Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander

A-listenUtarbeidet Helsedirektoratet

Sist endret 06.06.14

Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.

KODE DIAGNOSE ENDRINGSLOGG

ABE Abetalipoproteinemi

ACH Achalasi Ny på listen fra 01.01.2011

ACP Achondroplasi Ny på listen fra 01.01.2011

ACR Acromegali

ADR Adrenogenitalt syndrom

AIC Aicardi syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

AKP Akutte porfyrier Ny på listen fra 01.01.2011ALA Alagilles syndromAFI Alvorlig faktor I-mangel Ny på listen fra 01.06.2010AFV Alvorlig faktor V-mangel Ny på listen fra 01.06.2010AFM Alvorlig faktor VII-mangel Ny på listen fra 01.06.2010ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Ny på listen fra 01.06.2010

AMY Amyloidose, primær

ALS Amyotrofisk lateral sklerose(ALS)

ANG Angelman syndrom

ADY Angiodysplastisk syndrom

APE Apert syndrom

APS

Autoimmunt polyendokrint syndrom(APS) type 1

og type 2

AMC Arthrogryposis multiplex congenita

BAR Bartters Syndrom Ny på listen fra 01.01.2012

BEC Bechets syndrom

BMD Becker muskeldystrofi Ny på listen fra 01.06.2010

BWI Beckwith-Wiedemann syndrom

BBI Blandet bindevevssykdom

BPE

Blepharofimosis-ptose-epicanthus

inversus(BPES) Ny på listen fra 01.01.2011

BOR Brankiootorenalt syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

BRO Bronchopulmonal dysplasi

BFL Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom

CAM Campomelic dysplasi

CHG Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom

CAR Carpenter syndrom

CEA Cerebellær ataxi Ny på listen fra 01.06.2010

CMT Charcot-Marie-Tooth syndrom(CMT)

CHA CHARGE syndrom

CHE Cherubisme

CHO Choanalatresi

CDY Chondrodysplasi

CST Churg-Strauss syndrom

CLE Cleidocranial Dysplasi

CLS Coffin Lowry syndrom

CSI Coffin-Siris syndrom

COH Cohen syndrom

CON Congenitt muskeldystrofi

COL Cornelia de Lange syndrom

COW Cowden syndrom(multiple hamartomer) Ny på listen fra 01.01.2010

CMS Craniofacial misdannelse, sammensatt

CRA Craniosynostose, komplisert

CCH Cri du Chat syndrom

CRO Crouzons syndrom

CUR Currarinos syndrom

CFI Cystisk fibrose

DER Dermatomyositt

DCH Diastrofisk chondrodysplasi

DUB Dubowitz zyndrom

DMD Duchenne muskeldystrofi

DYC Dyskeratosis Congenita Ny på lista fra 06.06.2014

DMY Dystrofia myotonica

DBL Døvblindhet, medfødt

EDA Ehlers-Danlos syndrom

EKT Ektodermal dysplasi

ECR Ellis van Creveld syndrom

EDM Emery-Dreifuss muskeldystrofi Ny på listen fra 01.01.2013

EBD Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional

EPI Epifyseal dysplasi

ECD Erdheim-Chester disease Ny på listen 01.03.2012EPO Erythropoietisk porfyri (EP)FAB Fabry sykdom Ny på listen fra 01.01.2010FAM Familiær Dysautonomi Ny på listen fra 01.01.2012FAC Facialis parese, medfødtFAN Fanconi Anemi Ny på listen fra 01.01.2012

FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva

FCD Fibrøs cemento-ossøs dysplasi Ny på listen fra 01.06.2010

FSH Freeman Sheldon syndrom

FAT Friedreich ataxi

FMD Frontometaphyseal dysplasi Ny på listen fra 01.01.2014

GAL Gallegangsatresi

GAS Gardner syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

GBU Gjellebuesyndrom

GSY Glutarsyreuri

GLY Glykogenose Ny på listen fra 01.01.2010

GOL Goldenhar syndrom

GOR Gorlin syndrom

GCY Granulocytopeni, primær

GRO Grouchy syndrom

HMI Hemifacial microsomi

HEM Hemihypertrofi

HAB Hemofili A og Hemofili B

HEN Hennekam syndrom

HNE Hereditær nevropati

HAN Hereditært angioneurotisk ødem

HOL Holoprosencephali

HOR Holt Oram syndrom

HOM Homocystinuri Ny på listen 01.01.2013HTE Hunter syndrom

HTT Huntingtons sykdom

HUR Hurler syndrom

HGE Hyper IgE mangel

HGM Hyper IgM syndrom

HCH Hypochondroplasi

HYP Hypofosfatasi

HFF Hypofosfatemi

HFR Hypofosfatemisk rakitt

HGG Hypogammaglobulinemi

HPA Hypoparathyreoidisme, medfødt

HPI Hypopituitarisme, primær

IAG IgA,IgG mangel

IMM Immunsvikt, medfødt

INC Incontinentia pigmenti

INT Intestinal lymfangiectasi Ny på listen fra 01.03.2009

JBL Johanson-Blizzard syndrom

JOU Joubert syndrom

JOS Juvenil osteoporose

KAB Kabuki syndrom

KJD Kjevedystoni Ny på listen fra 19.06.2013

KTW Klippel-Trènaunay-Weber syndrom

SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese Ny på listen fra 01.03.2012

