Discapacidades - Discapacidad motriz - Discapacidad visual - Disminución visual y esquema corporal - Discapacidad visual - Disminuidos visuales - Discapacidad auditiva - Problemas auditivos en los niños - Discapacidad mental - Parálisis cerebral Listado de Síndromes y enfermedades - Síndrome de Prader Willi - Síndrome de Down - Síndrome de Sjögren - Esclerodermia - Síndrome de Fatiga Crónica - Síndrome de Cushing - Síndrome de Cornelia de Lange - Síndrome de William - Síndrome de Turner - Síndrome del Déficit de Atención - Síndrome Nefrótico - Síndrome de Rett - Síndrome del Túnel Carpiano - Síndrome de Gorlín - Síndrome de West - Síndrome de Stevens-Johnson - Autismo

DISCAPACIDAD MOTRIZ

¿Qué significa que una persona tenga una discapacidad motriz? Las personas que tienen este tipo de discapacidades pueden ser semiambulatorias (caminan ayudadas por elementos complementarios) o no ambulatorias (sólo pueden desplazarse con sillas de ruedas). Por lo tanto, las silla de ruedas, los bastones y las muletas son elementos imprescindibles para quienes los usan. Siempre deben estar a su alcance. Se deben evitar los movimientos bruscos y conducir firmemente cuando se dirige a una persona en silla de ruedas. Además, hay que procurar ubicarse de manera tal que haya una comunicación visual sin esfuerzo durante las conversaciones en el desplazamiento. Fuente: La Nación Más información en: www.lanación.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

DISCAPACIDAD VISUAL ¿Qué significa que una persona tenga una discapacidad visual? Quienes presentan estas discapacidades pueden ser ciegos (han perdido toda su capacidad de ver) o tener una cierta pérdida que les impida distinguir colores, no tolerar la iluminación o no percibir la totalidad del ambiente. Para comunicarse con ellos hay que presentarse y despedirse siempre en voz alta para que noten nuestra presencia o ausencia. Cuando se los ayuda a desplazarse no se los debe tomar del brazo, sino permitir que tomen el nuestro colocándonos del lado inverso al bastón. Para darles indicaciones hay que ser preciso, y no dar respuestas vagas como allí o ahí. Fuente: La Nación Más información en: www.lanación.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas Resumen informativo de la Discapacidad Visual Para la OMS, discapacidad es "cualquier restricción o carencia (resultado de una deficiencia) de la capacidad de realizar una actividad en la misma forma o grado que se considera normal para un ser humano. Se refiere a actividades complejas e integradas que se esperan de las personas o del cuerpo en conjunto, como pueden ser las representadas por tareas, aptitudes y conductas." Desde un aspecto descriptivo se puede precisar que la discapacidad visual es la carencia, disminución o defectos de la visión. Para la mayoría de la gente, el significado de la palabra Ciego, corresponde a una persona que no ve, con ausencia total de visión, sin embargo dentro de la discapacidad visual se pueden establecer categorías: Ceguera Total o amaurosis, es decir ausencia de respuesta visual. Ceguera Legal, 1/10 de agudeza visual en el ojo de mayor visión, con correctivos y / o 20 grados de campo visual. Disminución o limitación visual (visión parcial), 3/10 de agudeza visual en el ojo de más visión, con corrección y / o 20 grados de campo visual total. La baja visión, visión parcial o visión subnormal puede definirse como agudeza central reducida o la pérdida del campo visual, que, incluso con la mejor corrección óptica proporcionada por lentes convencionales, se traduce en una deficiencia visual desde el punto de vista de las capacidades visuales; supuesta en esta definición una pérdida bilateral de la visión, con algún resto visual. El funcionamiento visual depende de múltiples factores, físicos, psíquicos, ambientales; variando incluso en dos personas con idéntica patología o en una misma persona en distintos días u horas de un mismo día. Diferenciaremos aquí agudeza visual de funcionamiento visual. La agudeza visual es, el grado de visión (generalmente, de visión lejana) expresado en valores numéricos, que nos indica a qué distancia es capaz de percibir con claridad. Funcionamiento o Eficacia Visual, en cambio, es un concepto mucho más abarcativo; nos indica qué cosas es capaz de hacer un sujeto en particular utilizando su visión y en qué condiciones. Que una persona pueda funcionar visualmente para algunas tareas, no significa que pueda hacerlo en todas; el rendimiento puede variar según las

condiciones anímicas, físicas y del ambiente. Cada patología tiene sus particularidades y dificultades. Los anteojos o lentes de contacto pueden mejorar el rendimiento de las personas con baja visión, pero no bastan para hacer que vean normalmente. Entre la ceguera y la visión normal hay un abanico de posibilidades. Es importante señalar que el diagnóstico de una determinada patología visual (por más completo que sea éste), no nos da información cierta acerca del rendimiento de esta persona en las tareas visuales. La persona disminuida visual no es ciega ni vidente, no puede determinar exactamente cuánto ve, ni explicarlo a los demás. Muchas veces, el que ve poco no maneja estrategias específicas para suplir su déficit (Braille, bastón blanco, sentido del obstáculo etc.) En ocasiones el resto visual, no representa una ventaja sino lo contrario: no ve lo suficiente para manejarse como vidente pero no maneja los instrumentos de los que podría beneficiarse una persona ciega rehabilitada. Esta situación implica también un grado de tensión extra tanto física como psíquica, lo cual puede determinar patologías asociadas de origen psicodinámico por ejemplo: Contracturas (Especialmente de espalda y cuello). Muchas veces, por las áreas afectadas en el campo visual (área de espacio físico visible cuando el cuerpo, la cabeza y los ojos están inmóviles), obliga a las personas a adoptar posiciones poco comunes para mirar (torsión de cabeza, postura inclinada, etc.), que determinarán mayor cansancio y tensión. Una persona que nace con una disminución visual no tiene un parámetro para comparar su capacidad visual con la normalidad. No sabe cuánto ve y mucho menos, lo que no ve. Esto tendrá también consecuencias en el desarrollo del sistema visual. Neurológicamente, ciertas áreas no funcionan porque nunca han sido utilizadas. Aprender a manejar estrategias, internalizando éstas desde su nacimiento, puede hacer que parezca tener una capacidad visual mayor a la real, o por el contrario, puede negar su visión útil, manejándose como si fuera ciego. Influye también si ha recibido estimulación visual (entrenamiento que tiene el objetivo de enseñar al sujeto a ver, o sea a recoger e interpretar información visual) lo que mejora su rendimiento. Una persona que tiene memoria de haber tenido visión normal posee más información sobre la realidad visible, pero tiene más conciencia de si mismo como discapacitado y posiblemente menos estrategias para suplir la información visual, ya que al ser aprendidas de adulto, son menos operativas. Cuando hablamos de baja visión, estamos refiriéndonos a una realidad muy heterogénea, en la que pesan los siguientes factores: - Agudeza Visual. - Campo Visual, si es estrecho o amplio. - Si la visión es central o excéntrica. - La distinción de colores y / o contraste. - Presencia de Nistagmus (Temblor neurológico del ojo) - Fotofobia (intolerancia a la luz) - Visión binocular o monocular. - Si es una situación estable o progresiva. - Si es reciente o antigua. - Cuál es la actitud de sujeto. - Si requiere el uso de ayudas ópticas o no. - Si ha realizado entrenamiento corporal.

Muchas veces, las posturas viciosas que las personas con disminución visual adoptan para mirar, se mantienen aún después de la pérdida de la visión, con las consiguientes desviaciones del eje, contracturas, distonías, etc. En las personas ciegas de nacimiento, la imposibilidad de imitar posturas de los demás puede dar como resultado posiciones inadecuadas. Asimismo, muchos niños ciegos de nacimiento han recibido estimulación insuficiente. Para quienes han padecido dificultades físicas serias o enfermedades invalidantes, el cuerpo propio es sentido e investido más como lugar de dolor y padecimiento que como espacio de placer y autoconciencia; cuerpo medicalizado y manejado por otros; con el espacio de autonomía, muchas veces, reducido. En el caso de las dificultades sensoriales, el miedo a sufrir accidentes, propio o inducido por el entorno, puede causar restricciones en el movimiento. Mantener los brazos extendidos, para detectar obstáculos, puede determinar tensiones en esa zona. En los casos de baja visión, la actividad de mirar, o sea, enfocar los ojos hacia un objeto determinado, supone un esfuerzo consciente, que casi en todos los casos implica torsiones de cabeza, que suele traducirse en dolores de cuello y hombros, que varían según la agudeza y el campo visual, así como de los factores antes citados. Especialmente se ven afectados los músculos de la base del cráneo, debido a la anatomía del nervio óptico y al frecuente movimiento de adelantar la cabeza para mirar. El trabajo sobre la conciencia corporal podría minimizar muchos de estos síntomas. El proceso de rehabilitación que, según el Programa de Acción Mundial para las Personas Discapacitadas " es un proceso de duración limitada y con un objetivo, encaminado a permitir que una persona con deficiencia, alcance un nivel físico, mental y / o social funcional óptimo, proporcionándole así, los medios para modificar su propia vida." Puede comprender medidas encaminadas a compensar la pérdida de una función o a superar la limitación funcional (por ejemplo, ayudas técnicas) y otras medidas encaminadas a facilitar ajustes o reajustes sociales. En el caso de las personas ciegas, la funcionalidad del "órgano enfermo" (el ojo), está definitivamente perdida y lo que se persigue, en un proceso de rehabilitación, es más bien enseñar habilidades que le permitan al sujeto, realizar las funciones de su vida diaria, utilizando la información que le brindan sus otros sentidos: utilizar el oído para orientarse, el tacto para identificar objetos, etc. Tradicionalmente, se la divide en: - Actividades de la vida diaria: manejo en el hogar, quehaceres domésticos, cuidados personales. - Orientación y movilidad: Aprender a conducirse en espacios abiertos o cerrados, utilizando como indicios sus otros sentidos, asistiéndose generalmente con bastones blancos. - Comunicación: Aprendizaje de Sistema Braille, escritura en máquina de escribir Braille o común, escritura en tinta, etc. Suelen también brindarse ejercicios físicos, gimnasia, etc.

Generalmente, incluye también trabajos manuales, y actividades preprofesionales: (carpintería, costura, etc.), y la participación de profesionales como psicomotricistas, asistentes sociales, psicólogos. Si bien el entrenamiento en Orientación y Movilidad implica un cambio en la conciencia del cuerpo en el espacio, ya que supone un reaprendizaje de la marcha y de la decodificación de estímulos del medio, no suele enfocársela desde el punto de vista de la autoconciencia corporal, ni se suele prestar atención a las tensiones e hipertonías resultantes del esfuerzo excesivo o de la utilización inadecuada de la fuerza. La forma adecuada de manejar el bastón blanco, llamada técnica de toque, consiste en lograr acompasar el movimiento del bastón, con el de la pierna del mismo lado; de manera que el bastón siempre se apoye en el lugar que ocupará el próximo paso a dar. De esa manera se realiza un "barrido" que garantiza que todo obstáculo que podría llegar a pisar el pie, sea percibido primero con el bastón. Tiene el inconveniente de detectar sólo aquellos obstáculos ubicados de la cintura para abajo.

DISMINUCIÓN VISUAL Y ESQUEMA CORPORAL

Desarrollo del tacto, oído y propiocepción Para las personas con disminución visual severa, los estímulos del ambiente (Sonidos, olores, sensaciones.) son indicios para orientarse en el espacio. Lo que era fondo, pasa a ser figura. No es cierto que "los ciegos escuchan mejor" como lo señala la creencia popular; lo que ocurre es un entrenamiento selectivo en la percepción y análisis de los datos que ingresan por vías no visuales. Los estímulos que para quien utiliza su visión como sentido principal de orientación, serían secundarios e irrelevantes, para alguien que ve poco devienen en dato principal: El aroma de un comercio en particular, la textura del suelo, un sonido repetido referido a una actividad determinada, las curvas en el recorrido de un transporte público, las diferencias de eco entre un espacio cerrado y otro abierto, el sonido de los vehículos que pasan, indican con cierta seguridad referencias acerca de dónde se encuentran y de cómo proceder. Dicho entrenamiento no es automático. En el caso de los niños nacidos con baja visión, que pueden utilizar parcialmente su resto visual, los primeros ensayos de marcha van incorporando señales no visuales como información útil, incluso antes de que la existencia de un problema visual sea percibida por el entorno. Es frecuente que el déficit visual coexista con problemas motrices, por ser la prematurez una de las principales causas de ambas patologías. En estos casos, el aprendizaje de la marcha es más lento y ocurre más tarde; cada paso debe ser pensado y la dificultad es mayor. Es frecuente, también, que ocurran periodos de hospitalización e inmovilización, por problemas de salud de origen variado. La actitud del entorno es una variable determinante: Que se promueva o se desaliente la independencia; que exista o no conocimiento y voluntad para estimular al niño; la existencia de hermanos, el contacto con otros niños. El descubrimiento temprano del problema visual (que no es lo más frecuente en estos casos, ya que la visión sigue siendo usada como sistema de orientación y reconocimiento del ambiente) puede ser un arma de doble filo: su aspecto positivo es la posibilidad de iniciar tempranamente el uso de anteojos, en los casos en que los mismos sean de utilidad; que el sujeto pueda recibir estimulación visual (entrenamiento que tiene el objetivo de enseñar a ver, o sea a recoger e interpretar información visual) lo que mejora su rendimiento; así como la posibilidad de orientar a la familia; prevenir la evolución desfavorable de la patología visual, etc. Como aspecto negativo, podemos señalar el peligro de que la disminución visual devenga "etiqueta" y se asocie a una imposibilidad total o al ambiente percibido como peligroso en extremo, desalentándose los intentos de exploración : (-"Vos no ves, no vas a poder"-; -"Cuidado, eso es peligroso"- ;-"Te vas a caer.") o dando un trato diferencial respecto de los hermanos (Sobreprotección, dificultad para poner límites, exigencia inadecuada para su edad hacia los hermanos mayores) o por el contrario, negación de la dificultad, con sobrevaloración de las posibilidades reales. La valoración que de si mismo hace cada ser humano está, en gran parte, condicionada por la imagen que devuelve este primitivo espejo, encarnado en los otros mas significativos. La visión de si mismo como capaz o incapaz, como valioso o sin valor, como digno de ser querido o no, que después afectará, sus

