicional 293.89 [F06.1] catatonía asociada a trastorno del espectro del autismo para indicar la presencia de la catatonía concurrente). TABLA 2 Niveles de gravedad del trastorno del espectro del autismo

Nivel de gravedad

Comunicación social

Comportamientos restringido y repetitivos

Grado 3 “Necesita ayuda muy notable”

Las deficiencias graves de las aptitudes de comunicación social verbal y no verbal causan alteraciones graves del funcionamiento, inicio muy limitado de las interacciones sociales y respuesta mínima a la apertura social de otras personas. Por ejemplo, una persona con pocas palabras inteligibles que raramente inicia interacción y que, cuando lo hace, realiza estrategias inhabituales sólo para cumplir con las necesidades y únicamente responde a aproximaciones sociales muy directas.

La inflexibilidad de comportamiento, la extrema dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos restringidos/ repetitivos interfieren notablemente con el funcionamiento en todos los ámbitos. Ansiedad intensa/dificultad para cambiar el foco de acción.

Grado 2 “Necesita ayuda notable”

Deficiencias notables de las aptitudes de comunicación social verbal y no verbal; problemas sociales aparentes incluso con ayuda in situ; inicio limitado de interacciones sociales; y reducción de respuesta o respuestas no normales a la apertura social de otras personas. Por ejemplo, una persona que emite frases sencillas, cuya interacción se limita a intereses especiales muy concretos y que tiene una comunicación no verbal muy excéntrica.

La inflexibilidad de comportamiento, la dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos restringidos/ repetitivos aparecen con frecuencia claramente al observador casual e interfieren con el funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad y/o dificultad para cambiar el foco de acción.

Grado 1 “Necesita ayuda”

Sin ayuda in situ, las deficiencias en la comunicación social causan problemas importantes. Dificultad para iniciar interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o insatisfactorias a la apertura social de otras personas. Puede parecer que tiene poco interés en las interacciones sociales. Por ejemplo, una persona que es capaz de hablar con frases completas y que establece comunicación pero cuya La conversación amplia con otras personas falla y cuyos intentos de hacer amigos son excéntricos y habitualmente sin éxito.

La inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia significativa con el funcionamiento en uno o más contextos. Dificultad para alternar actividades. Los problemas de organización y de planificación dificultan la autonomía.