KRO Kromosomavvik, strukturelle og numeriske

KRN Kronisk neutropeni Ny på listen 01.01.2013

CIS Kuldeindusert svettesyndrom Ny på listen fra 01.01.2011

LAS Laigns syndrom Ny på lista fra 06.06.14

LKS Landau- Kleffner syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

LCH Langerhans celle histiocytose

LMB Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom(LMBB)

LGA Lennox Gastaut syndrom Overført fra B-listen 01.01.2011

LEO LEOPARD syndrom

LEW Levi-Weill dyschondrosteose Ny på listen fra 01.01.2012

LNY Lesch-Nyhan syndrom

LEU Leucocyttadhesjonsdefekt

LDY Leukodystrofi

LGI Limb Girdle syndrom

LID Lineær IgA Dermatose Ny på listen fra 01.01.2014

LIP Lipodystrofi

LIS Lissencephalii Ny på listen fra 01.01.2011

LOE Loeys-Dietz syndrom type 2B Ny på listen fra 01.01.2010

LYM Lymfangiom

MAP Maple syrup urine disease(MSUD) Ny på listen fra 01.01.2010

MAR Marfan syndrom

MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom) Ny på listen fra 01.01.2011

MBD Mb. Darier

MBO Mb. Osler

MCC McCune Albright

MCM M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)

MFX Mangel på faktor XIII Ny på listen fra 19.06.2013

MCS Mastocytose Ny på listen fra 01.01.2014

MCN Medfødt cyklisk neutropeni Ny på listen fra 01.01.2012

MEL MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati) Ny på listen fra 01.01.2010

MNE Melnick Needles syndrom

MEN Menke syndrom

MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber) Ny på listen fra 01.01.2012

MIG Migrasjonsforstyrrelse

MDI Miller Dieker syndrom

MIT Mitokondriemyopati

MOR Morquio syndrom

MCA Mucocutan candiasis, kronisk

MUC Mucolipidose

MPS Mucopolysaccaridose

MUL Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1) Overført fra B-listen 01.01.2011

MIR Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner

MGR Myasthenia gravis

MBI Møbius sykdom

NAI Nail-Patella syndrom Ny på listen fra 01.01.2010

NHS Nance Horan syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

NEV Nekrotiserende vaskulitt Ny på listen fra 01.06.2010

NEU Neutropeni, cyklisk

NF2 Nevrofibromatose 2

NCL Nevronal ceroid lipofuscinose Ny på listen fra 01.01.2011

NPI Nieman-Pick syndrom

NOO Noonan syndrom

OAV Oculo-auriculo-vertebralt spectrum

OCR Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe syndrom) Ny på listen fra 01.01.2011

OCU Oculopharyngeal muskeldystrofi

OBL Odho blefarofimose syndrom

OES Oesophagusatresi

OLI Olivopontocerebellar atrofi (I-V)

OPI Opitz syndrom

OFG

Orofacial granulomatose (inkluderer oral

manifestasjoner av tilstandene Chron's, ulcerøs

colitt og sarkoidose) Ny på listen fra 01.01.2011

OFD Orofacialt digitalt syndrom(OFD)

OST Osteogenesis imperfecta(OI)

OSC Osteopathia striata med cranial stenose Ny på listen fra 01.01.2011

OPT Osteopetrose Ny på lista fra 06.06.14

OPD Oto– pallato-digitalt syndrom Ny på listen fra 01.01.2013

PAC Pachydermoperiostose Ny på listen fra 01.03.2012

PLE Pappilon-Lefevre syndrom

PPH Pemphigus (alle varianter)

PFE Pfeiffer syndrom Overført fra B-listen 01.01.2011

PRS Pierre Robin sekvens

PL1 Plasminogen mangel type I Ny på listen fra 01.01.2010

POL Polymyositt Ny på listen fra 01.01.2010

PWI Prader-Willi syndrom

PCD Primær ciliedyskinesi Ny på listen fra 01.06.2010

PLS Primær lateral sklerose Ny på lista fra 06.06.14

POX Primær oxalose

PRO Proteus syndrom

PSE Pseudoachondrodysplasi

PHY Pseudohypoparathyreoidisme

PDU Pseudopseudohypoparathyreoidisme

PRC Pure Red Cell Anemia Ny på lista fra 06.06.14

PYG Pyoderma gangrenosum Ny på lista fra 06.06.14RET Rett syndromRIE Rieger syndrom Ny på listen fra 01.01.2011ROM Romberg syndromRTS Rothmund-Thomson syndrom Ny på listen fra 01.06.2010ROB Robinow syndrom Ny på listen fra 01.01.2012

RTA Rubinstein-Taybi syndrom

SAN Sanfilippo syndrom

SAP SAPHO syndrom Ny på listen fra 01.06.2010

SHU Scapulo-humoral muskeldystrofi

SIO Schimke immuno-ossøs dysplasi

SGI Schinzel-Giedeon syndrom

SCH Schizencefali

SJS Scwarz-Jampel syndom Ny på listen fra 01.01.2014

SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt

SRU Silver Russell syndrom

SLA Sjøgren-Larsson syndrom

SKL SklerodermiSMA Smith-Magenis syndromSOL Solitary median maxillary sentral incisor Ny på listen fra 01.01.2011