sentimientos futuros, su vida de relación y sus actividades, dependerá en gran medida de ello. Aquí, la posibilidad de imitar gestos y posturas como génesis del propio esquema corporal está conservada, si bien con limitaciones; por ejemplo, puede ser útil solo referida a personas que se hallen cerca; abarcar posturas, pero no expresiones o viceversa; depender de las condiciones de luz, etc. Es frecuente que personas con una disminución visual congénita, descubierta tardíamente y que no han recibido entrenamiento específico para paliarla, descubran, en el contacto posterior con pares, que han "inventado" por sí mismas estrategias similares a las de éstos, realizando de manera intuitiva un proceso de auto - estimulación visual y de auto -rehabilitación. ( Observar a personas que cruzan la calle, utilizando la conducta de estas como indicación acerca de cuándo cruzar, cuando la visión residual no es suficiente para ver los semáforos; tomar el peso de un recipiente como indicativo de su contenido; aprovechar la visión de color para compensar deficiencias en la de contraste, o viceversa; advertir el tamaño relativo de los objetos, supliendo con esto la ausencia de la percepción de perspectiva y profundidad. ) Dejo hablar a quien sabe de esto por lucha propia: "¿Qué cosa será ver bien? Desde los 8 meses, cuando ese señor de guardapolvo blanco me puso los primeros anteojos, mi mundo ha sido así. Los colores son como yo los veo; Las formas, en cambio, deben ser mucho más nítidas. Y la dificultad de explicar cuánto veo; a veces parece mucho y a veces casi nada: si hay poca o demasiada luz, si estoy cansado, si lo que hay para ver cabe o no en mi campo visual... Nadie, ni yo mismo, lo puede saber con certeza. Me contaron - yo no lo puedo recordar - de mi expresión maravillada cuando descubrí lo que es ver. Desde mi primer paseo con anteojos, ya sabía que esos trozos de cristal iban a ser parte de mi cuerpo, nunca rompí un par, ni siquiera de bebé." La edad escolar suele ser la época en que se descubre el déficit visual, con el aprendizaje de la lecto - escritura. ("No ve el pizarrón") La decisión de iniciar la escolaridad en una escuela común o especial, cuándo iniciar la integración, etc. debe ser tomada atendiendo a cada caso ¿Qué es más beneficioso, ser uno más entre pares con dificultades similares; aprender a moverse tempranamente en un mundo "hecho para los normales", conviviendo con la diferencia o iniciar paulatinamente este proceso? Tanto la integración compulsiva como el aislamiento extremo pueden ser causa de sufrimiento. Ceguera de nacimiento: Nos referimos a aquellos casos en que el resto visual no es lo suficientemente útil como para guiar los desplazamientos del sujeto en el espacio y donde la imitación de gestos y posturas está vedada. Por el grado de dificultad, suele descubrirse más tempranamente; de no existir estimulación adecuada, puede amentar el riesgo de autismo y pseudo - debilidad. Aquí, el grado de estimulación recibido, la existencia o no de déficit asociados, las pautas de crianza y el vínculo madre - hijo, van a ser factores importantes, pero todas las investigaciones coinciden en que la ceguera afecta y retrasa el desarrollo motor y de auto percepción. Adolescencia y discapacidad Toda la conflictiva propia de la adolescencia se agrava y se potencia cuando el sujeto padece algún tipo de discapacidad. En esta etapa se produce un cambio

y una evaluación del propio cuerpo, de las posibilidades, de los roles y los proyectos; un encuentro consigo mismo. Muchas personas nacidas con algún tipo de discapacidad sitúan entre los 13 y 14 años, la etapa en que tomaron conciencia de su handicap. Por un lado se hace mayor la presión del grupo para responder a ciertas expectativas; por otro, muchas veces, ciertas etapas se alargan y un adolescente se encuentra, por ejemplo, en un grado escolar que no corresponde a su edad, con pares que no comparten las inquietudes tan difíciles de entender o de nombrar, o ante la imposibilidad de continuar su educación; otras veces se duda acerca de la propia sexualidad, de las posibilidades de iniciar una vida de pareja o de desempeñar un trabajo. Inquietudes que, muchas veces, el medio no puede comprender ni responder; ante esta angustia, se desplaza indefinidamente hacia el futuro la discusión de las reales posibilidades de realización. Si en cualquier caso existe ambivalencia, en los padres, frente a un adolescente (que se expresa en la lucha entre mantenerlo niño o guiarlo hacia la adultez), ésta se potencia en el caso de un hijo discapacitado. Los polos, sobreprotección - desprotección, entre los cuales debería situarse el sano equilibrio, oscilan a impulso de sentimientos contradictorios. El peligro de una sobreexigencia exagerada se hermana con el riesgo de suspender las exigencias lógicas por lástima o temor. A veces estas dos actitudes coexisten en distintas áreas de la vida. Es común la depresión en esta etapa, la confrontación con las posibilidades y las imposibilidades y su distancia de los deseos producirá durante toda la vida sentimientos angustiosos, que cada uno tratará de manejar como mejor pueda. Negación, agresión hacia afuera, somatización o acción orientada a resolver problemas concretos son algunas respuestas posibles. El conflicto con la propia sexualidad es otra área en la que puede presentarse estancamiento. A muchas personas con discapacidad les cuesta asumirse como sexuadas (aunque esta sexualidad deba expresarse y ponerse en acto de maneras no tradicionales), el miedo a no resultar atractivos, el desconocimiento del propio cuerpo, el sentimiento de presión (la vida sexual es una cosa más en la que se debe probar que se puede), conspiran contra el placer, el crecimiento y la armonía. Ser sexuado significa ser adulto y eso genera temor. Podemos citar también aquellos casos en los que la "edad mental" no coincide con la del cuerpo, planteándose la pregunta acerca de su edad psicosexual. La posibilidad de realizarse por medio de un trabajo es, en muchos casos, difícil. El estudio es visto, no como una medio para un futuro proyecto, sino como un fin en si mismo, una manera de llenar el presente. Y el trabajo, no como una manera de obtener ingreso y satisfacción personal, sino simplemente para mantenerse ocupado. Al llegar a esta etapa etaria, los recursos educativos y de rehabilitación suelen agotarse. Resulta muy difícil construir un proyecto de vida, ya que las escuelas especiales, terapias, instituciones de rehabilitación contemplan la infancia, la adolescencia y no continúan apoyando la construcción de un proyecto de vida adulto. La persona que queda discapacitada en una etapa posterior de su vida.

La pérdida brusca o paulatina de una capacidad física es siempre una situación traumática y de crisis que, en muchos casos, es vivida como intolerable para el yo. Generalmente se homologa esta situación a un duelo. ("Sé desde hace mucho que la tristeza, la angustia, el dolor y la incertidumbre son parte de mi y que debo convivir con ellos como lo hago con mis piernas que se doblan, mis caderas que me duelen y mis manos que no obedecen como yo quisiera.") La manera como cada persona enfrenta esta situación, y pueda volver a ser alguien productivo, creativo, feliz, etc. dependerá de diversos factores: De factores previos de personalidad, circunstancias externas, apoyo o falta de el de parte del grupo familiar, edad, historia laboral previa, tipo y grado de discapacidad. El resultado, en el mejor de los casos, de este proceso, será que la persona pueda aceptar su parte discapacitada al resto de su persona; integrar seguramente, no como algo valorado positivamente, pero que existe, sin apelar a mecanismos de negación poco saludables. Discapacidad visual adquirida Las personas con discapacidad visual, y las instituciones que las nuclean son tomadas como referentes válidos a la hora de requerir información sobre cómo actuar ante problemas visuales, propios o de alguien muy cercano. Se crea así una cadena informal de circulación de datos útiles, que permiten a los afectados orientar acciones tendientes a la superación de dificultades específicas. Asimismo, el encuentro con alguien que atravesó situaciones similares, provoca una sensación de empatía que es, de por sí, motorizadora. En lo que respecta a la conciencia del propio cuerpo y a la orientación en el espacio, el proceso de rehabilitación ya mencionado da los elementos básicos, a través de las áreas de Orientación y Movilidad y Actividades de la Vida Diaria; El docente acompaña este proceso, y, en el mejor de los casos, todo el equipo de rehabilitación colabora para vencer los obstáculos. En los casos en que exista un resto visual útil, el proceso por el cual el mismo es desinvestido como fuente principal de información, pero al mismo tiempo, utilizado al máximo, es largo y sujeto a gran ambivalencia. (Descrito por ejemplo, como: "Una loca que camina con un bastón de ciego... mirando vidrieras.) La situación óptima implica salir de la falsa dicotomía “Ciego – Vidente”, para reconocerse como esa otra cosa, que unas veces utiliza estrategias visuales y otras veces, no visuales, en donde lo variable de la situación, la dificultad para explicarla y la tristeza y preocupación por la salud visual forman parte indisoluble del cuadro total. Presento el siguiente testimonio: "Hoy escuché por primera vez esas palabras fatídicas, las que toda persona miope teme más que ninguna, ese fantasma omnipresente, ominoso, terrible: "se ha desprendido la retina". Mi ojo derecho nunca vio más que unas manchas coloreadas. El otro, el izquierdo, el que mira esta página, sigue dando batalla. Más cansado, con menos resistencia y menos fuerzas, informa todos los años de esos números que ya debería saber de memoria: 4, 7... Y ese veredicto salvador: sigue todo igual; aún recibo la misma respuesta, al hablar de mi visión: no parece que vieras tan poco. Y mi ojo derecho, mientras tanto, inadvertido, a la sombra del otro ojo, el que servía, fue deteriorándose de a poco. Cada vez, las manchas eran más difusas.

Yo recordaba su presencia sólo cuando me dolía o cuando el espejo me mostraba que tenía dos ojos. De vez en cuando, iba notando cambios: unas manchas en el campo visual, una pequeña nube. Y hoy me confirmaron lo que yo ya sabía: la retina se ha desprendido, no hay nada que hacer con ella. ¿Por qué me produce tanta angustia la pérdida de un ojo que, según los médicos, nunca sirvió para nada? ¿Por qué este hueco en el pecho? ¿Por qué tengo tantas ganas de llorar? Hoy he recordado algo que prefiero olvidar: mis ojos son frágiles, mi cuerpo es frágil. Y, una vez más, confirmo que no estoy a salvo del miedo." Contacto con pares La posibilidad de compartir con otros los problemas y las estrategias para resolverlos, los sentimientos encontrados y la alegría por los logros; el reconocerse en otros, permite no solo una catarsis sino el aprendizaje de herramientas concretas transmitidas boca a boca: por ejemplo, un taxi se diferencia de un coche particular por el ruido del motor, porque los taxis funcionan a gas -oil y los particulares, a gasolina. Conocer la existencia de recursos como bancos de horas de lectura, libros grabados, trucos para manejarse en la cocina... la utilidad de cada recurso dependerá de los objetivos y necesidades de cada persona. Ambiente libre de estímulos: Cerrar los oídos Si cada indicio del medio sirve para orientarse, si las antenas deben estar siempre conectadas y la atención al máximo, con riesgo de vida (Esta situación ha sido descrita por Borges, en uno de sus poemas como "El desnivel acecha... cada paso puede ser la caída) se hace difícil relajarse, bajar el nivel de vigilancia y volver la atención hacia adentro, aún en ambientes donde no existe peligro. Las técnicas de relajación son de vital importancia, en su faz tanto terapéutica como preventiva. La a - tensión exacerbada, tiene como contracara, tensión excesiva. El paulatino entrenamiento en "Bajar la guardia" en un lugar familiar y en posición acostada o sentada, sin riesgo de caer, de llevarse a alguien por delante o ser atropellado por otro, posibilitará volver la mirada interior a ese desconocido tan maltratado: el propio cuerpo. Reencuentro placentero con el propio cuerpo Algunas personas que han pasado por períodos de enfermedad orgánica seria, accidentes, cirugías, periodos de postración u otras agresiones al sí mismo corporal, pueden llegar a sentir su cuerpo como espacio de dolor y agresión (Como señalan algunos protagonistas de esta historia "a veces siento que mi propio cuerpo es un apéndice que debo arrastrar penosamente; otras, es un enemigo a vencer...él y yo siempre estamos luchando, lo malo es que nunca sé quién gana." "Siempre fue algo que me trajo problemas." "Es una cosa que duele." "Ya me olvidé de cómo es estar bien.") Esta sensación de que lo único que se puede experimentar es dolor y displacer, que los demás no llegan a entender lo que sucede, puede dar lugar a una "Auto - anestesia" secundaria: Se elige, concientemente o no. no sentir, por que el dolor es demasiado. Después de ese pasaje por situaciones tan traumáticas, uno de los objetivos debería ser volver a recuperar el cuerpo propio como espacio de placer y no de dolor; de encuentro y no de lucha; creador en vez de destruido; recordar que hay otras sensaciones corporales además del miedo, del dolor y de la angustia;

sexuado en vez de agredido, y por lo tanto, querible y querido, amado y amante, disfrutado y disfrutable. Poder, en todo caso, reconocer que la esencia de su persona radica en aquello que queda, no en lo perdido, y poder, a partir de ahí, instrumentar estrategias para adaptarse a la nueva situación. - EJE INTERNO: LAS COORDENADAS DEL PROPIO CUERPO. - AUTOSOSTÉN: - ORIENTACIÓN EN EL ESPACIO / CALCULO DE DISTANCIAS. - PREVENCIÓN DE PROBLEMAS POSTURALES: - EJE IMPOTENCIA - OMNIPOTENCIA. - SENTIDO DEL OBSTÁCULO. - EL BASTÓN COMO PROLONGACIÓN DE LA IMAGEN CORPORAL. El bastón blanco, auxiliar principal en la deambulación, es también un símbolo, un cartel enorme que dice "Soy ciego, cuidado!" En esta doble función, para ver y ser visto se relaciona con la ambivalencia que, como tal, despierta: Indispensable para percibir, "tercer ojo" insustituible. (La mayoría de las personas ciegas detestan que un guía ocasional tome el bastón: Lo describen como invasión a la intimidad, del mismo modo que el que usa anteojos no quiere que se los toquen.) Es más que una prótesis: es una prolongación del yo. Sobre todo para los que han perdido la visión recientemente, o para los disminuidos visuales no tan severos, esa sensación de dependencia se substituye o se complementa con un profundo rechazo: aún personas cuya visión residual es ya inútil para desplazarse, siguen negándose a usar bastón argumentando que "Eso es para los ciegos" "Yo no lo necesito, yo veo" Esto puede dar lugar a situaciones de peligro, percibidas o no como tales. Cuando el reconocimiento de la ambivalencia es mayor, y, por lo tanto, menor el nivel de negación, se escuchan frases como: "Yo sé que debería usarlo, por seguridad, pero siempre me olvido" "No sé cómo todavía no me maté" "No me animo a salir solo" "Me van a mirar raro, van a pensar que me hago el ciego". Posibles soluciones, para una aceptación paulatina, es llevarlo, pero doblado, usarlo solo de noche, o usarlo "poniendo cara de ciego", usar un paraguas en vez de bastón... Es común, cuando ya se ha adoptado, escuchar "No sé porqué no me decidí antes.", "fue un alivio para mí." (aunque es posible que, después de esa aceptación entusiasta, el pobre bastón sea ‘olvidado’ la vez siguiente.) Fuente: Lic. Paula Maciel de Balbinder Más información en: www.integrando.org.ar

DISMINUIDOS VISUALES Resumen de información sobre los disminuidos visuales Etapas en la rehabilitación psicológica del Ciego Para cualquier individuo, perder la vista o que nazca alguien ciego en la familia, es un hecho muy impactante y traumático. De hecho se habla en Psicología de la Ceguera que hay tres etapas en la rehabilitación psicológica de un ciego -y esto también en parte es válido para su familia-, por las que habrá de pasar

inevitablemente: un primer estado de schock, luego un período de profunda depresión, para llegar por último a la aceptación de su déficit. El estado de schock es una especie de adormecimiento psíquico. La persona atina a nada, no llora ni ríe, cae en el mutismo pues le ha impresionado tanto esta pérdida de sus ojos que no sabe como reaccionar, hasta que toma conciencia en pocas semanas de su nueva condición. Se sumerge en un estado depresivo tal que sólo quiere morir. Muchas veces en esta etapa intentan suicidarse, reaccionan con violencia, quieren estar solos. Quienes les rodean en esos instantes deben tener mucha comprensión y darse cuenta que las palabras de consuelo poco podrán hacer por ella, pero sí es muy importante que sienta la amorosa compañía de otros junto a ella. En verdad llora la pérdida de su vista y de toda una vida funcionando de acuerdo a ciertos esquemas. Pensemos que tendrá que aceptar su nueva condición de ciego para poder iniciar cualquier aprendizaje rehabilitativo. El proceso de aceptación de la ceguera por parte del ciego es como un nuevo nacimiento. Mientras la persona no comprenda que la persona con vista o normovisual que era ya ha muerto, no podrá manifestarse la nueva persona, ciega pero con grandes capacidades de readaptación. Aplicando este principio a la rehabilitación de las personas ciegas, podemos decir que en tanto el ciego no renuncie psicológicamente a su antigua vida de persona con vista, no podrá resucitar como persona ciega rehabilitada. El aprendizaje del sistema Braille, el uso del bastón, el método de cálculo mediante Sorobá y todas las técnicas que le permitirán desenvolverse normalmente en el medio, pasa por esta toma de conciencia de su nueva vida y la aceptación de esa condición. Las verdaderas limitaciones del Ciego Existe la tendencia a exagerar los impedimentos de las personas con discapacidad, sobre todo en el caso de los ciegos. Sin embargo, al observar detenidamente su condición, llegamos a la conclusión que las limitaciones se reducen sólo a tres aspectos. Han de saber ustedes que tres son las mayores limitaciones que trae consigo la ceguera; a saber: desplazamiento, control del ambiente y adquisición de cultura. Dificultades en el desplazamiento. Basta que usted cierre sus ojos y trate de caminar "a ciegas" hasta la puerta de su hogar, para darse cuenta de lo difícil que es para alguien movilizarse prescindiendo del sentido de la visión. Sin embargo la persona ciega, con un buen entrenamiento en Orientación y Movilidad con bastón (o perro guía, en los países del primer mundo) puede lograr una movilidad independiente. Limitaciones en el control del ambiente. El sentido de la vista tiene la capacidad de abarcar grandes espacios y captar una gran cantidad de información en forma simultánea. Por ejemplo si usted entra en un lugar desconocido se percata de inmediato de la dimensión de ese espacio, color, cantidad de personas, como van vestidos, de que sexo y estrato social son, en fin, unos datos que será muy difícil percibir con los ojos cerrados. La inseguridad que siente el ciego o ciega por ese desconocimiento derivado de la carencia de la vista, constituye un grave problema, que puede ser resuelto con una adecuada Educación Especial (en el caso del niño) y Rehabilitación (en el caso del adulto). Ellos son entrenados en la utilización de los "sentidos vicariantes" (oído, tacto, olfato, gusto y sentido de percepción de obstáculos) y en las Actividades de la Vida Diaria para su manejo personal y social.

