disomía uniparental
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DISOMÍA UNIPARENTAL
Aberraciones cromosómicas
• Danilo Osorio Flórez• Juan Diego
Arango Kalantarhchouk• Luisa Fernanda Cifuentes • Laura María Castaño
Cardona
Introducción
La Disomía Uniparental hace referencia situación en la que ambas copias de un
cromosoma provienen de un mismo parental.
Tipos de Disomía Uniparental Heterodisomía: Sucede cuando están
presentes los dos cromosomas homólogos de un mismo progenitor.
Isodisomía: Sucede cuando uno de los cromosomas homólogos de un progenitor se encuentra duplicado.
Ejemplo de Disomía Uniparental
Herencia cromosómica normal
Isodisomía - Heterodisomía
MECANISMOS DE DESARROLLO
¿Cómo se da esta mutación?
Rescate Trisómico
Consiste en la pérdida de un cromosoma de uno de los parentales cuando se da un
cigoto trisómico.Este es el mecanismo más común que
lleva a una Disomía Uniparental.
Este mecanismo lleva a la Heterodisomía.
Rescate Monosómico
Consiste en la duplicación de un cromosoma de uno de los parentales para
suplir la pérdida de su cromosoma homólogo.
Este mecanismo lleva a la Isodisomía.
CONSECUENCIAS DE LA DISOMÍA UNIPARENTAL
¿Cómo se ve afectado el individuo?
La impronta genética como factor
La Disomía Uniparental afecta a los individuos debido a los distintos patrones de metilación
de los cromosomas paternos y maternos.Algunos genes se encuentran silenciados en
los cromosomas maternos y otros en los cromosomas paternos.
El poseer un gen silenciado en ambos alelos generados por la Disomía Uniparental causa
problemas de salud y desarrollo.
SÍNDROMES
Síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Prader-Willi
Causado por la falla en la expresión de los genes paternos en la región PWS del cromosoma 15.
La regulación dada por estos genes causa el desarrollo de este síndrome.
Es una enfermedad multisistémica. Afecta a 1 de cada 15 000 individuos
nacidos vivos. Su número OMIM es 176270
Síndrome de Prader-Willi
Cambio en el genotipo Expresión en el fenotipo.
Características Clínicas
Obesidad. Hiperfagia. Retraso en el desarrollo cognitivo. Hipotonía. Trastornos del sueño. Trastornos emocionales y de
comportamiento. Hipogonadismo.
SÍNDROMES
Sindrome de Angelman.
Síndrome de Angelman
Causado por una falla en la expresión de los genes localizados en 15q11-q13 (Mismos que causan el síndrome de Prader-Willi)
Este síndrome se da debido a la pérdida o mutación del cromosoma 15 materno.
Se presenta en 1 de cada 15 000 individuos. Solo el 4% de los casos se deben a una
Disomía Uniparental, siendo las grandes deleciones las responsables del 70%-75% de los casos.
Su número OMIM es 105830.
Características Clínicas
Retraso en el desarrollo cognitivo. Problemas lingüísticos o ausencia del
habla. Baja receptividad comunicativa. Problemas en la coordinación motriz. Aparente estado de alegría permanente.
Individuos afectados