SOT Sotos syndrom/Cerebral gigantisme

SQU Spastisk quadriplegi

SMU Spinal muskelatrofi

SPY Spyttkjertelaplasi Ny på listen fra 01.01.2012

SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi

STI Sticklers syndrom

SPS Stiff person syndrom Ny på listen fra 01.06.2010

SWE Sturge-Webers syndrom

SCS Sætre-Chotzen syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

THO Thomsens myotoni

TRE Treacher Collins syndrom

TDO Tricho-dento-ossøst-syndrom

TRP Tricho-rhino-phalangealt syndrom

TRI Trigonocephali

TUB Tuberøs sklerose

TUM Tumoral calcinose

USH Usher syndrom Ny på listen fra 01.01.2011

VCF Velocardiofacialt syndrom Endret betegnelse fra 01.01.2011

VHL Von Hippel Lindau syndrom

WEA Weaver syndrom Endret gruppe 01.06.2010

WEG Wegeners granulomatose

WES West syndrom

WIL Williams syndrom

WLS Wilsons sykdom Ny på lista fra 06.06.14

WHI Wolff-Hirschorns syndrom

WDD Worster Drought Disease Ny på listen fra 01.01.2013

AAG Aagenæs syndrom

AAR Aarskog syndrom

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander

B-listenUtarbeidet av Helsedirektoratet

Siste endret 06.06.14

KODE DIAGNOSE ENDRINGSLOGG

AAT Alfa-antitrypsinmangel

APL Aplastisk anemi

BUL Bulløs slimhinne- pemfigoid Ny på listen fra 01.01.12

CAD

CADASIL (Cerebral Autosomal dominant

arteriopati med subkortikal infarsering) Ny på B-lista fra 06.06.14CAS Castleman Ny på listen fra 01.01.2013

DYS Dysmeli

ENE Epidermalt nevus syndrom

EBS Epidermolysis bullosa simplex

FHH Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi Ny på listen fra 01.01.2011

FEN Fenylketonuri(Føllings sykdom) Ny på listen fra 01.01.2008

GUI Guillain-Barre Ny på listen fra 01.01.2010

ILF Idiopatisk lungefibrose Ny på B-lista fra 06.06.14KPP Keratoderma-Palmo-Plantaris

KFE

Klippel-Feil syndrom

Overført fra A- til B-listen

01.01.2010

LHO LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy, Leber Optic Atrophy)Ny på listen fra 01.01.12

LPG Lichen planus sykdom, generalisert

LPI Lysinurisk proteinintoleranse Ny på listen fra 01.01.2008

MHS May-Hegglins sykdom Ny på listen fra 01.01.2011

MUS Muskeldystrofi Ny på listen fra 01.01.2013

NAR Narkolepsi Ny på listen fra 01.01.12

NET Netherton syndrom

Overført fra A- til B-listen

01.01.2011

NF1 Nevrofibromatose 1 med orale

manifestasjoner

PON Polyarteritis nodosa Ny på listen fra 01.01.2013

PEL Pseudoxanthoma elasticum Ny på listen fra 01.01.2013

RPK

Residiverende polykondritt

Overført fra A- til B-listen

01.01.2011

TAK Takayasus arteritt Ny på listen fra 01.01.2011

VWI Von Willebrand sykdom

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander

EndringsloggUtarbeidet av Helsedirektoratet

Sist endret 06.06.14

ENDRET DATO KODE DIAGNOSE ENDRING

06.06.14

CAD

CADASIL (Cerebral Autosomal

dominant arteriopati med subkortikal

infarsering) Ny på B-listen06.06.14 DYC Dyskeratosis Congenita Ny på A-lista

06.06.14 LAS Laigns syndrom Ny på A-lista

06.06.14 OPT Osteopetrose Ny på A-lista

06.06.14 PLS Primær lateral sklerose Ny på A-lista

06.06.14 PRC Pure Red Cell Anemia

06.06.14 WLS Wilsons sykdom

06.06.14 PYG Pyoderma gangrenosym

06.06.14

CAD

CADASIL (Cerebral Autosomal

dominant arteriopati med subkortikal

infarsering) Ny på B-lista

06.06.147 ILF Idiopatisk lungefibrose Ny på B.lista

08.01.14 PVA Porfyria variegata Ut av A-listen

08.01.2014 SMC Systemisk Mastocystose Ut av A-listen

18.12.2013 FMD Frontometaphyseal dysplasi Ny på A-listen

18.12.2013 SJS Scwarz-Jampel syndom Ny på A-listen

18.12.2013 LID Lineær IgA Dermatose Ny på A-listen

18.12.2013 MCS Mastocytose Ny på A-listen

19.06.2013 SMC Systemisk Mastocystose Ny på A-listen

19.06.2013 MFX Mangel på faktor XIII Ny på A-listen

19.06.2013 KJD Kjevedystoni Ny på A-listen

01.01.2013 MKN Medfødt kronisk neutropeni Ut av A-listen

01.01.2013 KRN Kronisk neutropeni Ny på A-listen

01.01.2013 HOM Homocystinuri Ny på A-listen

01.01.2013 PON Polyarteritis nodosa Ny på B-listen

01.01.2013 MUS Muskeldystrofi Ny på B-listen

01.01.2013 EDM Emery-Dreifuss muskeldystrofi Ny på A-listen

01.01.2013 OPD Oto– pallato-digitalt syndrom Ny på A-listen

01.01.2013 CAS Castleman Ny på B-listen

01.01.2013 PEL Pseudoxanthoma elasticum Ny på B-listen

01.01.2013 WDD Worster Drought Disease Ny på A-listen

14.03.2012 OFG Orofacial granulomatose (inkluderer oral

manifestasjoner av tilstandene Chron's,

ulcerøs colitt og sarkoidose)