Adquisición de Cultura. Gran parte de la información cultural de nuestra sociedad es visual: libros, revistas y periódicos son escritos en tinta; el cine y la televisión son eminentemente visuales; las señales en las calles, la publicidad, los escaparates, etc. están diseñados para personas que ven, esto es los normovisuales. Actualmente recibimos a través de Internet todos los contenidos culturales de una sociedad de información. ¿Qué hace la persona ciega para integrarse a este mundo informativo? Aquí es donde el Sistema Braille ocupa un lugar importante en la superación de esta tercera limitación. La cuarta limitación Hay lo que hemos llamado "la cuarta limitación" y que es la que más les afecta a las personas ciegas. Me refiero a la segregación, producto de nuestra ignorancia, rechazo y falta de solidaridad. No hay otra limitación que sea inherente a la ceguera, salvo aquellas que los normovisuales, por prejuicios, ignorancia y falta de amor, queramos atribuirle a las personas ciegas. Ellos son seres humanos con los mismos derechos a desarrollarse integralmente (en cuerpo, mente y espíritu), que han recibido de Dios unos talentos o capacidades que les hacen especiales. Existe lo que se llama la "compensación"; cuando alguien pierde un órgano sensorial tan importante como la vista, su cerebro reorganiza la información que viene del medio a través de los otros sentidos (tacto, audición, olfato, etc.) y forma dentro de sí una interpretación de la realidad, tan buena como la de una persona que ve. Los ciegos pueden aprender, estudiar una profesión y ejercerla, formar una familia, ser independientes, amar y servir a su prójimo. Nada impide su desarrollo, con una adecuada Educación y Rehabilitación. En este sentido el aprendizaje del Sistema Braille es imprescindible. Las suplencias sensoriales Los sentidos del hombre son de capital importancia para el conocimiento de su mundo exterior. Cada una de los cinco sentidos tradicionales ofrece unas informaciones características del entorno que rodea al organismo humano, pero su valor como estímulo perceptivo es diferente. La vista, el sentido más utilizado para obtener información externa (80% de los estímulos totales recibidos por un vidente), puede ser compensada por los otros sentidos; por ello, el aprovechamiento sensorial depende también del tipo de persona que reciba los estímulos. La información sensorial no visual (que en realidad en muchas ocasiones el normovisual no aprovecha porque no le indica apenas nada en comparación con los datos apartados por la vista), para el ciego puede ser vital. Los estímulos sensoriales que percibe el invidente por los cuatro sentidos restantes son para él mucho más significativos, y sabe organizarlos de forma más adecuada para orientar su conducta. La diferencia es fundamentalmente cualitativa, pues estriba en que necesita aprovechar mejor la información sensorial no visual, utilizando de distinto modo los elementos sensoriales que posee. Revisando las hipótesis explicativas sobre las suplencias sensoriales del ciego, se comprueba que se han dado tres fundamentalmente: - El ciego posee más agudeza sensorial de la normal en los sentidos que le restan. - El ciego tiene más dotes intelectuales que los videntes. - El ciego organiza mejor los estímulos y hace un uso más adecuado de los datos aportados por los sentidos.

Primera hipótesis: Al ciego se le desarrollan los otros sentidos. Una concepción mecanicista atribuye la suplencia sensorial del ciego a la hipertrofia de los restantes sentidos. El tacto, el oído, el olfato y el gusto serían más sensibles, más precisos y eficaces que en el normovisual. Esta hipótesis ha llevado a realizar numerosos experimentos de laboratorio, comparando el rendimiento sensorial de ambos. Los resultados han sido completamente contradictorios, pues en unos casos las puntuaciones favorecían a los ciegos, mientras que en otras los beneficiados eran los normales, por lo que no se puede concluir que los ciegos tengan más agudeza sensorial. Si en su conducta normal el ciego parece tener más agudeza que el que ve, es debido a que necesita aprovechar más los estímulos sensoriales que posee. Utilizando cada uno organiza mejor su atención por un principio de adaptación sicológica y social. Segunda hipótesis: El ciego es más inteligente. Otra hipótesis supone que el ciego hace mejor uso de sus sentidos por una superioridad intelectual sobre el normovisual. Pierre Villey, influido por la mentalidad de su época, afirmaba en 1927, que "toda suplencia proviene de la inteligencia". Ciertos estudios sicométricos reflejan que los ciegos no consiguen mejores resultados en los tests de inteligencia. Incluso como grupo obtienen medidas intelectuales algo inferiores estadísticamente a las de los de vista normal. También se verifica un mayor porcentaje de debilidad mental (10% frente a un 2% en normovisuales), debido a que algunas causas productoras de este trastorno lo son simultáneamente de la ceguera (meningitis, rubéola, traumas de nacimiento, etc.). Otras investigaciones llevadas a cabo con niños ciegos demuestran que éstos sufren por término medio, respecto a los que ven, un retraso de más de un año en la adquisición de nociones intelectuales. También la memoria ha sido frecuentemente esgrimida como factor de suplencia sensorial, puesto que los ciegos aparentan generalmente una extraordinaria memoria en su vida cotidiana. Pero si acudimos a la experimentación, varios estudios sicométricos demuestran que la memoria "pura" del ciego (repetición de listas de palabras, de números, retención de datos de historias, etc.) no es superior a la de los de vista sana. Estos resultados no tienen por qué extrañar, puesto que la memoria actúa selectivamente en función del interés del individuo por concentrarse sobre unos datos y rechazar otros. Tercera hipótesis: El ciego organiza mejor los estímulos Los sentidos del ciego son, iguales a los del que ve en agudeza y características generales. Por otro lado, el ciego no tiene ni más inteligencia ni más memoria que los normovisuales. En la vida real no se actúa con un solo sentido, sino que hay una cooperación entre varios. Al ciego no se le puede medir según un esquema mecánico simplificado, como algunos han hecho. El ciego no sería como el motor de un coche de cinco cilindros que funciona con sólo cuatro, más bien los otros cuatro sentidos del ciego se reestructuran con esquema propio, organizándose de un modo distinto al del normovisual. La necesidad obliga al invidente a sacar más partido de aquellos sentidos que la persona con visión apenas utiliza, haciendo así que la información obtenida con ellos sea más precisa. La suplencia sensorial no estaría, pues, basada en

dones misteriosos, sino en una conducta que el ciego organiza de manera cualitativamente distinta a la del normovisual. En resumen, nuestra capacidad de percepción se adapta al medio ambiente y aprendemos a percibir de uno u otro modo, según los sentidos que pongamos en juego y la forma en que lo hagamos. La persona ciega suple su deficiencia organizando de un modo diferente los estímulos que recibe; no posee más agudeza sensorial en los sentidos restantes ni tiene más dotes intelectuales que los que ven. Aprendiendo a aceptar la ceguera Cada persona reacciona ante la ceguera conforme a su personalidad y carácter. Una persona que en el pasado tenía necesidad de depender de otros, un hombre que se mostraba poco responsable, incapaz de llevar una existencia autónoma, al quedar ciego acentuará todavía más estos síntomas. El individuo que poseía una gran madurez e independencia antes de quedar ciego, probablemente afrontará con mayor equilibrio la ceguera. Cada persona posee una opinión preconcebida sobre la ceguera. Los estereotipos habituales son: - el ciego mendigo, dependiente de los demás que vive de la caridad pública - el ciego "genial", que puede superar todo tipo de obstáculos por sí mismo - el ciego con poderes sobrenaturales, mágicos, que hace cosas que nadie sería capaz de hacer por vía natural. El que ve casi siempre cree que su posición social no sería la misma en el caso de que estuviera ciego, sino que sería un objeto de lástima y caridad. El adulto que se queda sin vista tiene que enfrentarse con la tarea de reorganizar su mundo interior, por el hecho de que es una persona diferente. Sus intereses, sus capacidades, su posición social, sus aspiraciones e incluso su figura corporal, su aspecto externo, se han cambiado o modificado profundamente. Ante todo es preciso decir que mientras esa persona no acepte interiormente que es distinta, que es una persona ciega, no es posible obtener un ajustamiento, una completa rehabilitación. Esto que parece tan simple, es realmente uno de los pasos más importantes del proceso de rehabilitación. Fuente: Integrando Más información en: www.integrando.org.ar

DISCAPACIDAD AUTITIVA ¿Qué significa que una persona tiene una discapacidad auditiva? En este grupo de personas están incluidos los sordos (tienen un resto auditivo que no es susceptible de ser recuperado) y los hipoacúsicos (presentan un resto auditivo que se puede rehabilitar). Para comunicarse con personas con deficiencia auditiva hay que llamar su atención tocándoles el hombro. Hablar de frente, despacio, usar gestos que ayuden a la comprensión y facilitar la lectura labial. Fuente: La Nación Más información en: www.lanación.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

PROBLEMAS AUDITIVOS EN LOS NIÑOS Información Muchas veces, por antecedentes familiares, ciertos hábitos de la madre o circunstancias del parto, se presentan casos de niños con trastornos auditivos, los cuales deben ser tratados apenas se sospeche de su existencia, ya que, mientras más temprano se comience el tratamiento en la vida del bebé, más control tendremos sobre el problema Los sentidos son la puerta por la que accedemos al mundo que nos rodea. Gracias a la percepción de olores, colores, sabores, texturas, sonidos y vibraciones, somos capaces de aprender a vivir en este mundo al que moldeamos de acuerdo a nuestras necesidades o al que irremediablemente nos sometemos. Si falta alguno de los cinco sentidos se dice que los demás se desarrollan con mayor intensidad. Por ejemplo, los ciegos suelen tener más agudizado el sentido del oído y del tacto, y los sordos, desarrollan de una manera prodigiosa otros sentidos como la vista, medio por el que pueden hasta seguir una conversación con sólo observar los labios de otra persona que les habla. Una deficiencia en el niño debe constituirse en una ventaja que permita hacerlo más valioso como ser humano en la medida en que valore más su cuerpo y su espíritu y, por consecuencia, a los demás. Una deficiencia en el pequeño debe ser también una oportunidad para los padres que los ayude a apreciar mucho más al género humano que -aunque, en apariencia, se encuentre íntegro material e inmaterialmente- siempre tendrá imperfecciones que debe superar durante su existencia. Sospecho que mi hijo no oye La madre es el primer detector de potencialidades y problemas en el bebé, y no es para menos: lo tuvo nueve meses en su vientre, luego lo trae al mundo, en el que lo alimenta con su propia leche, afecto y calor. Es ella la que, atenta a todas las reacciones del pequeño, acude al pediatra en caso de que observe ciertas actitudes como por ejemplo: se cerró una puerta violentamente cerca de él y no se asustó, ni se movió, ni lloró; le tocaste una campanita, le aplaudiste en su cara y ni siquiera cerró los ojos... ya va, no corras todavía al especialista. Si además de la observación de ciertas actitudes en el bebé, tienes ciertos factores de riesgo -como familiares con trastornos auditivos, sufriste procesos infecciosos virales, como la rubéola, durante el embarazo; padeciste de infecciones bacterianas y recibiste ciertos antibióticos en altas dosis, consumiste drogas o licores en grandes cantidades... ¿Tienes alguno de estos factores de riesgo?-, pues espérate un momento más, no llames todavía al pediatra. Cuándo nació el bebé ¿lo hizo por parto forzoso? ¿Tuvo por casualidad algunos problemas con la oxigenación que lo hicieron ponerse azulito? o ¿Mostró problemas con el Rh de tu sangre, presentando altos niveles de bilirrubina que lo hicieron tornarse de color amarillo? ¿Sí? Bueno, aunque son circunstancias que pueden acompañar a algún niño, inclusive al tuyo, no debes angustiarte. Ahora sí podemos llamar al pediatra, quien debería escuchar todas tus dudas, indagar en todos estos antecedentes

mencionados, y conocer del área de la otología, con el fin de que pueda remitir al bebé a un especialista, si efectivamente tiene un potencial trastorno auditivo. Los métodos para determinar el nivel de trastorno auditivo, pueden ser -de acuerdo al especialista- de tipo conductual o no conductual. Los primeros requieren una respuesta conciente del paciente mediante el aprendizaje de estímulo-respuesta, adecuado para niños mayores de cuatro años. Los más utilizados son las audimetrías tonales y vocales. Los procedimientos no conductuales son aquellos que no requieren de una respuesta conciente del paciente, por lo cual, son los más utilizados en niños menores de un año. Las técnicas más comunes son las mediciones otoacústicas y los potenciales auditivos del tallo cerebral. Las mediciones otoacústicas constituyen el método más rápido y se utiliza para el despistaje de problemas auditivos en grandes poblaciones. Las células del oído interno son capaces de emitir ondas otoacústicas que son detectadas por un equipo especializado, el cual es capaz de estimular para recibir una respuesta o feedback que se traza en ondas y, de acuerdo a su frecuencia, pueden ser indicadores de problemas auditivos. Si las mediciones otoacústicas dan una señal de posibles problemas, se recurre al potencial auditivo de tallo cerebral, técnica que sí permite determinar con mayor certeza el nivel de audición. A través de tonos puros o sonidos de banda estrecha, se estimula el oído para ver la respuesta, se colocan unos electrodos en la cabeza del paciente y se comienza la estimulación. Un aparato comienza a medir cómo es la respuesta eléctrica a través del tallo cerebral en todo el recorrido por la llamada "autopista auditiva". En el potencial auditivo se obtienen ondas constantes del estímulo en los núcleos del tallo cerebral, ondas constantes que, si lo dejan de ser, se puede sospechar que el niño no está escuchando. Fuente: Ángel Ricardo Gómez C.Más información en: www.tupediatra.com

DISCAPACIDAD MENTAL ¿Qué significa que una persona tiene una discapacidad mental? Cuando alguien se dirige a una persona con una discapacidad mental debe hacerlo directamente y no a través de un acompañante. Hablar con sencillez, pero sin infantilizar la conversación y los gestos. Si no logran entenderse no hay que levantar la voz, sólo repetir el mensaje con otras palabras. Grados: la discapacidad puede ser simple o múltiple; leve, moderada o grave; definitiva e irreversible o progresiva. También puede ser temporal como por ejemplo las que son consecuencia de una fractura o afección acotada en el tiempo y reversible. Origen: las discapacidades son mentales o físicas. Las físicas son a su vez motoras o sensoriales. Entre sensoriales se destacan la ceguera y la sordera. Consecuencias: cualquier persona puede contraer una discapacidad causada por el deterorio de su salud o por un accidente de distinta gravedad al que, si logra sobrevivir, puede provocarla un deterorio permanente. Fuente: La Nación

