Das Marfan-Syndrom

Entdeckung

• 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle.

• Seit 1991 kennt man das Gen, das diese Krankheit verursacht.

Ursache

• Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme.

• Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, daran erkranken

•70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen

•Häufigkeit von 1:10.000

• wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt

• SkelettsystemSkelettsystem

HochwuchsArachnodaktylieHyperelastizität der GelenkeTrichter-/ KielbrustVerbiegungen der WirbelsäuleMuskelhypotrophiePlattfüßeSkoliosen

Symptome

• Herz-/ GefäßsystemMitralklappenfehlerAortendissektion

•AugenLinsenluxationKurzsichtigkeitGrauer und Grüner StarNetzhautablösung

• Innere OrganeInnere OrganePneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.

Behandlung

• vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden. Durch:

• Augen:

•Brillen

•Operative Entfernung der linse.

• Mitralklappe:

•medikamentös behandelbar

•Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden.

• Veränderungen im Skelettsystem

•Bei Skoliosen: Korsett

•Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen , evtl. sogar operativ behandelbar

•Aorta

Berühmt und Betroffen

Flo Hyman: amerik. Volleyball-spielerin

Abraham Lincoln, amerik. Präsident

Charles de Gaulle:

Französischer politiker und general