Lagt til endringene i

parentes

01.03.2012 SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese Ny på A-listen

01.03.2012

PAC

Pachydermoperiostose

Ny på A-listen

01.03.2012 ECD Erdheim-Chester disease Ny på A-listen

01.01.2012 BAR Bartters Syndrom Ny på A-listen

01.01.2012 PPH Pemphigus (alle varianter) Endret kode

01.01.2012 BUL Bulløs slimhinne- pemfigoid Ny på B-listen

01.01.2012 MKN Medfødt kronisk neutropeni Ny på A-listen

01.01.2012 MCN Medfødt cyklisk neutropeni Ny på A-listen

01.01.2012 NAR Narkolepsi Ny på B-listen

01.01.2012

LHO LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy,

Leber Optic Atrophy)

Ny på B-listen

01.01.2012 FAM Familiær Dysautonomi Ny på A-listen

01.01.2012 MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber) Ny på A-listen01.01.2012 FAN Fanconi Anemi Ny på A-listen

01.01.2012 ROB Robinow syndrom Ny på A-listen

01.01.2012 LEW Levi-Weill dyschondrosteose Ny på A-listen

01.01.2012 SPY Spyttkjertelaplasi Ny på A-listen

01.01.2011 FHH Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi Ny på B-listen

01.01.2011 TAK Takayasus arteritt Ny på B-listen

01.01.2011 SOL Solitary median maxillary sentral incisor

syndrome

Ny på A-listen

01.01.2011 RIE Rieger syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 OSC Osteopathia striata med cranial stenose Ny på A-listen

01.01.2011 OCR Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe

syndrom)

Ny på A-listen

01.01.2011 MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom) Ny på A-listen

01.01.2011 ACP Achondroplasi Ny på A-listen

01.01.2011 MHS May-Hegglins sykdom Ny på B-listen

01.01.2011 AKP Akutte porfyrier Ny på A-listen

01.01.2011 ACH Achalasi Ny på A-listen

01.01.2011 GAS Gardner syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 CIS Kuldeindusert svettesyndrom Ny på A-listen

01.01.2011 RPK Residiverende polykondritt Overført fra A- til B-

listen

01.01.2011 OFG Orofacial granulomatose Ny på A-listen

01.01.2011 SCS Sætre-Chotzen syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 NHS Nance Horan syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 BOR Brankiootorenalt syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 NCL Nevronal ceroid lipofuscinose Ny på A-listen

01.01.2011 SPI Spielmeyer-Vogt syndrom Endret betegnelse

01.01.2011 SAR Sarkoidose, kronisk Ut av A-listen

01.01.2011 PVA Porfyria variegata Inkluderes i akutte

porfyrier

01.01.2011 NET Netherton syndrom Overført fra A- til B-

listen

01.01.2011 MIC Microthia/atresia sekvens Ut av A-listen

01.01.2011 MET Metaphyseal condroplasi Ut av A-listen

01.01.2011 HAF Hypoalkalisk fosfatemi Ut av A-listen

01.01.2011 HCP Hereditær porfyri Ut av A-listen

01.01.2011 VCF Velocardiofacialt syndrom Endret betegnelse

01.01.2011 DIG DiGeorge syndrom Endre betegnelse

01.01.2011 PFE Pfeiffer syndrom Overført fra B- til A-

listen

01.01.2011 NEV Nevropati Ut av B-listen

01.01.2011 MUL Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-1) Overført fra B- til A-

listen

01.01.2011 LGA Lennox Gastaut syndrom Overført fra B- til A-

listen

01.01.2011 HYF Hydrovacciniforme Ut av B-listen

01.01.2011 ASK Andre sjeldne kromosomfeil Ut av B-listen

01.01.2011 BPE Blepharofimosis-ptose-epicanthus

inversus(BPES)

Ny på A-listen

01.01.2011 AIC Aicardi syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 LKS Landau-Kleffner syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 USH Usher syndrom Ny på A-listen