Más información en: www.lanación.com.ar/coberturaespecial/porlosdemas

PARALISIS CEREBRAL Resumen informativo de la Parálisis Cerebral La Parálisis Cerebral es un deterioro permanente pero no inalterable de la postura y el movimiento que surge como resultado de un desorden cerebral no progresivo debido a factores hereditarios, episodios durante el embarazo, el parto, el período neonatal o durante los dos primeros años de vida. La Parálisis Cerebral no es una dolencia, no es una enfermedad. Es una discapacidad física provocada por una lesión al cerebro, una lesión que puede tener lugar antes de nacer, durante el nacimiento, o en los primeros días posteriores al mismo. A veces es el resultado de una enfermedad tal como la meningitis en la primera infancia, en otras oportunidades se relaciona con la incompatibilidad del factor Rh en sangre. Otras posibles causas son la desnutrición durante la gestación, los partos distósicos y los accidentes post-parto. Si bien no está totalmente comprobado, en algunos casos se le atribuyen factores genéticos. Fuente: CPC (Centro de Parálisis Cerebral) Más información en: www.cpc.org.ar Resumen informativo de la parálisis cerebral en la niñez Introducción. Durante el período madurativo del sistema nervioso central pueden presentarse determinadas influencias que provoquen daños en el mismo ya sea en las etapas en que el niño se esta formando en el vientre de su madre, en el momento de nacer o después. Cuando esto ocurre específicamente en el cerebro, pueden aparecer trastornos motores, psíquicos, conductuales, auditivos, ópticos o del lenguaje, pudiendo llegar a constituirse en un grupo de síndromes que originan retardo en el desarrollo psicomotor entre los que se encuentra la parálisis cerebral. La parálisis cerebral es la primera causa de invalidez en la infancia. El niño que padece de este trastorno presenta afectaciones motrices que le impiden un desarrollo normal. La psicomotricidad se encuentra afectada en gran medida, estando la relación entre razonamiento y movimiento dañada, y por ende el desarrollo de habilidades que se desprenden de esa relación. "El problema se contempló como neurofisiológico y se insistió en que la causa de la incapacidad motora de los pacientes obedecía principalmente a la liberación de modalidades reflejas anormales de la postura y los movimientos, al perderse la inhibición normal que ejercen los centros superiores del sistema nervioso central". Múltiples factores la producen, el mayor por ciento ocurre en el momento del nacimiento en que por distintos motivos puede ocurrir una hipoxia del cerebro, lesionando zonas del mismo. Esta lesión provoca diferentes incapacidades tales como trastornos de la postura y el movimiento que pueden estar

acompañadas o no de convulsiones, retraso mental, problemas visuales, auditivos y del lenguaje. La mayoría de los casos tienen posibilidades de rehabilitación teniendo en cuenta la magnitud del daño cerebral, la edad del niño, el grado de retraso mental, ataques epilépticos y otros problemas que puedan estar asociados. El aspecto motor puede ser modificado de manera favorable si el tratamiento comienza en edades tempranas evitando retrasar aun más la adquisición y el aprendizaje de determinadas conductas motrices. La rehabilitación pudiera considerarse como un conjunto de tratamientos mediante los cuales una persona incapacitada se coloca mental, física, ocupacional y laboralmente en condiciones que posibilitan un desenvolvimiento lo más cercano posible al de una persona normal dentro de su medio social. ¿Qué es parálisis cerebral infantil (PCI)? Parálisis cerebral es un término usado para describir un grupo de incapacidades motoras producidas por un daño en el cerebro del niño que pueden ocurrir en el período prenatal, perinatal o postnatal. La definición de PCI más ampliamente aceptada y más precisa es la de un "trastorno del tono postural y del movimiento, de carácter persistente (pero no invariable), secundario a una agresión no progresiva a un cerebro inmaduro".(Fernández, E., 1988). Bajo el concepto de PCI encontramos diferentes tipos de patologías con causas diferentes, con pronóstico variable dependiendo del grado de afectación y extensión de la lesión en el cerebro. La lesión es cerebral por lo que no incluye otras causas de trastorno motor (lesión medular, de sistema nervioso periférico). No es progresiva y si de carácter persistente causando un deterioro variable de la coordinación del movimiento, con la incapacidad posterior del niño para mantener posturas normales y realizar movimientos normales, conduciendo entonces a otros problemas ya ortopédicos por lo que se deben prevenir desde el primer momento. Al ocurrir en una etapa en que el cerebro se encuentra en desarrollo va a interferir en la correcta maduración del sistema nervioso incluso sin que el niño tenga una experiencia previa del movimiento voluntario, pero al no haber una especificidad de funciones y gracias a la neuroplasticidad va a permitir que áreas no lesionadas del cerebro suplan la función de aquellas zonas lesionadas y se establezcan vías suplementarias de transmisión. Esta neuroplasticidad del sistema nervioso será más efectiva cuando la lesión sea focal y mucho menos probable cuando sea generalizada. ¿Cuántas personas padecen de este trastorno? A pesar del progreso en prevenir y tratar ciertas causas de la parálisis cerebral, el número de niños y adultos afectados no ha cambiado o quizás haya aumentado algo durante los últimos 30 años. Esto es en parte debido a que más bebés críticamente prematuros y débiles están sobreviviendo por las mejoras en el cuidado intensivo. Lamentablemente, muchos de estos bebés padecen de problemas en el desarrollo del sistema nervioso o sufren daño neurológico. La investigación para mejorar el cuidado de estos niños está en progreso, así como estudios en la tecnología para aliviar disturbios de la respiración y pruebas de fármacos para prevenir la hemorragia del cerebro antes o inmediatamente después del parto. Causas de la parálisis cerebral infantil.

Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el daño a ese cerebro que se esta formando, creciendo y desarrollando. Se clasificarán como causas prenatales, perinatales o posnatales. Causas prenatales:1- Anoxia prenatal. (circulares al cuello, patologías placentarias o del cordón). 2- Hemorragia cerebral prenatal. 3- Infección prenatal. (toxoplasmosis, rubéola, etc.). 4- Factor Rh (incompatibilidad madre-feto). 5- Exposición a radiaciones. 6- Ingestión de drogas o tóxicos durante el embarazo. 7- Desnutrición materna (anemia). 8- Amenaza de aborto. 9- Tomar medicamentos contraindicados por el médico. 10- Madre añosa o demasiado joven. Causas perinatales.Son las más conocidas y de mayor incidencia, afecta al 90 % de los casos. 1- Prematuridad. 2- Bajo peso al nacer. 3- Hipoxia perinatal. 4- Trauma físico directo durante el parto. 5- Mal uso y aplicación de instrumentos (fórceps). 6- Placenta previa o desprendimiento. 7- Parto prolongado y /o difícil. 8- Presentación pelviana con retención de cabeza. 9- Asfixia por circulares al cuello (anoxia). 10-Cianosis al nacer. 11-Broncoaspiración. Causas posnatales1- Traumatismos craneales. 2- Infecciones (meningitis, meningoencefalitis, etc.). 3- Intoxicaciones (plomo, arsénico). 4- Accidentes vasculares. 5- Epilepsia. 6- Fiebres altas con convulsiones. 7- Accidentes por descargas eléctricas. 8- Encefalopatía por anoxia. Tipos de parálisis cerebral infantilClasificación clínica:a- Parálisis cerebral espástica: Cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales, principalmente vía piramidal (es la forma clínica más frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento. b- Parálisis cerebral disquinética o distónica: Cuando hay afectación del sistema extrapiramidal (núcleos de la base y sus conexiones: caudado, putamen, pálido y subtalámico). Se caracteriza por alteración del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparición de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los

movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonías. c- Parálisis cerebral atáxica: Se distinguen tres formas clínicas bien diferenciadas que tienen en común la existencia de una afectación cerebelosa con hipotonía incoordinación del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En función del predominio de uno u otro síntoma y la asociación o no con signos de afectación a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en diplejía espástica, ataxia simple y síndrome del desequilibrio. d- Parálisis cerebral mixta: Se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extrapiramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de diplejía o hemiplejías espásticas , sobre todo atetósicos. Las formas mixtas son muy frecuentes. Clasificación topográfica en función de la extensión del daño cerebral. El sufijo plejia significa ausencia de movimiento, cuando hay algún tipo de movilidad se utiliza el sufijo paresia (cuadriparesias, tetraparesias, hemiparesias y monoparesias). a- Cuadriplejía: Están afectados los cuatro miembros. b- Tetraplejía: Afectación global incluyendo tronco y las cuatro extremidades, con un predominio de afectación en miembros superiores. c- Triplejía: Afectación de las extremidades inferiores y una superior. d- Diplejía: Afectación de las cuatro extremidades con predominio en extremidades inferiores. e- Hemiplejía: Está tomado un solo lado del cuerpo (hemicuerpo), y dentro de este el más afectado es el miembro superior. f- Doble hemiplejía: Cuando existe una afectación de las cuatro extremidades, pero mucho más evidente en un hemicuerpo, comportándose funcionalmente como una hemiparesia. g- Paraplejía: Son muy poco frecuentes, se afectan solo los miembros inferiores. h- Monoplejía: Se afecta un solo miembro (brazo o pierna), estos casos son poco comunes. ¿Que trastornos tienen relación con la parálisis cerebral? Retraso mental: Dos tercios del total de los pacientes. Es lo más frecuente en niños con cuadriplejía espástica. Problemas de aprendizaje Anormalidades oftalmológicas (estrabismo, ambliopía, nistagmo, errores de refracción) Déficit auditivos Trastornos de comunicación Ataques convulsivos: una tercera parte del total de los pacientes; se observa con más frecuencia en niños con Hemiplejía espástica Deficiencia del desarrollo Problemas de alimentación Reflujo gastroesofágico Problemas emocionales y de comportamiento (en especial, déficit de atención con hiperactividad, depresión). Principios de tratamiento.En el proceso de rehabilitación se deben tener en cuenta determinados factores para el cumplimiento de los objetivos. Dentro de estos encontramos los principios básicos de la rehabilitación.

1- Prevenir la deprivación sensorial. 2- Promover la participación activa. 3- Repetir con y sin variaciones. 4- Lograr que se comprenda la utilidad. 5- Lograr la plena motivación. 6- "Forzar" el proceso. 7- Seguir la ley del desarrollo cérvico-céfalo-caudal. 8- Tener presente que la integración subcortical precede a la integración cortical. 9- Manejar bien la facilitación-inhibición. 10-Tener paciencia y brindar una atención sensible y afectuosa. ¿Qué tan eficaz es la rizotomía dorsal selectiva para el tratamiento de la espasticidad en parálisis cerebral? La rizotomía dorsal selectiva incluye el corte de la lámina espinal lumbar y la duramadre, aislamiento de las raíces nerviosas dorsales y corte selectivo de fibras. Los estudios han demostrado que es benéfica ya que reduce la espasticidad y mejora el rango de movimientos, pero además desde el punto de vista estético va a cambiar totalmente la postura presente en los niños que tienen parálisis espástica, la triple flexión (cadera, rodilla, pie equino) se eliminará y el niño tendrá una postura más erecta, la marcha podrá realizarse a mayores distancias, es lo más efectivo -a nuestro criterio- porque es lo único que incide directamente sobre el sistema nervioso central. Es común que se realicen alargamientos tendinosos, pero estos solo volverán con el tiempo a la misma postura en semiflexión. Recuerde que el daño permanece igual a nivel de cerebro, pero la información que se trasmite hacia los músculos, aquella que entorpece el movimiento, es cortada, liberando el movimiento correcto. Fuente: Instituto Caren Rehabilitación Neurológica Más información en: www.neurorehabilitación.com/paralisis_cerebral

SÍNDROME DE PRADER-WILLI Historia El Síndrome de Prader Willi fue descrito por los Drs. A. Prader, H. Willi y A. Labhart en el año 1956, aunque hay noticias del Síndrome en toda la historia (existe un cuadro de 1680 en el Museo del Prado de Madrid, que retrata una joven PW).

No hay razones conocidas para este accidente genético complejo que afecta el apetito, crecimiento, metabolismo y las funciones cognoscitivas. Tienen bajo tono muscular, y presentan problemas de salud y de comportamiento característicos. La característica principal es una necesidad involuntaria de comer constantemente, la cual, unida a una necesidad de calorías reducida, lleva a la obesidad. Resumen informativo del Síndrome Anormalidad (deleción instersticial del 15q.) congénita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma número 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%), resulta condición de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de 1/10.000 nacimientos. De difícil diagnóstico neonatal (salvo análisis prometafase de alta resolución positivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotonía, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y débil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, síndrome de ventilación reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia física, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida. De adulto, con características clásicas (89%): adiposis extrema (95%) en tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida pericraneal, manos y pies pequeños, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las características sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vómito (66%), debilidad de la musculatura principal, débil coordinación, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje, articulación verbal y etapas de desarrollo lentos (típicamente entre 1-5 años de edad), saliva pegajosa, debilidad de la superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro. Con coeficiente intelectual (CI) >70 puntos (variación 40-105%), retraso mental (90%)(oligofrenia, amencia), pensamiento abstracto y comprensión de conceptos débil, problemas de conducta (obstinación violenta), tensión familiar, obsesión con las heridas en la piel, depresión y episodios psicopáticos en la edad preescolar, agravados con la pubertad e insaciable deseo de comer. Frecuentemente, estrabismo, miopía, escoliosis temprana y diabetes-II con resultado fatal. Sin medicación específica conocida y difícil de adaptarse a la sintomatológica, los efectos del Síndrome pueden reducirse, dependiendo de los medios disponibles, en un ambiente familiar controlado, con: atención temprana, enseñanza especial, dirección psicológica, sociológica, fisioterapeútica, logopédica y endocrinológica adecuadas y, sobre todo, mediante un estricto control del peso. Aún así, los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con éxito. Fuente: Asociación Civil para el Síndrome de Prader Willi Más información en: www.praderwilliarg.com.ar

SINDROME DE DOWN

Resumen informativo del Síndrome ¿Qué es el Síndrome de Down y por qué se produce? El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21). El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down. El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome. El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior. Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".