01.01.2011 WIF Witkop and Fried syndrom Ut av A-listen

01.01.2011 PEM Pemphigoid Ut av A-listen

01.01.2011 NEU Neuroblastom Ut av A-listen

01.01.2011 LIS Lissencefali Ny på A-listen

01.01.2011 GDY Generell dystoni Ut av A-listen

01.01.2011 FAL Føtalt alkoholsyndrom Ut av A-listen

01.01.2011 CUS Cushing syndrom Ut av A-listen

01.01.2011 CRA Craniosynostose, komplisert Endret betegnelse

01.01.2011 AMY Amyliodose, primær Omfatter bare

primær amyloidose

01.06.2010 NEV Nekrotiserende vaskulitt Ny på A-listen

01.06.2010 SPS Stiff person syndrom Ny på A-listen

01.06.2010 WEA Weaver syndrom Endret gruppe

01.06.2010 ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Ny på A-listen

01.06.2010 AFM Alvorlig faktor VII-mangel Ny på A-listen

01.06.2010 AFV Alvorlig faktor V-mangel Ny på A-listen

01.06.2010 AFI Alvorlig faktor I-mangel Ny på A-listen

01.06.2010 PCD Primær ciliedyskinesi Ny på A-listen

01.06.2010 CEA Cerebellær ataxi Ny på A-listen

01.06.2010 BMD Becker muskeldystrofi Ny på A-listen

01.06.2010 RTS Rothmund-Thomson syndrom Ny på A-listen

01.06.2010 SAP SAPHO-syndrom Ny på A-listen

01.06.2010 FCD

Fibrøs cemento-ossøs dysplasi

Ny på A-listen

01.01.2010 MEL MELAS syndrom Ny på A-listen

01.01.2010 LOE Loeys-Dietz syndrom Ny på A-listen

01.01.2010 FAB Fabry sykdom Ny på A-listen

01.01.2010 COW Cowden syndrom(multiple hamartomer) Ny på A-listen

01.01.2010 NAI Nail-Patella syndrom Ny på A-listen

01.01.2010 PL1 Plasminogen mangel type I Ny på A-listen

01.01.2010 GUI Guillain-Barre Inn på B-listen

01.01.2010 POL Polymyositt Ny på A-listen

01.01.2010 GLY Glykogenose Ny på A-listen

01.01.2010

SPI

Spielmeyer-Vogt syndrom Ny på A-listen

01.01.2010

KFE

Klippel-Feil syndrom Inn på B-listen

01.01.2010

MAP

Maple syrup urine disease Ny på A-listen

01.07.2009 SLE Systemisk Lupus Erythematosus Ut av A-listen

01.03.2009 MUL Multiple Endocrine Neoplasia Type1

Inn på B-listen

01.03.2009 INT Intestinal lymfangiectasi Ny på A-listen

28.08.2008 MBD Mb. Darier Ny inn på A-listen

01.01.2008 AMY Amyliodose, primær og sekundær Omfatter nå også

sekundær

amyloidose

01.01.2008 NBY Binyrebarksvikt Ut av A-listen

01.01.2008 FEN Fenylketonuri (Føllings sykdom) Inn på B-listen

01.01.2008 LPI Lysinurisk protein intoleranse Inn på B-listen

01.01.2008 MIR Multiple idiopatiske cervikale rotresorpsjoner Inn på A-listen

01.01.2008 NAR Narkolepsi Ut av A-listen

01.01.2008 SAR Sarkoidose, kronisk Inn på A-listen

01.01.2008 SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt Inn på A-listen

01.01.2008 SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi Omfatter nå også

spondylometaphyse

al dysplasi

01.01.2008 WIF Withkop and Fried syndrom Inn på A-listen

KOMMENTAR

Inngår i akutte porfyrier

Inngår i Mastocystose

Denne går ut av listen og erstattes med kronisk

neutropeni (KRN)som omfatter både medfødt og

ervervet.

Gjelder fra 1.1.2012

Synonymer: Primær hypertrofisk osteoartropati,

Touraine Solente Gole syndrom

Endret fra PEM til PPH

Tilstanden gir ekstrem munntørrhet

Anoreksi, hypotoni, mentale endringer

Redusert immunforsvar, munntørrhet

Bare én sentral incisiv i overkjeve

Underutviklet premaxilla, agenesi

Korte røtter, manglende tannfrembrudd

Mental retardasjon

Underbitt

Kortvokshet

Blødersykdom, trombocytopenei.

Omfatter akutt intermitterende porfyri, porfyrie

variegata og hereditær koproporfyri.

Øsofagus obstruksjon, problemer med svelgning.

Multiple osteomer i kjeve/ansiktsområdet.

Spisevansker. Høy gane. Svakhet muskulatur.

Assosiert med alvorlig vaskulitt og autoimmun

revmatisk artritt.

Sår munnslimhinne. Munnhygiene kan være

vanskelig å utføre.

Malformasjoner.Smal, høy gane, ganespalte.

Malokklusjoner, overtallige tenner, emalje

hypoplasier.

Særegne faciale trekk, affiserte tenner. I noen

tilfelle mental retardasjon.

Høy gane, ganespalte beskrevet.

Ansiktsassymmetri

Synonymt med Spielmeyer-Vogt syndrom

Synonymt med Nevronal ceroid lipofucinose

Er ikke en sjelden tilstand

Immunforvar må være affisert når stønad skal gis.

Synonymt med DiGeorge syndrom, 22q11.2

delesjons syndrom

Synonymt med Velocardiofacialt syndrom

Craniofacial utviklingshemming, liten munnåpning

Utviklingshemming, epilepsi

Tap av ferdigheter, utviklingsforstyrrelse, epilepsi

Døvblindhet

Epilepsi, progressiv nekrotiserende tilstand

Skiftet navn fra Craniosynostose

Skiftet navn fra primær og sekundær amyloidose

Betennelse med sårdannelse i blodårer.

Muskulært betingede tannskader.

Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Stor blødningstendens. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Munntørrhet. Tilbakevirkende kraft fra 01.01.2009

Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Muskelsvekkelse. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Forstyrrelser tannutvikling. Tilbakevirkende kraft

fra 01.01.2009

Artritt, unormal benvekst og ostitt. Tilbakevirkende

kraft fra 01.01.2009

Destruksjon av kjeve. Tilbakevirkende kraft fra

01.01.2009

Muskelsvakhet, nevropati.

Infeksjonsrisiko, malokklusjon.

Kjevesmerter, cyster, malokklusjon kan

forekomme.

Svulster i munnslimhinne. Problemer

munnhygiene og estetikk.

Hyposalivasjon, dårlig emalje.

Kronisk inflammatorisk sykdom i slimhinner.

N. facialis kan affiseres.

Muskelsvakhet, problemer med munnhygiene.

Redusert immunforsvar, hypotoni.

Progressiv lidelse, nedsetter motoriske

funksjoner. Synonymt med Neuronal ceroid

lipofuscinose.

Bare alvorligste typer har betydning for

kjeveutvikling og oral helse.

Nedsatt muskelfunksjon,

tannutviklingsforstyrrelser, utsatt for infeksjoner.

Kan medføre malokklusjon, evt.

tannutviklingsforstyrrelse. Kfr acromegali.

Kan forårsake hypomineralisasjon, evt svulster i

munnhule.

En sjelden, progresiv tilstand som affiserer hud og

slimhinner.

Skiftet navn fra primær amyloidose og inkluderer

nå også sekundær amyloidose

Flere enn 700 i Norge. Ikke sjelden

Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar

til økt kariesforekomst

Sykdommen krever spesiell kost som ofte bidrar

til økt kariesforekomst

Cervikale rotresorpsjoner

Flere enn 1000 i Norge. Ikke sjelden

Autoimmun lidelse. Revmatoid.

Spyttkjertelaffeksjon med sterk munntørrhet.

Alvorlig revmatisk lidelse. Polyartritt.

Inkluderer nå også spondylometaphyse

Ektodermale forstyrrelser. Affeksjon av tenner og

tannanlegg. Multiple agenesier.

Diagnoseliste for sjeldne medisinske tilstander

A-listenUtarbeidet Helsedirektoratet

Siste endret 06.06.14 .

Husk at pasienten må vise dokumentasjon på diagnosen.

KODE DIAGNOSE SYNONYMER

ABE Abetalipoproteinemi

Bassen-Kornzweig disease, Homozygot familiær

hypobetalipoproteinemi

ACH Achalasi

ACP Achondroplasi ACH

ACR Acromegali

ADR Adrenogenitalt syndrom

AIC Aicardi syndrom

AKP Akutte porfyrier

ALA Alagilles syndrom Alagille-Watson syndrome, Arteriohepatic dysplasia

AFI Alvorlig faktor I-mangel

AFV Alvorlig faktor V-mangel Owren sykdom

AFM Alvorlig faktor VII-mangel

ATD Alvorlige trombocytt funksjonsdefekter Medfødt proconvertinmangel, Hypoproconvertinemi

AMY Amyloidose, primær

ALS Amyotrofisk lateral sklerose ALS, Charcot disease, Lou-Gehrig disease

ANG Angelman syndrom

ADY Angiodysplastisk syndrom

APE Apert syndrom Acrocephalosyndactyli type 1 (ACS 1)

APS

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1

og type 2 ACS type 1 og type 2

AMC Arthrogryposis multiplex congenita

Amyoplasia congenita, Myodysplasia

BAR Bartters Syndrom Hypokalemisk alkalose - hyperkalsiuri

BEC Bechets syndrom Morbus Behçet, Silk Road disease

BMD Becker muskeldystrofi Becker dystrophinopati

BWI Beckwith-Wiedemann syndrom Exomphalos - macroglossia - gigantisme

BBI Blandet bindevevssykdom

BPE

Blepharofimosis-ptose-epicanthus inversus

syndrom BPES (type 1 og 2)

BOR Brankiootorenalt syndrom BOR syndrom

BRO Bronchopulmonal dysplasi

BFL Børjeson-Forsman-Lehmann syndrom

CAM Campomelic dysplasi Campomelisk dvergvekst

CHG Carbohydratdefekt-glycoproteinsyndrom

CAR Carpenter syndrom Acrocephalopolysyndactyli type 2, ACPS 2

CEA Cerebellær ataxi

CMT Charcot-Marie-Tooth syndrom CMT

CHA CHARGE syndrom Hall-Hittner syndrom

CHE Cherubisme

CHO Choanalatresi

CDY Chondrodysplasi

CST Churg-Strauss syndrom Granulomatøs allergisk angitt

CLE Cleidocranial Dysplasi Cleidocranial dysostose

CLS Coffin Lowry syndrom

CSI Coffin-Siris syndrom

COH Cohen syndrom

CON Congenitt muskeldystrofi Medfødt muskeldystrofi

COL Cornelia de Lange syndrom Brachmann-de Lange syndrom

COW Cowden syndrom Multiple hamartom syndrom

CMS Craniofacial misdannelse, sammensatt

CRA Craniosynostose, komplisert

CCH Cri du Chat syndrom Monosomi 5p syndrom

CRO Crouzons syndrom Crouzon craniofacial dysostose

CUR Currarinos syndrom Currarino triade

CFI Cystisk fibrose Mucoviscidose

DER Dermatomyositt

DCH Diastrofisk chondrodysplasi

DUB Dubowitz zyndrom

DMD Duchenne muskeldystrofi Alvorlig dystrophinopati, Duchenne type

DMY Dystrofia myotonica

DBL Døvblindhet, medfødt

EDA Ehlers-Danlos syndrom

EKT Ektodermal dysplasi

ECR Ellis van Creveld syndrom Chondroektodermal dysplasi,Mesodermisk dysplasi

EDM

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emerinopati

EBD Epidermolysis bullosa dystrofisk/junctional

EPI Epifyseal dysplasi

ECD Erdheim-Chester disease Polyostotsk sklerotiserende histiocytose

EPO Erythropoietisk porfyri (EP)

FAB Fabry sykdom

Alpha-galactosidase A deficiency, Anderson-Fabry

disease

FAM Familiær Dysautonomi

FAC Facialis parese, medfødt

FAN Fanconi Anemi

FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP, Myositis ossificans progressiva

FCD Fibrøs cemento-ossøs dysplasi Osteofibrøs dysplasi

FSH Freeman Sheldon syndrom

Craniocarpotarsal dystrofi, Distal arthrogryposis type

2A

FAT Friedreich ataxi

GAL Gallegangsatresi

GAS Gardner syndrom

GBU Gjellebuesyndrom

GSY Glutarsyreuri

GLY Glykogenose

GOL Goldenhar syndrom

Craniofacial microsomi, Facioauriculovertebral

dysplasi, OAV dysplasi

GOR Gorlin syndrom Basalcelle nevus syndrom

GCY Granulocytopeni, primær

GRO Grouchy syndrom De Grouchy syndrome, 18p- syndrome

HMI Hemifacial microsomi

HEM Hemihypertrofi

HAB Hemofili A og Hemofili B Blødersykdom

HEN Hennekam syndrom

HNE Hereditær nevropati

HAN Hereditært angioneurotisk ødem

HOL Holoprosencephali

HOR Holt Oram syndrom

Atriodigital dysplasi type 1, Heart-hand syndrom type

1

HOM Homocystinuri Cystationin beta-synthasemangel

HTE Hunter syndrom

Mucopolysaccharidosis type 2, Iduronate 2-sulfatase

deficiency

HTT Huntingtons sykdom Huntington chorea

HUR Hurler syndrom Mucopolysaccharidosis type 1H

HGE Hyper IgE mangel hyperimmunoglobulin E syndrom, Buckley syndrom

HGM Hyper IgM syndrom

HCH Hypochondroplasi

HYP Hypofosfatasi

HFF Hypofosfatemi

HFR Hypofosfatemisk rakitt

HGG Hypogammaglobulinemi

HPA Hypoparathyreoidisme, medfødt

HPI Hypopituitarisme, primær

IAG IgA,IgG mangel

IMM Immunsvikt, medfødt

INC Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger syndrome

INT Intestinal lymfangiectasi

JBL Johanson-Blizzard syndrom

JOU Joubert syndrom Cerebelloparenchymal disorder IV

JOS Juvenil osteoporose

KAB Kabuki syndrom Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome

KTW Klippel-Trènaunay-Weber syndrom Angio-osteohypertrophic syndrom, AOH

SPA Kompleks hereditær spastisk paraparese

KRO

Kromosomavvik, strukturelle og numeriske

KRN Kronisk neutropeni

CIS

Kuldeindusert svettesyndrom

LKS Landau- Kleffner syndrom LKS

LCH Langerhans celle histiocytose Hand-Schüller-Christians sygdom, LCH

LMBB Laurence-Moon-Bardet-Biedl

syndrom(LMBB)LMBB, Bardet-Biedl

LGA Lennox Gastaut syndrom Epileptic encephalopathy, Lennox-Gastaut type

LEO LEOPARD syndrom kardiokutant syndrom

LEW Levi-Weill dyschondrosteose

LNY Lesch-Nyhan syndrom LNS

LEU Leucocyttadhesjonsdefekt LAD, TYPE 1,2,3

LDY Leukodystrofi White matter disease

LGI Limb Girdle syndrom Skulder-bekken muskeldystrofi

LIP Lipodystrofi Aarskog-Ose-Pande syndrom, Rieger anomali

LIS Lissencephalii Miller-Dieker syndrom

LOE Loeys-Dietz syndrom type 2B

LYM Lymfangiom

MAP Maple syrup urine disease(MSUD)

MAR Marfan syndrom

MND Maxillo-nasal dysplasi(Binder syndrom)

MBD Mb. Darier Kerratosis follicularis

MBO Mb. Osler Telaangiektasi,Osloer-rendu-Weber

Polyostic fibrous dysplasiaMcCune Albright Polyostic fibrous dysplasia

MCM M-CMTC(macrocephaly-cutis marmorata)

MCN Medfødt cyklisk neutropeni

MEL MELAS syndrom(mitokondrie-encefalopati)

MEM, Myopathy, encephalopathy, Lactid Acidosis

and Stroke like episodes

MNE Melnick Needles syndrom

MEN Menke syndrom MD,MK, Kinky hair disease

MER MERRF Myoklon- epilepsi (ragged-red-fiber)Fukuhara Syndrome

MIG Migrasjonsforstyrrelse

MDI Miller Dieker syndrom MDS, Lissencephaly

MIT Mitokondriemyopati MELAS

MOR Morquio syndrom MPS IV, Mucopolysaccaridose type IV.