Fuente: Asociación Síndrome de Down de la República Argentina Más información en: www.asdra.com.ar

SINDROME DE SJÖGREN

Resumen informativo del Síndrome El Síndrome de Sjögren (SS) es una afección inflamatoria crónica secundaria a una alteración del sistema inmunológico. Si bien se trata de un desorden sistémico (de todo el organismo), las glándulas de secreción externa (sobre todo lagrimales, salivares, nasales) y las articulaciones y músculos se afectan con predilección. La Inflamación (y consecuente destrucción) de estas estructuras se traduce clínicamente en síntomas derivados del déficit secretorio (sequedad de los tejidos). El SS ya no es considerado como una rareza médica. Por el contrario, se estima que afecta a una persona de cada 100 a 300 (predomina en mujeres mayores de cuarenta años) y por cada paciente en quien está asociado a artritis reumátoidea (AR), lupus eritemotoso sistémico (LES) u otra afección reumática (SS secundario), probablemente exista otro en quien el SS ocurre en forma aislada (SS primario). Desde el punto de vista opuesto se admite que uno de cada cinco pacientes con Artritis reumotoidea presenta simultáneamente SS. Siendo por lo tanto, una de las enfermedades reumáticas más comunes, el SS es, sorprendentemente, una de aquéllas enfermedades diagnosticadas con menor frecuencia. Algunas causas de este escaso reconocimiento son: Escasa difusión pública. A pesar de su frecuencia, el SS es poco conocido por el "ciudadano promedio". Escaso o nulo conocimiento por parte de los médicos no especializados del abanico de síntomas de la afección y de las técnicas para su diagnóstico. La noción de que (SS "solo afecta a mujeres menopáusicas"). Con menor frecuencia puede observarse también en mujeres menores de 30 años y aún en hombres. Los síntomas pueden ser insidiosos y sutiles y considerados triviales por familiares y médicos o "secundarios a la edad". La presencia de sequedad bucal, ojos irritados y fatiga severa, suelen ser atribuidos a "depresión" o "psiconeurosis". Ausencia de anormalidades en los análisis complementarios que sugieran el diagnóstico de SS. En efecto, en algunos pacientes no se detectan los llamados "autoanticuerpos" que representan la manifestación mensurable de la anormalidad inmunológica del SS. Esta ausencia no invalida el diagnóstico. Los factores nombrados, entre otros, generan demoras a veces muy prolongadas en el diagnóstico de SS e interminables "peregrinaciones" de los pacientes consultando a especialistas diversos. En los casos de SS secundarios a AR, LES, esclerodermia u otros enfermedades, los síntomas que predominan casi siempre corresponden a la afección de base. Pero aún en estos pacientes el "ingrediente adicional" del SS puede acentuar significativamente la invalidez funcional y pasar desapercibido dentro de lo heterogéneo del cuadro clínico. No se conocen en el presente las causas (y por lo tanto la curación) del Síndrome de Sjógren. Específicamente se desconoce que factor o factores provocan la aberración del sistema inmune que genera a su vez el compromiso de múltiples órganos (glandulares y no glandulares). No obstante. y como en otras afecciones reumáticas crónicas, "no poder curar no significa no poder

tratar". El permanente refinamiento de los tratamientos locales (lágrimas y salivas artificiales, lubricantes vaginales, emolientes cutáneos, etc.) alivio los síntomas y previene o reduce el daño de tejidos nobles (por ejemplo la córnea y otros membranas oculares). Por otro lado el tratamiento por vía general con un siempre creciente número de agentes inmunomoduladores (drogas que tienden a corregir la respuesta inmune alterada y consecuentemente a inhibir la inflamación en los órganos comprometidos) puede controlar la progresión de la afección si bien no es capaz de restituir la función original en los órganos ya dañados. Como es aplicable a cualquier desorden de evolución crónica, el diagnóstico precoz del SS conduce a un tratamiento temprano capaz de prevenir secuelas irreversibles. En este sentido, lo impreciso e inespecífico del cuadro clínico del SS, en sus primeras etapas suele llevar a los pacientes a la realización de tratamientos heterodoxos y extravagantes, que carecen de fundamento científico y que dejan "pasar" el momento terapéutico oportuno. Todas las evidencias disponibles indican un muy imperfecto conocimiento del SS en nuestro país. Precisamente, organizaciones como ASSA destinados a 1) educar a pacientes y familiares acerco de este síndrome Clínico; 2) diseminar y mejorar las nociones sobre la afección en el público y también entre los profesionales de la salud; 3) apoyar y estimular la investigación básica y clínica que, permiten "familiarizar" y "advertir" sobre la existencia y características del SS. Un creciente reconocimiento de casos cada vez más iniciales de la afección es una de las consecuencias naturales de ese accionar. El crecimiento de ASSA puede contribuir sustancialmente a modificar el escenario actual respecto del desorden que nos ocupa. La experiencia recogida en países más desarrollados, en términos de la tarea de grupos de autoayuda para enfermedades crónicas, apoya decididamente esa presunción. Fuente: Asociación Síndrome Sjögren Argentina Más información en: www.drwebsa.com.ar/assa

ESCLERODERMIA Resumen informativo de la Esclerodermia ¿Qué es la Esclerodermia? Es una enfermedad inflamatoria crónica del tejido conectivo que compromete sobre todo la piel y en algunos casos órganos internos. La Esclerodermia esta clasificada como una enfermedad auto-inmune. Afecta en especial a mujeres (cuatro mujeres por cada hombre afectado) y la edad de comienzo mas frecuente es entre los 30 y 50 años de edad. Elementos clínicos de Síndrome de Sjögren son relativamente frecuentes en la Esclerodermia Sistémica (Síndrome de Sjögren secundario). Diagnóstico El apropiado diagnóstico a menudo requiere tiempo y puede ser difícil debido en parte a que es una enfermedad rara y pocos médicos tienen conocimientos suficientes sobre ésta. También puede dificultar el diagnóstico el hecho de que las etapas iniciales suelen imitar a otras enfermedades inflamatorias reumatológicas difusas tales como Lupus Eritematoso Sistémico, Polimiositis, Artritis Reumatoidea, Síndrome de Sjögren y Enfermedad Mixta del tejido

conectivo. La frecuente incertidumbre diagnóstica deteriora el bienestar psicológico de estos pacientes, quienes suelen describir al período diagnóstico como la parte más difícil de su enfermedad. Tipos Existen dos principales tipos de Esclerodermia; Localizada y Sistémica. Las formas Localizadas son la Morfea y la Lineal que afectan solo algunos segmentos de la piel (y a veces el tejido subyacente) pero sin interesar órganos internos. Su repercusión es mas que nada cosmética. Los casos Sistémicos, en cambio, comienzan con una anormal sensibilidad de los dedos de pies y manos al frío (síndrome de Raynaud) y meses o años después aparecen síntomas y signos de fibrosis (cicatriz en el tejido) en la piel y órganos internos. Esta fibrosis produce en definitiva el endurecimiento de la piel y órganos involucrados con la consiguiente perdida de la función especifica. Causas La causa de la Esclerodermia es desconocida. Algunos casos de Esclerodermia han sido asociados a exposición a químicos. Los factores genéticos, las células fetales que pasan de la madre durante el embarazo y los virus podrían ser determinantes en el desarrollo de la afección. La Esclerodermia no es contagiosa por lo que no se puede contraer al estrechar las manos, abrazar, besar, contacto sexual, contacto con la sangre y otros fluidos corporales ni al compartir utensillos de mesa o por transmisión aérea al toser o estornudar. Tampoco está relacionada con el cáncer. Síntomas y tratamiento En la actualidad, no existen tratamientos curativos para las distintas formas de Esclerodermia. Sin embargo, se puede prevenir y corregir las complicaciones en la mayoría de los casos y aliviar o controlar los síntomas. Ensayos clínicosExisten algunas terapéuticas novedosas que se muestran promisorias en el tratamiento de la Esclerodermia Sistémica. La mas importante consiste en administrar Relaxina, una hormona natural, en forma prolongada. En pacientes con severo compromiso de órganos internos y que no han respondido a otros tratamientos, el transplante de medula ósea puede lograr el control de la afección. Este procedimiento es aun experimental y también se ha ensayado en otras enfermedades auto-inmunes como el Lupus Sistémico y la Artritis Reumatoidea en casos graves. Doctor Osvaldo Hübscher Sección Reumatología CEMIC, Buenos Aires Fuente: Asociación Síndrome Sjögren Argentina Más información en: www.drwebsa.com.ar/assa/esclero

SINDROME DE FATIGA CRONICA / ENCEFALOMIELITIS MIALGICA

Resumen informativo del Síndrome ¿Qué es la Encefalomielitis Miálgica, comúnmente conocida como Síndrome de Fatiga Crónica (ENMI/SFC)?

La Encefalomielitis Miálgica (ENMI), comúnmente conocida como SFC, es una condición clínica muy seria, que afecta al Sistema Nervioso Central y su conexión con los Sistemas Inmune y Neuroendocrino. Produce variados niveles de discapacidad, deterioro reversible de las funciones cognitivas, dolores musculares y/o articulares incapacitantes y limitaciones en la actividad física y/o intelectual. Afecta tanto a adultos como a niños y adolescentes, tiene una manifestación clínica heterogénea y a pesar que no se cuenta aun con un marcador biológico especifico, es clínicamente reconocible. Es un desorden debilitante y muy complejo. Las personas con ENMI (PcENMI) funcionan con un nivel de actividad substancialmente menor al que tenían antes de la enfermedad. Presenta un patrón de síntomas y rasgos característicos: • Agotamiento extremo que no cede con el reposo y empeora con la actividad física e y mental. • Febrícula (< 38ª) • Inflamación de ganglios. • Dolores musculares y articulares. • Presión baja. • Intolerancia ortostática (la persona no puede sostener la posición erecta o sentada por mucho tiempo, se siente mejor acostada) • Trastornos cognitivos (dificultad para pensar con claridad, trastornos de la memoria y de la atención, etc.) • Hipersensibilidad a los estímulos externos. • Trastornos del sueño. • Varia en severidad y sus síntomas pueden disminuir y luego aumentar • Tiene una expresión particular en cada persona. Es una genuina condición clínica cuya causa y tratamiento son objeto de una intensa investigación. Encefalomielitis Miálgica (ENMI) básicamente significa inflamación del sistema nervioso central y muscular. La enfermedad es así llamada en países como Australia, Nueva Zelanda, Gran Bretaña, Canadá y Japón. Mundialmente es más conocida como Síndrome de Fatiga Crónica (SFC). La causa de la ENMI es todavía poco clara, si bien han sido identificados varios factores de predisposición genética, agentes disparadores, así como también factores que contribuyen a su mantenimiento. Es una enfermedad que necesita ser identificada a través de un proceso de eliminación de otras posibles enfermedades. A la hora del diagnostico, junto con el agotamiento extremo, la disminución de la actividad es el rasgo más importante y característico. La persona con ENMI (PcENMI) no puede llevar un nivel de vida normal, ni sostener el rendimiento físico e intelectual al que estaba habituado antes de la enfermedad. La falta de conocimiento y discernimiento de sus características más centrales incapacita a los agentes de salud para reconocer la enfermedad, valorar y medir los niveles de discapacidad; así como también, para dar tratamientos orientados a la rehabilitación según la fase o etapa en la que se encuentre cada paciente. Es importante también que el paciente reciba del medico el soporte y la información necesaria para conocer la sintomatología y aprender a manejarse mejor con la enfermedad. Cabe destacar que no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria y no se complica ni causa la muerte, a pesar de la debilidad general que provoca. Si

bien todavía no se ha encontrado una cura específica para la enfermedad, muchos pacientes pueden mejorar su condición con tratamientos sintomáticos. ¿Qué hacer? Para aquellas personas que sospechen puedan sufrir esta enfermedad, es importante hacer un registro de los síntomas que presentan en el que se tengan en cuentan aspectos tales como: duración, frecuencia, intensidad, progresos, recaídas, distintas sensaciones y estados físicos, mentales y emocionales. Los trastornos cognitivos y de memoria asociados a la ENMI hacen indispensable el registro de estos datos para poder dar a su médico la información necesaria para el diagnóstico y tratamiento. Estos antecedentes son de gran valor para identificar los posibles desencadenantes de las recaídas características de esta enfermedad. La comunidad científica continúa investigando las posibles causas de la ENMI y eventualmente efectivos tratamientos para su cura. Mientras tanto hay distintas terapias alternativas entre las que se incluyen: dietas, actividad física moderada (natación, caminatas, yoga, tai-chi, etc.), acupuntura, homeopatía, tratamientos con hierbas, suplementos vitamínicos y muchos otros que algunos pacientes han encontrado como beneficiosos. A tener en cuenta • Busque un médico que tenga conocimiento sobre la ENMI/SFC o esté dispuesto a aprender y con quien usted pueda establecer un buen vínculo de comunicación. • Busque información sobre la enfermedad. Existe abundante información sobre el SFC/ENMI. Informes, artículos y ensayos han sido presentados en congresos internacionales y/o publicados en revistas de investigación. • Edúquese y eduque acerca de la enfermedad. Informe a sus familiares y amigos, compañeros de trabajo y empleadores. Dé información a su médico y a otros profesionales con los que Ud. esté en contacto. • Busque apoyo. Un consejero profesional puede ayudarlo a manejarse más eficientemente con la ENMI/SFC, a comprender la angustia y el enojo que Ud. siente y a enfrentar las distintas dificultades que la misma enfermedad va planteando. • Busque personas que tengan lo mismo que Ud. Asista a reuniones de grupos de mutua ayuda (GMA) donde otros puedan entender lo que Ud. siente y haya información seria disponible. Creemos en la necesidad de divulgar y dar a conocer más ampliamente que es la Encefalomielitis Miálgica para que esta información ayude a asistir a otros en la posibilidad de mejorar su calidad de vida. Fuente: Asociación Argentina de Síndrome de Fatiga Crónica Más información en: www.aasfc.org.ar

SINDROME DE CUSHING Resumen informativo del Síndrome Definición

El Síndrome de Cushing es un conjunto de manifestaciones clínicas producidas como consecuencia de la exposición prolongada y elevada a cantidades excesivas de corticoides. En la mayoría de los casos se produce como consecuencia de la administración en forma terapéutica de corticoides en cantidades muy por encima de las necesarias. Otra causa de relativa frecuencia está representada por la excesiva producción de esas sustancias en las glándulas suprarrenales, denominada enfermedad de Cushing, la cual representa una alteración en los mecanismos normales de formación de los corticoides. Se observa con mayor frecuencia en las mujeres, apareciendo alrededor de los 20 a 40 años de edad.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE Resumen informativo del Síndrome La Dra. Cornelia de Lange realizó una publicación donde vinculaba ciertos signos y síntomas que abarcaban variables grados de retardo mental, anormalidades de miembros superiores, retardo del crecimiento y rasgos faciales determinados. Este síndrome tiene una frecuencia cercana al 1/10.000 personas, no habiendo predominio en cuanto a sexo. Por el lado de la recurrencia entre hermanos es del 2 al 5% (hay autores que la consideran menor). El Síndrome de Cornelia de Lange puede asociarse a reflujo gastroesofágico, trastornos de la alimentación, malformaciones cardíacas, sordera, miopía, estrabismo y problemas respiratorios entre otros. Signos Clínicos (algunos de los más frecuentes) Los pacientes con este síndrome pueden presentar pestañas largas, microcefalia (diámetro de la cabeza pequeño), nariz pequeña y respingada, aumento del vello corporal, inserción posterior del cabello baja, ángulos bucales hacia abajo, labios finos, narinas antevertidas (puente nasal ancho), dientes espaciados, mentón pequeño, manos y pies chicos, deformidades en manos y pies. En los varones puede presentar criptorquidia, genitales pequeños. Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos. Llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño. Diagnóstico Es clínico, no hay pruebas de laboratorio que den el diagnóstico. Para lograrlo tienen mucha importancia los signos faciales, siendo el diagnóstico menos dificultoso si el paciente presenta asociado retardo mental y retardo del crecimiento. Es necesario destacar que existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves y asociados o no con anormalidades cromosómicas y/o con sustancias que pueden dar malformaciones. Fuente: Fundación Síndrome Cornelia de Lange Más información en: www.cdlsusa.org

SINDROME DE WILLIAMS

Resumen informativo del Síndrome ¿Qué es el Síndrome de Williams? El Síndrome de Williams es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno. Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre "al azar" en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome. ¿Cuáles son sus signos, síntomas y características? Las que se mencionan a continuación son las características "más comunes", pero "que tenga el síndrome no significa que tiene que tener todo". Rasgos faciales de "diablillo o duende", con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos. En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris. Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación. Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar. La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad. Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal. La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.). Retraso madurativo variable en sus diferentes etapas. Retraso mental (aproximadamente en el 90%) variable generalmente de leve a moderado. Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro. Su personalidad se conoce como "para animar fiestas": son amistosos, charlatanes, no temen a los extraños y su riqueza en el vocabulario los hace tener más amistades con adultos que con sus pares. Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Diagnóstico Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado luego de una completa evaluación psicofísica. También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardíaca subyacente. A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta retraso madurativo. Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, puede sobrevenir el diagnóstico luego de los primeros "llamados de atención" en la escuela.

Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado "FISH", el que recomendamos se haga, de ser necesario, luego de un completo examen por parte del genetista. Tratamiento Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams. Fuente: Asociación Argentina de Síndrome de Williams Más información en: aasw@bigfoot.com Teléfonos: 4743-4722 / 4764-4609 / 15-5826-0301 / 4790-7211

SINDROME DE TURNER Resumen informativo del Síndrome Introducción En 1938, Henry Turner describió un síndrome consistente en baja estatura, bajo desarrollo sexual, cuello corto y cubito valgo encontrado en siete mujeres. En su opinión esto se debía a una insuficiencia hipofisiaria. Pasaron mas de veinte años después de la descripción original que este fenómeno anormal estaba asociado a una depravación de un cromosoma X en el cariotipo. Por la ausencia de éste segundo cromosoma X, las mujeres con síndrome de Turner no desarrollan los ovarios. Sin embargo las estructuras genitales externas e internas se desarrollan con el patrón femenino. Por ésta razón, tienen trompas de falopio, útero, cuello uterino y vagina normales. Otros hallazgos en estas pacientes, incluyen corta estatura, línea de implantación del cabello baja, cuello corto, ptosis de párpados, orejas prominentes y micrognatia. Alteraciones craneofaciales mayores no son comunes, pero éstas ocurren con una frecuencia mayor que lo normal. Con respecto a las manifestaciones otológicas en el síndrome de Turner, se han descripto casos de alteraciones en oído externo, medio e interno. Oído externo De acuerdo con Stratton, el 16% de los casos de síndrome de Turner, tienen alguna deformidad del pabellón auricular o el meato. Según Watkin, el 58% tienen malformación en oído externo. La mayoría son simétricos. No existe ningún caso reportado de alteración en el tamaño del pabellón auricular. Oído medio Todos los pacientes con síndrome de Turner tienen en el momento de la consulta o tuvieron desde la infancia temprana ataques de OMA a repetición.

En algunos casos, a partir de los 10 años de edad disminuyen en su frecuencia dichos episodios, pero en otros, una supuración crónica obliga a tomar una conducta de tipo quirúrgica. Szpunar y Rybak, sobre una base de 10 pacientes con síndrome de Turner, hallaron que ninguno de ellos tenía ambas membranas timpánicas normales. Tuvieron 3 casos de Otitis media crónica supurada en un lado y el otro con tejido cicatrizal; 2 casos de supuración crónica de un lado y el otro normal; 2 casos con mastoidectomia radical previa y 3 casos con tejido cicatrizal en ambos lados. Watkin, sobre una base de 24 pacientes, encontró que solamente 4 de ellos no tenían antecedentes de otitis y la otoscopía y timpanometría era normal. Los 20 restantes tenían otitis media que variaba en intensidad hasta algunos casos de antecedentes de cirugías previas desde colocación de tubos de ventilación hasta mastoidectomía radical. Oído interno Watkin encontró evidencia de pérdida de audición de tipo perceptivo en 10 de los 24 casos examinados. Todas fueron progresivas. No hubo ningún caso de hipoacusia perceptiva congénita. Tampoco hay relación directa encontrada con los casos de otitis media. Fuente: Sinfomed Más información en: www.sinfomed.org.ar/mains/publicaciones/turner

SINDROME DEL DEFICIT DE ATENCION Resumen informativo del Síndrome ¿A qué se llama déficit de la atención/hiperactividad? El Síndrome de Déficit de Atención-Hiperactividad es un síndrome de la conducta que se caracteriza, habitualmente, por la presencia de 3 síntomas: hiperactividad, falta de atención e impulsividad. Hiperactividad es sinónimo de Hiperkinesia, y significa excesiva actividad motora La hiperactividad tiene grados de severidad, desde niños que manifiestan simplemente inquietud motora cuando deben permanecer sentados a la hora de comer o cuando deben hacer tareas escolares, hasta aquellos que están en actividad permanente aún cuando miran televisión. La falta de atención esta referida a la presencia de periodos cortos de atención (atención sostenida) y se manifiesta en aquellas actividades que no gratifican al niño de manera inmediata, y que le demandan un esfuerzo mental. Impulsividad es el actuar antes de pensar. Las conductas en cuestión varían en intensidad pero no en calidad con respecto a lo normal. Esto es, las conductas que niños normales tienen a veces, estos niños las presentan frecuentemente. Es importante tener en cuenta que hay muchos niños con severos problemas de atención que no tienen historia de hiperactividad. En la actualidad se reconocen 3 variantes de este síndrome En la primera predominan los problemas de atención por sobre la impulsividad o hiperactividad. En la segunda predominan los síntomas de impulsividad e hiperactividad, y la tercer variante es mixta (se ven todos los síntomas).

Fuente: Educación Inicial.Com Más información en: www.educacióninicial.com/ei/contenidos

SINDROME NEFROTICO Resumen informativo del Síndrome Información para padres El Síndrome Nefrótico es una enfermedad aún de causa desconocida que se caracteriza por la afectación renal que produce. En este síndrome se destaca la retención de líquidos en el cuerpo notándose más a nivel de los párpados y miembros inferiores; a esta retención de líquidos se la denomina edemas. El edema se da secundariamente a la pérdida de proteínas por orina. La edad de mayor presentación del Síndrome es la comprendida entre los 2 y 6 años, pero también hay casos en menores y mayores de dicho grupo etario. En varones la frecuencia es mayor que en niñas (2/1 aproximadamente). Se clasifica según el grado de afectación renal que produce, siendo ésta habitualmente mínima y recibiendo el nombre de "Síndrome Nefrótico a cambios mínimos". El síndrome a cambios mínimos constituye aproximadamente el 85% de los casos de S. Nefrótico, el resto (15%) presenta alteraciones más pronunciadas en la estructura renal y mayor compromiso clínico. Cuadro Clínico La presencia de edemas es la manifestación inicial en más del 90% de los casos. El niño presenta sus párpados "hinchados" y puede aparecer un rápidos aumento de peso a expensas de la retención hidrosalina característica de esta enfermedad. En el transcurso del día el edema progresa hacia otras partes del cuerpo como miembros inferiores y región genital. A medida que el tiempo pasa, el edema puede ser generalizado y constatarse el aumento de peso pudiendo llegar a comprometer la mecánica respiratoria por presencia de líquido en las membranas que cubren al pulmón (Pleura) dando un derrame pleural. Lo mismo puede ocurrir en la cavidad peritoneal (que recubre los órganos abdominales) dando la llamada Ascitis. A su vez el niño se presenta decaído, inapetente, puede referir dolor abdominal y disminución en la excreción de orina (oliguria). Es habitual tanto en el primer episodio como en las posibles recaídas la presencia de un cuadro de infección de vías aéreas superiores (catarro, resfríos, etc). Los niños que presentan Síndrome Nefrótico pueden presentar como complicaciones propias de la enfermedad Neumonías, Celulitis (infección bacteriana de la piel) y Peritonitis Primaria (que es la infección de las membranas que recubren los órganos abdominales y que generalmente no requiere intervención quirúrgica sino el uso de antibióticos por vía endovenosa y bajo internación. Presenta, si es tomada a tiempo, una rápida recuperación clínica.

Diagnóstico La presencia de un niño con edemas y disminución de la diuresis orienta en la búsqueda de esta enfermedad. Se confirma con análisis de sangre y lógicamente de orina. En la orina se busca la existencia de abundantes proteínas y ante su positividad debe realizarse un análisis de orina de 24 horas para cuantificar las pérdidas diarias. El análisis de sangre permite valorar la disminución de proteínas sanguíneas (especialmente la albúmina) y verificar la función renal que puede estar normal o disminuida. También se destacan la disminución del Calcio y el aumento de los Triglicéridos (grasas). No hacen falta otros tipos de estudios en principio. La Biopsia renal queda reservada para aquellos pacientes que no responden al tratamiento. Tratamiento El manejo inicial del niño dependerá del compromiso y gravedad del cuadro. El paciente que presenta edemas generalizados con trastornos en la mecánica respiratoria será internado para controlar esa vital función. Se debe manejar la retención hidrosalina mediante la restricción de sal en la dieta hasta la desaparición del mismo y de la proteinuria (pérdida de proteínas por orina). No se requiere reposo y la actividad del niño no deberá ser restringida si el compromiso no es marcado. Pudiendo concurrir a clases y realizar actividad deportiva controlada y teniendo en cuenta su grado de tolerancia al ejercicio. No es necesario la restricción de líquidos si el edema no es generalizado (Sí la restricción de sal de la dieta). Tratamiento Específico Consiste en el uso diario de corticoides a altas dosis y durante un tiempo prolongado (semanas) para lograr la remisión del cuadro. Luego de la remisión de la proteinuria se pasará a uso de corticoides en días alternos. El tratamiento debe ser controlado por medio de tiras reactivas en orina. Si la proteinuria no remite al mes de iniciado el tratamiento se asume el cuadro como "corticoideo resistente". En el caso que el paciente esté sin proteinuria y su tratamiento corticoideo es realizado en días alternos apareciendo nuevamente proteínas en orina se habla de "Corticoideo dependencia" En algunos niños es necesario realizar tratamiento con medicamentos inmunosupresores como la Ciclofosfamida en los casos de corticoideo resistencia o corticoideo dependencia. Pronóstico En la mayoría de los niños se produce remisión del cuadro con el tratamiento corticoideo, sin secuelas renales. Pero es importante que los familiares sepan que son muy frecuentes la recaídas. El niño debe llevar una vida normal tanto en la dieta como en la actividad en la etapa de remisión. Si su hijo presenta edemas debe realizar la consulta con su pediatra de cabecera.

Fuente: Zona Pediátrica.com Más información en: www.zonapediatrica.com

SINDROME DE RETT Resumen informativo del Síndrome ¿Qué es el Síndrome de Rett? El Síndrome de Rett es una enfermedad genética neurológica que afecta a una de cada 10.000 niñas. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que está ubicada en un cromosoma llamado "X". Esta rotura del ADN, que se conoce con el nombre de mutación, afecta una pequeña región del cromosoma X que es conocida con el nombre de "gen MECP2". El descubrimiento que mutaciones en el gen MECP2 causan el Síndrome de Rett fue realizado por el grupo de investigación de la Dra. H. Zoghbi, en EEUU, en el año 1999. La enfermedad había sido descripta 30 años antes por el médico austriaco Andreas Rett. El Doctor Rett reconoció que la enfermedad es hereditaria dado que dos de sus pacientes eran hermanitas afectadas por la misma enfermedad. A partir del año 1983 el Síndrome de Rett fue conocido internacionalmente gracias a la publicación de un trabajo médico que describió varios casos de la enfermedad, y fuera realizado por el Dr. B. Hagberg y sus colegas. Estudios muy recientes indican que la proporción de pacientes con daño en el gen MECP2 puede ser mayor que 1:10.000, ya que existen casos clínicos "atípicos" de la enfermedad. Inclusive, se han reconocido casos de varones con enfermedades neurológicas diversas que son ocasionadas por daños en el gen MECP2. Entre estos casos atípicos es importante destacar un número reducido de pacientes en los que erróneamente pude realizarse el diagnóstico de un síndrome muy poco frecuente, llamado Síndrome de Angelman, y que en realidad son pacientes afectados por Síndrome de Rett. ¿Cómo se presenta el Síndrome de Rett? El Síndrome de Rett típico se presenta en niñas entre los 6 y los 18 meses de edad. Estas niñas no han manifestado ninguna evidencia de la enfermedad hasta ese momento. Inclusive, dependiendo de la edad en la que comienza la enfermedad, estas niñas pueden ya haber comenzando a caminar, a comer solas y a hablar. El comienzo de la enfermedad se presenta como un "freno" en estos progresos y en la pérdida de lo que habían aprendido. Las niñas pierden la capacidad de hablar, o en los casos de aparición más temprana de la enfermedad directamente no la adquieren. Además, desarrollan un movimiento particular de las manos, de tipo repetitivo y sin un propósito definido, que puede ser constante. La mayoría de las pacientes tienen convulsiones, alteraciones en el ritmo respiratorio y en la forma de caminar. Luego de este período de "regresión neurológica", el cuadro clínico se "estabiliza" y las pacientes viven hasta la edad adulta sin lograr una mejora en los aspectos neurológicos. El diagnóstico correcto del Síndrome de Rett puede no ser sencillo para el médico poco experimentado y es frecuente ver diagnósticos erróneos, fundamentalmente el de "autismo". El diagnóstico del Síndrome de Rett se realiza basándose en los aspectos clínicos del paciente. En el 80% de los casos se podrá confirmar

definitivamente el diagnóstico a través del estudio genético del gen MECP2, dado que en estos casos es posible encontrar la mutación causante de la enfermedad. Sin embargo, en un 20% de las niñas que tienen un correcto diagnóstico clínico de Síndrome de Rett, no se encuentran mutaciones en las regiones comúnmente estudiadas del gen MECP2. En estas pacientes sospechamos que existen mutaciones en otras regiones del gen MECP2, que normalmente no son estudiadas en el análisis genético. Otra posibilidad es que en este grupo de pacientes las mutaciones no se encuentren en el gen MECP2 sino en otro gen, siendo así el causante de la enfermedad, que aún es desconocido. Por lo tanto, si el estudio genético del gen MECP2 en una paciente en la que se sospecha Síndrome de Rett es "negativo", no debe descartarse la posibilidad que la paciente tenga esta enfermedad. En estos casos, sin embargo, deben revisarse cuidadosamente todos los elementos diagnósticos disponibles a fin de considerar además otros diagnósticos alternativos. Los criterios clínicos para el diagnóstico del Síndrome de Rett son especialidad del neuropediatra y del genetista clínico, y están adecuadamente descriptos en la literatura médica específica o en sitios apropiados de Internet. ¿Es posible tener una segunda hija afectada con el Síndrome de Rett? La gran mayoría de los casos de Síndrome de Rett reconocidos en el mundo son conocidos como esporádicos, indicando que en las familias de las pacientes no se han reconocido otras enfermas. Dicho de otra manera, los casos familiares de Síndrome de Rett son extremadamente raros. Por lo tanto, la probabilidad que un matrimonio que ya tenga una hija afectada por Síndrome de Rett tenga una segunda hija afectada por la enfermedad es extremadamente baja. En la mayoría de los casos esporádicos las mutaciones en el gen MECP2 son transmitidas por vía paterna. En los raros casos familiares la transmisión es fundamentalmente vía materna. En este último caso puede, eventualmente, realizarse el estudio genético del ADN de la madre de la paciente a fin de poder brindar a la familia el denominado consejo genético. ¿Existe un tratamiento? No hay un tratamiento específico para las pacientes afectadas por Síndrome de Rett. Sin embargo, es importante contribuir con todos aquellos aportes médicos disponibles a fin de enriquecer la calidad de vida de las pacientes. Se consideran normas generales de tratamiento y control el uso de eventual medicación anti-convulsivante, la estimulación temprana, el ejercicio de atención y contacto visual, las actividades físicas dirigidas a la reeducación funcional y a evitar la fijación de alteraciones osteoarticulares, así como la atención y el afecto familiar. ¿Qué investigaciones se realizan sobre el Síndrome de Rett? A partir del año 1999, un número creciente de médicos y científicos en el mundo se han dedicado al estudio del Síndrome de Rett. Los mismos han permitido conocer detalles de los cómos y los porqués referidos al mismo. En general, estos estudios han permitido comprender el camino que conduce desde las mutaciones en el gen MECP2 hasta el deterioro neurológico en los pacientes Rett. Por ejemplo, se han estudiado ratoncitos dañados en el gen MECP2 -cuyo gen denominado Mecp2 es idéntico al de los humanos- los cuales tienen alteraciones neurológicas similares a las observadas en el Síndrome de Rett. Los estudios en ratones, sumados a estudios realizados con células cultivadas en el laboratorio o con moléculas de ADN en el tubo de

ensayo, nos han enseñado que el gen MECP2 es responsable de fabricar una proteína llamada MeCP2; ésta, a su vez, tiene la propiedad de "pegarse" o "despegarse" del ADN. El efecto que consigue MeCP2 al pegarse o despegarse de ciertas regiones del ADN es "apagarlas" o "prenderlas", respectivamente, haciendo que estos sectores del ADN estén "descansando" o "activos". Las mutaciones en el gen MECP2 hacen que la proteína MeCP2 no pueda cumplir con esta función. Estudios mas recientes sugieren que las neuronas adultas del cerebro humano son las más necesitadas de la proteína MeCP2. Aparentemente, la proteína es requerida para el desarrollo de procesos dinámicos tales como el aprendizaje y la memoria. Es de esperar que, en un futuro cercano, este gran progreso en la comprensión de las causas del Síndrome de Rett lleve al desarrollo de tratamientos médicos o farmacológicos adecuados para la enfermedad. ¿Dónde se realiza el test genético en Argentina? En la Argentina, el Laboratorio de Neurogenética del Instituto de Investigación Médica "Mercedes y Martín Ferreyra" de la ciudad de Córdoba realiza el test diagnóstico genético del gen MECP2 así como estudios científicos sobre las causas del Síndrome de Rett. Fuente: Asociación Síndrome de Rett Argentina Más información en: www.rett.com.ar

SINDROME DEL TUNEL CARPIANO Resumen informativo del Síndrome ¿Qué es el síndrome del túnel carpiano? El síndrome del túnel carpiano es una condición generada por un aumento en la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir adormecimiento, sensación de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano, a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano Está formado por huesos de la muñeca y el ligamento transverso del carpo. Un aumento de la presión en este túnel afecta la función del nervio. Se desarrolla el síndrome del túnel carpiano cuando -producto de inflamación en este túnel- se eleva la presión comprimiendo el nervio. Cuando la presión es lo suficientemente elevada como para alterar la función del nervio, es posible sentir adormecimiento, sensación de corriente eléctrica y dolor en la mano y los dedos. ¿Qué lo causa? Usualmente la causa es desconocida. La compresión del nervio puede desarrollarse por distintos motivos: inflamación de la vaina de los tendones flexores, llamada tenosinovitis; luxación articular, fracturas, o artritis -que pueden estrechar el túnel-; también mantener la muñeca en flexión por largos períodos. La retención hídrica (de líquidos) durante el embarazo puede causar edema a nivel del túnel y síntomas de un síndrome del túnel carpiano, pero usualmente éste cede luego del parto. Las enfermedades de la tiroides, artritis reumatoidea

y diabetes también pueden estar asociadas con el síndrome del túnel carpiano. Muchas veces puede haber una combinación de causas. Pese a lo que se supone, no se ha encontrado relación estadística entre el uso de computadoras y una mayor incidencia de este problema, según una investigación cuyos resultados fueron publicados por la American Academy of Neurology (AAN). Signos y Síntomas del Síndrome del Túnel Carpiano Los síntomas del síndrome del túnel carpiano usualmente son dolor, adormecimiento, sensación de corriente, o una combinación de los tres. El adormecimiento ocurre más frecuentemente en los dedos pulgar, índice, medio y anular. Los síntomas frecuentemente se presentan durante la noche pero también durante actividades en el día como conducir o leer el periódico. Algunas veces los pacientes notan una disminución en la fuerza del puño, torpeza, o pueden notar que se les caen las cosas. En casos muy severos, puede haber una pérdida permanente de la sensibilidad, y los músculos de la base del pulgar pueden atrofiarse. Diagnóstico Es necesaria una detallada historia médica, incluyendo cómo han sido usadas las manos, y es importante si ha habido alguna lesión previa. Es posible solicitar una radiografía para descartar otras causas de las molestias, como artrosis o fractura. En ocasiones, si se sospecha una condición médica asociada al síndrome del túnel carpiano, se solicitan exámenes de sangre. Se puede realizar un estudio de conducción neurológica y una EMG o electromiografia para revisar otros sitos de compresión neurológica, así como para evaluar el túnel carpiano. Tratamiento del síndrome del túnel carpiano Los síntomas frecuentemente pueden ser aliviados sin cirugía. Identificando y tratando las enfermedades asociadas, cambiando las costumbres para usar la mano, y manteniendo la muñeca en posición recta con una férula, se puede ayudar a reducir la presión en el nervio. Usar una férula en la noche puede aliviar los síntomas que interfieren con el sueño. Los medicamentos antiinflamatorios tomados por boca o inyectados en el túnel carpiano pueden aliviar los síntomas. Cuando los síntomas son severos o no mejoran, es posible que se necesite cirugía para generar más espacio para el nervio. La presión en el nervio es disminuida cortando el ligamento que forma el techo (arriba) del túnel en el lado palmar de la mano. La incisión para esta cirugía puede variar, pero el objetivo es el mismo: agrandar el túnel y disminuir la presión sobre el nervio. Luego de la cirugía, las molestias alrededor de la herida pueden durar varias semanas o meses. El adormecimiento y la sensación de corriente puede desaparecer rápida o lentamente. La fuerza en la mano y muñeca puede tardar varios meses en volver a la normalidad. Los síntomas del túnel carpiano pueden no desaparecer completamente luego de la cirugía, especialmente en los casos severos. Fuente: Sociedad Americana de Cirugía de la Mano Más información en: www.enplenitud.com

SINDROME DE GORLIN

Resumen informativo del Síndrome Es un desorden clínico-patológico hereditario de carácter autosómico dominante bien reconocido y de expresión variable. En la mayoría de los casos se manifiesta a temprana edad o cerca de la pubertad afectando más a raza blanca y ambos sexos. El síndrome se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos en piel no expuestas al sol y también en piel de la cara, que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo, amplia raíz nasal, entre otras). Es de alto interés medico por el riesgo de carcinomas en piel. Lesiones Cutáneas: dentro de estas la lesión cutánea fundamental: Epitelioma Basocelular con aspecto nevoide, son elementos papuloides, a veces manchas pigmentadas de milímetros a medio centímetro de diámetro de color oscuro y en ocasiones normal, que se localizan principalmente en la frente y en la cara con predilección en su mitad superior la 2º localización es el cuello y el tronco y en 3º lugar la axila. Otra lesión es epitelioma de aspecto clásicos o común algunos destructivos del globo ocular. Malformaciones cutáneas como quistes epidermoides-queratoquistes palmoplantares, cicatrices puntiformes en manos y pies y depresiones en palmas y plantas entre otras. Lesiones extracutáneas: Óseas: quistes de maxilares (queratoquistes), anomalías costales (sinóstosis costillas ensanchadas, costilla bífida) anomalías vertebrales (escoliosis, cifosis, fusión de vértebras), amplia raíz nasal que determinan a veces hipertelorismo (aumento interpupilar) y otras anomalías óseas (prognatismo, huesos supernumerarios, anomalía de Sprengel) Dentarias: Mala implantación dentaria, en ocasiones retenciones dentaria múltiples y ausencia en especial de los incisivos laterales. Nerviosas: Son importantes y frecuentes agenesia parcial del cuerpo calloso (meduloblastoma y gliomatosis) hidrocefalia. Oculares: Hipertolorismo, que determina un aumento de la separación de las orbitas y es de mucho valor en el síndrome. Otras asociaciones mal formativas como el fibroma de ovario entre otras. En 1997 Kimonis y col. describieron que el diagnóstico para el síndrome debía basarse en la presencia de dos criterios principales o uno principal y dos menores. Criterios principales: 1- Mas de dos carcinomas basocelulares o uno en menor de 20 años. 2- Queratoquistes de los maxilares demostrados con estudio histopatológico. 3- Tres o mas pits palmares o plantares. 4- Calcificación bilaminar de la hoz del cerebro. 5- Costillas bífidas, fusionadas o marcadamente expandidas. 6- Pariente de primer grado con SNBC. Criterios menores: 1- Macrocefalia determinada después de ajustar para la edad.

2- Malformaciones congénitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies anchas, hipertelorismo moderado a severo. 3- Otras alteraciones esqueletales: deformación de sprengel, marcada deformación pectoral, marcada sindactilia de los dígitos. 4- Anomalías radiográficas: puente en silla turca, anomalías vertebrales tales como hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o radiolucides de forma de llamas en las manos o pies. 5- Fibroma de ovario. 6- Meduloblastoma. Fuente: Profesor Doctor Ricardo Bachur Más información en: www.bachur.com.ar

SINDROME DE WEST Resumen informativo del Síndrome Convulsiones infantiles mío clónicas del Síndrome de West Los espasmos infantiles son una forma de convulsiones mío clónicas generalizadas que aparecen en la infancia, y que normalmente están asociadas a un patrón característico de EEG, hipsarritmia. Fisiopatología y Etiología. Los espasmos infantiles constituyen una reacción inespecífica de la corteza cerebral inmadura a una lesión o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. Pueden aparecer después de una anoxia cerebral (especialmente después de la asfixia neonatal), un traumatismo, o una lesión cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. También pueden ser debidas a una alteración del metabololismo de las neuronas inmaduras por Ej. : en la fenilcetonuria, en el déficit o dependencia de la pirodoxina, en las lipidosis cerebrales o en las hipoglucemias graves, o a malformaciones cerebrales, como las que aparecen en la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Aicardi, el Síndrome de Down y la Hidrocefalia Congénita. Son muy raros los espasmos infantiles producidos por lesiones cerebrales focales, como puede ser un tumor cerebral. Un factor que parece ser común a todos los casos es un fallo en el desarrollo de la normal organización de la actividad eléctrica cerebral. El patrón del EEG hipsarrìtmico, que se observa en los pacientes con espasmos infantiles, esta constituido por una actividad de ondas lentas y en espiga de alto voltaje, multifocales, similar a la actividad espontánea de cortes cerebrales aislados, lo que parece indicar una falta de integridad de las vías aferentes y de las conexiones intra corticales. Los estudios histológicos de la corteza cerebral demuestran una carencia de arborizaciones dendríticas en las neuronas corticales. Manifestaciones Clínicas. La edad de aparición de los espasmos, normalmente esta entre los 3 y los 8 meses, pero se han informado casos tan tempranos como el periodo neonatal, y otros tardíos, a los 2 anos de edad. Aproximadamente el 50 % de los lactantes tienen una historia previa de complicaciones peri natal, como la asfixia, los traumatismos intra parto y la meningitis. El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparición de las crisis, o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. Es frecuente el retroceso en aquellos niños que inicialmente

evolucionan con normalidad. A menudo se encuentra una menor agudeza visual, pudiéndose pensar en una ceguera debida a alteraciones oculares. Sin embargo, el fondo de ojo y las reacciones pupilares a la luz son normales, lo que indica que ceguera se debe a una disfunción de las vías visuales en el ámbito central o en la corteza visual. Los espasmos infantiles se caracterizan por una flexión súbita del tronco, cuello y extremidades, seguida de una relajación lenta. Se parecen algo al reflejo de Moro, excepto en que aparecen sin estimulo previo. Normalmente existe una serie de varios espasmos, cada uno de ellos separado del siguiente por un intervalo de algunos segundos. Los ataques son mas frecuentes inmediatamente después del despertar. En algunos niños hay mas bien una extensión que una flexión de las extremidades, y en algunos casos se asocia una focalización o grito. Puede observarse una desviación de los ojos hacia arriba, o un giro de cabeza hacia un lado. En aproximadamente el 30 % de los pacientes con espasmos infantiles coexisten otros tipos de crisis tanto tónico-clónicas como ataques motores focales. Diagnostico. Para la confirmación del diagnostico es esencial el EEG. En el primer examen se registra un patrón hipsarrítmico en las dos terceras partes o más de los niños efectos. El resto presentan descargas epileptiformes locales o, más rara vez, un registro normal. La hipsarritmia se pone de manifiesto dentro de las primeras semanas posteriores a la aparición de los espasmos infantiles en la mayoría de aquellos a los que se les hace un estudio de seguimiento. La tomografía computada de cráneo tiene utilidad para diferenciar las distintas causas de los espasmos infantiles. El hallazgo más frecuente es la atrofia cerebral. Otros hallazgos diagnósticos importantes, pero menos frecuentes, son hidrocefalia, las calcificaciones secundarias a una esclerosis tuberosa o a una infección intrauterina, y la agenesia del cuerpo calloso. Las alteraciones metabólicas se presentan en menos del 5 % de los pacientes. Sin embargo, es importante descartar estas causas pueden precisar tratamientos específicos. Cuando los espasmos infantiles son de etiología desconocida, están indicadas: la determinación en ayunas de glucosa en sangre, los análisis de ácidos orgánicos y aminoácidos en orina y un ensayo de tratamiento con piridoxina (50 Mg./24 horas). Tratamiento. Los fármacos anticonvulsionantes convencionales son de efectividad limitada. En ocasiones se obtienen respuestas parciales al clonazepam o al ácido valproico. Se obtiene una respuesta mucho más constante con la corticotropina (ACTH) o los corticoides, no estando establecida la superioridad de una medicación sobre la otra. Respecto a los medicamentos estos van evolucionando, solo los expresados aquí corresponden a la época que se realizó este informe. La ACTH se administra en forma de gel por vía intramuscular. Una pauta de administración utilizada habitualmente es la una dosis alta inicial, 40-80 U/dia en una o dos inyecciones, hasta que se obtiene una respuesta. Entonces la dosis se va disminuyendo gradualmente, manteniéndose el tratamiento 4-8 semanas. Los corticoides pueden administrarse por vía oral durante un periodo de tiempo similar; se recomiendan, como dosis de comienzo, la de 2 mg/kg/24 horas. Para la prednisolona, o la de 0.3 mg/kg/24 hs. Para la dexametasona. Es mas del 50 % de los casos se obtiene pronto una buena respuesta, con cese de los espasmos infantiles y normalización del EEG, en general entre la

primera y quinta semana después de iniciado el tratamiento. En alrededor de la mitad de los pacientes con buena respuesta inicial reaparecen los espasmos una vez suspendido el tratamiento. Puede ser eficaz repetir una segunda serie de inyecciones. Los lactantes con múltiples tipos de crisis pueden precisar un tratamiento adicional de larga duración con algunos de los anticonvulsionantes convencionales, como el fenobarbital. Durante el periodo de tratamiento con corticoides, los niños deben ser observados por si hubiera infecciones bacterianas, que deben ser tratadas rápidamente con antibióticos. La hipertensión es un efecto secundario frecuente, aunque en general es asintomático. Fuente: Asociación Síndrome de West Argentino Más información en: http://aswa.nezit.com.ar/definición

SINDROME DE STEVENS-JOHNSON Resumen informativo del Síndrome Corresponde a un dramático conjunto de síntomas y signos caracterizado por lesiones de piel y mucosas, fiebre, malestar general y postración. Usualmente ocurre después de una infección del tracto respiratorio superior y se ha asociado a infecciones por un microbio llamado Mycoplasma neumoniae y a la ingestión de algunos medicamentos, tales como: sulfas, anticonvulsivantes (Difenilhidantoína y carbamazepina), penicilinas, barbitúricos y derivados de la butazona. El signo clínico primordial corresponde a lesiones rojizas papulares que se expanden en la periferia con una vesícula central tipo (Diana), afectando toda la superficie corporal, incluyendo mucosas, palmas y plantas pero respetando el cuero cabelludo. Ocurre con ampollas e importante pérdida epidérmica. Por lo menos dos superficies mucosas deben estar afectadas, la oral y la conjuntival o genital para que podamos considerar el diagnóstico de esta enfermedad. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan neumonía o infección de la sangre (sepsis). Durante su evolución, que puede llegar a ser terrible, ocurre gran inflamación de la mucosa bucal, erosión de las lesiones con ulceraciones y costras, que pueden conducir a malnutrición y deshidratación. Puede ocurrir conjuntivitis severa y/o úlceras corneales que pueden dejar secuelas como cicatrices de la córnea y hasta ceguera. La tasa de mortalidad es elevada, llegando hasta a 10 % de los casos durante la fase aguda, especialmente cuando existe afectación pulmonar. La enfermedad posteriormente se autolimita y las lesiones desaparecen en la mayoría de los casos sin dejar cicatriz en 1 a 4 semanas. Las lesiones de las mucosas pueden persistir durante meses. En aproximadamente 20 % de los pacientes la enfermedad recurre, especialmente cuando se vuelve a asociar el medicamento que precipitó el cuadro. Tratamiento 1) La aplicación de compresas húmedas puede contribuir a la mejoría de las lesiones cutáneas exudativas. 2) Los antihistamínicos orales pueden disminuir el prurito (picor).

3) Cubrir las lesiones cutáneas con anestésicos tópicos, para disminuir el dolor. 4) Se indica hospitalización para rehidratación y/o antibióticoterapia endovenosa en los casos complicados. 5) Se deberá pedir interconsulta con oftalmólogos, en los casos de afectación ocular. 6) Los corticosteroides sistémicos no se recomiendan y más bien pueden interferir con el proceso de curación, aumentando además la susceptibilidad a las infecciones. Fuente: Dr. Meyer MagariciMás información en: www.tupediatra.com

AUTISMO Resumen informativo del Autismo El autismo, un tipo de inteligencia Así lo plantea una nueva y desafiante teoría que no lo considera una enfermedad. Andrew Bacalao está dotado de una mente buena y aguda. Con 13 años de edad, es un excelente pianista y un maestro en los juegos de video y los rompecabezas. Recuerda los números telefónicos con suma rapidez y puede desarmar un radio en el tiempo que les toma a algunas personas encontrar el interruptor de corriente. Andrew sí habla de vez en cuando, pero la conversación no sale fácilmente. Cuando su madre le pide que no eructe, él le dice a la visita "voy a desabotonar su saco". Está simplemente ofreciéndose a recibir su chaqueta. El joven cree que ha hecho una buena elección de palabras. ¿Qué conclusión sacaría usted de un niño así? Hace una década, se habría dictaminado que tenía un problema de disciplina o era un psicópata. Pero ahora sabemos que hay diferentes tipos de inteligencia, que pueden manifestarse en combinaciones poco comunes. El mundo está lleno de personas para quienes la geometría es más fácil que una conversación sencilla, seres que detectan una diminuta lesión en una radiografía de pulmones pero no diferencian entre una sonrisa sincera y una falsa. La mayoría de estos individuos encaja en la definición de autista, pero no en el sentido tradicional. El autismo clásico es un desorden neurológico devastador. Aunque sus causas no son claras, involucra un fuerte componente genético y se caracteriza por un rápido crecimiento del cerebro en las primeras etapas de la niñez. Muchos de aquellos que lo padecen son mentalmente retardados y requieren un cuidado institucional de por vida. Variedad de facetas Pero el autismo presenta otras facetas. Este estado, de la manera como lo ven hoy los expertos, es como la hipertensión arterial, un desorden de distintos elementos en el cual las personas afectadas difieren de las demás en un pequeño grado. Pero, ¿qué clase de grado? ¿Pueden medirse las tendencias autistas en una escala? Si así es, ¿existe un límite claro entre lo normal y lo anormal? Y, ¿es la anormalidad siempre algo malo? ¿Qué promete la vida a las personas como

Andrew? El psicólogo de la Universidad de Cambridge, Simon Baron-Cohen, propone una tesis que se ocupa de todas estas preguntas. En el libro La diferencia esencial define el autismo como una falta de equilibrio entre dos clases de inteligencia: la que se usa para comprender a las personas (la llama empatizante) y la que se usa para entender las cosas (sistematizante). Aunque la mayoría de personas posee ambas habilidades, los estudios sugieren que al género femenino le es más fácil empatizar que al masculino, mientras que los hombres poseen una mayor destreza para sistematizar. En opinión de Baron-Cohen, el autismo es simplemente una versión exagerada del perfil masculino -una inclinación extrema hacia los sistemas basados en reglas, unida a una falta de habilidad para intuir los sentimientos y las intenciones de las personas-. La verdad tal vez no sea tan sencilla, pero los conceptos de empatizar (E) y sistematizar (S) ofrecen un poderoso nuevo marco de referencia para considerar a los niños y el autismo. El Baron-Cohen está en lo cierto, el autismo no es simplemente una enfermedad que necesita ser curada. Es un estilo mental al que las personas pueden aprender a adaptarse. A veces es incluso un don. Niños y niñas No es un secreto que el autismo afecta más a los niños que a las niñas. De cada 10, 8 son niños. Estos hallazgos sugieren que las hormonas sexuales esculpen nuestros cerebros así como nuestros cuerpos, preparando al género masculino y al femenino para tener distintos estilos de pensamiento -lo que Baron-Cohen llama estilo Tipo E y estilo Tipo S-. No es difícil ver cómo encaja el autismo en todo este esquema. En su forma clásica, este desorden prácticamente elimina todo impulso social de quienes lo padecen. Los autistas tienen dificultad para comunicarse y los juegos infantiles no les producen interés alguno. En cambio, son sobresalientes para sistematizar. "Incluso a los niños autistas pequeños les encanta clasificar y ordenar las cosas... les interesa la información por categorías", dice Bryna Siegel, de la Universidad de California (San Francisco, USA). La experta recuerda la historia contada por una madre que llevó a su hijo autista y a sus hijas no autistas a ver Buscando a Nemo. "Las pequeñas querían saber si Nemo estaba asustado -contó la madre-, el niño quería saber qué comen los peces payaso". Los autistas se caracterizan por recolectar datos, y muchas pueden recordarlos con precisión sorprendente. Como es de esperarse, obtienen puntajes aún menores en las pruebas que involucran predecir los sentimientos de las personas e interpretar sus expresiones faciales, que los que no padecen el desorden. Pero cuando se les pide que encuentren un triángulo dentro de un diseño complejo, o que predigan el comportamiento de una varilla adherida a una palanca, lo hacen igual, o mejor, que las personas normales. El mismo patrón se mantiene cuando a los autistas se les evalúa en cuanto a empatizar ("puedo detectar rápidamente si alguien dice una cosa queriendo decir otra") y sistematizar ("me fascina ver cómo funcionan las máquinas"). Estos hallazgos encajan correctamente con el modelo E-S de Baron-Cohen.

Como ya se sabe, las personas autistas no son solamente sistematizadoras extremas. Sistematizan de manera distinta e inusual. Otra perspectiva Cuando los niños que se están desarrollando normalmente dibujan un tren, comienzan con una estructura, o idea general: una serie de rectángulos largos y planos con ruedas debajo. Los niños autistas generalmente comienzan con detalles periféricos y los expanden a deslumbrantes representaciones en tercera dimensión. "No lo hacen en un orden lógico -dice Siegel-, lo hacen como uno lo haría si estuviera calcando". El modelo de Baron-Cohen encaja con estudios recientes que vinculan al autismo con el crecimiento ultrarrápido del cerebro durante los primeros años de vida. Los investigadores creen que dicho proceso puede generar más neuronas sensoriales que las que el cerebro puede integrar en sistemas coherentes. El modelo E-S tal vez no cubra todos los matices del autismo -dice Baron-Cohen-, pero da una nueva luz sobre los escasos intereses y los comportamientos repetitivos que presentan las personas dentro del espectro autista. "Veamos el ejemplo del niño que puede pasar horas viendo cómo gira una botella bajo el sol, pero no puede hablar ni establecer contacto visual. Las viejas teorías decían que se trataba de un comportamiento repetitivo sin ningún propósito. La nueva teoría establece que el niño -dado su coeficiente intelectual- puede estar haciendo algo inteligente: busca reglas o patrones predecibles en la información". En otras palabras, el modelo E-S tal vez esté incompleto pero de todas maneras es valioso, ya que revela el carácter sano y digno del comportamiento autista. Existen salidas Dave Spicer nunca se había considerado autista hasta 1994, cuando él y su hijo Andrew, de 9 años, recibieron un diagnóstico oficial. Spicer, que en ese entonces tenía 46 años, era programador de computadores y diseñador de sistemas, pero su ineptitud en el ámbito social le había costado dos matrimonios y había arruinado su carrera. Recuerda que salía de una reunión de trabajo pensando que todo había resultado bien, solo para darse cuenta más tarde que había incomodado u ofendido a alguien. El hijo de Spicer se está desempeñando bien en un colegio normal de bachillerato después de varios años de asistir a uno de educación especial, y también Spicer ha aprendido a aprovechar sus fortalezas. Ha regresado a la universidad. Socializa a su manera, y no se culpa por ser diferente. Sin embargo, surge la pregunta: ¿Están las personas como Spicer destinadas a fracasar en el amor y en el entorno donde trabajan? Stephen Shore, quien es levemente autista y estudia un doctorado en la Universidad de Boston, dice que "las personas dentro del espectro autista percibimos las situaciones como un conjunto de reglas. Tenemos que resolverlas o buscar a alguien que nos las enseñe". La primera vez que una mujer invitó a Shore a acostarse con ella, él entendió que quería que durmiera en su casa. Pero por medio de un cuidadoso estudio y

la práctica, ha desarrollado un repertorio social suficientemente bueno para mantener una carrera y un matrimonio de 13 años. ¿Fue Shore simplemente afortunado, o se puede aprender una lección de su experiencia? ¿Pueden las personas dentro del espectro autista aprender a compensar su falta de habilidad natural para empatizar? La respuesta depende de la persona y del grado de autismo. Siegel calcula que el 25 por ciento de los niños totalmente autistas responde a los tratamientos intensivos y el 7 por ciento es capaz de asistir a colegios normales y llevar vidas normales. Los expertos coinciden en que una intervención temprana es la clave del éxito. Un grupo de expertos revelo el pasado sábado que en un futuro los avances científicos permitirán a los humanos alargar su tiempo de vida mas allá de lo que ahora es contemplado como el tiempo limite. "Estamos a las puertas de la inmortalidad", ha manifestado Michael Zey, profesor de la Universidad Montclair State y autor de dos libros acerca del futuro. "Creo que sobre el año 2075 podremos contemplar avances de este tipo y se trata de una aproximación en cierto modo conservadora". Zey hablo en el marco de una conferencia anual de la World Future Society, un grupo que reflexiona acerca de como se ve el futuro desde diferentes puntos de la sociedad. Donald Louria, por su parte, profesor de la New Jersey Medical School ha asegurado que los avances en la manipulación de células y genes, así como la denominada nanotecnologia permitirá que las personas puedan vivir durante mas tiempo en el futuro. "Hace un década se trataba de ciencia ficción, y dentro de poco ya no lo será", revelo. "Hay una voluntad intensa respecto a que el hombre pueda vivir de 120 a 180 años. Algunos aseguran incluso que no existe un limite y las personas podrán vivir hasta los 200, 300 o 500 años. Al margen de la conferencia, muchos científicos especializados en edad son escépticos respecto a estas tesis y aseguran que el cuerpo humano no es apto para sobrepasar los 120 años, debido a la degeneración del cerebro y otros órganos. Cualquier extensión de la vida humana implicaría hoy por hoy alterar la aparición de las degeneraciones que acompañan el ciclo vital del ser humano, y ello implicaría una modificación genética, tal y como explica Harvey Cohen, director del Centro de Estudio de Envejecimiento y Desarrollo Humano en el Duke University Medical Center. "Seguramente existe alguna posibilidad pero actualmente no existen datos fiables que permitan asegurar el alargamiento de la vida humana". Los científicos también difieren acerca del tipo de vida que debería llevar el ser humano bajo esas características. "En el caso de superar la barrera de los 120, ¿se mantendría la salud necesaria para mantener una buena calidad de vida?", se pregunta Leonard Poon, director del Departamento de Geriatría de la Universidad de Georgia. Poon se remite al caso de Jeanne Louise Calment, una francesa que vivió hasta los 122 años y murió en 1997. "A esa edad estaba muy débil. La visite cuando tenia 119 y ya entonces estaba prácticamente ciega y tenia serias dificultades para oír" Fuente: Oscar Colmenárez coldon@cantv.net - aqui-oscar@pfe-consultores.com Más información en: www.integrando.com.ar

ALZHEIMER ¿Qué es la Enfermedad de Alzheimer? La Enfermedad de Alzheimer lleva el nombre del Dr. Alois Alzheimer, quien la describe en 1906. Es la causa más común de demencia. Entendemos por demencia el declinar de las funciones intelectuales del paciente, si lo comparamos con el nivel de funciones que tenía anteriormente. La demencia surge como resultado de un deterioro neurológico. No se trata de una enfermedad en sí, sino que se utiliza para describir a un grupo de signos y síntomas. Afecta a todos los grupos sociales y no hace distinción de sexo, de grupo étnico ni lugar geográfico. Por lo general, afecta a personas de 60 años y más, aunque puede aparecer en pacientes más jóvenes. Los síntomas más frecuentes se relacionan con pérdida de memoria, confusión, dificultades en el lenguaje, el razonamiento, pensamiento, desorientación en tiempo y espacio, problemas para llevar a cabo actividades conocidas y habituales, cambios en el comportamiento, humor, personalidad. El deterioro es gradual y progresivo. Se presentan algunas variantes según se trate de demencia tipo EA, Multinfarto, Pick., etc. De todas formas, a los fines del cuidado del paciente, podemos agruparlas. ¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Alzheimer? Es de suma importancia realizar un diagnóstico precoz. Hay muchos síntomas que pueden confundirse con un cuadro demencial, sin llegar a serlo. Sólo con un estudio exhaustivo, minucioso e interdisciplinario, se puede arribar el diagnóstico probable de EA. Es fundamental realizar un buen interrogatorio al familiar más cercano, juntamente con estudios de laboratorio, examen físico y neurológico completos, test neuropsicológicos, electroencefalogramas, imágenes (Tomografías, Resonancia Magnética Nuclear, Spect, Mapeo Cerebral), etc. Debemos planificar el futuro del enfermo y el nuestro, por lo tanto debemos estar informados del estado actual de nuestro ser querido y saber lo que vendrá para poder actuar con serenidad. Lamentablemente sólo se confirma la EA con un estudio de anatomía patológica, una vez fallecido. De todos modos con los métodos actuales se puede arribar a un nivel de certeza, casi exacto, de lo que está sucediendo en su cerebro. Fuente: Alma Más información en www.alma-alzheimer.org.ar

FIBROSIS QUISTICA Es una enfermedad genética que, obviamente, se transmite mediante los genes de padres a hijos y se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales.

Un niño nace con ésta enfermedad si y solo si ambos padres son portadores sanos de fq o heterocigoto. Según la estadísticas, si uno de los padres es portador sano y el otro no, hay un 50% de posibilidades de que sus hijos también sean heterocigotos. En cambio si ambos padres son portadores sanos, hay un 25% de tener un hijo homocigoto o FQ, un 25% de tener un hijo normal y el 50% restante sería portador sano de la enfermedad. Si ninguno de los dos padres es portador sano de la enfermedad, es imposible que sus hijos lo sean. La idea principal de éste sitio es darles una rápida información a los padres que recién se enteran de que su pequeño tiene ésta enfermedad, no quisimos poner en detalle todos los trastornos que pueden llegar a sufrir, ya que cada ser humano es diferente al otro. Hemos conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más, sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta casos muy complicados. A los padres que hace horas recibieron la noticia les aconsejo que no se desesperen leyendo los casos más trágicos, tengan en cuenta que la enfermedad ya fue detectada y que los profesionales responsables ya saber como tratarla. El maldito gen Gen: Es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las características de nuestro organismo, como por ejemplo los ojos, estatura, grupo sanguíneo, etc. La falla en el gen se llama mutación, y se trata de la alteración de un gen. Se conocen hasta el día de la fecha más de 700 mutaciones conocidas del gen que origina la FQ. Enfermedad de los besitos salados La FQ, es también llamada la enfermedad de los besitos salados porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y al besarlos, el sabor del sudor es muy salado. Fuentes: Dr. Ryan G. Mukhopadhyay - Revista de la Federación Española contra la Fibrosis Quística - Julio 1999 Más información en www.fqarg.com.ar