MCA Mucocutan candiasis, kronisk

MUC Mucolipidose Inklusjonscellesykdom

MPS Mucopolysaccaridose MPS VII,Sly syndrom

MUL

Multiple endocrine neoplasia type 1(MEN-

1)

MIR

Multiple idiopatiske cervikale

rotresorpsjoner

MGR Myasthenia gravis

MBI Møbius sykdom MBS 1

NAI Nail-Patella syndrom

NHS Nance Horan syndrom

NEV Nekrotiserende vaskulitt

NEU Neutropeni, cyklisk

NF2 Nevrofibromatose 2 Recklinghausens sykdom

Nevronal ceroid lipofuscinose Battens sykdom, CLN 3, Spielmeyer-Vogt syndrom

NPI Nieman-Pick syndrom

NOO Noonan syndrom

OAV Oculo-auriculo-vertebralt spectrum

OCR

Oculo-cerebro-renalt syndrom(Lowe

syndrom) LOWE syndrom, OCRL

OCU Oculopharyngeal muskeldystrofi

OBL Odho blefarofimose syndrom

OES Oesophagusatresi

OLI Olivopontocerebellar atrofi (I-V)

OPI Opitz syndrom

Acrofacial dysostose, early onset parkinsonism,

Bohring-Opitz syndrom

OFG

Orofacial granulomatose (inkluderer oral

manifestasjoner av tilstandene Chron's,

ulcerøs colitt og sarkoidose)

OFD Orofacialt digitalt syndrom(OFD) OFD 1,

OST Osteogenesis imperfecta(OI) OI

OSC Osteopathia striata med cranial stenose OSCS

OPT Osteopetrose Marble bone diseaseOPD Oto– pallato-digitalt syndrom Finne type 1 og 2,

PAC Pachydermoperiostose

PLE Pappilon-Lefevre syndrom

PPH Pemphigus (alle varianter)

PFE Pfeiffer syndrom Cardiocranial syndrom

PRS Pierre Robin sekvens

PL1 Plasminogen mangel type I

PVA Porfyria variegata PV

POL Polymyositt

PWI Prader-Willi syndrom PWS

PCD Primær ciliedyskinesi

POX Primær oxalose

PRO Proteus syndrom

PSE Pseudoachondrodysplasi

PHY Pseudohypoparathyreoidisme

PDU Pseudopseudohypoparathyreoidisme

PRC Pure Red Cell Anemia Blackfan-Diamond anemiaRET Rett syndrom

RIE Rieger syndrom Axenfeld-Rieger syndrome

ROM Romberg syndrom Parry-Romberg syndrom

RTS Rothmund-Thomson syndrom

ROB Robinow syndrom Fetal face syndrom

RTA Rubinstein-Taybi syndrom RTS

SAN Sanfilippo syndrom MPS III, mucopolysaccaridose III

SAP SAPHO syndrom

SHU Scapulo-humoral muskeldystrofi

SIO Schimke immuno-ossøs dysplasi

SGI Schinzel-Giedeon syndrom

SCH Schizencefali

SRA Seropositiv juvenil reumatoid artritt

SRU Silver Russell syndrom SRS

SLA Sjøgren-Larsson syndrom SLS

SKL Sklerodermi

SMA Smith-Magenis syndrom

SOL

Solitary median maxillary sentral incisor

syndrome SMMCI

SOT Sotos syndrom/Cerebral gigantisme

SQU Spastisk quadriplegi

SMU Spinal muskelatrofi SMA type I, II, III

SPY Spyttkjertelaplasi

SEP Spondyloepifyseal/-metafyseal dysplasi

STI Sticklers syndrom Hereditary Progressive Arthroophthalmopathy

SPS Stiff person syndrom Hereditary hyperexplexia

SWE Sturge-Webers syndrom

SCS Sætre-Chotzen syndromAkrocefalosyndaktyli typ III

THO Thomsens myotoni Medfødt myotoni,Beckers sykdom

TRE Treacher Collins syndrom

Mandibulofacial dysostosis, Francheschetti-Klein

syndrom

TDO Tricho-dento-ossøst-syndrom

TRP Tricho-rhino-phalangealt syndrom

TRI Trigonocephali Bohring-Opitz syndrom, C-syndrom

TUB Tuberøs sklerose

TUM Tumoral calcinose

USH Usher syndrom

VCF Velocardiofacialt syndrom Kromosom 22, 22q11 delesjon

VHL Von Hippel Lindau syndrom Retinocerebellär angiomatos

WEA Weaver syndrom

WEG Wegeners granulomatose

WES West syndrom Infantile spasmer

WIL Williams syndrom Kromosom 7, del 7q (partiell), WS

WHI Wolff-Hirschorns syndrom Kromosom 4, del 4p (partiell

WDD Worster Drought Disease

AAG Aagenæs syndrom Lymphoedema Cholestasis syndrome 1 (LCS1)

AAR Aarskog syndrom Faciogenetal dysplasi

.

Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome